Частые вопросы о генетических экспертизах. Почему такие быстрые сроки анализа ДНК? В других клиниках он делается около месяца

Наследование: ген IA кодирует синтез белка А, IB - белка В, i не кодирует синтез белков.

Группа крови I (0). Генотип ii. Отсутствие антигенов на эритроцитах, присутствие обоих антител в плазме

Группа крови II (А). Генотип IA\IA или IА\i. Антиген А на эритроцитах, антитело бета в плазме

Группа крови III (В). Генотип IB\IB или IВ\i. Антиген В на эритроцитах, антитело альфа в плазме

Группа крови IV (АВ). Генотип IA\IB. Оба антигена на эритроцитах, отсутствие антител в плазме.

Наследование:

У родителей с первой группой крови может родиться ребенок только с первой группой.

У родителей со второй - ребенок с первой или второй.

У родителей с третьей - ребенок с первой или третьей.

У родителей с первой и второй - ребенок с первой или второй.

У родителей с первой и третьей - ребенок с первой или третьей.

У родителей с второй и третьей - ребенок с любой группой крови.

У родителей с первой и четвертой - ребенок с второй и третьей.

У родителей с второй и четвертой - ребенок с второй, третьей и четвертой

У родителей с третьей и четвертой - ребенок с второй, третьей и четвертой.

У родителей с четвертой - ребенок с второй, третьей и четвертой.

Если у одного из родителей первая группа крови, у ребенка не может быть четвертой. И наоборот - если у одного из родителей четвертая, у ребенка не может быть первой.

Групповая несовместимость:

При беременности может возникнуть не только резус-конфликт, но и конфликт по группам крови. Если плод имеет антиген, которого нет у матери, она может вырабатывать против него антитела: антиА, антиВ. Конфликт может возникнуть если плод имеет II группу крови, а мать I или III; плод III, а мать I или II; плод IV, а мать любую другую. Нужно проверять наличие групповых антител во всех парах, где у мужчины и женщиныразные группы крови, за исключением случаев, когда у мужчины первая группа.

Резус-фактор

Белок на мембране эритроцитов. Присутствует у 85% людей - резус-положительных. Остальные 15% - резус-отрицательны.

Наследование: R- ген резус-фактора. r - отсутствие резус фактора.

Родители резус-положительны (RR, Rr) - ребенок может быть резус-положительным (RR, Rr) или резус-отрицательным (rr).

Один родитель резус-положительный (RR, Rr), другой резус-отрицательный (rr) - ребенок может быть резус-положительным (Rr) или резус-отрицательным (rr).

Родители резус-отрицательны, ребенок может быть только резус-отрицательным.

Резус-фактор, как и группу крови, необходимо учитывать при переливании крови. При попадании резус фактора в кровь резус-отрицательного человека, к нему образуются антирезусные антитела, которые склеивают резус-положительные эритроциты в монетные столбики.

Резус-конфликт

Может возникнуть при беременности резус-отрицательной женщины резус-положительным плодом (резус-фактор от отца). При попадании эритроцитов плода в кровоток матери, против резус-фактора у нее образуются антирезусные антитела. В норме кровоток матери и плода смешивается только во время родов, поэтому теоретически возможным резус-конфликт считается во вторую и последующие беременности резус-положительным плодом. Практически в современных условиях часто происходит повышение проницаемости сосудов плаценты, различные патологии беременности, приводящие к попаданию эритроцитов плода в кровь матери и во время первой беременности. Поэтому антирезусные антитела необходимо определять при любой беременности у резус-отрицательной женщины начиная с 8 недель (время образования резус-фактора у плода). Для предотвращения их образования во время родов, в течение 72 часов после любого окончания беременности срока более 8 недель вводят антирезусный иммуноглобулин.

При большом объеме потерянной крови больному нередко можно спасти жизнь только после переливания крови и ее компонентов, в частности, эритроцитарной массы, которая также имеет групповую принадлежность. В подавляющем большинстве случаев осуществляется трансфузия одногруппного материала. Разумеется, при этом сомнений в том, что группа крови останется прежней, возникнуть не может.

Однако в экстренных случаях, когда под угрозой жизнь пациента и нет времени на ожидание нужного препарата, врачи могут попробовать перелить больному кровь другой группы. Так, считается, что 1-я группа – это универсальные доноры. На поверхности таких эритроцитов нет белков – агглютиногенов, которые могут вызвать склеивание и разрушение красных кровяных телец. Поэтому при попадании крови любой группы привнесенные эритроциты будут, конечно, атакованы содержащимися в плазме людей с группой I (0) агглютининами a и b. Часть клеток разрушится, но выполнит свою транспортную функцию, а также насытит организм железом, необходимым для производства новых кровяных клеток.

С другой стороны, владельцы IV группы крови считаются универсальными реципиентами. На поверхности их эритроцитов есть агглютиногены обоих типов – и А, и В. Кровь 1 – 3-й групп, попадая в организм такого больного, будет реагировать путем склеивания вливаемых с плазмой агглютининов с эритроцитами больного, но эта реакция не будет иметь существенного клинического значения.

Возникает вопрос – если больному перелили 1-ю группу крови, изменится ли его собственная? Или в случае переливания крови пациенту с 4-й группой сохранится ли она у него?

Группа крови при переливании не меняется по нескольким причинам:

• этот признак наследуется и определяется генным набором, на который перелитая кровь никак не влияет;
• введенные в организм больного чужеродные эритроциты быстро разрушаются, а агглютиногены на их поверхности утилизируются;
• количество вводимой крови или эритроцитарной массы всегда значительно меньше, чем объем собственной циркулирующей крови больного, поэтому даже непосредственно после гемотрансфузии разведенный донорский материал не может повлиять на результаты у пациента.

Есть четыре основных исключения из этого правила:

• изначально или повторно при определении групповой принадлежности крови ;
• пациент имеет заболевание кроветворной системы, например, апластическую анемию, и после лечения у него могут проявиться другие антигенные свойства эритроцитов, которые раньше из-за болезни были выражены слабо;
• была произведена массивная гемотрансфузия с замещением большого объема крови донора; при этом в течение нескольких дней, пока введенные эритроциты не погибнут, может определяться другая группа крови;
• больному была выполнена донорская пересадка костного мозга, перед которой все собственные клетки-предшественники крови были уничтожены химиопрепаратами; после приживления донорского материала он может начать вырабатывать клетки с иным антигенным набором; однако вероятность этого сведена к казуистике, так как донор подбирается по множеству параметров, и в том числе по группе крови. Тем не менее, бывают случаи, когда после трансплантации костного мозга группа крови меняется, так же как и генетическая структура клеток крови. Поэтому так важен и так дорого стоит процесс подбора донора костного мозга с наиболее близкими антигенными характеристиками.

Вычислить группу крови ребёнка по группам крови его родителей можно

Если эксперт по биологическому материалу установил отцовство, значит, действительно этот биологический материал принадлежит ребенку и истинному отцу.

Прямое подделывание результатов возможно несколькими способами:

1. Биологический материал предполагаемого ребенка, подменили на биологический материал другого (если у Вас имеется ещё один) ребенка.
2. Ваш биологический материал, подменили на биологический материал истинного отца.
3. Откровенная фальсификация данных: в экспертизе просто написали "нужные" аллели.

Вероятность фальсификации крайне мала и даже существует статьи наказывающие за это правонарушения (статья 57 УПК РФ, статья 310 УК РФ). Поэтому вряд ли бы эксперт согласился на подделывания фактов. С другой стороны биоматериал легче подменить, но в этом случае он должен был попасть в руки заинтересованной стороны, что недопустимо. Проследив путь биоматериала и установив, что он мог попасть в руки заинтересованной стороны, будет правильным ходатайствовать о назначении повторной экспертизы.

Правильнее всего, на наш взгляд, не разбираясь в тонкостях экспертизы и а так же в пути следования биологического материала, произвести повторную генетическую экспертизу.

Y-хромосомную гаплогруппу можно установить, определив аллельные варианты полиморфных локусов Y-хромосомы. Это возможно сделать в нашей организации.

Насколько достоверны результаты исследования на отцовство?

Точность результатов составляет 100% при получении отрицательного результата, когда мужчина не является биологическим отцом, и 99.99% в случае подтверждения отцовства.

Проводите ли вы ДНК экспертизу эксгумированного трупа? Кто и каким образом осуществляет сбор материала?

Да, проводим. Для проведения экспертного исследования из эксгумированного трупа, как правило, изымаются ногтевые пластинки, волосы и образцы костей. Во многом это зависит от того, на какой стадии разложения находится трупп. Практика показывает, что ядерная ДНК быстро разрушается в тканях умершего организма, поэтому исследование эксгумированного трупа возможно только по митохондриальной ДНК, то есть проводится генетическая экспертиза митохондриальной ДНК .

Если результаты экспертизы предназначаются для суда, то (согласно статье 16 ФЗ 73 от 31.05.2001, а так же ст.85 ГПК РФ) "эксперт не вправе: самостоятельно собирать материалы для производства судебной экспертизы". Как юридически правильно взять биоматериал от эксгумированного трупа, лучше всего будет проконсультироваться с юристами. С другой стороны, можно самому и/или в присутствии других лиц (государственных служащих, судмедэкспертов и т.д.) произвести эксгумацию трупа и взять биоматериал. Но, в этом случае, суд может по своему усмотрению воспользоваться первичным актом судебно-медицинского исследования, выполненному по частному обращению.

Можете ли вы провести экспертизу по установлению отцовства, если потенциальный отец умер? Путем анализа частиц мертвого тела или ДНК живых лиц - родственников по крови, например сестры?

Если потенциальный отец умер, то экспертизу по установлению отцовство провести можно. Выполнить это возможно двумя путями: 1) Взяв биологический материал от умершего предполагаемого отца. Наиболее просто в данном случае, если тело не погребено, отстричь кончики ногтей на пальцах рук. 2) Получив биологический материал от близких родственников предполагаемого отца, например сестры или брата. Обычно у живых лиц берутся образцы буккального эпителия. В обоих случаях исследуются аутосомные полиморфные локусы ДНК.

Какова вероятность (какой процент) установления родства между дедушкой и внуком?

Точность генетической экспертизы по аутосомным локусам в случае родства дедушка-внук, к сожалению, гораздо ниже, чем в случае родства отец-сын. Положительное заключение о родстве принимается при достижении вероятности родства не ниже 80%. С другой стороны, если дедушка по отцовской линии, то лучше всего будет провести анализ, исследуя локусы на Y-хромосоме. В таком случае вероятность родства может составить 99,99% (если предполагаемый дедушка является истинным дедушкой).

Достаточно ли 15 локусов для определения родства братьев по отцу? Можно ли направить их по почте?

15 локусов будет недостаточно для определения полукровного родства (родства братьев по отцу). Если имеется только образцы биоматериала от двух предполагаемых братьев, то нужно анализировать как минимум 20-25 локусов. Лучше всего брать на анализ биоматериал от ещё одного близкого родственника определяемого брата. Вероятность родства высчитывается на основе популяционных данных встречаемости аллелей. Для каждого локуса рассчитывается индекс родства, они перемножаются и составляют комбинированный индекс родства. Из комбинированного индекса родства рассчитывают вероятность родства. Положительное заключение о родстве выдается, если вероятность родства составляет 80% или более. Биоматериал можно отправить по почте.

Возможна ли экспертиза по установлению родства между предполагаемым дядей и племянницей?

Родство между предполагаемым дядей и племянницей установить можно. При этом для трио (предполагаемый дядя - племянница - родственник по другой линии) вероятность получить определенное заключение гораздо выше, чем для дуэта (предполагаемый дядя - племянница).

Проводите ли вы генетическую экспертизу по установлению сводного родства (брат, сестра) от одного отца и разных матерей?

Да, наш центр проводит генетические экспертизы по установлению сводного родства. Для получения более достоверного результата, желательно типировать не только предполагаемых полукровных родственников, но так же их матерей. Если у одной из матерей нельзя получить биоматериал, то можно вместо неё включить в исследование другого, максимально близкого, родственника с её стороны. С другой стороны, вероятность родства более 90% можно получить при исследовании трио - мама ребенка 1/ребенок 1/ребенок 2. Исследуя биоматериал только двух предполагаемых полукровных брата с сестрой, редко можно получить вероятность родства около 90%.

Какой максимальный процент точности возможен при установлении родства между родным братом предполагаемого отца и ребёнком девочкой (дядя-племянница)?

Вероятность генетической экспертизы, в которой участвуют мама-ребенок(девочка)-дядя по отцу, может составлять 99,9%. Принято считать, что при достижении вероятности родства 80% и выше, родство считается доказанным. Кроме вероятности родства, в экспертизе присутствует значение "отношение вероятностей" (LR - likelihood ratio). LR - показывает во сколько раз вероятность прямой гипотезы (исследуемые лица родственники) больше, чем вероятность обратной гипотезы (исследуемые лица не родственники).

На сколько процентов достоверна генетическая экспертиза по установлению отцовства (без проведения эксгумации), если предполагаемый отец погиб, но у него остались брат и мать. Можно ли потом опровергнуть результаты данной экспертизы, если биологический материал возьмут у брата мужа или его матери?

Вероятность генетической экспертизы, в которой участвуют мама, ребенок, предполагаемый дядя по отцу (или бабушка по отцу), может составлять 99,9% (если дядя или бабушка истинные родственники). Если ребенок - мальчик, то мы можем ещё проанализировать маркеры Y-хромосомы, в таком случае аллели локусов Y-хромосомы у ребенка и дяди должны полностью совпасть (если это истинный дядя). Вероятность генетической экспертизы так же будет около 99,9%.

У меня есть сестра, можно ли определить от одного ли мы отца? Что для этого нужно?

Для того, чтобы узнать от одного ли отца произошли Вы с Вашей сестрой или нет, нам понадобится образцы щечного эпителия Вас, Вашей сестры и матери. Если можно взять образец щечного эпителия Вашего отца, то и его тоже. Образцы Вы можете собрать дома самостоятельно и привести к нам, или сдать в нашем центре. Полученные образцы будут направлены экспертам для проведения генетической экспертизы.

Да, мы можем установить Вашу Y-хромосомальную гаплогруппы и тем самым определить, откуда произошли Ваши предки. Однако, к какой гаплогруппе принадлежал Ваш предполагаемый предок (князь Литовский Ольгерд Гедеминович) не представляется возможным, из-за отсутствия его биоматериала. Более того, ДНК-генеалогия оперирует понятиями в десятки тысяч лет, а не тысячи лет.

С другой стороны, установив Вашу гаплогруппу, Вы можете в соответствующих базах данных искать близких Вам родственников и, вступая с ними в контакт, устанавливать общих, более далеких Ваших родственников. В настоящий момент мы определяем принадлежность к Y-хромосомальной гаплогруппе по 17-ти маркерам Y-хромосомы.

Может ли исследование на отцовство проводиться без образцов биоматериала отца?

Да, может. Для этого потребуются образцы биоматериала ближайших родственников отца - отца, матери, сиблингов (потомков одних родителей) и т.д. Чем ближе по родословной родственник к отцу, тем точнее будут результаты и выше вероятность родства. Более того, можно предоставить биологический материал нескольких родственников по отцу, например: отца и матери, нескольких сиблингов, детей от другой женщины и т.д. В этом случае достоверность экспертизы возрастает и может составить более 99,99%.

Отцом ребенка является мой родной брат, может ли анализ ДНК показать, что отцом являюсь я?

Нет. У родных братьев всего 50% одинаковых генов, поэтому, если Вы не отец ребенка, экспертиза это подтвердит.

Как правильно читать результат анализа ДНК?

В экспертном заключении есть две главные характеристики родства - это индекс родства и вероятность родства. Индекс родства - это число, показывающее отношение двух вероятностей. Индекс родства показывает, во сколько раз вероятность прямой гипотезы (исследуемые лица - родственники) больше, чем вероятность обратной гипотезы (исследуемые лица не родственники).

Вторая характеристика показывает в процентах вероятность родства, которая рассчитывается на базе индекса родства. Вероятность родства ниже 50% свидетельствует, что предполагаемое родство исключается, вероятность от 50% до 90% говорит о неопределенности результатов ДНК-исследования, вероятность 90% и выше указывает на значительную вероятность родственной связи.

Учитываются ли мутации в расчетах вероятности родства?

Мутации вызывают ситуацию, когда аллель, наследуемый ребенком от отца, отсутствует в одном или двух локусах. В расчете индекса родства всегда учитываются эти мутации, более того, когда возникает ситуация, в которой вероятность родства находится в пределах от 50% до 90%, мы проводим дополнительное исследование (исследуются ещё 11 локусов ДНК).

Результат анализа на отцовство показывает пол ребенка?

В результатах ДНК-анализа присутствует маркер пола - амелогенин (AM). Амелогенин - ген, который находится в половых X- и Y-хромосомах. В результатах анализа указывается не только пол ребенка, но и пол всех других участников теста.

Работаете ли вы с костными материалами?

Да, мы работаем с костным материалом любой давности. Однако перед тем как извлечь образцы костей из земли или другого грунта, обязательно уточните, как такие образцы следует собирать, хранить и транспортировать. Если в дальнейшем планируется провести генетическую экспертизу, то такие материалы требуют особого ухода. Помните, что любой биологический материал - прекрасная пища для множества микроорганизмов, поэтому хранить его следует в обезвоженном или замороженном виде.

Мы можем очень точно определить, к какому виду принадлежит обнаруженная шерсть. В результате проведения «Генетической экспертизы по определению видовой принадлежности биологических объектов » мы определим вид животного, к которому он относится.

Какие стандарты используются для обеспечения точности ДНК исследований?

В нашей лаборатории используются международные золотые стандарты в области генетических исследований, рекомендованные Американской Ассоциацией Банка Крови (American Association of Blood Banks: Guidance for Standards for Relationship Testing Laboratories), а также Международным Обществом Судебных Генетиков (International Society for Forensic Genetics: Recommendations on biostatistics in paternity testing). Эти стандарты позволяют получать достоверные результаты, сравнимые с другими лабораториями разных стран. В сложных случаях определения родства, когда вероятность родства составляет от 50% до 90%, в нашей лаборатории проводится дополнительный анализ на 11 локусов ДНК.

Могу ли я использовать для забора буккального эпителия обычные ушные палочки?

Да, вы можете купить обычные ватные палочки и выполнить забор биоматериала самостоятельно. Однако будьте внимательны, чтобы не произошло контаминации от другого человека. Если только Вы пользуетесь палочками в Вашем доме, то можете смело брать эти палочки, если несколько человек пользуется этой упаковкой ватных палочек, то стоит купить новую упаковку и ими произвести забор щечного (буккального) эпителия.

Как долго могут храниться образцы буккального эпителия на ватной палочке?

Главное после сбора буккального эпителия - это высушить ватную палочку, поэтому мы рекомендуем упаковывать их в обычный бумажный конверт. В таком виде к нам отправляют образцы по почте, и, через три-четыре недели доставки обычным письмом, они всегда доходят до нас с пригодной для анализа ДНК.

Выполняете ли Вы экспертизу ДНК на отцовство по ногтям? Снижается ли точность анализа по сравнению с другими образцами?

Конечно, мы проводим экспертизу по ногтям. Для этого ногти должны быть сострижены с нескольких пальцев рук. На точность исследования это не повлияет, так как ДНК в клетках всего организма одинаковая.

Храните ли Вы образцы собранных ДНК?

Нет, мы уничтожаем образцы ДНК сразу после проведения исследования и получения результатов.

Выполняете ли Вы экспертизу ДНК на отцовство до рождения ребенка?

Дородовое установление отцовства возможно, но мы не советуем его проводить, так как взятие биологического материала ребенка затруднительно для врачей и очень опасно для ребенка. Конечно, лучше дождаться рождения ребенка, а потом проводить экспертизу. Если Вы всё же хотите провести такую экспертизу, то нам для исследования понадобятся образцы биоматериала матери, предполагаемого отца, а также биологический материал ребенка (например, кровь из пуповины или образец околоплодных вод). Наш центр не производит забор плодного материала, поэтому Вам нужно воспользоваться услугами какого-либо медицинского учреждения, проводящего процедуру взятия плодного материала.

Нужны ли специальные условия для хранения образцов крови? Сколько времени можно хранить кровь?

Обычно в вакуумные пробирки для взятия образцов крови входит антикоагулянт, который не дает крови сворачиваться, а также препятствует разрушению ДНК. Такая кровь пригодна в течение нескольких недель при условии хранения около +4°С. Длительное хранение возможно при заморозке до -20°С. В случае, если предстоит пересылка образцов крови, целесообразно производить её забор на салфетку или марлю, сложенную в несколько слоев, а затем высушивать получившиеся пятна крови при комнатной температуре. Такие образцы могут храниться при комнатной температуре в спрятанном от солнечного света месте более года.

Можно ли выполнить генетическую экспертизу анонимно?

Если генетическое исследование по установлению отцовства выполняется не по суду, а по частному запросу, то мы гарантируем полную анонимность всей информации. Результаты исследования будут известны только заказчику или доверенному ему лицу. Если генетическая экспертиза проводится по решению суда, то результаты передаются в суд и стороны могут ознакомиться с результатами экспертизы только в суде.

Можно ли определить, являются ли части трупа останками одного и того же человека?

Да, это возможно. Генотип каждого человека индивидуален, и, если обнаружится несовпадение аллелей в одинаковых локусах от разных частей трупа, то это будет свидетельствовать о присутствии двух (или более) различных останков людей.

Что делать, когда одна из сторон уклоняется от сдачи биоматериала несмотря на то, что генетическая экспертиза была назначена в судебном порядке?

Если одна из сторон уклоняется от участия в экспертизе и не является в назначенную экспертами дату для взятия биоматериала, суд вправе признать факт родства или его опровергнуть (согласно ст. 79.3 ГПК РФ) без проведения экспертизы. Другими словами, суд вправе вынести решение в пользу той стороны, которая не уклоняется от проведения экспертизы.

Я боюсь, что в роддоме могут подменить ребенка, могу я пройти ДНК-исследование после рождения ребенка и подтвердить, что этот ребенок действительно мой?

Конечно. Вы можете заказать генетическое исследование и быть полностью уверенной, что это Ваш биологический ребенок. Биологический материал можете выслать к нам по почте.

Я сомневаюсь в результатах проведенного ДНК исследования, что мне делать?

В нашем центре мы проводим «Рецензирование генетических экспертиз и исследований ». Мы можем прокомментировать генетическое исследование сторонней организацией и, в случае необходимости, составить «Заключение специалиста по результатам рецензирования заключения».

Возможно ли установление родства различных животных (коров, собак, свиней и т.д.) или их идентификация?

В настоящее время разработаны коммерческие наборы для генотипирования не только человека, но также коров, лошадей и собак. Соответственно, возможно установление родства и идентификация соответствующих животных. К сожалению, из-за низкого спроса на данные экспертизы и ограниченный срок годности коммерческих наборов у нас (и вообще в России) выполняются только исследования собак.

С другой стороны, возможно исследовать родство двух животных по материнской линии, проведя «Генетическую экспертизу митохондриальной ДНК ». Если в результате экспертизы генетический профиль мтДНК двух животных не совпадет, то это будет свидетельствовать о различном материнском происхождении двух особей, тогда как совпадение генетических профилей будет подтверждать их общее родство по материнской линии.

Аналогично можно выполнить экспертизу идентификации: если в результате экспертизы генетический профиль мтДНК двух объектов не совпадает, то это свидетельствует о двух различных животных, тогда как совпадение генетических профилей говорит о том, что это может быть одно животное или два животных, близких по материнской линии.

Таким образом, в исследовании по мтДНК имеются свои минусы и плюсы. Например, минусы - это: 1) нельзя по мтДНК доказать, принадлежит ли данный объект одному и тому же животному; 2) по мтДНК невозможно установить родство между отцом и ребенком. Плюсы: можно исследовать любых представителей царства Животных, вне зависимости от того, существуют ли разработанные коммерческие наборы или нет.

Можно ли в суде сказать, что я хочу выполнить генетическую экспертизу в вашей организации – АНО «Судебный Эксперт»?

Согласно ст. 79.2 ГПК РФ: Стороны, другие лица, участвующие в деле, имеют право просить суд назначить проведение экспертизы в конкретном судебно-экспертном учреждении или поручить ее конкретному эксперту; заявлять отвод эксперту; формулировать вопросы для эксперта; знакомиться с определением суда о назначении экспертизы и со сформулированными в нем вопросами; знакомиться с заключением эксперта; ходатайствовать перед судом о назначении повторной, дополнительной, комплексной или комиссионной экспертизы.

Можно ли определить отца ребенка между монозиготными (однояйцевыми) близнецами?

К сожалению, в такой ситуации определить отцовство не представляется возможным. Генотип монозиготных близнецов полностью идентичен.

В заповеднике имеется несколько видов животных (волков), изъятых из природы, - необходимо генетически установить их видовую принадлежность: либо родство, либо иные подвиды волка. Возможно ли это и сколько стоит такое исследование?

Определить вид животного, имея какой-либо биоматериал и тем более предполагая его волчье происхождение, не представляет труда. В этом же анализе, выполняющийся по митохондриальной ДНК (мтДНК) возможно, определить подвид животного. В данном случае мы определяем нуклеотидную последовательность гипервариабельной области мтДНК и сравниваем её с хранящимися последовательностями в базе данных NCBI.

С определением родства немного сложней. По мтДНК можно установить родство только по материнской линии. В этом случае идентичные нуклеотидные последовательности мтДНК свидетельствуют о происхождении от одной самки (мамы, бабушки, прабабушки и т.д. только по материнской линии). С другой стороны, лучше будет воспользоваться локусами находящимися на неполовых хромосомах ядерной ДНК. К счастью, собаки (Canis lupus familiaris) это пока единственные животные (не считая человека) для которых разработаны наборы для генетического типирования, т.е. возможно определение родства. Однако, поскольку генотипирование собак пользуется низким спросом в обществе, а коммерческие наборы имеют ограниченный срок годности, поэтому коммерческие компании отказываются выполнять такие исследования.

Более того есть ещё два отрицательных момента:

1. популяционные частоты аллелей известны только для собак и, наверное, будет некорректно применять их для статистической оценки вероятности родства волков.
2. популяция должна находиться в условиях равновесия Харди-Вайнберга, что не справедливо для изолированных популяций обитающих в заповеднике.

Цена такого анализа, как и большинства генетических исследований, высокая, из-за большой стоимости реактивов и расходных материалов.

Какие образцы генетических материалов для определения родственных отношений при помощи ДНК-анализа нужно брать у эксгумированного трупа? Возможно ли определить родство если прошло более 3 месяцев?

После трех не зимних месяцев в мягких тканях ДНК практически полностью разрушается. Поэтому чтобы получить генетический профиль, как правило, берут ногти с пальцев рук или ног (желательно несколько) и образцы косного мозга бедренной или других костей.

С другой стороны, как показывает практика, по ядерной ДНК часто не получается выполнить генетическую экспертизу эксгумированного трупа. Поэтому приходится исследовать митохондриальную ДНК (мтДНК). По мтДНК нельзя установить отцовство, но можно доказать родство по материнской линии. Для этого можно при эксгумации изъять образцы волос, ногтей и костей - фаланги пальцев рук или ног (2-3 фаланги).

Если после похорон прошло более шести месяцев, то на экспертизу по локусам ядерной ДНК можно не рассчитывать.

Большое внимание стоит уделить хранению собранного биоматериала от эксгумированного трупа. Желательно образцы хранить при -20 и не перемораживать. Можно поместить образцы в этиловый спирт и так же положить в холодильник на -20. При возможности как можно скорей передать материал в лабораторию.

Какие органы надо брать для ДНК у эксгумированного трупа для определения родственных отношений? Если прошло более 3 месяцев?

Здравствуйте, Татьяна. После трех не зимних месяцев в мягких тканях ДНК практически полностью разрушается. Поэтому чтобы получить генетический профиль, как правило, берут ногти с пальцев рук или ног (желательно несколько) и образцы косного мозга бедренной или других костей. С другой стороны, как показывает практика, по ядерной ДНК часто не получается выполнить генетическую экспертизу эксгумированного трупа. Поэтому приходится исследовать митохондриальную ДНК (мтДНК). По мтДНК нельзя установить отцовство, но можно доказать родство по материнской линии. Для этого можно при эксгумации изъять образцы волос, ногтей и костей - фаланги пальцев рук или ног (2-3 фаланги). Если после похорон прошло более шести месяцев, то на экспертизу по локусам ядерной ДНК можно не рассчитывать. Большое внимание стоит уделить хранению собранного биоматериала от эксгумированного трупа. Желательно образцы хранить при -20 и не перемораживать. Можно поместить образцы в этиловый спирт и так же положить в холодильник на -20. При возможности как можно скорей передать материал в лабораторию.

Для установления отцовства необходимо провести генетическую экспертизу, но судья предупредила, что в некоторых случаях результат может быть неверный из-за возраста ребенка (поясняя это тем, что у детей в возрасте до года может меняться группа крови). Действительно ли такой фактор может повлиять на результат экспертизы?

По группе крови уже много лет отцовство некто не устанавливает. Отцовство устанавливается по полиморфным локусам ядерной ДНК. Экспертизу по ДНК вообще можно проводить ещё до рождения ребенка, взяв плодный материал.
Ни в коем случае не нужно дожидаться пока ребенку исполниться год - Вы можете уже сейчас провести экспертизу по определению отцовства. Для этого нам понадобится несколько капель крови, или мазок ватной палочкой с внутренней стороны щеки всех лиц, участвующих в исследовании (мама/ребенок/предполагаемый отец). Вам следует ходатайствовать в суде о проведении генетической экспертизы.

Может ли комбинированный индекс отцовства быть 79,964?

Да, может, индекс отцовства принимает любые положительные значения. В этом случае вероятность отцовства (при принятии вероятности отцовства до опыта равной 50%) равна: = 79,964/(79,964+1)=0,9876 или 98,76%.

У сына вторая положительная группа крови,у его жены тоже вторая положительная, а их дочери при сдаче анализов написали вторая отрицательная группа крови. Такое возможно?

Да, такое возможно! У родителей со второй группой крови и положительным резус-фактором, могут быть дети с 1-ой или 2-ой группой крови, и с положительным или отрицательным резус-фактором. То есть всего возможно четыре варианта: 1+, 1-, 2+, 2-.

Можно ли повергнуть генетической экспертизе биологические объекты зафиксированные в 4% формалине или 70% спирте?

Генетическую экспертизу можно сделать только в отношении объектов хранящихся в спирте. Формалин же сильно разрушает молекулу ДНК, и в 90% случаев не удается типировать ядерные локусы. С другой стороны, митохондриальная ДНК (мтДНК) более устойчива к формалину, потому что находится в клеточных органеллах, и в нашей организации получалось провести экспертизу по мтДНК. Однако надо иметь ввиду, что экспертиза мтДНК имеет свои ограничения, выражающиеся в том, что митохондрии и мтДНК ребенок получает только от матери, и установление родства в рамках исследования мтДНК возможно только по материнской линии (см. на нашем сайте).

В XX веке ученые начали лучше понимать, насколько сложным веществом является кровь. Они узнали, что существуют разные группы крови. А для переливания очень важно, чтобы кровь донора отвечала крови больного. Если человеку с группой A дать кровь группы B, возникнет острая гемолитическая реакция. Это приведет к разрушению большого количества эритроцитов, вследствие чего вскоре человек умрет. Хотя сегодня никогда не обходится без определения группы крови и перекрестной пробы, все же ошибки случаются. Ежегодно люди умирают через гемолитическую реакцию.

Факты свидетельствуют, что вопрос совместимости не исчерпывается теми несколькими группами крови, которые пытаются подобрать врачи. Почему? В статье «Переливания крови: использование, злоупотребление и опасности» («Blood Transfusion: Uses, Abuses, and Hazards») д-р Дуглас Паси Младший пишет: «30 лет тому Сампсон назвал переливание крови достаточно опасной процедурой…». С того времени было открыто и описано еще как минимум 400 антиген эритроцитов.

На сегодняшний день ученые занимаются изучением влияния перелитой крови на защитные силы человека, другими словами, на иммунитет. Что это может значить для вас или для вашего родственника, который нуждается операции?

Во время пересадки сердца, печенки или прочего органа иммунитет больного может распознать чужую ткань и отбросить ее. А переливание крови, собственно, и является пересадкой ткани. Поэтому, даже «правильно» подобранная кровь может подавлять иммунную систему. На одном собрании патологов было отмечено, что переливание крови напрямую связано с иммунологическими реакциями («Medical World News»).

Одно из основных заданий иммунной системы — выявить и уничтожить злокачественные раковые клетки. Не спровоцирует ли угнетение иммунитета рак и не приведет ли впоследствии к смерти? Рассмотрим два сообщения.

В журнале «Cancer» приводились результаты изучения, которое проводили в Нидерландах: «Было замечено, что переливание крови очень негативно влияет на продолжительность жизни после операции больных раком толстой кишки. Среди тех, кому в этой группе сделали переливание, доля больных, которые прожили 5 лет, составила 48 процентов, а тех, кому его не делали, — 74 процента».

Врачи из университета Южной Калифорнии наблюдали за сотнями прооперированными онкологическими больными. Для всех видов рака гортани часть рецидивов составляла 14 процентов среди тех, кто не получил кровь, и 65 процентов среди тех, кто ее получил. Что же касается рака ротовой полости, глотки и носа или носовых пазух, здесь рецидив наблюдался в 31 процента больных, которым не переливали кровь, и в 71 процента людей, которым ее переливали. Джон Спрайт в своей статье «Переливания крови и оперирования рака» отметил: «Может быть хирургам-онкологам следует вообще отказаться от использования крови».

Еще одно важное задание иммунной системы — это защита организма от разных инфекций. Поэтому, не удивительно, почему некоторые исследования показывают, что пациенты, которые получили кровь, более уязвимы к инфекциям. Д-р Тарттер исследовал операции на ободовой кишке. Среди нездоровых, которым делали переливание, было инфицировано 25 процентов человек, а среди тех, кому не делали, — лишь 4 процента. Тарттер отмечает: «Переливания крови, которые проводились во время или после операции, сопровождались инфекционными осложнениями… «.

Риск послеоперационного инфицирования растет по мере увеличения количества единиц перелитой крови. В 2012 году участники заседания Американской ассоциации хранилищ крови и плазмы определили, что среди пациентов, которым во время протезирования бедра перелили донорскую кровь, были инфицированы 23 процента лиц, а у тех, кому ее не переливали, случаев заражения вообще не было.

Говоря о таких последствиях вливания крови, Джон Коллинз написал: «Это была бы настоящая ирония, если бы оказалось, что «лечение», которое и так почти не помогает, еще и усложняет одну из наибольших проблем этих больных».

Переливание крови- это уже привычное дело для современного человека. В случае любого происшествия, когда у человека значительная кровопотеря- это фактически единственный шанс на спасение. Но что мы на самом деле знаем о крови? Недавно я наткнулся на рассказ, как человек после переливания крови открыл в себе новые способности и начал заниматься живописью. Но как так могло получиться? Давайте вместе постараемся найти ответ на этот вопрос...

Начнём наверное как всегда с небольшого экскурса в историю. Магическое действие крови- признавалось всегда. Фактически во всех обрядах она была неотъемлемым компонентом обряда. В своё время даже Клеопатра принимала ванны из крови молоденьких рабынь. Она верила, что это её омолодит. И стоит заметить, что она была не так уж далека от истины! Современный учёный Томас Рандо из Стэнфордского университета (Калифорния) убедился в этом сам.

Он провёл такой эксперимент. Взял старую мышь, перелил ей кровь молодой. И что Вы думаете? мышь омолодилась! Конечно, это не значит, что переливая кровь можно жить вечно, но вот у подопытной мыши после процедуры полностью регенерировались ткани печени и вернулась былая упругость мышц. По мнению Рандо, «молодая кровь активизировала «восстановительный» механизм клеток, который с годами погрузился в «спящее состояние». После, фактически идентичный эксперимент провели исследователи из Гарварда, которые так же получили фактически идентичный результат.

А после, кстати говоря, был проведён обратный эксперимент по переливанию крови более молодым мышам старых. И получился как раз обратный результат. О чём говорит данный эксперимент? Думаю выводы очевидны.

Так же был проведён опыт с тараканами. Была взята плазма крови у одного, который ориентировался в определённой местности и переливалита другому, который в этой местности первый раз. Последний с этого момента начинал ориентироваться без проблем.

А вот после революции, в Москве был создан первый в мире научно-практический . Где был проведён другой, не менее любопытный эксперимент. Группе добровольцев было проведено полное переливание крови. Среди добровольцев был и сын Александра Богданова (создателя института)- Александр Малиновский. В эксперименте отца он участвовал в возрасте 25 лет. Его собственную кровь заменили на кровь сорокалетнего атлета. Вскоре конституция Малиновского, который был хил от рождения, стала меняться. Он стал мощным ширококостным мужчиной. Стало очевидным, что кровь несет гораздо больший заряд информации, чем было принято считать.

В конце стоит заместить, что некоторые антропологи вообще полагают, что делить человечество на расы - это слишком уж просто. Мол, группа крови - гораздо более важный показатель индивидуальности, чем расовая принадлежность. В самом деле африканец и индоевропеец с группой А (II) могут обмениваться органами или кровью, иметь одни и те же привычки, функции пищеварения и иммунные структуры. Но у африканца с группой А (II) и у африканца с группой В (III), например, такие совпадения - большая редкость.

Согласны ли вы с таким мнением? Расскажите нам об этом в комментариях.

Популярные публикации сайта.