Для фенилкетонурии характерно. Фенилкетонурия у детей

Фенилкетонурия (ФКУ, фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание обмена веществ, обусловленное дефицитом одного из ферментов обмена фенилаланина, сопровождающееся нарушением гидроксилирования аминокислоты фенилаланина в тирозин. В результате в организме больного ребёнка происходит постепенное накопление фенилаланина и его метаболитов, оказывающих токсическое действие на ЦНС с дальнейшей задержкой психического развития. Болезнь впервые описана в 1934 г. А. Феллингом.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Частота . Выявлены значительные этнические и географические различия в частоте разных мутаций при наиболее распространённой классической ФКУ. Частота классической ФКУсоставляет 1 на 4500 в Ирландии, 1 на 6000-10 000 в России, 1 на 16 000-20 000 среди белого населения США, 1 на 12 000 в Италии, 1 на 16 000 в Швейцарии и значительно снижена у афроамериканцев (1 на 50 000), китайцев и японцев, евреев ашкенази. Необычно редко наблюдают ФКУ в Финляндии (реже 1 на 100 000), к 1995 г. было выявлено четверо больных, среди полинезийцев ФКУ не выявлена. В Татарстане частота классической формы ФКУ составляет 1 на 6000 новорождённых (вне зависимости от этнической принадлежности).

Причины

Генетические аспекты . ФКУ развивается при дефектах генов следующих ферментов. ГТФ циклогидролаза 1 (233910, GCH1, 600225, 14q22.1-q22.2) . Фенилаланин гидроксилаза (261600, PAH, PKU1, 12q24.1) . Дигидробиоптеридин редуктаза (261630, QDPR, DHPR, 4p15.31) . Дигидробиоптерин синтетаза (261640, PTS, 11q22.3-q23.3).

Патоморфология — обнаружены изменения в структуре миелиновых волокон у нелеченых больных.

Симптомы (признаки)

Клиническая картина Дети с ФКУ рождаются без клинических признаков болезни. Однако фенилаланин, поступающий с первых дней жизни с молоком матери или обычной молочной смесью, способствует проявлению заболевания. Неврологические и психические расстройства.. Умственная отсталость (олигофрения, идиотия или имбецильность, глубокая психическая инвалидность). При отсутствии лечения коэффициент интеллектуального развития за каждые 10 нед снижается на 5 пунктов) .. Повышенная возбудимость в детстве.. Специфическая походка.. Специфические осанка и поза при сидении.. Необычное положение конечностей (поза портного) .. Стереотипные движения.. Повышение сухожильных рефлексов.. Судороги.. Дефектное формирование миелина. Раннее закрытие большого родничка. Микроцефалия. Изменения кожи.. Гипопигментация.. Сухость.. Экзема.. Дерматит.. Склеродермия. Волосы гипопигментированы. Рвота в периоде новорождённости. Светлые радужки, катаракта. Специфический «мышиный» запах тела и мочи.

Диагностика

Методы исследования .

Рентгенологическое исследование: мозговые кальцификаты.

Лабораторные исследования.. Дефицит гидроксилазы фенилаланина (ФКУ - 1), дигидроптеридинредуктазы (ФКУ - 2) или дигидробиоптерин синтетазы (ФКУ - 3) .. Гиперфенилаланинемия. Нормальная концентрация фенилаланина крови 58 ± 15 мкмоль/л — у взрослых, 60 ± 13 мкмоль/л — у подростков, 62 ± 18 мкмоль/л — у детей. У новорождённых верхний предел нормы составляет 120 мкмоль/л (2 мг/100 мл) .. При нелеченой классической ФКУ содержание фенилаланина крови повышается до 2,4 ммоль/л.. Фенилпировиноградная ацидемия.. Повышение в моче содержания o - гидроксифенилуксусной, фенилпировиноградной и фенилуксусной кислот и фенилацетилглютамина.

Специальные исследования: метод массового неонатального скрининга — обязательное определение содержания фенилаланина в образцах крови у всех новорождённых, полученных на 4-5 - й день жизни в родильном доме.

Молекулярная генетика: известно более 200 различных мутаций гена фенилаланингидроксилазы. Большинство из них сцеплено с определёнными гаплотипами полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (RFLP) и числа танедемных повторов (VNTR). Один гаплотип может быть ассоциирован более чем с одной мутацией, следовательно, на основании исследования гаплотипа нельзя сделать определённого вывода о локализации мутации. Главная мутация для славянских народов — R408W/HP2/VNTR3. Исследование, проведённое в Татарстане, показало существенное различие в частоте этой мутации среди больных ФКУ русской (78%) и татарской (37%) национальностей. Интересно, что среди больных ФКУ татарской национальности часто (40%) отмечают мутации, характерные для средиземноморских, в т.ч. тюркских популяций (R261Q и др.), и не выявлено мутаций, характерных для восточных народов.

Лечение

ЛЕЧЕНИЕ

Режим амбулаторный, госпитализация показана для коррекции диеты в случае нестабильной концентрации фенилаланина плазмы.

Диета с резким ограничением содержания фенилаланина вводится с момента подтверждения диагноза классической ФКУ. Учитывая высокое содержание фенилаланина в белке, полностью исключают продукты животного происхождения (мясо, птицу, рыбу, яйца, грибы, молоко и продукты, приготовленные из них, колбасы, хлебобулочные изделия, крупы, бобовые, орехи, шоколад и др.), содержание растительных белков тщательно нормируют с учётом массы тела и возраста ребёнка. Дефицит пищевых белков и микроэлементов, возникающий вследствие длительного применения ограничительной диеты, компенсируют назначением специальных продуктов питания — смесей аминокислот или белковых гидролизатов с низким содержанием фенилаланина. Безфенилаланиновые препараты вводят с фруктовыми и овощными соками, пюре, супами. Учитывая высокую стоимость этих препаратов, лечение проводят за счёт государства под наблюдением врачей специализированного центра. При атипичных формах ФКУ (2 и 3), а также при несвоевременном ограничении продуктов в пищевом рационе даже строгое соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина не приводит к предупреждению тяжёлых неврологических нарушений. Назначение диеты, обогащённой тетрагидробиоптерином, также не приводит к клиническому улучшению у таких больных.

Лекарственная терапия .

Препараты выбора.. Ноотропные препараты, например пирацетам.. Иглорефлексотерапия.. Для компенсации белковой и витаминной недостаточности при назначении ограничительной диеты используют белковые гидролизаты и аминокислотные смеси, обогащённые микроэлементами и витаминами: «Лофеналак», «Фенил - 40», «Фенил - 100», Афенилак, «Аналог SP», «Эро - Бэби» (для детей до года), «Максамайд», «Максамум», «П - АМ универсальный», «ФенилФри», «Тетрафен», «Фенил - 400» (для детей после года), а также такие диетические продукты, как «PKU - 1mix», «PKU - 1» «PKU - 2» (Германия). Дозировки рассчитывают с учётом содержания естественного белка в рационе, массы тела и возраста ребёнка.. В резистентных к лечению случаях отмечают некоторый эффект от применения препаратов леводопы.

Генотерапия . Из трёх основных мероприятий, требуемых для генотерапии при фенилкетонурии, два выполнены: получена кДНК, обеспечивающая экспрессию гидроксилазы фенилаланина человека, разработана гидроксилазадефицитная животная модель. Однако векторы для эффективной передачи гена in vivo требуют дальнейшей разработки. Ретровирусные векторы, несмотря на то, что достаточно эффективны in vitro, имеют низкую эффективность передачи in vivo. Рекомбинантные аденовирусные векторы, хотя и полностью успешны на короткое время, не сохраняются в организме больше нескольких недель из - за иммунного ответа.

Течение и прогноз . Своевременно начатое диетическое лечение позволяет избежать развития клинических проявлений классической ФКУ. Необходимо проводить лечение до полового созревания, а по индивидуальным показаниям и дольше. Т.к. женщина, больная ФКУ, не может выносить здоровый плод, показано проведение специального лечения, начатого перед зачатием и продолжающегося до момента родов с целью исключить поражение плода фенилаланином плазмы крови матери.

Беременность . Повышенное содержание фенилаланина в плазме крови матери приводит к разнообразным врождённым заболеваниям плода, спектр зависит от выраженности и продолжительности повышения содержание фенилаланина. ВПС при высокой концентрации фенилаланина. Аномалии развития головного мозга, внутриутробная и послеродовая задержка роста, изменения внешности (широкая переносица с вывернутыми ноздрями) при средней концентрации фенилаланина в I триместре беременности. Неврологические симптомы при среднем повышении концентрации фенилаланина в течение всей беременности. Женщинам с классической ФКУ рекомендуют диету с низким содержанием фенилаланина, чтобы достичь концентрации фенилаланина плазмы менее 360 мкмоль/л ещё до зачатия и поддерживать эту концентрацию в течение всей беременности.

Сокращение . ФКУ — фенилкетонурия.

МКБ-10 . E70 .0 Классическая фенилкетонурия

Не совсем верное утверждение, что лишь с приходом определенного возраста нас буквально «накрывает волной ностальгии», когда мы слышим мелодию юности, либо видим какие-то атрибуты того времени. Даже совсем маленький ребенок начинает тосковать по любимой игрушке, если кто-то ее забрал, либо спрятал. Мы все в какой-то степени влюблены в старые вещи, потому что они хранят в себе дух целой эпохи. Нам мало прочитать об этом в книгах или на страницах интернета. Мы хотим обладать реальной антикварной вещью, которую можно потрогать, ощутить ее запах. Только вспомните ваши ощущения, когда вы брали в руки книгу советских времен со слегка пожелтевшими страницами, источающими сладковатый аромат, особенно при их перелистывании, либо когда вы смотрели на черно-белые фотографии ваших родителей или бабушек и дедушек, те самые с неровной белой каймой. Кстати, для многих такие кадры остаются самыми любимыми до сих пор, несмотря на низкое качество подобных снимков. Дело здесь не в изображении, а в том ощущении душевной теплоты, наполняющем нас, когда они попадаются нам на глаза.

Если же в нашей жизни не осталось «предметов из прошлого» в связи бесконечными переездами и сменой места жительства, то купить антиквариат можно в нашем антикварном интернет магазине . Особой популярность сейчас пользуются магазины антиквариата, ведь далеко не у всех есть возможность посещать подобные торговые точки, да и сосредоточены они преимущественно лишь в крупных городах.

У нас Вы сможете купить антиквариат самой различной тематики

Чтобы расставить все точки над «i», следует сказать, что магазин антиквариата представляет собой специальное заведение, которое осуществляет покупку, продажу, обмен, реставрацию и экспертизу антикварных вещей и оказывает ряд других услуг, связанных с продажей антиквариата.

Антиквариат - это некоторые старинные вещи, имеющие достаточно высокую ценность. Это могут быть: старинные украшения, техника, монеты, книги, предметы интерьера, статуэтки, посуда и прочее.

Однако, в ряде стран, антиквариатом считаются разные вещи: в России статус «старинной вещи» получает предмет, которому уже более 50 лет, а в США - предметы, изготовленные до 1830 года. С другой стороны, в каждой стране различные антикварные вещи имеют разную ценность. В Китае старинные фарфор представляет собой большую ценность, нежели в России, либо США.

Иными словами, при покупке антиквариата следует помнить, что его цена зависит от следующих характеристик: возраста, уникальности исполнения, способа изготовления (всем известно, что ручная работа ценится намного выше, чем массовое производство), исторической,художественной, либо культурной ценности и других причин.

Магазин интиквариата - достаточно рискованный бизнес. Дело не только в трудоемкости поиска необходимого товара и длительном периоде времени, в течение которого данный предмет будет продан, но и в умении отличить подделку от оригинала.

Кроме того, магазин по продаже антиквариата должен соответствовать ряду стандартов, чтобы завоевать должную репутацию на рынке. Если речь идет об антикварном интернет-магазине, то он должен иметь широкий ассортимент представленных товаров. Если же магазин антиквариата существует не только на просторах всемирной паутины, то он к тому же должен быть достаточно большим, чтобы клиенту было в нем удобно бродить между предметов старины, а, во-вторых, иметь красивый интерьер и приятную атмосферу.

В нашем магазине антиквариата есть очень редкие вещи, способные произвести впечатление даже на маститого коллекционера

Антиквариат имеет магическую силу: прикоснувшись к нему однажды, вы превратитесь в его большого поклонника, антикварные предметы займут достойное место в интерьере вашего дома.

В нашем антикварном интернет-магазине вы сможете купить антиквариат самой различной тематики по доступным ценам. Для облегчения поиска все товары разделены на специальные группы: живопись, иконы, сельский быт, предметы интерьера и проч. Также в каталоге вам удастся найти старинные книги, открытки,плакаты, столовое серебро, фарфоровую посуду и многое другое.

Кроме того, в нашем антикварном интернет магазине Вы сможете приобрести оригинальные подарки, мебель и кухонную утварь, способные оживить интерьер вашего дома, сделать его более изысканным.

Продажа антиквариата в России, как и во многих европейских городах, вроде Парижа, Лондона и Стокгольма имеет свои особенности. В первую очередь, это высокие затраты на покупку антиквариата, однако ответственность магазина по продаже антикварных вещей тоже достаточно высока, так как данные вещи представляют собой определенную материальную и культурно-историческую ценность.

Осуществляя покупку антиквариата в нашем магазине, Вы можете быть уверены в подлинности приобретаемых вещей

В нашем антикварном магазине работают только квалифицированные консультанты и специалисты-оценщики, которые без особого труда отличают оригинал от подделок.

Мы стремимся сделать наш антикварный интернет-магазин интересным и для коллекционеров, и для поклонников старины и для самых обычных ценителей прекрасного, имеющих хороший вкус и знающих цену вещам. Таким образом, одним из наших приоритетных направлений является постоянное расширение ассортимента как за счет дилеров, так и благодаря сотрудничеству с другими компаниями, занимающимися продажами антиквариата.

Фенилкетонурия – патология врожденного характера, которая считается обусловленной генетически и характеризуется нарушением гидроксилирования фенилаланина, накоплением аминокислоты и ее метаболитов в физиологических жидкостях и тканях. При затяжном течении и полном отсутствии лечения происходит поражение центральной нервной системы. Встречается данное заболевание достаточно нечасто – на 10 000 новорожденных рождается только 1 малыш с фенилкетонурией . Примечательно, что в новорожденном возрасте заболевание не имеет каких-либо ярких проявлений, но при поступлении фенилаланина в организм ребенка с пищей происходит манифестация патологии. Обычно это случается в первом полугодии жизни ребенка (как раз время ввода прикорма), в дальнейшем фенилкетонурия приводит к тяжелым нарушениям в развитии малыша.

Причины возникновения фенилкетонурии

По классификации в медицине рассматриваемое заболевание носит аутосомно-рецессивный характер, а это означает, что для развития клинических признаков фенилкетонурии малыш должен унаследовать по одной дефектной копии гена от обоих родителей, которые, в свою очередь, являются носителями мутантного гена.

Чаще всего к развитию рассматриваемого заболевания приводит мутация гена, кодирующего фермент фенилаланин-4-гидроксилазу – это будет классическая фенилкетонурия 1 типа, которая составляет 98% всех случаев диагностирования заболевания. Если лечение будет отсутствовать, то патология приводит к глубокой умственной отсталости.

Кроме классической формы рассматриваемого заболевания, существует еще атипичная – протекает она практически одинаково с предыдущей, но абсолютно не поддается коррекции даже диетотерапией.

Обратите внимание: риск рождения ребенка с фенилкетонурией резко повышается в случае близкородственных браков.

Как проявляется фенилкетонурия

Новорожденные с этим заболеванием не имеют каких-то специфических клинических проявлений, и только в возрасте 2-6 месяцев у ребенка начинается манифестация заболевания. Как только в организм малыша поступает белок молока (грудного, либо заменителей для искусственного вскармливания), появляются первые, неспецифические, признаки фенилкетонурии – вялость, немотивированное беспокойство, гипервозбудимость, постоянные , мышечная дистония, судорожный синдром. Одним из самых ранних признаков рассматриваемого заболевания является упорная рвота, но она нередко воспринимается, как клиническое проявление пилоростеноза.

К шестимесячному возрасту у ребенка явно прослеживается отставание в психомоторном развитии – например, малыш становится менее активным, в какой-то период перестает узнавать окружающих его людей (даже самых близких), никаких попыток сесть или встать на ножки не предпринимает. В этот период состав мочи и пота становится аномальным, что и обуславливает характерный для них – «мышиный», аромат плесени. Нередко родители отмечают появление на коже грудничка активного шелушения, и .

Если дети с диагнозом фенилкетонурия не проходят лечение, то у них будет диагностирована микроцефалия, только после полутора лет начнут прорезываться зубы, четко прослеживается задержка речевого развития, а уже к 3, максимум к 4, годам выявляется глубокая умственная отсталость и полное отсутствие речи (исключение составляют только какие-то невнятные звуки).

Дети с фенилкетонурией отличаются диспластическим телосложнением, у них часто встречаются врожденного характера, могут быть вегетативные дисфункции и хронические запоры. Для такого больного ребенка характерными будут:

• верхних конечностей;
• гиперкинезы;
• поза «портного» (нижние и верхние конечности сильно согнуты в суставах);
• семенящая походка.

Все вышеуказанные клинические проявления фенилкетонурии относятся к классической форме заболевания . При атипичных формах рассматриваемой патологии характерными будут повышенная возбудимость, сухожильная гиперрефлексия, тяжелая степень умственной отсталости. Заболевание неизбежно прогрессирует и уже к 2-3 годам ребенок умирает.

Диагностические мероприятия

Диагностика фенилкетонурии входит в программу неонатального скрининга, который проводится всем, без исключения, новорожденным . Проводится такой тест на 3-5 день жизни грудничка и на 7 день жизни в том случае, если малыш родился недоношенным. Исследование проводится путем забора капиллярной крови, при обнаружении гиперфенилаланемии новорожденного направляют к детскому генетику для повторного обследования.

Чтобы диагноз фенилкетонурия был подтвержденным, врачи проводят следующие исследования:

• определяют активность печеночных ферментов;
• выясняют концентрацию тирозина и фенилаланина в крови ребенка;
• проводят биохимический анализ мочи;
• назначают головного мозга;
• проводят ЭЭГ.

Так как клинические проявления рассматриваемого заболевания носят неспецифичный характер, врачи обязательно проводят дифференциацию фенилкетонурии с внутриутробными инфекциями, внутричерепной родовой травмой новорожденных и нарушениях обмена аминокислот.

Обратите внимание: генетический дефект при фенилкетонурии врачи могут диагностировать еще во время беременности. Для этого проводят инвазивную пренатальную диагностику – хориобиопсия, кордоцентез, амниоцентез.

Лечение фенилкетонурии

К сожалению, какого-то специфического и эффективного лечения рассматриваемого заболевания не существует. Основополагающим фактором в терапии является соблюдение строгой диеты, которая ограничивает поступление белка в организм больного .

Для грудничков разработаны специальные смеси для кормления, подобные смеси имеются и для детей старшего возраста. Основа диета – низкобелковые продукты, к которым относятся фрукты, овощи и аминокислотные смеси. Расширение диеты можно допустить только по достижению восемнадцатилетнего возраста – у организма к этому периоду возрастает толерантность к фенилаланину.

Кроме диетотерапии, детям с фенилкетонурией врачи могут делать следующие назначения :

• минеральные соединения;
• антиконвульсанты.

В комплексной терапии должны присутствовать лечебная физкультура, иглорефлексотерапия и массаж.

Обратите внимание: при атипичной форме фенилкетонурии, которая не поддается коррекции диетотерапией, врачи назначают гепатопротекторы, противосудорожные средства. Такое лечение поможет облегчить состояние ребенка.

Дети с рассматриваемым заболеванием постоянно находятся на учете у педиатра, им обязательно понадобится помощь логопеда и дефектолога. Специалисты должны проводить постоянный мониторинг нервно-психического статуса, контроль уровня фенилаланина в крови и снимать показатели электроэнцефалограммы.

Возможность проведения скрининга на фенилкетонурию в неонатальном периоде позволяет организовать раннюю диетотерапию, что предотвращает развитие церебральных патологических повреждений и нарушения функции печени. Если диетотерапия была назначена вовремя и полноценно соблюдалась, то прогноз развития малыша вполне благоприятный. Если же коррекция питания не проводится, то прогнозы по заболеванию крайне неблагоприятные, вплоть до летального исхода в раннем детском возрасте.

Фенилкетонурия – заболевание достаточно сложное, требующее постоянного контроля со стороны специалистов и готовность родителей следить за питанием и лечением ребенка.

– это болезнь, которая связана с нарушением обмена аминокислот, и приводящая к повреждению центральной нервной системы.

Фенилкетонурия чаще беспокоит девочек, чем мальчиков.

Здоровые родители, которые являются гетерозиготными носителями мутированного гена, рождают больных детей, а родственные браки способствуют увеличению частоты рождения больного ребенка.

Причины возникновения фенилкетонурии.

В основе заболевания лежит недостаток фермента фенилаланина-4-гидроксилаза, обеспечивающего способность фенилаланина превращаться в тирозин. Вследствие этого в жидкостях и тканях организма происходит скопление фенилаланина и его производных (фенилэтилламин, фенилпировиноградная, фенилуксусная и фенилмолочная кислота, фенилацетилглютамин), оказывающих прямое токсическое влияние на центральную нервную систему и вызывающих нарушения в белковом обмене, в метаболизме гормонов, в обмене гликопротеидов и липопротеидов.

Симптомы и признаки фенилкетонурии.

В период рождения ребенок имеет здоровый вид, а первые признаки фенилкетонурии проявляются от двух месяцев до полугода. К признакам данного заболевания относят повышенную вялость, возможна раздражительность, отсутствие интереса к происходящему, беспокойство и рвота.

После полугода жизни у ребенка проявляется отставание в развитии психики. У детей больных фенилкетонурией развивается стадия идиотии. При этом рост ребенка может быть снижен, а может быть и нормальным. У ребенка поздно прорезываются зубы, отмечается небольшое уменьшение размера черепа и он начинает поздно сидеть и ходить. Дети, больные фенилкетонурией, имеют своеобразную походку и позу (с широко расставленными ногами, согнутыми в тазобедренных и коленных суставах, при этом опустив плечи и голову и покачиваясь).

В положении сидя больные поджимают ноги, что объясняется повышенным тонусом мышц. Как правило, дети, больные фенилкетонурией, имеют светлые волосы, голубые глаза, кожу, практически лишенную пигмента, характерный «мышиный» запах. Некоторые больные могут страдать эпилептическими припадками, которые с возрастом проходят.

Признаками фенилкетонурии являются повышенная потливость, синюшность конечностей, дермографизм. У таких детей часто встречается тяжелая экзема, дерматит, склонность к запорам и артериальная гипотония.

Диагностика фенилкетонурии.

Диагностику заболевания проводят при рождении, чтобы избежать серьезных последствий. По этой причине на четвертый-пятый день жизни доношенного ребенка и на седьмой день недоношенного ребенка в роддоме берут кровь на исследование фенилкетонурии.

Спустя час после кормления одной каплей крови пропитывают специальный бланк. При большой концентрации фенилаланина в крови, ребенка отправляют в медико-генетический центр для дообследования и уточнения диагноза.

Лечение фенилкетонурии.

Единственной методикой лечения данного заболевания является вовремя организованная диетотерапия, которая подразумевает резкое ограничение фенилаланина, который содержится в пище. Из рациона исключается рыба, мясо, яйцо, творог, шоколад, орехи, крупы, бобовые, хлебобулочные изделия. Как правило, в рационе больного используют специальные продукты зарубежного и отечественного производства.

В первые годы жизни ребенка продукты должны быть приближены к грудному молоку, такие смеси как «Лонифелак» и «Анифелак». Детям старше года рекомендуют прием таких смесей как «Тетрафен», «Фенил-фри». Детям после шести-восьми лет и беременным, страдающим фенилкетонурией, рекомендуют прием смеси «Максамум-ХР».

Источником жиров для людей, страдающих фенилкетонурией, является топленое, растительное и сливочное масло. В рацион необходимо включить разные фрукты, овощи, сахара и соки. Больные должны регулярно проходить обследование у врача-педиатра и психоневролога.

Прогноз при фенилкетонурии.

Прогноз при данном заболевании зависит от уровня умственного развития и времени начала лечения.

Фенилкетонурия – это сложнейшая патология, вызванная наследственными факторами и характеризующаяся нарушением обмена белков в организме. Тип наследования заболевания – аутосомно –рецессивный. Это означает, что даже у здоровых мамы и папы может родиться больной фенилкетонурии малыш.

Симптомы фенилкетонурии в вялости ребенка, кожном дерматите, плаксивость

Как уже сказано выше, заболевание считается тяжелой патологией. Внутриутробная диагностика фенилкетонурии невозможна, так как существуют определенные сложности при получении биоматериала ребенка для проведения исследования. Сложность составляет и клиническое выявление фенилкетонурии у ребенка в первые несколько недель жизни. Родителям следует проявить особенное внимание на следующие признаки: мышиный (амбарный) запах, исходящий от младенца, беспричинную рвоту, высокую возбудимость и на отклонения в его развитии. Генетический дефект может быть вызван:

• хроническим алкоголизмом одного или обоих родителей
• длительным влиянием радиоактивных волн на организм будущих мамы и папы
• инфекциями половых органов
• проживание в неблагополучных, с экологической точки зрения, условиях

Задача родителей — вовремя заметить симптомы

Фенилкетонурии проявляется в младенческом возрасте, поэтому родители должны обратить внимание на такие симптомы:

• вялость или наоборот, повышенная двигательная активность малыша
• ребенок не проявляет интерес к окружающему миру
• чрезмерная плаксивость
• малыш беспокойный, могут наблюдаться судороги
• на коже – проявления дерматита
• моча пахнет «мышами»

У малышей немного постарше симптомы фенилкетонурии проявляются в виде задержки развития психики и речи, иногда — .

Заболевание может иметь фенотипические симптомы: гипопигментированные кожные покровы, волосы и радужная оболочка глаз. В некоторых случаях патология проявляется .

Почти у 50% малышей с патологией первичными симптомами фенилкетонурии являются частые эпилептические приступы.

Признаки фенилкетонурии фото

Диагностируют фенилкетонурию опираясь на совокупность генеалогических данных, результаты биохимических и клинических исследований:

• возможно мама и папа ребенка, имеющего признаки фенилкетонурии, близкие родственники друг другу
• аналогичные признаки были выявлены у братьев и сестер больного малыша
• мышечный тонус нарушен, частые судороги
• на коже появляются экзематозные высыпания
• мало природного пигмента в волосах, коже, в радужке глаз
• моча пахнет специфически
• в крови обнаружено большое количество вещества фенилаланин
• в моче присутствуют фенилмолочная, фенилпировиноградная, фенилуксусная кислота
• проба Феллинга обычно положительная

Сегодня в медицине для выявления признаков фенилкетонурии применяются новейшие генетико –молекулярные методики. В целях ранней диагностики фенилкетонурии массово обследуются новорожденные в родильных домах. У всех младенцев из пяточки берут кровь для анализа (через час после кормления): у доношенных младенцев — спустя 4 дня после рождения, у недоношенных через неделю.

Диагностика генетическими методами позволяет выявить мутантный ген и достаточно точно определить тип патологии.

К сожалению, пока еще не найдены способы предотвращения фенилкетонурии. На сегодняшний день медики могут предложить родителям тщательно следить за питанием ребенка, дабы не допустить развития токсического отравления его организма. Уже доказано, что именно своевременное диагностирование и соблюдение врачебных предписаний помогает избежать тяжелейших поражений при патологической фенилкетонурии.

Лечения фенилкетонурии производится чаще всего диетотерапией

Основу лечения фенилкетонурии составляет диетотерапия, при которой должно строго ограничиваться поступление в организм белка с продуктами питания. Степень правильности диеты обуславливается количеством фенилаланина в крови пациента, показатели которого должны быть:

• 120 – 140 мкмоль/л у младенцев
• не выше 360 мкмоль/л у дошколят
• у старшеклассников не опасным считается повышение показателей фенилаланина до 600 мкмоль/л

Лечение питанием заключается в полном исключении из рациона больного продуктов, насыщенных белками: бобовые, яйца, мясо, молоко, рыбу и др. На столе должны присутствовать фрукты, соки (овощные и фруктовые), овощи, а также малобелковая пища специального предназначения (продукты –амилофены).

Продукты, назначаемые для лечения фенилкетонурии:

• гидролизаты белковые
• смеси L-аминокислотные, не содержащие фенилаланин, но в составе которых присутствуют другие незаменимые аминокислоты

Смеси и гидролизаты не восполняют в полном объеме потребность организма в минеральных компонентах и других веществах, поэтому добавочно больным фенилкетонурией назначают комплексы витаминов группы В, минеральные препараты, насыщенные кальцием и фосфором, железо и микроэлементы.

Несколько лет назад учеными было доказано, что для лечения патологии необходимы препараты карнитина, как профилактическая мера его недостатка. Наряду с коррекцией питания, больному прописывают медикаментозную патогенетическую терапию ноотропными препаратами, лекарствами, стимулирующими микроциркуляцию в сосудах, если есть показания – антиконвульсанты. Детям, страдающим фенилкетонурией, нужны занятия с логопедом или дефектологом.

По мере взросления ребенка разрешены небольшие послабления в диете, так как толерантность к веществу фенилаланину у подростков улучшается. Рацион расширяют за счет введения каш и продуктов, с малым количеством фенилаланина. В период изменения диеты врач обязательно оценивает состояние психики и нервной системы ребенка, контролирует электроэнцефалограмму и уровень фенилаланина в организме.

Сегодня ведутся разработки препарата на растительной основе, который будет снижать уровень фенилаланина в крови.