Вульгарный ихтиоз кожи заразен или нет. Ихтиоз кожи: причины, симптомы, лечение

Симптомы и диагностика врожденного ихтиоза

Врожденный ихтиоз – это особый вид заболевания, который имеет свои характерные особенности и выделяется в отдельную патологию, занимая промежуточное место между ихтиозиформной эритродермией и обычным ихтиозом. В основе болезни лежит нарушение процессов нормального ороговения кожных покровов. Врожденный ихтиоз передается из поколения в поколение аутосомно-рецессивным способом: ребенок может заболеть, если патологические гены находятся у двоих родителей. Но даже в таком случае заболевание не стопроцентно поразит ребенка, это зависит от специфики проявления данного гена. Болезнь может протекать в легкой или в тяжелой форме и проявляется у малыша ещё в утробе, однако поставить диагноз во время беременности не всегда возможно. Выявляется патология чаще всего при наличии характерных признаков.

Симптомы врожденного ихтиоза

Дети, у которых обнаружена тяжелая форма патологии, были рождены, как правило, сильно недоношенными, с дефицитом массы тела, а также другими пороками в развитии внутренних органов. Поражены все кожные покровы малыша, они по внешнему виду больше напоминают панцирь, в котором много больших и кровоточащих трещин. Сильно деформированы рот, лицо, нос, уши, ноги и руки. В связи с тем, что слизистые оболочки не затронуты патологическим процессом, они продолжают расти, и получаются как бы вывернуты наружу из отверстий. Как результат, такая патология бывает несовместима с жизнью, поэтому ребенок практически сразу погибает. В отдельных случаях заболевание протекает далее, трансформируется и в дальнейшем переходит в эритродермию. Редко, но все-таки бывает, что с возрастом патология проходит бесследно. Постепенно разрастаясь, роговой слой забивает нос, рот и глаза ребенка, в результате этого нарушаются дыхание и приём пищи, что усугубляет течение болезни. В результате смерть у таких малышей наступает из-за нарушений дыхания через кожу и легкие, осложнениями патологии могут стать пороки развития внутренних органов, страдают сердце, легкие, сосуды, почки. Патология сопровождается недостаточностью функций этих органов. Часто присоединяются инфекционные осложнения, т. к. организм имеет пониженную устойчивость к ряду возбудителей, поэтому быстро происходит срыв защитных и приспособительных реакций.

Еще одной из разновидностей врожденного ихтиоза стала легкая, или так называемая доброкачественная, форма. Дети с этой формой врожденного ихтиоза жизнеспособны, и это объясняется несколькими факторами. Во-первых, кожные изменения у больных выражаются не столь сильно, как в тяжелой форме. Пороки в развитии внутренних органов являются настолько малозаметными, что для жизни не представляют никакой опасности. Это отнюдь не значит, что больной новорожденный ничем не заболеет. На кожных покровах расположено много участков покраснения с плотными отеками, которые можно прощупать. Патологический процесс особенно заметен в крупных складках (на локтях, под коленями, в паху). В случае, если уплотненный роговой слой кожи располагается на лице или на шее, у больного чаще всего появляется выворот век, и это сильно обезображивает лицо. Иногда бывает поражена не вся кожа, а лишь её небольшие участки. В таких случаях есть реальная надежда на излечение больного полностью. Во всех остальных случаях кожные покровы сильно поражены и заболевание будет сопровождать человека до конца жизни.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

Диагностика врожденного ихтиоза

Диагностировать ихтиоз у новорожденного несложно. Происходит это сразу в родильном доме. Основной критерий диагностики – наличие характерного патологического процесса на всех участках кожи и быстрое развитие заболевания после рождения малыша. В случаях тяжелой формы болезни существует жаргонный термин, которым обозначают этих новорожденных – «плод арлекина». Надо помнить, что ихтиозиформная эритродермия тоже бывает врожденной, и эти две болезни приходится друг от друга отличать. Более плотная кожа характерна для ихтиоза, роговой слой при этом развит сильнее, что особенно заметно в области подошв и ладоней. Также отмечается значительная деформация носа, лица, глаз, рта, ушных раковин, при эритродермии подобных изменений не наблюдается.

Ихтиоз: причины возникновения и классификация, лечение заболевания

Причины возникновения ихтиоза и его классификация

Физиологическая кератинизация эпителиальных клеток и формирование кожного рогового слоя протекают «мягко», заключаются в делении зародышевых клеток и их перемещении в верхние слои кожи. Нижний слой свежих эпителиальных клеток в нормальных условиях постепенно вытесняет старый, что сопровождается обычно незаметным шелушением.

• дисковидный;
• сенильный, или старческий.
• блестящий - тоже поражает почти все кожные покровы, исключая крупные складки, но прозрачные с сероватым оттенком чешуйки расположены мозаично;
• змеевидный, при котором поражается кожа разгибательных поверхностей конечностей и боковых поверхностей тела, крупные чешуйки имеют серовато-коричневую окраску.
• среднетяжелая, совместимая с жизнью;
• поздняя, когда первые симптомы патологии появляются только на втором месяце после рождения.

Эти и другие классификации в тех или иных случаях могут быть удобны в практической работе, но в Международной классификации болезней ихтиозы помещены под рубрикой «Другие врожденные аномалии» и отнесены к классу «Врожденных аномалий, деформаций и хромосомных нарушений». В этой же классификации они подразделяются на ихтиоз:

• Сцепленный с X-хромосомой (женская) - рецессивный.
• Другой врожденный ихтиоз.
• Врожденный ихтиоз неуточненный.

В результате генной мутации происходят нарушение увлажнения кожи, избыточный синтез неполноценного кератина, являющегося белком волос, кожи и ногтей, чрезмерно быстрое ороговение эпителия. Нарушение обменных процессов, особенно белкового и жирового, ведет к нарушению барьерной функции кожи и накоплению в крови холестерола, а между клетками рогового и других слоев - различных комплексов продуктов обмена, в частности, аминокислотного, оказывающих цементирующий эффект. Также замедляется отторжение рогового слоя, так как он плотно скреплен с подлежащими слоями, нарушаются процессы потоотделения и дыхания кожи, снижается местный иммунитет. Учитывая большую площадь поражений, все это не может не отражаться на функции нейро-эндокринной и других систем организма.

Патологическое ороговение развивается по следующему механизму:

• Избыточная продукция кератина, как правило, с измененной структурой.
• Ускоренное перемещение кератиноцитов к роговому слою от базального.
• Дистрофические изменения эпителия, формирование вакуолей (пузырьков) в верхних слоях эпидермиса и увеличение толщины рогового слоя.

Клинические симптомы этой формы заболевания:

• муковидное, отрубевидное и мелкопластинчатое шелушение;
• выпадение волос;
• выраженность ладонного и подошвенного рисунков кожи; иногда, особенно при сопутствующей патологии эндокринной системы, на подошвах и ладонях имеется шелушение;
• сухость, шероховатость, деформация, истончение и ломкость ногтевых пластинок.

Окраска чешуек различная - от белесоватой до серовато-черной. Наиболее выраженные изменения отмечаются в зоне коленей и локтей, а по передней поверхности голеней чешуйки имеют сходство с чешуей рыб.

Фолликулярный кератоз придает коже шероховатый вид (симптом «терки») и может локализоваться по всей поверхности кожи, кроме ладоней и стоп, но чаще всего - в области плечевого пояса, ягодиц и бедер. Он особенно выражен в юности и к среднему возрасту оставляет после себя точечные атрофические рубчики, являющиеся единственным свидетельством ихтиоза у членов семьи.

От фолликулярного гиперкератоза как симптома при вульгарном ихтиозе отличается фолликулярный ихтиоз, или болезнь Дарье (фолликулярный вегетирующий кератоз), в котором различают 4 формы. В отличие от вульгарного ихтиоза, болезнь Дарье развивается в детстве или в подростковом возрасте, имеет прогрессирующий характер, обостряется под влиянием ультрафиолетового излучения. Узелки имеют характер плотных бородавчатых растущих папул, при слиянии которых в складках кожи возникает мокнутие. Элементы, как правило, расположены симметрично. Их основная локализация - волосистая часть головы, заушная зона, лицо, межлопаточная зона, области грудины и крупных складок.

X-сцепленный ихтиоз

Течение болезни ухудшается в зимний сезон. Клиническая картина по мере увеличения возраста не улучшается.

Ламеллярный ихтиоз

Встречается с одинаковой частотой среди женского и мужского пола. Чаще встречается у детей, родившихся от родителей, которые являются близкими родственниками. Нередко эти дети умирают еще в возрасте новорожденного.

Поражение носит диффузный характер. В локтевых и коленных областях кожа утолщается, иногда возникают бородавчатые разрастания эпидермиса, а на спине из-за образовавшихся складок кожа приобретает поперечную волнистость. Ладонные и подошвенные поверхности также подвержены избыточному ороговению.

В связи с высокой стоимостью и малодоступностью проведения специфических исследований, основное значение в диагностике имеют анамнестические данные и характерная клиническая симптоматика. При этом наибольше внимание придается:

составлению родословной с установлением наличия ихтиоза у родственников больного, имеющих отношение к родству I и II степени;

возрасту, в котором возникли первые симптомы болезни, и отношение последней к сезонности;

наличию сопутствующих аллергических и эндокринологических заболеваний, нарушений функции желудка, кишечника, желчных путей и поджелудочной железы.

Несколько большее значение имеют высокое содержание холестерола в крови и сниженный уровень эстрогенов в моче, которые при наличии соответствующей симптоматики косвенно свидетельствуют в пользу наличия X-сцепленной формы ихтиоза.

Определяющими в дифференциальной диагностике являются гистологические исследования кожных соскобов. Например, при вышеназванном заболевании обнаруживаются значительная выраженность гиперкератоза, неизмененный или незначительно утолщенный зернистый слой кожи, наличие умеренного увеличения в ростковом слое эпидермиса числа шиповатых клеток, приводящих к его утолщению (акантоз), образование лимфоцитарных и гистиоцитарных инфильтратов в дерме вокруг сосудов.

При вульгарной форме заболевания, наряду с умеренно выраженным гиперкератозом, истончением или отсутствием зернистого слоя, скудными инфильтратами в дерме вокруг сосудов в устьях волосяных фолликулов, обнаруживаются кератотические пробки, а также атрофия сальных желез при сохраненном числе потовых желез и фолликулов.

Специфических препаратов и методов терапии ихтиоза не существует. Основное принципы лечения заключаются в использовании производных витамина “A”. В этих целях назначается прием внутрь ретинола пальмитата в суточной дозе 3,5-6 тысяч ЕД на 1 кг массы тела. Длительность проведения курса лечения составляет около 2-х месяцев с последующим переходом на поддерживающие дозы. Интервалы между курсами лечения - 3-4 месяца.

В состав комплексной терапии включаются также препараты с содержанием цинка, которые необходимо принимать курсами длительностью не менее 3-х месяцев - «Цинктерал», «Цинкит», «Цинк». Одновременно назначаются и другие витаминами - в основном витамины “C”, “E” и группы “B”.

Необходим тщательный и правильный уход за кожными покровами с применением наружных увлажняющих и витаминных средств. Рекомендуемые увлажняющие крема при ихтиозе должны обязательно содержать производные витамина “A”.

Лечение в домашних условиях заключается в ежедневном приеме ванн. Температура воды должна быть около 38°C. Как мыться при ихтиозе? Нельзя использовать мыло и принимать прохладный душ. Мылом можно иногда пользоваться только для обработки участков с опрелостью. Лучше всего использовать специальные гели для тела с содержанием натуральных масел и экстрактов лекарственных растений, белый (обессмоленный) нафталан, эмолиум-триактивную эмульсию для купания. В ванну можно добавлять раствор крахмала, солевой раствор. Также применяется фитотерапия в виде настоев ромашки, календулы, шалфея, череды, отвара березовых почек, добавляемых в ванну при купании.

Крема с минеральными маслами и альфа-гидроксикислотами используется до двух раз в день, а также после приема ванны. Кроме того, для смазывания пораженных участков можно самостоятельно приготовить настой из цветков пижмы, пустырника, подорожника, полевого хвоща, смешать его в равных пропорциях с растительным маслом (кукурузным, льняным, оливковым) и настоять на водяной бане в течение 2-х часов.

Вульгарный ихтиоз

Болезни кожи у детей

профессор кафедры дерматовенерологии СПбГПМА

Зверькова Ф. А.

Вульгарный ихтиоз (Ichthyosis vulgaris) является по сравнению о врождённым ихтиозом более распространённым заболеванием, с частотой 1:20000. Начинается дерматоз в конце 1-го года жизни, иногда раньше, но никогда не бывает у детей до 3-месячного возраста. Передается регулярно по аутосомно-доминантному типу, иногда в нескольких поколениях (3-4 и до 6) подряд, но изредка встречаются «перескоки». Одинаково часто дерматоз отмечают у обоих полов. Варианты экспрессивности значительны и характеризуют различную тяжесть клинических проявлений вульгарного ихтиоза.

В грудном возрасте дерматоз чаще всего проявляется сухостью кожи и едва заметным отрубевидным шелушением, что носит название ксеродермии. В отличие от врождённого ихтиоза, нет эритродермии и поражения кожи локтевых, подколенных, пахово-бедренных и подмышечных областей. У других больных отмечаются более выраженные формы вульгарного ихтиоза. Так, при наличии мелких пластинчатых чешуек, расположенных на конечностях, особенно нижних, и в области туловища ставят диагноз простого ихтиоза. Если чешуйки имеют вид крупных пластинок, прикрепленных в центре, а края их свободны — то это блестящий, или перламутровый ихтиоз, (кожа особенно похожа на рыбью чешую). У детей более старшего возраста наблюдается змеевидный ихтиоз, при котором из-за более выраженного ороговения имеется имитация рисунка кожи змеи. Иногда чешуйки приобретают вид и форму шипов, иголок, что обозначается как игольчатая, гистриксоидная, дискообразная форма ихтиоза, или зауриазный (зауродерма) ихтиоз. Патологические проявления при этой форме могут также сопровождаться бородавчатыми — роговыми образованиями, разделенными глубокими трещинами. Очаги поражения имеют грязно-серый или буро-чёрный цвет.

При вульгарном ихтиозе выявляются различные изменения придатков кожи. Волосы на голове сухие, тонкие, легко ломаются. Ногти шероховаты, лишены блеска, имеют ямкообразные углубления, поперечную исчерченность. Отшелушивание рогового слоя происходит в 5-6 раз медленнее, чем здоровых детей, что и обусловливает как бы грязноватую окраску кожи больных. Отмечается выраженная гипофункция сальных и потовых жёлез. Из-за нарушения функции потоотделения и недостаточности терморегуляции у больных наблюдается повышение температуры, особенно в жаркое время года. В связи со сдвигом рН кожи в щелочную сторону и снижением её защитной функции довольно нередко у больных возникают пиодермии, дерматофитии. Почти у 50% детей вульгарный ихтиоз сочетается с экземой, нейродермитом, иногда с псориазом, различными патологическими изменениями глаз, ЛОР-органов.

Патогенез вульгарного ихтиоза окончательно не выяснен. Имеются указания на снижение функциональной активности щитовидной, паращитовидных, поджелудочной, половых желез, нарушения ферментативных процессов. У ряда больных выявляются снижение основного обмена, повышение содержания в крови холестерина, аминоацидурия. В роговом слое обнаруживают повышенное содержание триптофана, гистидина, тирозина, что и обусловливает грязно-серую, с зеленоватым оттенком окраску чешуек.

При аутосомно-рецессивном, сцепленным с Х-хромосомой вульгарном ихтиозе болеют исключительно лица мужского пола, а женщины не поражаются, но являются носителями мутантного гена, т. е. гетерозиготами. Клиническая картина и течение заболевания отличаются большей тяжестью. Этот дерматоз появляется с момента рождения или в первые месяцы жизни. Кожа сухая, покрыта тёмно-коричневыми чешуйками, занимающими весь покров, включая крупные складки, боковые части лица, т. е. участки, не типичные для вульгарного аутосомно-доминантного ихтиоза. Отмечаются ломкость, поредение волос, возникают очаги облысения на голове. Наблюдаются поражения нервной (полиневриты, умственная отсталость, идиотия, эпилепсия), эндокринной (инфантилизм, тетания), кроветворной (анемия) систем, выявляются катаракта, скелетные аномалии и различные дисплазии. Прогноз в таких случаях неблагоприятный.

К. Н. Суворова, И. Е. Юдина (1989) выявили некоторые особенности дерматоглифики (патологические изменения гребешков кожи ладоней и пальцев), которые могут быть использованы для дифференциальной диагностики между вульгарным аутосомно-доминантный и сцепленным с Х-хромосомой ихтиозом.

Патогенез аутосомно-рецессивной разновидности вульгарного ихтиоза связывают с дефектом микросомальных плацентарных ферментов — стероидсульфатазы и арилсульфатазы С. Заподозрить дефицит плацентарной сульфатазы у роженицы можно на основании отсутствия спонтанного начала родовой деятельности и неудачных попыток её стимуляции, что следовательно, указывает на риск рождения плода с рецессивным ихтиозом, связанным с Х-хромосомой.

Назначают внутрь курсовое лечении витамином А по 1-2 капли концентрата один раз в день в течение 1-2 месяцев с перерывами между курсами в 1 месяц. Внутримышечно вводят аевит по 0,5 мл через день (20-30 инъекций). В качестве стимулирующих средств используются кальция глицерофосфат, препараты железа, фитин, тиреоидин, гамма-глобулин, витамины С, группы В (В1, B 2 . B 5 . B 6 . B 12).

Применяют общее УФО, суховоздушные ванны, общие ванны с натрия хлоридом, отрубями. Наружно используют мази с натрия хлоридом (1-3%) либо мочевиной (2-3%) на основе крема, содержащего ланолин, дистиллированную воду и масло (персиковое, оливковое, касторовое, подсолнечное) в равных количествах. После водных процедур кожу смазывают детским и ланолиновым кремом.

Лечение больных вульгарным ихтиозом глюкокортикоидными гормонами неэффективно и поэтому противопоказано.

Больные должны находиться под диспансерным наблюдением дерматолога и педиатра с периодическими осмотрами невропатологом, окулистом, ларингологом.

Ихтиоз - это самостоятельные и различные по своему происхождению дерматологические заболевания, характеризующиеся нарушением процессов кератинизации (ороговения) и сопровождающиеся регионарным, то есть ограниченным (на отдельных участках тела), или диффузным (универсальным, распространенным) утолщением рогового слоя эпидермиса.

Таким образом, этот жизненный цикл, который длится в течение двух дней, вынуждает вновь образованные клетки эпидермиса перемещаться к кожной поверхности и способствует переносу всех веществ, которые в них содержатся. Следствием нарушения процессов кератинизации, приводящих к различным кожным заболеваниям, названных кератозами, или гиперкератозами, является замедленное отторжение ороговевших клеток эпителия или/и выраженное увеличение толщины рогового слоя.

Огромное разнообразие особенностей клинических проявлений, разнообразная морфологическая картина, наличие редких форм, отсутствие однозначного взгляда исследователей на причины и механизмы развития гиперкератозов, к которым относится и большая группа заболеваний, объединенных термином «ихтиоз», до сих пор не позволили клиницистам выработать определенную единую классификацию.

В зависимости от наличия или отсутствия генетических причин, это заболевание очень условно подразделяется (И. И. Потоцкий и В. Т. Куклин) на патологические состояния, возникшие в результате генных мутаций и отнесенные к группе генодерматозов (врожденный ихтиоз), и приобретенные формы, большинство из которых именуют ихтиозиформными, то есть подобными ихтиозу состояниями.

Сразу следует отметить, что на интернет-форумах и в единичных интернет-статьях упоминаются пресловутый «ихтиоз Шлеймана» и «системный васкулоподобный ихтиоз Шлеймана». Такая нозологическая единица, синдром или симпт

ом не существуют ни в одной классификации дерматозов, ни в одном учебнике по дерматовенерологии или в научных работах. Есть симптом Штеймана, являющийся одним из признаков разрыва мениска коленного сустава, но не имеющий никакого отношения к дерматозам.

В числе всей наследственно обусловленной кожной патологии врожденный ихтиоз является наиболее распространенной формой и составляет около 90%. Общая его частота в среднем составляет 1 на 12,5 тысяч детей.

Классификация приобретенного ихтиоза

симптоматический, спровоцированный какой-либо патологией или являющийся одним из признаков основного заболевания; ими могут быть нарушения функции щитовидной железы или надпочечников, дисфункции нейро-вегетативной системы, гипо- или авитаминоз “A”, заболевания крови и злокачественные новообразования, аутоиммунные, воспалительные и инфекционные заболевания, метаболические нарушения, непереносимость отдельных лекарственных препаратов или пищевых продуктов и т. д.;

В соответствии с классификацией, предложенной в 1990 г. (К. Н. Суворова), в основе которой лежат клинические симптомы, различают такие формы заболевания, как:

простой, или обыкновенный ихтиоз, характерный поражением всех кожных покровов и мелкими чешуйками;

За основу еще одной классификации взята степень тяжести заболевания, по которой определяется форма последнего:

тяжелая, исходом которой является смерть новорожденного ребенка;

Простой (вульгарный) - аутосомно-доминантный типа наследования.

Пластинчатый, или ламеллярный - аутосомно-рецессивный.

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия - аутосомно-доминантный.

Ихтиоз плода - аутосомно-рецессивный.

Мутированные гены, передающиеся по наследству, контролируют ферментные системы и биохимические процессы кератинизации, которые полностью пока не расшифрованы. В их основе лежит патологическое развитие профиларгина - клеточного белка, содержащегося в кератиноцитах. В норме в результате биохимических процессов он распадается на филаргин и комплекс молекул, который называется увлажняющим фактором (NMF).

Таким образом, главной причиной большинства форм ихтиоза является мутация генов или нарушение их развития. Предполагается возможность мутации в нескольких точках одного гена или участие в этом процессе нескольких различных генов, что и обусловливает наличие большого числа клинических форм заболевания.

1. Укрепление связей между клетками рогового слоя и замедленное их отторжение.
2. Нарушение образования филаргина и NMF, приводящее к избыточной потере воды через кожные покровы. Это обусловливает их сухость и характерное шелушение.

Клиническая картина отдельных форм ихтиоза

Простой, обыкновенный, или вульгарный ихтиоз

Представляет собой наиболее распространенную форму заболевания. Он проявляется не сразу при рождении, а на третьем месяце жизни и позже - до 1 года. Половое отличие в частоте заболеваемости отсутствует.

3. фолликулярный гиперкератоз;

Поражение кожных покровов в виде выраженной сухости и шероховатости носит генерализованный характер, за исключением боковых поверхностей лица, шейной, подмышечных и ягодичной областей, внутренней поверхности бедер, сгибательных поверхностей в области коленных и локтевых суставов.

Поражение устьев сально-волосяных фолликулов в виде фолликулярного кератоза является наиболее характерным симптомом обыкновенного ихтиоза. Он заключается в закупорке устьев небольшими пробками, состоящими из масс рогового эпителия, в результате чего образуются узелки, бугорки размером от 1 до 3 мм со скрученным пушковым волосом в центральной части. Бугорки имеют телесную или красновато-серую окраску, покрыты чешуйками и иногда окружены красноватым венчиком.

Обыкновенный ихтиоз

Рецидивы ихтиоза возникают при сухом воздухе и в холодное время года. С возрастом происходит улучшение состояния, особенно в летнее время или/и в условиях влажного теплого климата. Нередко в подростковом возрасте наступает период кратковременной ремиссии. В дальнейшем (к 25 годам) шелушение становится значительно менее выраженным или прекращается полностью, но сохраняются характерные изменения кожи ладоней и стоп.

Фолликулярный ихтиоз

Им страдают преимущественно мальчики. Носителем патологического гена является мать. Девочки могут заболеть в том случае, если болел отец, а мать - носитель гена. Заболевание можно диагностировать уже при рождении (редко) или через 2-6 недель. Менее тяжелые формы манифестируют позже, но до 1 года после рождения.

Клиническая симптоматика присуща только для этой формы заболевания. Крупные чешуйки плотно прилегают к поверхности кожи и имеют темно-коричневую (грязную) окраску. Характерная локализация поражений - задние отделы шеи, боковые поверхности грудной клетки, кожа разгибательной поверхности конечностей.

Значительно менее специфический характер гиперкератоз имеет в области естественных складок кожи. Не поражаются лицо, ладони и подошвы, но в этих отделах отмечаются явления гипергидроза. Шелушение муковидного типа и фолликулярный кератоз для этой форме не свойственны.

У 50% больных выявляется роговичное помутнение, которое не сопровождается снижением остроты зрения. Кроме того, иногда патология кожи сочетается с другими нарушениями - с крипторхизмом, с гипогонадотропным гипогонадизмом, с отсталостью умственного развития. У женщин-носителей мутированного гена возможно развитие первичной родовой слабости.

Ихтиоз рецессивный Х-сцепленный

Заболевание проявляется сразу при рождении блестящей тонкой плотной пленкой рогового слоя эпидермиса, имеющей желтовато-коричневую окраску. Пленка, из-за которой подобные новорожденные получили название «коллоидный плод», покрывает все тело. Во время движений ребенка она растрескивается и на протяжении нескольких недель отделяется в виде тонких пластин крупных размеров. При этом обнажаются отечные красные участки кожи.

С возрастом интенсивность красной окраски уменьшается, но повышается степень крупнопластинчатого шелушения. Сами пластинки имеют многоугольную форму и серовато-коричневый цвет. Они плотно фиксированы в центральной части, их края отслаиваются и приподнимаются, подобно черепице.

Кроме того, происходит истончение и выпадение волос по типу краевой алопеции. ногтевые пластины, наоборот, утолщаются и быстро растут в длину. Из-за стягивания кожи формируются «монголоидные» глаза, деформируются ушные раковины.

Смертность при этой форме достигает 20% в основном из-за закупорки потовых желез, избыточной потери влаги в области множественных трещин, повышения температуры тела до высоких показателей даже при минимальных физических нагрузках или повышении температуры окружающей среды, присоединения вторичной инфекции и развития септических состояний.

Ламеллярный ихтиоз

Диагностика заболевания

Лабораторные исследования информативны только в плане выявления сопутствующей патологии и определения иммунного статуса пациента. Так, увеличение числа эозинофилов в клиническом анализе крови, общего и специфических иммуноглобулинов-E могут свидетельствовать о наличии аллергического заболевания, сходного с ихтиозом, или первого в сочетании со вторым.

В ряде случаев бывает необходимость в проведении генетического консультирования, осуществлении в дородовом периоде исследований ткани хориона, клеточной культуры околоплодных вод (амниотическая жидкость) или даже ткани самого плода.

Лечение ихтиоза

После приема ванны для лучшего отделения чешуек необходимо втирать крем с витамином “A” с добавлением салициловой кислоты (1%) и поливитаминной соли (0,25%), борно-салициловую мазь (2%), лосьон с содержанием мочевины, «Уродерм» (мазь с мочевиной), «Солкокерасал» (мазь с мочевиной и салициловой кислотой) и др.

Применение любых растительных компонентов в целях наружной терапии обязательно необходимо согласовать с лечащим врачом. Ранняя диагностика, выявление сопутствующих заболеваний и правильно проводимое лечение позволяют уменьшить число рецидивов, облегчить состояние больных ихтиозом, улучшить качество жизни и увеличить ее длительность.

Ихтиоз кожи: причины, симптомы, лечение

Медициной выделена отдельная группа заболеваний, которая обусловлена изменениями в поверхностном слое кожи на генетическом уровне. Вследствие нарушений кожа претерпевает определенные изменения и становится похожа на рыбью чешую. Это заболевание наследственное и может проявлять себя в любом возрасте человека, независимо от расы, пола и социального статуса. Ихтиоз может выражаться слабо и не доставлять пациенту особых проблем, а может быть агрессивным и даже привести к летальному исходу. Ихтиоз кожи и ихтиозоподобные заболевания имеют массу типов и, к сожалению, являются достаточно распространенными и тяжело поддающимися лечению. Многие ведущие медицинские лаборатории трудятся над тем, чтобы хоть как-то обуздать патологию и облегчить жизнь пациентам.

Что такое ихтиоз

Патологическое формирование рогового слоя кожи — ихтиоз. Причины его возникновения обусловлены нарушениями в генетическом коде одного или обоих родителей, а именно — в Х-хромосоме. Существует множество заболеваний, которые проявляют себя и выглядят, как ихтиоз, но по сути им не являются. Потому впадать в панику при выявлении у себя схожих симптомов не стоит. Истинное заболевание может выявить только специалист, а большинство схожих с ним кожных заболеваний успешно излечиваются. Ихтиоз кожи и ихтиозоподобные заболевания имеют множество видов, но медицина официально разделяет их на несколько основных групп. Подробнее о каждой из них — далее.

Обычный ихтиоз

Еще его называют вульгарный ихтиоз, он является одним из самых распространенных видов. Заболевание проявляется в раннем возрасте, но, в отличие от других форм, не поражает детей до 3-месячного возраста.

Наиболее агрессивно болезнь ведет себя в период полового созревания пациента, а это приблизительно 10-летний возраст. Как только гормональный фон человека стабилизируется, наступают улучшения и в состоянии кожи. Некоторое облегчение наступает в летние сезоны, но при похолодании болезнь начинает прогрессировать. У мальчиков и девочек с одинаковыми шансами может развиться это заболевание. Ихтиоз обычный передается от носителя (одного из родителей) ребенку. Болезнь преследует пациента на протяжении всей жизни, состояние может улучшаться и ухудшаться.

Симптомы вульгарного ихтиоза

Вульгарный ихтиоз получил такое название из-за того, что он как бы выставляет себя напоказ. Болезнь поражает кожу лица, щек, лба и очертания губ особенно. Кожа покрывается мелкими белесыми чешуйками, хорошо различимыми глазом. Их внешний вид и форма напоминает пшеничные отруби, потому часто такой ихтиоз кожи называют «лишаем отрубевидным». Пораженные участки не подвержены покраснениям или воспалениям, но кожа становится сухой и шелушащейся. Болезнь никак не отражается на волосах или ногтях взрослого больного и не вызывает у него особого беспокойств.

Лицо — лишь изначальное место локации, со временем шелушение проходит полностью, но поражаются уже другие участки тела. Часто это коленные и локтевые сгибы, бока и нижняя зона спины, иногда лодыжки. Такой ихтиоз не затрагивает, в отличие от прочих видов, паховую зону и места с крупными кожными складками. По характеру течения болезни и по размеру и форме чешуек обычный ихтиоз кожи подразделяют на несколько типов: простой ихтиоз, ксеродермия, змеевидный, игольчатый, черный и блестящий (перламутровый) ихтиоз.

Сопутствующие проблемы

Маленькие дети и подростки намного хуже переносят ихтиоз. Причины заключаются в нарушениях работы органов и систем организма.

4. Ребенок медленно растет и набирает вес, выглядит угловатым, возможны отклонения в умственном развитии.
5. Усиливается выделение кожного сала и потоотделение, как следствие — нарушается структура волос, они могут выпадать. Ногтевые пластины становятся тусклыми, тонкими и хрупкими.
6. Иммунитет слабеет, а потому дети часто болеют вирусными и воспалительными заболеваниями.
7. Нарушаются обмен веществ и работа щитовидной железы, гормональный обмен.
8. В крови повышается холестерин, что впоследствии может привести к заболеваниям сердца и сосудистой системы.
9. Развивается «куриная слепота» — состояние, при котором люди плохо различают предметы в темноте.

Все эти проблемы особенно проявляются в зимнее время года. Следует уделять особое внимание правильному питанию и гигиене. Полезны прогулки на свежем воздухе и солнечные ванны.

Обыкновенный ихтиоз в рецессивной форме

Заболевание ихтиоз в рецессивной форме выражается в более сильном проявлении шелушения кожи по всему телу и имеет привязку по половому признаку: болеют этой формой только представители мужского пола. Девочки крайне редко заболевают, но при этом являются носителями. Становясь матерями, они передают заболевание своим сыновьям, которые после передают наследственную хромосому своим дочкам. Так может продолжаться до бесконечности.

Для девочки заболевание рецессивной формой может закончиться фатально. Такие случаи редки и могут произойти лишь в том случае, если оба ее родителя были заражены, тогда они передадут патологичную Х-хромосому дочери. Болезнь протекает в очень тяжелой форме, такие девочки выживают редко.

Симптомы при рецессивной форме

Очень часто поражается волосистая часть головы, волосы истончаются, выпадают, может наступить полное облысение. Чешуйки более крупные и плотные, в отличие от вульгарной формы, имеют более темный оттенок. Больные страдают от нарушений работы органов. Могут развиваться нарушения костной системы и умственного развития, роговица глаз мутнеет, нередки случаи эпилепсии.

Врожденный ихтиоз в тяжелой форме

Ихтиоз врожденный - самая сложная патология, может протекать в легкой или тяжелой форме. Процент выживаемости очень мал, дети погибают через несколько часов после рождения. В редких случаях ребенка удается спасти. Болезнь видоизменяется в иные формы, в эритродермию, например. В крайне редких случаях, которые по праву можно назвать чудом, болезнь полностью отступает с возрастом и более никогда не беспокоит человека.

Симптомы тяжелой формы

Врожденный ихтиоз у детей проявляется в целом ряде нарушений и пороков развития. Такие дети рождаются недоношенными, с маленьким весом. Кожный покров ребенка полностью изменен и напоминает панцирь, который дает трещинки, и из них сочится кровь.

В то время, когда развитие кожного покрова у ребенка нарушено, остальные органы, ткани и слизистые продолжают развиваться нормально. Кожа не эластична, она удерживает и выворачивает прикрепленные ткани наружу. Лицо и все тело ребенка сильно деформируются и принимают неестественный облик.

Причина высокой смертности у новорожденных обусловлена тем, что ороговевшая ткань разрастается и перетягивает или полностью забивает жизненно важные органы. Новорожденный не может дышать и принимать пищу, внутренние органы имеют пороки в развитии, присоединяется инфекция. Таких детей еще называют «Арлекинами», а заболевание — «симптом Арлекина».

Врожденный ихтиоз в легкой форме

Если ихтиоз врожденный развивается в легкой (доброкачественной) форме, то малыш получает шанс на жизнь. Ороговевшая ткань разрастается не столь сильно, как при тяжелой форме. Внутренние органы, даже если они деформированы, способны осуществлять свою жизненную функцию.

Симптомы легкой формы

Ихтиоз у детей может поражать весь кожный покров или только определенные участки. В таких местах кожа краснеет, под ней прощупываются отечные уплотнения, особенно в местах, где расположены кожные складочки. Патологичные участки на лице могут обезобразить внешность, выворачивая веки или область рта и носа. Но шансы на выживание у таких детей есть.

Ихтиоз в «блестящей» форме

Такой ихтиоз кожи иногда путают с волосяным лишаем. Проявляется в зонах, где кожа сгибается (коленные, локтевые суставы). Очаги усыпаны мелкими узелками, которые покрыты сверху крупными блестящими чешуйками пурпурного цвета.

Профилактика

Ихтиоз - заболевание кожи, которое предотвратить невозможно, но можно предугадать рождение детей с патологией. Появилось множество центров по планированию семей, дающих консультацию генетиков. Специалисты учтут все показатели, особенно если у молодой семейной пары или у их родственников были случаи ихтиоза. Генетики сопоставят механизмы и риски возможного развития тяжелой формы патологии у плода и дадут рекомендации относительно будущего планирования ребенка. Если же риски высоки, такой паре могут рекомендовать отказаться от рождения малыша. Но, как бы там ни было, решение будет зависеть исключительно от супругов.

Болезнь ихтиоз в тяжелой форме — очень страшное заболевание. Смертность новорожденных практически 100%. Даже если малышу и удастся выжить, вряд ли уровень его жизни можно будет назвать комфортным. Такой ребенок не сможет развиваться нормально. Он будет подвержен множеству сопутствующих заболеваний, каждое движение будет вызывать страдание от боли. Супружеские пары должны проявить ответственность и не пренебрегать рекомендациями специалистов.

Лечение

Вам поставили диагноз «ихтиоз»? Как лечить это заболевание? Занимаются лечением и контролем над течением болезни дерматологи, врачи-генетики и инфекционисты. К глубокому сожалению, болезнь относится к заболеваниям генетическим, и полностью избавиться от нее невозможно. Медицина способна лишь поддерживать качество жизни пациента на должном уровне и всячески препятствовать возникновению инфекций. Кремы и мази, которые будут смягчать и обеззараживать пораженные участки кожи, больные будут вынуждены использовать на протяжении всей жизни.

Болезнь ихтиоз сложна и в психологическом плане. Возможно, понадобится помощь психолога, и крайне важна поддержка близких людей. Неприятие обществом может угнетать и без того непростое состояние человека. Дети должны общаться со своими сверстниками. Важно объяснить детям, что это заболевание не заразно и не опасно для них.

Следует поддерживать иммунитет. Питание должно быть полноценным. Принимайте солнечные ванны, но обязательно избегайте солнечных ожогов и перегрева. Показаны купания в морской воде или ванны с морской солью. Следует придерживаться здорового образа жизни и при малейшем заболевании обращаться за помощью к врачам. Малейшая инфекция, попавшая в ослабленный организм, способна стремительно развиться в устойчивую с осложнениями болезнь.

Народные методы лечения ихтиоза

Народные целители дают массу советов для тех, кто страдает чешуйчатой кожей. Все они разные и нацелены на то, чтобы хоть как-то облегчить течение болезни и снизить дискомфорт. Однако помните, следовать советам людей, имеющих сомнительное отношение к медицине, следует с осторожностью. Если бабушка на рынке будет назойливо подсовывать вам снадобье «от болячки ихтиоз Шлеймана», которого и в природе не существует, то лучше держитесь от такого «интерна» подальше. Но в народной медицине есть и действительно стоящие рекомендации. В основном, это чаи и ванны на отварах трав. Есть и рецепты домашних мазей, которые нацелены на увлажнение, обеззараживание и питание кожи. Все они состоят из натуральных компонентов, и приготовить их дома несложно. Быть может, вы подберете для себя несколько эффективных и простых рецептов.

Над поиском лекарства для людей, страдающих генетическими заболеваниями, трудятся генетики и лаборатории многих стран. Остается надеяться, что панацея будет вскоре найдена, и мы сможем навсегда избавить человечество от столь неприятного и даже страшного заболевания.

Ихтиоз – это болезнь кожных покровов, при которой у человека нарушается процесс ороговения эпидермиса, в результате чего на нем появляются твердые чешуйки. При этом в коже больных накапливается патологически измененный кератин.

Свое название заболевание получило от греческого «ихтио», что в переводе означает рыба. Это связано с тем, что кожа больных похожа на рыбью чешую.

Ихтиоз передается по наследству. В более редких случаях у человека может возникнуть приобретенный ихтиоз. Заболевание не является следствием инфицирования, а это значит, что заразиться им нельзя.

Первые признаки ихтиоза у больных появляются еще в детском возрасте, а иногда даже сразу после рождения.

Если заболевание вызвано генетическими нарушениями, то у пациентов, как правило, имеются нарушения в терморегуляции, отмечается медленный метаболизм. Из-за того что у больных в организме при окислительных реакциях присутствует повышенный уровень ферментов, кожное дыхание у них значительно усиливается. Люди, страдающие наследственным ихтиозом, часто страдают заболеваниями щитовидной железы, репродуктивных органов, а также надпочечников. Нередко у них присутствует дефицит иммунитета (клеточного и гуморального вместе).

У этих пациентов практически всегда нарушена работа потовых желез, что в сочетании с дефицитом витамина A может привести к усиленному ороговению кожных покровов.

При данной патологии в кожных покровах всегда присутствует избыточное количество кератина, структура которого нарушена. При этом отторжение старых клеток кожи происходит чрезвычайно медленно. В результате этого на коже человека появляются чешуйки, в пространстве между которыми собираются аминокислотные комплексы, провоцирующие их затвердение. По этой же причине чешуйки крепко соединены друг с другом.

У пациентов, страдающих ихтиозом, отмечаются сухие и ломкие волосы и ногти, у многих зубы поражены кариесом.

При ихтиозе часто наблюдаются заболевания глаз: такие как ретинит, конъюнктивит и близорукость.

Причины ихтиоза

Главная причина возникновения ихтиоза состоит в мутации в генах, которая сопровождается нарушением обмена белков и жиров в организме. При этом биохимия данных процессов до сих пор окончательно не изучена.

В случае если ихтиоз – это приобретенная патология, причины возникновения могут заключаться в наличии следующих неблагоприятных факторов:

• сбои в работе щитовидной железы;
• нарушения в работе половых желез;
• дефицит витаминов, микро- и макроэлементов;
• патологии надпочечников, повлекшие за собой возникновение гормональных нарушений;
• серьезные патологии сердечно-сосудистой системы;
• различные изменения, происходящие с кожей по мере старения.

Разновидности ихтиоза

На сегодняшний день ученые выделяют следующие виды ихтиоза:

• вульгарный ихтиоз или ихтиоз обыкновенный – это самая распространенная форма патологии. Она передается от родителей к детям. В легкой форме заболевание проявляется в патологической сухости кожных покровов и образовании на них серых или белых бляшек. В более тяжелых случаях эти бляшки становятся очень плотными. При этом на сгибах или в естественных складках кожные покровы остаются здоровыми. У больных этой формой всегда присутствуют заболевания ногтей и волос. Стоит отметить, что течение заболевания усложняется в летнее время, особенно в сезон дождей. В то же время зимой симптомы заболевания уменьшаются или даже могут полностью исчезнуть;
• абортивный ихтиоз – это ихтиоз в легкой форме. При ней поражение имеется не по всему телу, а только на ягодицах и ногах;
• черный, блестящий и белый ихтиоз. Отличительными чертами черного ихтиоза является появление на теле чешуек темно-коричневого, практически черного цвета, белого – белых, а блестящего – блестящих;
• X-сцепленный ихтиоз – это патология, обусловленная врожденным дефицитом в организме стероидной сульфатазы (вещество, с помощью которого стероиды становятся активными). Данное заболевание встречается приблизительно у 1 человека из 2-6 тысяч;
• иглистый ихтиоз – от других видов данной патологии отличается наличием огромного количества роговых наслоений, которые имеют вид иголок или шипов;
• отрубевидный или простой ихтиоз – отличительной особенностью этой формы ихтиоза является наличие большого количества чешуек серого оттенка, которые прикрепляются к кожным покровам центральной областью;
• ихтиоз арлекина – это самая тяжелая форма заболевания. При ней кожа младенцев с момента появления на свет уже покрыта толстыми и грубыми пластинами. При этом на их коже уже присутствуют глубокие трещины и расколы. Масса пластин при данной разновидности болезни может быть настолько большой, что своим весом она может оттягивать кожные покровы на лице и таким образом искажать черты лица, ухудшать дыхание и делать прием пищи невозможным. Такие дети с самого рождения нуждаются в длительном и тяжелом лечении. Согласно статистике, арлекиновый ихтиоз обнаруживается приблизительно у 1 из 500 тысяч новорожденных детей;
• пластинчатый ихтиоз (ламеллярный). За развитие данной патологии отвечает рецессивный ген. Заболевание встречается одинаково часто среди мальчиков и девочек, может поражать кожу людей вне зависимости от их расы. Согласно статистике, ламеллярный ихтиоз бывает у 1 ребенка из 200 тысяч. Заболевание на продолжительность жизни не влияет;
• рецессивный ихтиоз. Это врожденная форма заболевания, с которой сталкиваются преимущественно мальчики. У детей, больных рецессивным ихтиозом, чаще, чем у других диагностируется отставание в умственном развитии. Кроме того, у них нередко бывают нарушения в строении скелета, могут возникать эпилептические припадки. В некоторых случаях данная форма ихтиоза сочетается с гипогонадизмом.

Наследственность

Женщины, желающие забеременеть, должны знать, что ихтиоз имеет аутоиммунно-доминантный характер наследования.

Это значит:

• если в паре оба родителя являются носителями гена вызывавшего ихтиоз, но при этом сами не болеют, то 25% – вероятность того, что их дети заболеют ихтиозом, 25% – не заболеют, 50% – не заболеют, но при этом будут носителями гена;
• если в паре один родитель страдает ихтиозом, в то время как другой нет, но является носителем гена вызывающего заболевание, то вероятность того, что дети будет страдать ихтиозом, равняется 50:50;
• если и мать и отец ребенка болеют ихтиозом, то их дети также будет иметь эту патологию;
• если один родитель является носителем гена, а другой полностью здоров, то вероятность рождения больного ребенка очень небольшая.

При этом стоит отметить, что рождение детей, больных ихтиозом, значительно повышается в парах, которые имеют кровную связь. Если у здоровых родителей родился здоровый ребенок, но со временем у него возникла данная патология, то это может свидетельствовать о том, что в организме ребенка произошла спонтанная мутация рецессивного гена.

Последствия

Врожденный ихтиоз относится к самым неприятным формам болезни. У таких пациентов кожные покровы полностью покрыты твердыми пластинами. Из-за этого их кожа становится похожей на панцирь. Спустя некоторое время бляшки на коже приобретают серовато-желтый цвет.

При этом у больных может присутствовать выворот век. Дети, у которых имеется врожденный ихтиоз, как правило, рождаются раньше положенного срока, поэтому у них с самого рождения имеются проблемы с органами дыхания.

Очень многие люди, болеющие ихтиозом, являются психически нездоровыми.

Из-за слабого иммунитета у них повышается риск инфицирования и развития дыхательной недостаточности, а также заболеваний печени.

Именно поэтому лечением ихтиоза нужно заниматься обязательно. Терапией данной патологии занимается дерматолог. Однако при наличии сопутствующих заболеваний может также понадобится помощь иммунолога, диетолога, невропатолога, психотерапевта, окулиста и т. д.

Только врач расскажет пациентам, как мыться при ихтиозе и как правильно ухаживать за телом. Он назначит специальные крема, мази и медикаментозные препараты, которые существенно облегчат жизнь больному.

Прогноз ихтиоза неблагоприятный, так как обменные нарушения, сопровождающие патологию, рано или поздно вызовут осложнения и усугубят течение болезни.

Профилактика ихтиоза состоит в тщательном наблюдении во время беременности. Так, при обнаружении амниотической жидкости в анализах врачи рекомендуют выполнять прерывание беременности.

Парам, у которых риск передач заболевания ребенку очень высокий, рекомендуется усыновлять детей.

Симптомы

Такое заболевание кожи как ихтиоз имеет свои признаки, увидев которые, следует незамедлительно обратиться за медицинской помощью и последующим лечением к врачу-дерматологу. Он проведет наружный осмотр кожных покровов, затем назначит диагностику с помощью анализов и быберет эффективное лечение.

Проявление каких-либо симптомов ихтиоза зависит от вида заболевания, так как каждый тип имеет свои особенности и схемы лечения.

Симптоматика в зависимости от вида заболевания

Чаще всего это заболевание проявляется в первые месяцы жизни ребенка, либо в более позднем детском возрасте. Ихтиоз, признаки которого различаются по характеру появления, длительности распространения, может быть опасен для здоровья ребенка, а в некоторых случаях – и для его жизни.

Симптомы ихтиоза могут быть следующие:

Вульгарный ихтиоз

Врач-дерматолог может диагностировать его в некоторых случаях уже к 4 месяцу жизни:

• на 1 этапе кожа малыша становится сухой, а на ощупь шершавой;
• на 2 этапе она начинает покрываться чешуйками, которые имеют беловатый цвет и плотно прилегают друг к другу. Основными зонами поражения является кожа рук и ног, а подмышечные впадины, локтевые сгибы и подколенные ямки не подвержены появлению чешуек;
• патологические изменения затрагивают не только кожные покровы, но и волосы, ногти, зубы. Их состояние ухудшается: волосы становятся ломкими, ногти отслаиваются, а на зубах появляется кариес;
• вследствие снижения иммунитета, на организм начинают оказывать негативное действие различные инфекции. У таких детей часто наблюдаются проблемы в функционировании сердечно-сосудистой и дыхательной систем.

Врождённый ихтиоз

Можно диагностировать сразу при рождении ребёнка:

• кожа малыша обычно покрыта мощными роговыми наслоениями, которые напоминают кожу крокодила;
• при рождении кожные покровы покрыты пленкой желтоватого цвета, затем она отслаивается, после чего возникает сильное покраснение кожи по всему телу;
• при тяжелом течении заболевания, возможно образование пузырей на коже;
• кроме поражения кожных покровов могут обнаружиться заболевания эндокринной системы, центральной нервной системы, дистрофия ногтей и волос, а также поражения глаз.

Приобретенный ихтиоз

Может быть диагностирован вследствие злокачественных опухолей, нарушения обмена веществ, длительного приема определенных медикаментов. Присутствуют следующие признаки:

• сухость и шелушение кожи;
• гиповитаминоз;
• патологические процессы в почках.

Ихтиоз плода (синдром Арлекина)

Возникает еще во время эмбрионального развития плода (примерно на 4 месяце), имеет следующие симптомы при рождении:

• сильная сухость кожи, она похожа на панцирь с крупными чешуйками;
• веки вывернуты наружу;
• деформация частей лица;
• неправильное и непропорциональное строение рук и ног.

Чаще всего такие дети рождаются уже мертвыми, либо погибают в первые месяцы жизни.

Эпидермолитический ихтиоз

• кожные покровы имеют ярко-красный цвет;
• характерно образование пузырей на коже, которые имеют свойство лопаться, после чего образуется раневая поверхность.

При присоединении инфекции может произойти абсцесс и гибель ребенка.

Ихтиоз, симптомы которого могут проявиться в любом возрасте, считается болезнью, не лечащейся в полном объеме, ее течение можно только поддерживать в периоды обострения. При всех видах ихтиоза пациент страдает расстройством функций потовых желез, поражений иммунной системы организма, замедлением обмена веществ.

Диагностика

Ихтиоз является дерматологическим заболеванием, характеризующимся образованием сухих чешуек на коже похожих на чешую рыбы или рептилии. За эту особенность заболевание и получило свое название. Болезнь вызвана обычно генетическим наследственным сбоем. Ихтиоз может развиваться у ребенка еще в утробе матери или диагностироваться позднее.

Диагностика ихтиоза обычно происходит методом наружного осмотра пациента. При осмотре доктор должен выяснить следующие моменты:

• Возраст, при котором проявились первые симптомы заболевания;
• Болел ли кто-то их членов семьи ихтиозом;
• Какие еще кожные заболевания присутствуют в анамнезе пациента.

Ответы на эти вопросы упростят постановку диагноза и помогут определить этиологию заболевания в каждом конкретном случае. Так как существуют различные формы ихтиоза, при постановке диагноза важно не просто идентифицировать заболевание, но и его форму проявления. Это нужно для того, чтобы правильно подобрать лечение.

Диагностикой ихтиоза должен заниматься врач-дерматолог. Он по внешним признакам сможет поставить диагноз, и в ряде случаев этих признаков достаточно, чтобы отличить ихтиоз от других подобных заболеваний. При наружном осмотре врач обращает внимание на проявившиеся признаки ихтиоза. Они могут быть разными в зависимости от формы заболевания. Самой распространённой формой является вульгарный ихтиоз. Он проявляется в раннем детстве не позднее трехлетнего возраста. Для данного заболевания характерно образование на коже чешуек небольшого размера белого или светло-серого цвета. Чешуйки могут поражать все тело или небольшие участки. Как правило, нетронутыми остаются паховая область, впадины подмышек, сгибы локтей и колен.

Со временем чешуйки могут ороговеть и приобрести коричневый оттенок. Обычно это происходит при отсутствии своевременного и эффективного лечения. Помимо этого при вульгарном ихтиозе значительно уменьшается потоотделение за счет того, что потовые железы имеют недостаточное развитие. Волосы и ногти обычно имеют деформированное состояние. Это обусловлено нарушением в синтезе кератина, из которого по большей части состоят структуры волос и ногтей.

Существует также сальная форма врожденного ихтиоза, при которой у новорожденного интенсивно выделяется кожный секрет, который затем засыхает. За счет этого на коже образуется плотная желтоватая корка. Этот вид ихтиоза (в отличие от предыдущего) поддается излечению, но при диагностике может вызвать некоторые затруднения. Так как корка не всегда приобретает чешуйчатую форму, характерную для классического ихтиоза.

А вот ламеллярный врожденный ихтиоз при диагностике затруднений не вызывает. При такой разновидности заболевания ребенок рождается с пленкой, которая покрывает его кожу. Через некоторое время пленка исчезает, а под ней проявляются чешуйки, характерные для ихтиоза. В отличие от предыдущей, эта форма не излечима, но переносится легче, чем вульгарный ихтиоз.

У мальчиков встречается рецессивная форма ихтиоза. В этом случае между чешуйками образуются неглубокие трещины. Кожа напоминается кожу змеи или крокодила. Сами чешуйки при этом очень твердые и плотные, имеют темный оттенок. Очень часто этому заболеванию сопутствуют такие заболевания как эпилепсия, синдром Дауна, катаракта, недоразвитость опорно-двигательного аппарата.

В редких случаях пациенты обращаются к врачу с приобретенной формой ихтиоза. Она возникает на фоне различных нарушений гормонального фона или работы желудочно-кишечного тракта. Если в результате диагностики выяснилось, что ихтиоз носит приобретенную форму, то следует назначить дополнительные обследования, чтобы исключить наличие опухолей, имеющих злокачественную форму. Приобретенный ихтиоз часто предшествует лейкозу, саркоме или опухолям различных органов. Чаще всего страдают органы мочеполовой системы, поэтому при вторичной диагностике следует обратить на них особое внимание.

Помимо состояния кожных покровов при диагностике врач обращает внимание на зубы. Очень часто пациенты, страдающие ихтиозом, имеют кариес на зубах. При этом ломкие искривлённые ногти и тонкие волосы могут помочь подтвердить это предположение.

Также при диагностике следует обращать внимание на состояние глаз. Различные формы конъюнктивитов и стремительное развитие близорукости являются сопутствующими заболеваниями при ихтиозе.

При наружном осмотре следует обратить внимание на стопы и ладони. Рисунок на них обычно более выражен. А складки могут быть поражены сухостью и шелушением. Иногда возникает такое впечатление, будто в складках собралась белая мука в небольшом количестве.

Формы проявления ихтиоза могут напоминать такие заболевания как:

• Ладонный и подошвенный кератоз – утолщение слоев кожи в области ладоней и ступней, по области поражения и виду ороговения можно зрительно отличить от ихтиоза;
• Красный волосяной лишай – кожу сначала покрывают водянистые папулы, которые высыхая напоминают чешуйки при ихтиозе. При диагностике необходимо выяснить, были ли на месте чешуек такие папулы, сопровождаемые покраснениями, зудом и повышенной температурой тела.

Помимо наружного осмотр, при необходимости дифференциального диагноза и исключения других дерматологических заболеваний назначают биопсию пораженного участка и гистологическое обследование. Биопсию можно назначить и во время беременности, она покажет, что кожа плода аномально утолщена. Это послужит свидетельством того, что с высокой вероятностью ребенок родится с ихтиозом.

Итак, клиническая картина заболевания помогает врачам дерматологам без труда определить такое заболевание как ихтиоз. Оно довольно легко диагностируется, но имеет вероятность наличия и других попутных заболеваний. Чаще всего ихтиоз наблюдается в раннем возрасте или сразу после рождения ребенка. Но бывают случаи, когда ихтиоз приобретается в течение жизни и проявляется после 20 лет на фоне желудочно-кишечных расстройств или гормональных патологий.

Лечение

Ихтиоз является генетическим заболеванием, поэтому, отвечая на вопрос «можно ли вылечить ихтиоз?», врачи утверждают, что данное это кожное заболевание полностью неизлечимо. Лечебный процесс направлен в основном на облегчение состояния больного, устранение неблагоприятных симптомов, возникающих при обострении заболевания. При обнаружении самых первых симптомов необходимо незамедлительно обратиться к врачу-дерматологу, который проведёт диагностику и назначит соответствующее лечение.

Ихтиоз лечат разными способами: как медикаментозно, так и народными средствами. Если Вы решили начать лечение ихтиоза с помощью народных способов, то необходимо учитывать, что сначала Вам необходима консультация врача, который объяснит, можно ли использовать данные методы лечения применительно к этому заболеванию в домашних условиях.

Медикаментозный способ лечения ихтиоза

Чтобы эффективность лечебного процесса была высокой, продолжительность обострения как можно короче, а облегчение симптомов проходило оперативно, дерматологом могут быть назначены следующие препараты и мази:

• Витамины – групп С, В, А, Е, PP (принимают курсом, который длится от 2 до 3 месяцев: по 10 капель в день, они помогут больному избавиться от гиповитаминоза, привести организм в тонус. Потреблять можно не только витамины, купленные в аптеке, но и содержащиеся в продуктах питания. Под это описание подходят овощи и фрукты в свежем виде: особенно в красном и желтом цвете. Это грейпфруты, апельсины, арбузы, гранат, перец, томаты, редис. Кисломолочные продукты - молоко, творог, кефир, сметана. Основой рациона являются мясо - свинина, курица, печень; сыр – плавленый или брынза; орехи – кешью, фундук, арахис; а также морские продукты).
• Липотропные препараты (они нормализуют обмен липидов и холестерина в организме, с их помощью ускоряется выделение жира из печени, как результат этого процесса, уменьшается жировая инфильтрация печени. Чешуйки на коже под воздействием липотропных препаратов смягчаются. Такими лекарственными средствами являются: «Лецитин», «Метионин», «Карнитин», «Инозит»).
• Иммунотерапевтические препараты (корректируют иммунную систему организма, которая чаще всего является поражённой или ослабленной. Данные лекарственные средства способствуют её восстановлению, укрепляют защитные функции организма. К таким препаратам относятся «У - глобулин», «Виферон»).
• Использование препаратов с содержанием железа, кальция, гамма-глобулина (средства, в которых присутствует железо) стимулируют иммунную систему, повышают работоспособность организма, устраняют утомляемость. К таковым относятся «Актиферрин», «Тардиферон», «Феррум Лек». Препараты, содержащие кальций, восстанавливают костную систему, улучшают мозговую деятельность, нормализуют кровяное давление, к ним относятся: «Кальцемин», «Глюконат кальция». Препараты с гамма-глобулином выполняют защитную функцию в организме, не дают на него воздействовать вирусам и инфекциям. Таковыми являются «Гамма-глобулин Хуман», «Антигеп», «Биавен». Все препараты, включающие в себя вышеописанные элементы, нормализуют функциональные способности организма, что благоприятно сказывается на кожных покровах).
• Гормональные препараты (назначаются только в случае тяжелого течения заболевания, схема лечения и дозировка препаратов подбираются врачом для каждого больного в индивидуальном порядке с учетом особенностей его организма. Такими препаратами могут быть «Тириодин», «Инсулин»).
• Мази и кремы для наружного применения (их действие направлено на смягчение кожных покровов, восстановление функциональности кожи. При данном заболевании важен щадящий режим ухода за кожей. Кремы необходимо наносить на чистую кожу после душа или ванны с периодичностью 1 или 2 раза в день. При выборе мазей необходимо знать своей организм на предмет аллергических реакций. Наиболее часто применяемыми при ихтиозе являются «Аекол-2», «Мюстела», «Унна»).

Лечение ихтиоза с помощью физиотерапевтических методов

Ихтиоз, лечение которого может производиться и с помощью специализированных ванн, имеет свои особенности. Поэтому назначение всех медикаментов и ванн должно основываться на диагностике организма с учетом возрастных особенностей и индивидуального подхода.

В детском возрасте врач может рекомендовать в качестве лечебного ухода за кожей ванны с перманганатом калия. После ванны кожу ребёнка смазывают детским кремом, содержащим витамин А. Для взрослых рекомендуются ванны с содержанием крахмала и соли (берётся соль в пропорции 300 грамм на 200 литров воды, температура воды не превышает 38 градусов, процедуру проводят в не более 25 минут с периодичностью не реже 2 раз в неделю. Курс лечебных ванн составляет от 8 до 10). Углекислые и сульфидные ванны благоприятно воздействуют на метаболизм в тканях, улучшают функциональность эндокринных желёз. Для тех, кто часто отдыхает в профилакториях и курортных лечебницах, прекрасно подойдут торфяные и иловые грязи.

На сегодняшний день при лечении ихтиоза популярно средневолновое ультрафиолетовое излучение. С его помощью в организме человека вырабатывается витамин D, стимулируется иммунная система, приводится в норму обмен веществ и организм пополняется витаминами А и С.

Кроме того, обширно применяется в лечении ихтиоза гелиотерапия – воздействие на кожные покровы с помощью солнечного света. В результате чего также вырабатывается витамин D, и восстанавливается иммунная система. Она проводится только в определенные дневные часы: утро с 8.00 до 11.00 и вечером с 16.00 до 18.00.

Если Вы задаетесь вопросом: лечится ли ихтиоз полностью? Ответ дерматологов очевиден – возможна лишь только поддержка значимых функций организма, смягчение симптоматики. Придерживаясь всех советов и рекомендаций врача, Вы сможете поддерживать состояние организма на должном уровне!

Лекарства

Метод назначаемого лечения ихтиоза будет зависеть от нескольких факторов:

• Вид заболевания;
• Степень тяжести;
• Возраст пациента.

В зависимости от сочетания этих факторов выбирается амбулаторный или стационарный способ лечения. При этом схема лечения составляется из сочетания следующих методов:

• Прием витаминных комплексов. Достаточное количество употребляемых витаминов способствуют смягчению чешуек, оказывая липотропный эффект. В обязательном порядке нужно принимать витамины A, C, E, PP и витамины группы B. Дозировка перечисленных витаминов должна составлять от 100 до 120% от суточной нормы для этого возраста.
• Прием иммуномодулирующих препаратов необходим для восстановления ослабленной иммунной системы. В терапию включены препараты, содержащие кальций и железо и гамма-глобулин. Лекарства при ихтиозе включают эти вещества в качестве основных действующих компонентов.
• Ихтиоз часто проявляется на фоне нарушений работы щитовидный железы. Чтобы восстановить гормональный фон, выполняется ряд анализов для получения информации о состоянии гормонов, затем назначаются препараты, регулирующие количество нужных гормонов в сторону нормы. Изменение гормонального фона в положительную сторону снижает симптомы заболевания. При гормональной терапии, назначенной детям, находящимся на грудном вскармливании, кормящей матери необходимо принимать аналогичные препараты.
• Прием ванн, для воздействия препаратов непосредственно на пораженные участки кожи. Ванны можно принимать общие и местные, в зависимости от того, какой процент тела поражен ихтиозом. В воду добавляют такие препараты как перманганат калия, хлористый натрий, мочевина, а также крахмал, ил, торф и ароматические ретиноиды. Ванны назначаются практически всем пациентам в рамках комплексной терапии. Они очень эффективны, так как через распаренные клетки кожи препарат глубоко в нее проникает и оказывает терапевтический эффект. Какие именно из перечисленных препаратов нужно добавлять в ванны, определит врач для каждого конкретного случая индивидуально.
• В сочетании с ваннами эффективно проводить местное лечения кремами и мазями. Пораженные участки кожи нуждаются в особом увлажнении и питании, крема при ихтиозе помогут выполнить эту задачу. Крема и мази также могут быть дополнительно витаминизированы и часто содержат в себе ретинол или токоферола ацетат. Мази оказывают регенерирующий эффект, при необходимости добавляются ранозаживляющие и противовоспалительные мази. В комплексной терапии применяются мази, содержащие Д-Пантенол в качестве основного действующего компонента.
• Также пациентам, страдающим ихтиозом, назначаются различные виды физиотерапевтических процедур:
  • Талассотерапия – это комбинация различных препаратов морского происхождения. Она включает себя купание в море, грязелечение с использованием морских лечебных грязей, прием ванн с морской солью, компрессы из морских водорослей. Терапевтический эффект обусловлен большим содержание йода, солей и минеральных веществ, благоприятно воздействующих на кожу.
  • Ультрафиолетовое облучение и гелиотерапия. При легких формах ихтиоза и соответствующих климатических условиях пациентам показан непродолжительный прием солнечных ванн, в остальных случаях используются специальные аппараты для ультрафиолетового облучения, и процедура проводится в стационарных условиях. Она обладает антисептическим и регенерирующим эффектом.

Ихтиоз является неизлечимой болезнью (за редким исключением), но перечисленные методы помогут уменьшить проявляющиеся симптомы и снизить риск возникновения осложнений. Врач индивидуально подберет комплекс, включающий в себя несколько перечисленных методик, для достижения максимального результата.

Народные средства

Лечение ихтиоза в домашних условиях

Многие люди с диагнозом ихтиоз задаются вопросом: «Чем лечить заболевание в домашних условиях?»

Помимо медикаментозной терапии специалисты рекомендуют выполнение общеукрепляющих процедур: солнечные ванны, водные морские процедуры (если нет возможности побывать на море, то его может заменить купание в ванне с морской солью). Полезны будут ванны с добавлением глицерина, буры, соды (по 100 г. на одну процедуру). Чтобы это дало какой-то результат, необходимо провести около 20 сеансов.

Что касается различных мазей и трав, которые применяют в лечении ихтиоза в домашних условиях, нужно быть предельно осторожным и при намерении использования народных средств необходимо проконсультироваться с лечащим врачом. Ведь народное лечение ихтиоза может не только не помочь, но и навредить больному. Но при правильном подходе и верном сочетании с традиционной медициной эффект будет положительным.

Чтобы снизить неприятные болевые ощущения, успокоить, увлажнить и размягчить кожу, можно применять мази на настое лекарственных трав, для этого необходимо смешать:

• 200 г. масла зверобоя;
• по 50 г. сосновой смолы и воска пчел;
• по 10 г. толченого мела и измельченного чистотела;
• 20 г. прополиса;
• 100 г. домашнего сливочного масла.

Томить массу в металлической кастрюльке на медленном огне 2,5 – 3 часа. А после поставить в сухое и темное место на 12 часов. Затем снова прокипятить и процедить через марлю. После этого средство готово для использования, его нужно наносить на огрубевшие участки кожи 2-3 раза в день в течение 1-2 месяцев в зависимости от степени тяжести ихтиоза.

Среди лекарственных трав, можно использовать: аралию, листья рябины, пижму, облепиху, подорожник большой, левзею, пион уклоняющийся, все эти растения при применении точно не принесут вреда. После приготовления настоя из этих трав, его цедру можно использовать для растирания ороговевшей кожи.

Чтобы вылечить ихтиоз в домашних условиях, нужно усилить иммунную систему пациента, а для этого нужно употреблять как можно больше железа, которое находится в определенных продуктах питания и витаминах.

Подводя итог всему вышеперечисленному, заболевание ихтиоз полностью вылечить нельзя, но при сочетании с правильной народной медициной и традиционным лечением, можно существенно снизить область поражений и остроту заболевания. Следует помнить о том, что любой прием любого средства должен сопровождаться разрешением от доктора

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Ихтиоз – это наследственная кожная болезнь. При ней возникают диффузные нарушения процесса ороговения. На вид кожные покровы выглядят как рыбья чешуя или панцирь. Ихтиоз в основном проявляется у детей до 3-х лет.

Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Ихтиоз имеет 5 видов проявлений:

• появившийся в период внутриутробного развития;
• «коллоидный ребенок»;
• вульгарная;
• эритродермия Брока;
• ихтиозиформная эритродермия.

Врожденный ихтиоз развивается по аутосомно-рецессивному виду. Это означает, что если мама с папой носители данной болезни, то в 25% случаев ребенок рождается с этим недугом. Заболевание протекает тяжело. Новорожденный покрыт серыми, плотными образованиями. Через некоторое время они приобретают кровавый оттенок. Веки вывернуты, а ротик, носик и ушки заполнены корками. Пятки и кисти рук деформированы. Новорожденный умирает в течение 2-х недель.

Ихтиоз новорожденных по проявлению «коллоидный ребенок» передается по аутосомно-рецессивному виду. На кожных покровах младенца находится пленка желтого либо серого цвета. Она довольно плотная, поэтому малышу трудно двигаться. Ротик и глаза открыты, веки вывернуты, а ушки скручены. Примерно по истечении 3-х недель пленка засыхает. Начинают появляться чешуйки, которые затем отшелушиваются. Появившиеся трещины необходимо тщательно обрабатывать, поскольку в них может попасть инфекция.

Вульгарный ихтиоз передается от одного родителя к ребенку, который болеет или становится носителем. Большинство пациентов страдает от косметических дефектов. На коже небольшие мелководные шелушения. Голень покрыта крупно пластичной коркой.

Эритродермия Брока проявляется с рождения. Выражается покраснением и кожным уплотнением. Если заболевание протекает в легкой форме, то коркой покрывается только лицо, складки кожи, пятки. При сложном течении у ребенка затрудняется движение, дыхание и сосание нарушаются. Если заболевание в совсем тяжелой форме, то ребенок умирает. В других случаях ихтиоз может длиться всю жизнь. Волосы выпадают, потоотделение нарушается, чешуйки светлеют.

Эритродермия проявляется в виде покраснений на коже, позже возникают пузырьки, а кожа отслаивается. Если болезнь протекает в легкой форме, то пузырьков мало и все проходит к 4 годам. При сложном течение все тело покрывается пузырями. На сгибательной области нередко возникают бородавчатые наслоения. Чешуйки имеют темный цвет и неприятный запах. Существует отдельная форма заболевания, когда высыпания локализуются на кистях и стопах.

Ихтиоз причины

Заболевание имеет 2 причины появления:

• наследование по аутосомно-доминантному типу;
• наследование по аутосомно-рецессивному.

В первом случае ребенок наследует болезнь, если ихтиоз имеется хотя бы у одного из родителей. При этом новорожденный может быть только носителем гена. В таком случае заболевание будет передано детям.

Во втором случае оба родителя являются больными ихтиозом, либо носителями гена. Риск рождения больного малыша – 25%.

Как видно, ихтиоз кожи появляется из-за генной мутации. Данное заболевание передается от родителей к детям. Биохимия генной мутации до конца не расшифрована. Нарушение белкового и жирового обменов приводит к развитию заболевания.

В настоящий момент иных провоцирующих факторов ихтиоза, кроме как мутация генов, не зафиксировано.

Симптомы

Заболевание ихтиоз имеет ярко выраженную симптоматику. Спутать его с другим недугом невозможно. Но следует отметить, что преобладание каких-либо проявлений зависит от формы и тяжести болезни. Основные симптомы ихтиоза:

• кожа приобретает сильную сухость;
• в разных местах тела образуются чешуйки белого или серого цветов, по виду они как чешуя рыб;
• образование на коже больших, грубых пластин коричневого цвета;
• в особо тяжелых проявлениях болезни, чешуйки появляются во рту, носу и ушах;
• в сложных стадиях образуется панцирь по всему телу;
• потоотделение нарушено;
• линии на пятках и ладонях яркие и как будто обведены;
• на кожных покровах образуются крупные бугры;
• ногтевые пластины уменьшаются или отсутствуют вовсе;
• наблюдаются трещины и расслоения на ногтях;
• обменные процессы нарушаются;
• активность щитовидной железы снижается;
• возникает дефицит гуморального и клеточного иммунитета;
• повышение температуры тела;
• рецидивы.

К более редким симптоматическим проявлениям относят:

• дефекты нервной системы организма;
• олигофрения;
• паралич;
• анемия;
• полиневропатия.

Диагностика

Практически всегда достаточно провести осмотр пациента для постановки диагноза. Врач изучает клинические проявления заболевания и определяет форму ихтиоза. У ребенка в первые месяцы жизни важно сопоставить болезнь с эритродермией.

Обязательно проводится гистологическое исследование. Оно назначается для уточнения диагноза, определения степени выраженности и формы. По результатам диагностики врач делает описание.

Обязательно нужно пройти консультацию у генетика. Это врач сможет определить по какому типу развивается заболевание. Также во время диагностики стоит посетить иммунолога и дерматолога.

Лечение ихтиоза

Болезнь лечится в условиях стационара либо дома - амбулаторно. Все зависит от формы недуга и его выраженности. Лечение заключается в:

• назначение витаминов;
• назначении гормональных препаратов;
• введение иммуноглобулинов;
• постоянном смазывание поражённых мест маслом
• принятие различных ванн (в зависимости от локации и выраженности ихтиоза);
• применение ароматических ретиноидов;
• смазывание кератолическими средствами;
• УФ-облучение и физиопроцедурах.

Обязательно следует принимать витамины A, Е, В, С в больших дозировках и длительными, частыми периодами. Гормонотерапия назначается при тяжелых формах заболевания и частыми курсами. В случае, если вывернуты веки, в глаза капают раствор ретинола. Когда состояние пациента приходит в норму, то препараты постепенно отменяют. В том случае, когда от ихтиоза страдает новорожденный, кормящая мать должна тоже принимать все витамины, что назначены ребенку.

Иммуноглобулины необходимы для укрепления иммунитета. Обычно применяют его инъекционно курсами.

Некоторое препараты, с содержанием витамина U и липоида смягчают чешуйки. Их необходимо наносить после ванны с раствором перманганата калия. Если болеет взрослый человек, то в жидкость дополнительно добавляют мочевину, хлористый натрий и витамин А. Ретиноиды отлично способствуют восстановлению работы клеток и нормализации метаболизма. Они приобрели большую популярность при лечении и предупреждении рецидивов заболевания.

Облучение ультрафиолетом пораженных участков, углекислые ванны способствуют улучшению метаболизма. После каждой процедуры рекомендуется смазывать пораженные участки кремом или маслом.

Осложнения

Если форма заболевания тяжелая, то пациент погибает. Это связано с тем, что все обменные процессы нарушаются. Кроме того, нередко к заболеванию присоединяется какая-либо инфекция и человек в результате страдает от неё. Возникают гнойные воспаления и распространяются по всему телу. Нарушение дыхательной функции также поводит к различным трудностям.

Стоит отметить, что в большинстве случаев заболевание не проходит бесследно. Поражаются органы или организм в целом. Если течение болезни легкое, то пациент может рассчитывать на выздоровление без последствий. Ихтиоз необходимо лечить. Если пустить болезнь на самотек, то человек умрет.

Профилактика

Поскольку ихтиоз - это генетическое заболевание, методов его профилактики не существует. Недуг передается по наследству, поэтому предупредить появление ихтиоза у ребенка невозможно. Единственное, что можно сделать – обратиться за консультацией к генетику. Это позволит определить, имеется ли в паре носитель больного гена. Если риск рождения больного ребенка высок, то рекомендуется не беременеть, а усыновлять детей-сирот.

В том случае, когда заболевание обнаруживается у плода в перинатальный период, врачи рекомендуют прервать беременность.

Для больных ихтиозом, которые успешно прошли лечение, рекомендованы профилактические меры в целях предупреждения рецидивов. К таковым относят:

• постоянная витаминотерапия;
• использование увлажняющих кремов с содержанием витамина А, Е;
• санаторно-курортное лечение;
• смазывание иловыми и торфяными грязями пораженных участков кожи.

Вульгарный ихтиоз – это специфическое заболевание кожи, которое передается по наследству и проявляется нарушением кератизации (ороговение клеток кожи).

Название болезни происходит от грецкого слова «ихтиос», что в переводе значит «рыба». Пациенты действительно выглядят так, словно они покрыты рыбьей чешуей. Их кожа сухая, а на всей ее поверхности появляется выраженное шелушение. Сами чешуйки – зачастую светло-серые, которые при прогрессировании патологического процесса превращаются в толстые плотные пластинчатые «щиты» бурой окраски.

Главная особенность вульгарного ихтиоза – отсутствие первичных элементов в кожных складках, а также в подколенных, локтевых ямках и подмышечных впадинах.

Основой лечения является прием и E, наружно – увлажняющие кремы и кератолитики (препараты, которые «расплавляют» скопления ороговевших клеток).

Оглавление:

Общие данные

Заболевание относится к числу генодерматозов – болезней кожи, детерминированных (определенных) генетически.

Вульгарный (или простой) ихтиоз является одной из самых «популярных» форм ихтиоза врожденного. Болезнь поражает одинаково часто взрослых и детей, мужчин и женщин. Эндемичности (более выраженной заболеваемости в каком-либо регионе или стране) не выявлено, ихтиоз встречается по всему земному шару.

Об этом заболевании знали еще во времена Древнего Египта – во врачебных манускриптах, которые сохранились до наших дней, нашли первые упоминания про кожу, напоминающую панцирь крокодила из-за «нашелушений» на ней. Также эту патологию описывал в своих трудах Гиппократ. Но такие упоминания говорят про вульгарный ихтиоз как про симптомокомплекс с неизвестной причиной. И только в 20-м столетии вульгарный ихтиоз изучили на тканевом и клеточном уровне. Так, было установлено, что данное заболевание является генетически предопределенным, это подтверждает факт кровного родства между людьми, которые болели вульгарным ихтиозом.

Обратите внимание

Из всех изученных разновидностей ихтиоза на его вульгарную форму приходится 95% всех клинических случаев.

Причины вульгарного ихтиоза и тип наследования

Непосредственная причина развития вульгарного ихтиоза – изменения в гене, который регулирует степень ороговения кожных клеток и передается из поколения в поколение.

Описываемое заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что для его возникновения хватит одной мутантной аллели (формы гена, который контролирует какой-то один признак) в аутосоме (так называют парные неполовые хромосомы мужчин и женщин) в гетерозиготном состоянии. Остальные аллели (гены) могут быть нормальными, но даже при наличии одного «испорченного» гена он проявляется, так как является доминантным – то есть, способным «заглушить» действие нормальных генов.

Будучи патологией из разряда наследственных, вульгарный ихтиоз имеет ряд специфических признаков:

• проявляется в каждом поколении;
• риск его наследования равняется 50%;
• родственники, у которых прослеживается нормальный фенотип (иными словами, индивидуальные особенности, благодаря которым человек отличается от другого человека, хотя имеет тот же набор генов), не передают заболевание по наследству;
• гендерной зависимости в наследовании не выявлено – не имеет значение, ребенок получил «ущербный» ген от отца или от матери;
• выявлено, что порочные гены могут не только передаваться из поколения в поколение, но и появляться заново – это результат спонтанной мутации. Такая возможность особенно часто выявляется в возрасте после 40 лет.

Сам же мутировавший ген может быть очень разным по своему строению – этим объясняются разные клинические проявления вульгарного ихтиоза.

Обратите внимание

Если при передаче дефектного гена от предыдущего поколения в следующее предшествует «свежая» мутация, то клинические проявления становятся более тяжелыми.

Сам же механизм развития вульгарного ихтиоза изучен не до конца. Считается, что при этом заболевании мутация происходит в гене, который регулирует образование кератина. При «поломке» гена отмечаются:

• усиленная ломкость рогового слоя эпидермиса, что и выливается в эффект «кожи с чешуей»;
• изменения структуры кератина;
• нарушение прочности его молекул;
• нарушение их расположения.

«Чешуйчатая кожа» образуется не из-за того, что клетки размножаются быстрее, а из-за удерживания их в виде чешуек на поверхности кожи. Иными словами, в норме ороговевшие клетки быстро отшелушиваются, а при вульгарном ихтиозе долгое время остаются «прикрепленными» к коже.

Обратите внимание

При вульгарном ихтиозе «чешуя» на коже образуется не только из-за нарушений со стороны кератина. Выявлено, что у пациентов с этим заболеванием нарушается процесс образования белков кожи – это происходит из-за нарушения ферментативных реакций.

Также выделен ряд факторов, на фоне действия которых сбой упомянутых процессов наступает быстрее. Это:

• нарушения со стороны эндокринной системы;
• ухудшение иммунных показателей;
• сенсибилизация (повышенная чувствительность) кожи;
• ухудшение защитных свойств кожи (они проявляются не благодаря локальным иммунным реакциям, а ее особенностям).

Из эндокринных нарушений наибольшее значение в развитии вульгарного ихтиоза имеют патологии желез:

• половых;
• щитовидных;
• паращитовидных.

Нарушение резистентности у пациентов с вульгарным ихтиозом проявляется снижением иммунных показателей на местном и общем уровне – со стороны В- и Т-клеточного иммунитета.

Одна из особенностей описываемой патологии – отсутствие воспалительных явлений.

Выделяют несколько типов вульгарного ихтиоза. Данная градация базируется на степени сухости кожи и выраженности чешуйчатого шелушения. Типы описываемого заболевания бывают следующие:

• ксеродермия;
• простой ихтиоз;
• блестящий ихтиоз.

Ксеродермию еще называют абортивным вариантом вульгарного ихтиоза. Это наиболее легкий вид ихтиоза, при котором возникают:

• невыраженная сухость кожных покровов;
• отрубевидное шелушение на коже рук, ног и туловища.

Простой ихтиоз по клиническим проявлениям является средней степенью ихтиоза. При этом возникает пластинчатое шелушение большого числа чешуек, которые плотно скреплены с шершавой кожей.

При блестящем ихтиозе появляются скопления чешуек со следующими характеристиками:

• по строению – роговые;
• по виду поверхности – «лакированные»;
• по окраске – перламутрового оттенка;
• по расположению – формируют скопления. Сама кожа при этом тоже изменена – она сухая и напряженная.

Выделяют три типа блестящего ихтиоза:

• белый – при нем чешуйки имеют белый цвет;
• змеевидный – чешуйки скапливаются в виде лент, между которыми находятся глубокие борозды в коже;
• шиловидный – чешуйки массово скапливаются в виде шипов, которые очень похожи на иглы ежа. Это наиболее тяжелый вид вульгарного ихтиоза.

Симптомы вульгарного ихтиоза

Первые признаки заболевания чаще всего проявляются в возрасте от 3 месяцев до 3 лет. Диагностируется диффузное (широко распространенное) поражение кожного покрова в виде чешуек, которые образуют пласты различной степени выраженности (сама кожа при этом остается неизмененной). Самое легкое проявление – образование легких чешуек, которые имеют телесную окраску. При тяжелой степени развития патологии образуются массивные чешуйчатые скопления со следующими характеристиками:

• по форме и выраженности – толстые пластины;
• по окраске – темно-серые;
• по манере прикрепления к коже – плотно прилегают к кожным покровам;
• по характеристике поверхности – шершавые.

Наиболее выраженные наслоения чешуек выявляются в локтевых и коленных сгибах.

Чешуйчатые наслоения не выявляются в таких областях, как:

Обратите внимание

При вульгарном ихтиозе прослеживаются возрастные особенности – у детей кожные покровы лица в патологический процесс не втянуты (это создает контраст с кожей других локализаций), у взрослых пациентов может отмечаться шелушение на лбу и щеках.

При вульгарном ихтиозе появляются не только конгломераты чешуек, но и специфические элементы в виде узелков. Они находятся в устье волосяных фолликулов, поэтому провоцируют нарушение отделения кожного сала, пота, а также ухудшают терморегуляцию кожи.

Особые изменения наблюдаются со стороны ладоней и подошв:

• рисунок кожных покровов в этой локализации меняется;
• на поверхности отмечается муковидное шелушение.

Если заболевание постепенно прогрессирует и дальше, то при средней степени тяжести и тяжелом течении патологические изменения затрагивают также волосы и ногти:

• волосы становятся сухими, ломкими, ;
• ногтевые пластинки истончаются, становятся мутными и шероховатыми на ощупь, а позже и вовсе ломаются, их края окружены заусенцами.

Так как при вульгарном ихтиозе возникают сопутствующие эндокринные и обменные нарушения, дети с таким диагнозом отстают от ровесников в физическом развитии, выглядят астеничными, тщедушными. Помимо этого, они часто болеют инфекционными патологиями.

Состояние кожного покрова, пораженного вульгарным ихтиозом, зависим от особенности погоды. Улучшение характеристик кожи наблюдается при высокой влажности, а ухудшение – в холодную, сухую и ветреную погоду . Если человек проживает в местности с повышенной влажностью (например, в тропиках или субтропиках), то течение патологии способно «смягчаться» и в некоторой мере даже развиваться обратно, но без кардинального улучшения.

Диагностика

Диагноз ставят на основании жалоб пациента, данных анамнеза (появления признаков болезни вскоре после рождения) и типичной клиники заболевания. Дополнительные методы диагностики применяются редко – в сомнительных случаях или для уточнения диагноза.

При осмотре врач должен обследовать все участки кожи, а не только видимые – так, следует обратить внимание на подколенные, подмышечные, заушные зоны и так далее. Иногда после применения ванной и нанесения кремов вид кожи улучшается, поэтому обследование лучше проводить перед этими процедурами.

Инструментальные методы диагностики неинформативны.

Лабораторные методы исследования, которые применяют в диагностике вульгарного ихтиоза, это:

• гистологическое исследование – изучение под микроскопом отшелушившихся пластов кожи. При вульгарном ихтиозе в препаратах выявляются гиперкератоз (повышенное ороговение), истончение некоторых поверхностных слоев кожи, роговые пробки с атрофией железистого аппарата дермы;
• бактериоскопическое исследование – его проводят в случае присоединившейся инфекции. При этом под микроскопом изучают мазки-отпечатки, в которых могут быть выявлены представители патогенной микрофлоры.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную (отличительную) диагностику описываемой патологии в первую очередь проводят с другими разновидностями врожденного ихтиоза – это:

Другие патологии, с которыми проводят дифференциальную диагностику вульгарного ихтиоза, это:

• приобретенный ихтиоз;
• в результате различных заболеваний и патологических состояний (при обострении , кишечных инфекциях, и так далее);
• его еще называют нейроаллергодерматозом) – кожная патология неврогенно-аллергического характера, для которой характерно хроническое рецидивирующее течение. При этом появляются мокрые участки кожи, возникают приступы сильного зуда, желание расчесать кожу, образование характерных корочек после расчесываний, пигментация (усиленная окраска кожных покровов), утолщения кожи на пораженных участках;
• (чешуйчатый лишай) – хроническая кожная незаразная патология, при которой поражаются кожные покровы, ногти и суставы. На коже появляется мономорфная (однородная) сыпь в виде ярко-розовых узелков, которые покрыты серебристыми чешуйками. При этом элементы сыпи могут сливаться в группы различной конфигурации. Сопровождается кожным зудом средней выраженности;
• – патология кожи воспалительного характера, для которой характерно длительное хроническое течение с часто возникающими обострениями. Характеризуется полиморфными высыпаниями, которые проходят стадии покраснения с дальнейшим образованием узелков, пузырьков, мокнущих эрозий, корочек и в конечном результате шелушением. Характерными являются чувство жжения и кожный зуд.

Осложнения

Чаще всего осложнениями вульгарного ихтиоза являются:

Выявлены случаи трансформации первичных элементов в элементы других заболеваний, но такое преобразование нельзя обозначить как осложнение в классическом виде. При этом могут развиваться опять таки:

• нейродермит;
• псориаз;
• экзема.

Лечение вульгарного ихтиоза

Вульгарный ихтиоз лечат консервативно, лечение местное и общее.

Схемы терапии могут отличаться в зависимости от разновидности вульгарного ихтиоза. Едиными при проведении общего лечения являются следующие назначения:

• и – для улучшения нормальных свойств кожи и регуляции процессов кератинизации в ней. Курсы лечения могут быть разными по способу приема витаминов, дозе и их повторному назначению;
• и – является важными для усиления защитных сил организма, так как барьерные свойства кожи, пораженной вульгарным ихтиозом, ухудшаются;
• кератолитики – препараты, которые «расплавляют» слущенные скопившиеся клетки эпидермиса;
• препараты фитина – способствуют улучшению регенеративных свойств кожи;
• анаболические гормоны – ликвидируют сенсибилизацию (чувствительность) кожных покровов, улучшают в них метаболизм (обменные процессы).

Если развились признаки вторичной инфекции, назначают курс с учетом чувствительности микрофлоры.

В качестве местной (наружной) терапии используются:

Из последних одним из наиболее эффективных является ультрафиолетовое облучение (УФО), которое проводят с помощью специальных ламп или более современных источников ультрафиолета.

Пи вульгарном ихтиозе также показана оксигенотерапия – лечение кислородом. Наиболее действенными являются кислородные:

• ванны;
• коктейли;
• кремы.

Также действенна гелиотерапия – лечение солнечным облучением. Но оно должно быть дозированным.

При вульгарном ихтиозе показано санаторно-курортное лечение в профильных санаториях. Из процедур эффективными являются:

• грязевые оборачивания;
• аппликации морских водорослей;
• купания в морской воде;
• сероводородные ванны.

Все больные с диагностированным простым (вульгарным) ихтиозом в обязательном порядке должны проходить ежегодную диспансеризацию.

Профилактика

Так как вульгарный ихтиоз является генетически детерминированным заболеванием, мер специфической профилактики не существует. Но риск возникновения мутаций можно снизить, соблюдая ряд простых рекомендаций. Им не всегда придают значения, веря в действие «одной волшебной таблетки», но шансы возникновения генетических мутаций (как и других патологий) снижаются, если:

• отказаться от вредных привычек – , приема алкоголя и наркотических препаратов;
• придерживаться режима рационального правильного питания, есть пищу с достаточным количеством белков, жиров, углеводов, витаминов и микроэлементов;
• соблюдать режим работы, отдыха, сна, половой жизни;
• регулярно заниматься физкультурой;
• избегать психологического перенапряжения и стрессов;
• находиться в психологически комфортной среде.

Прогноз

Прогноз при вульгарном ихтиозе для жизни благоприятный – такие пациенты проживают отведенное им жизненное время.

Прогноз для здоровья относительно благоприятный. Относительность зависит от возможности присоединения инфекционных заболеваний кожи, которые истощают организм в целом, чем способствуют развитию целого ряда других заболеваний.

– гетерогенная группа наследственных заболеваний, для которых характерны мутации генов, отвечающих за правильное развитие кожи, следствием чего являются специфические поражения дермы и другие системные патологии. Основные симптомы – очаги усиленного шелушения кожи, образование плотных чешуек с болезненными бороздками между ними, склонность к гиперпирексии, системное поражение внутренних органов, дефекты лица. Врожденный ихтиоз диагностируется клинически, подтверждается результатами биопсии кожи. В лечении используются препараты ретиноидов и кератолитики, также проводится неспецифическая терапия.

МКБ-10

Q80

Общие сведения

Врожденный ихтиоз – наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением процессов ороговения. Точное описание болезни дал Роберт Виллан в 1808 году, термин «ихтиоз» предложен В. Вилсоном в 1852 году и используется в настоящее время. Частота встречаемости врожденного ихтиоза варьирует в зависимости от формы заболевания и составляет в среднем 1:2000 для простого ихтиоза , 1:4000 для Х-сцепленного ихтиоза, 1:100000 для эпидермолитического ихтиоза, 1:300000 для ламеллярного ихтиоза. Половых различий не выявлено, кроме Х-сцепленной формы врожденного ихтиоза, которая диагностируется только у мальчиков. Актуальность проблемы в педиатрии связана с часто запоздалой диагностикой и временным эффектом от лечения. Врожденный ихтиоз – одна из причин детской инвалидности.

Причины врожденного ихтиоза

Врожденный ихтиоз всегда является следствием мутаций в генах, отвечающих за правильное развитие эпителия. Мутировавшие гены передаются из поколения в поколение, то есть заболевание наследуется. Первичные причины самих мутаций достоверно неизвестны, но могут быть связаны с тератогенными факторами и факторами внешней среды. Простой и эпидермолитический ихтиоз наследуются по аутосомно-доминантному типу, ламеллярный – по аутосомно-рецессивному типу. При Х-сцепленном ихтиозе мутация происходит в гене, сцепленном с половой хромосомой, механизм наследования рецессивный.

В случае простого ихтиоза нарушен синтез филаггрина – белка, отвечающего за соединение нитей кератина между собой. Именно кератин способствует удержанию влаги кожей, и в данном случае нарушается эта его функция. Х-сцепленный врожденный ихтиоз характеризуется недостаточностью стеролсульфатазы, вследствие чего кератиноциты оказываются прочно связанными с подлежащими слоями кожи, ввиду чего нарушается их своевременное отторжение. Ламеллярный ихтиоз связан с недостаточностью трансглутаминазы-1, которая принимает участие в ороговении оболочек клеток кожи, и ускоренным продвижением кератиноцитов к поверхности кожи, то есть быстрой их сменой. Следствием являются обширные воспалительные процессы, нарушения терморегуляции и высокий риск вторичных инфекций.

В основе эпидермолитического ихтиоза – нарушение синтеза кератина, из-за чего клетки кожи становятся нестабильными. Это способствует образованию буллезных пузырей, характерных для этого типа врожденного ихтиоза. Редко встречающийся ихтиоз плода развивается внутриутробно и обусловлен нарушением транспорта липидов, вследствие чего нарушается барьерная функция кожи.

Классификация врожденного ихтиоза

Существует несколько классификаций заболевания по различным признакам. В зависимости от типа наследования врожденный ихтиоз может быть:

• Аутосомно-доминантным (простой и эпидермолитический ихтиоз);
• Аутосомно-рецессивным (ламеллярный ихтиоз, ихтиоз плода);
• Х-сцепленным (Х-сцепленный ихтиоз).

Различаются условия, необходимые для проявления заболевания. Первые два типа не связаны с полом, мутировавший ген должен быть представлен в доминантной и рецессивной форме соответственно. Х-сцепленный ихтиоз наследуется рецессивно, проявляется у мальчиков, в то время как девочки являются носителями мутации.

Клинически выделяют следующие типы врожденного ихтиоза: простой (вульгарный), ламеллярный, Х-сцепленный, эпидермолитический, ихтиоз плода. В зависимости от тяжести клинических проявлений ихтиоз может быть тяжелым, средней тяжести и поздним (проявляется не сразу после рождения). Врожденный ихтиоз может быть не только самостоятельным заболеванием, также он присутствует в структуре некоторых синдромов, таких как синдром Нетерсона, синдром Рефсума , синдром Руда, синдром Шегрена-Ларссона и некоторые другие. Также существуют ихтиозиформные заболевания, например, гиповитаминоз А , сенильный ихтиоз и др. В этих случаях клиника схожа, но причины другие.

Симптомы врожденного ихтиоза

Симптоматика напрямую зависит от формы заболевания. В клинике простого ихтиоза всегда имеет место выраженная сухость кожи и шелушение. Зоны поражения располагаются на разгибательных поверхностях суставов, особенно ног. Лицо остается нетронутым, за редким исключением, когда в процесс вовлекается кожа лба и щек. Также характерен фолликулярный гиперкератоз – скопление кератина в фолликулах волос. Возникает почти на всей поверхности кожи, где растут волосы. Обнаруживается при пальпации в виде так называемого симптома «тёрки». Кожа на ладонях и подошвах утолщена, усилен кожный рисунок, выделяются бороздки между участками утолщенной кожи. У больных отмечается снижение потоотделения, что является причиной частой гипертермии.

Основные симптомы врожденного ихтиоза проявляются с 3-12 месяцев жизни ребенка. Шелушение кожи часто практически нивелируется к 20-25 годам. При этом остаются характерные для этой формы заболевания изменения ладоней и подошв. Часто врожденный ихтиоз данного типа сопровождается аллергическими заболеваниями в виде ринита , крапивницы , бронхиальной астмы . В большинстве случаев характерно поражение желудочно-кишечного тракта: гастрит , колит , дискинезия желчных путей , гепатоспленомегалия . На клеточном уровне изменения идентичны таковым в клетках кожи.

Х-сцепленный врожденный ихтиоз проявляется в первые месяцы жизни и только у мальчиков. Характерное поражение кожи – крупные, грязно-коричневого цвета чешуйки без шелушения. Локализация подобных участков может быть практически любой, кроме области ладоней и стоп. Такой цвет чешуек обусловлен высокой концентрацией меланина в нижних слоях эпидермиса. Из других признаков часто обнаруживается специфическое помутнение роговицы в форме цветка без влияния на остроту зрения. У пятой части пациентов диагностируется крипторхизм . В отличие от простого ихтиоза, поражения кожи при данном типе заболевания практически не уменьшаются с возрастом.

Ламеллярный ихтиоз проявляется с рождения. Кожа новорожденного покрыта тонкой, но плотной пленкой - это патогномоничный симптом врожденного ихтиоза данного типа. Постепенно пленка трансформируется в крупные толстые чешуйки от светлого до коричневого цвета. Вследствие закупорки потовых желез нарушено потоотделение, поэтому часто наблюдается гиперпирексия. На ладонях и подошвах – глубокие трещины и кератодермия . Бороздки между чешуйками болезненны и являются воротами для вторичной бактериальной инфекции, включая сепсис . Ламеллярный врожденный ихтиоз сопровождается дефектами развития: часто отмечается выворот век (эктропион) и губ (экслабион), деформация или отсутствие ушных раковин, деформация хрящей носа, сращение фаланг пальцев либо отсутствие концевых фаланг и др.

Эпидермолитический врожденный ихтиоз проявляется обширной влажной эритродермией с формированием буллезных пузырей. На месте вскрытия пузырей остаются эрозии, которые бесследно проходят. Со временем присоединяется грубое ороговение, часто образуются бородавки . Ороговевшие чешуйки темные, с неприятным запахом (следствие вторичной инфекции). Слизистые оболочки при данном типе врожденного ихтиоза не поражаются, потоотделение также не нарушено. Тем не менее, эта форма заболевания очень опасна и может сопровождаться смертельным исходом.

Врожденный ихтиоз плода – самая редкая форма заболевания, развивается внутриутробно на 16-20 неделе беременности. Дети рождаются недоношенными , кожа их напоминает панцирь, который вскоре трескается с образованием крупных пластинчатых чешуек, чаще темных. Характерно почти полное отсутствие волос на голове, кератодермия ладоней и подошв. Из-за сильного ороговения кожи лица рот постоянно открыт, выражены эктропион и экслабион, ушные раковины деформированы. При врожденном ихтиозе плода часто диагностируется нейросенсорная тугоухость . Сниженный иммунитет способствует развитию бактериальных инфекций уже в первые дни жизни; часто встречаются отиты , пневмония , подкожные абсцессы. Высока смертность в первые дни и недели жизни.

Диагностика врожденного ихтиоза

Во время беременности с целью диагностики можно использовать амниоцентез с последующим анализом амниотической жидкости, а также биопсию ворсин хориона . Однако инвазивные методы повышают риск самопроизвольного прерывания беременности , поэтому на практике используются крайне редко. Показанием для пренатальной биопсии является отягощенный анамнез по врожденному ихтиозу. УЗИ в III триместре позволяет диагностировать ихтиоз плода. Заметно фиксированное положение рук и открытый рот, можно увидеть гипоплазию носовых хрящей и неспецифические признаки в виде многоводия и повышенной эхогенности амниотической жидкости. Остальные формы врожденного ихтиоза можно лишь заподозрить.

После рождения ребенка диагноз ставится педиатром , в первую очередь, на основании клинических симптомов, характерных для врожденного ихтиоза. Это специфическое шелушение кожи, локализация пораженных участков, симптом «тёрки» при простом ихтиозе, выраженная эритродермия при эпидермолитическом ихтиозе и др. Изменения в анализах неспецифичны, но могут выявить аллергические процессы (часто сопутствуют ихтиозу), высокий уровень холестерола и одновременно сниженный уровень эстриола в крови (при Х-сцепленном ихтиозе). Имеет значение анамнез родителей: выявленные прежде случаи врожденного ихтиоза, в том числе его синдромные формы.

Часто клиническая картина заболевания неспецифична, поэтому обязательно проведение дифференциальной диагностики. Необходимо исключать приобретенные формы ихтиоза, дерматозы (псориаз , экзема , контактный дерматит , врожденный сифилис и др.), атопический дерматит . Так, для дерматитов характерно наличие воспалительного процесса, зуда, экземы и др. Однако часто врожденный ихтиоз также сопровождается дерматитом . Дерматозы имеют свои патогномоничные симптомы, отсутствующие при ихтиозе, например, зубы Гетчинсона при врожденном сифилисе, специфические папулы с излюбленной локализацией при псориазе и т. д. Приобретенные формы ихтиоза развиваются вследствие аутоиммунных, инфекционных заболеваний, опухолей и др., в этом случае нужно искать причину, способную вызвать патологию уже после рождения.

Лечение врожденного ихтиоза

Лечение заболевания проводится в стационаре, в случае тяжелых форм врожденного ихтиоза – в отделении реанимации. В помещении должна поддерживаться высокая влажность и пониженная температура воздуха. Обычно показана гипоаллергенная диета, в тяжелых случаях – питание через зонд. Рекомендуется принимать ванны от 2 раз в день. Это позволяет увлажнить кожу, уменьшить шелушение и провести профилактику вторичных инфекций. В случае эпидермолитического врожденного ихтиоза во время купания часто используются антисептики. После купания, как правило, проводят механическое отшелушивание с последующим нанесением увлажняющего крема.

Применяется системная терапия врожденного ихтиоза препаратами витамина А и ретиноидами, которые облегчают отшелушивание ороговевших клеток и снижают скорость пролиферации клеток, иными словами, тормозят их усиленный рост. Кроме того, ретиноиды оказывают противовоспалительное и иммуномодулирующее действие. В педиатрической практике в настоящее время используется тигазон, неотигазон. Очевидна высокая клиническая эффективность данных препаратов, однако эффект от лечения временный, а терапия проводится курсами ввиду множества побочных эффектов: сухость и кровоточивость слизистых, гиперостоз, нарушений функций печени, фотосенсибилизация кожи и высокая чувствительность к свету и др.

К современным препаратам относятся блокаторы метаболизма ретиноевой кислоты, например, лиарозол. При лечении отмечается тот же клинический эффект, но безопасность намного выше. Основу наружной терапии врожденного ихтиоза составляют кератолитики: растворы хлорида натрия и мочевины, декспантенол, салициловая кислота, топические ретиноиды. Средства наносятся на пораженные участки кожи и оказывают местное действие, способствуя отшелушиванию, смягчению кожи, уменьшению воспаления и др. При назначении кератолитиков необходимо учитывать возраст ребенка, поскольку некоторые из них (мочевина, салициловая кислота) токсичны для детей первого года жизни.

В лечении тяжелых форм врожденного ихтиоза применяются системные кортикостероиды, иммуноглобулины, а также антибиотики в случае необходимости. Обязательна консультация детского офтальмолога при диагностике эктропиона, детского оториноларинголога – при деформации и отсутствии ушной раковины, а также для диагностики и лечения нарушений слуха, в частности нейросенсорной тугоухости. При синдромальных формах врожденному ихтиозу часто сопутствуют неврологические нарушения, в этих случаях обязательна консультация детского невролога . Также к лечению подключается генетик для планирования последующих беременностей и расчета вероятности заболевания у будущих поколений.

Прогноз и профилактика врожденного ихтиоза

Прогноз зависит от формы заболевания. Клинические проявления простого ихтиоза минимизируются после 20-25 лет, однако качество жизни все равно снижается из-за наличия системных патологий желудочно-кишечного тракта. Тяжелые формы врожденного ихтиоза часто являются причиной смерти и детской инвалидности.

Генетическое консультирование – единственный способ профилактики врожденного ихтиоза. Необходимо планировать беременность в случае отягощенного анамнеза по данному заболеванию, то есть, если один и тем более оба родителя больны, либо кто-то из них является носителем мутации. В этом случае рекомендуется отказ от беременности, но в любом случае окончательно решение принимает семья. Как вариант, парам предлагается ЭКО и усыновление.