Диплоидный набор в клетке организма 44 хромосомы. Хромосомы

Хромосомные наборы из соматических клеток мужских и женских особей каждого вида имеют отличие в одной паре хромосом. Эта пара - половые хромосомы, или гетерохромосомы. Все остальные пары хромосом, одинаковые у обоих полов, имеют общее название - аутосомы.

Например, в кариотипе человека пары хромосом, одинаковые у женщин и у мужчин - это аутосомы. Одна пара - двадцать третья - у мужчин и женщин определяет пол. Поэтому хромосомы, которые в нее входят, называются половыми. Эта пара у женщин - гомологичная (XX), а у мужчин -гетерологичная (ХУ). Именно поэтому половые хромосомы называют еще гетеросомами (от «гетеро» - разный).

Правила хромосом

1. Правило постоянства числа хромосом. Число хромосом в клетке постоянно у каждого вида. То есть, число хромосом и характерные особенности их строения - видовой признак. Например, у человека -46, шимпанзе - 48, мушки дрозофилы- 8 хромосом (общая формула -2а).

2. Правило парности хромосом. Хромосомы в диплоидном наборе образуют пары. Те хромосомы, которые относятся к одной паре, называются гомологичными. Эти хромосомы сходны по размерам, форме, по расположению центромер и по набору входящих в них генов. В каждой паре одна хромосома - от матери, другая - от отца.

3. Правило индивидуальности. Хромосомы разных пар отличаются друг от друга: по размеру; форме; месту расположения перетяжек; по исчерченности, выявляемой специальной окраской - ДОХ (дифференциальное окрашивание хромосом); по набору входящих в них генов. Набор генов одной пары больше не повторяется ни в какой другой паре.

4. Правило непрерывности хромосом. Каждое новое поколение имеет такое же строение и форму хромосом, как и предыдущее, т.е., хромосомы из поколения в поколение сохраняют относительно постоянную форму и строение. Это возможно, так как ДНК способна к редупликации (самоудвоению).

Таким образом, можно дать еще одно определение кариотипа: кариотип - это совокупность хромосом соматической клетки, которая характеризуется постоянным для вида числом хромосом, их размером, формой и расположением в них центромер.

Единственным способом образования новых клеток является деление предшествующих клеток.

Жизненный, или клеточный, цикл - это время от возникновения клетки до ее смерти или образования из нее новых клеток, то есть - это ее онтогенез.

Митотический цикл - это жизнь клетки от момента ее появления до конца ее деления с образованием двух новых клеток. (Это один из вариантов клеточного цикла).

Есть клетки, у которых жизненный цикл совпадает с митотическим циклом. Это клетки, которые все время делятся. Например, клетки кожного эпидермиса, семенников (обновляющиеся клеточные комплексы). Существуют клетки, у которых отсутствует митотический цикл (стабильные клеточные комплексы). Эти клетки теряют способность делиться (например, эритроциты, нейроны). Но было доказано, что такое состояние может быть обратимым. Например, если из яйцеклетки лягушки удалить ядро и пересадить туда ядро нервной клетки, оно начинает делиться. Исходя из этого, можно сделать вывод, что цитоплазма яйцеклетки содержит вещества, которые активируют митоз.

Описано три способа деления эукариотических клеток :

Амитоз (прямое деление);

Митоз (непрямое деление);

Мейоз (редукционное деление).

Амитоз - это деление, при котором интерфазное ядро делится путем перетяжки. Конденсация хромосом при этом отсутствует. Иногда после деления ядер цитоплазма не делится и образуются двуядерные клетки. Амитоз описан в клетках скелетной мускулатуры, клетках кожного эпителия, а также в патологически измененных клетках (клетках опухолей).

Митоз - это деление, при котором из одной клетки с диплоидным набором хромосом образуются две клетки также с диплоидным набором каждая. Этот способ деления является универсальным для эукариотических клеток. Он лежит в основе бесполого размножения организмов. За счет митоза идет рост тканей и целого организма.

Митоз является частью митотического цикла. Весь митотический цикл состоит из интерфазы (подготовка клетки к делению) + митоз (собственно деление).

Интерфаза имеет три периода:

1. Пресинтетический - в 1

2. Синтетический - Б

3. Постсинтетический - 0 2

Пресинтетический период - клетка растет, накапливает АТФ, РНК, белки, необходимые для образования клеточных органоидов. В этот период клетка приобретает черты, свойственные данной ткани. В этом периоде клетка имеет 2п,2с (п - гаплоидный набор хромосом, с - количество ДНК в одной хроматиде): т.е., двойной набор однохроматидных хромосом.

Синтетический период - происходит редупликация ДНК, продолжает снтезироваться РНК, синтезируются белки-гистоны. В конце этого периода клетка имеет 2n,4c: _ т.е., двойной набор двухроматидных хромосом. (Число хромосом не изменяется, но каждая хромосома состоит уже из двух хроматид).

Постсинтетический период - синтезируются РНК, белки, необходимые для процесса деления, АТФ, ДНК митохондрий. Удваивается число митохондрий, пластид, центриолей. В этом периоде клетка имеет 2п,4с.,

В интерфазе ядро округлое, с четкими границами. В нем видны одно или несколько ядрышек, Хромосомы - в виде хроматина, находятся в кариоплазме.

Митоз делят на четыре основные фазы:

1.профаза;

2.метафаза;

3.анафаза;

4.телофаза.

Профаза. Ядро заметно увеличено. Исчезают ядрышки. Происходит. спирализация (конденсация, или укладка) хромосом: в начале профазы они тонкие и длинные, в конце - толстые и короткие. Центриоли расходятся к полюсам клетки, начинает образовываться веретено деления. В конце профазы видно что каждая хромосома состоит из 2-х хроматид. Профаза считается оконченной, когда оболочка ядра распадается на фрагменты и хромосомы выходят в цитоплазму. В этом периоде клетка имеет 2п,4с. В каждой хромосоме - две хроматиды.

Между профазой и метафазой можно еще выделять прометафазу, когда идет движение хромосом в сторону экватора.

Метафаза. Хромосомы располагаются на экваторе клетки. К каждой кроматиде в области центромеры прикрепляется нить веретена деления. Хроматиды каждой хромосомы остаются соединенными только в области центромеры. В этом периоде клетка имеет 2п,4с (диплоидный набор двухроматидных хромосом).

Анафаза . Хроматиды каждой хромосомы отсоединяются друг от друга в области центромеры. Нити веретена деления сокращаются и растягивают хроматиды (теперь они называются дочерними хромосомами) к разным полюсам клетки. В этом периоде клетка имеет 4п,4с (тетраплоидный набор однохроматидных хромосом).

Рис. Фазы митоза

Телофаза. В начале фазы происходит деспирализация (раскручивание) хромосом. Вокруг каждого скопления хромосом образуется ядерная оболочка. Появляются ядрышки. Ядра приобретают вид интерфазных ядер. Постепенно исчезает веретено деления. В конце телофазы происходит цитокинез, или цитотомия (деление цитоплазмы материнской клетки). Из одной материнской клетки образуются две дочерние. Они переходят в интерфазное состояние. В этом периоде каждая новая клетка имеет 2п,2с (двойной набор и однохроматидных хромосом). Т.е., начиная с анафазы и до S-периода интерфазы каждая хромосома состоит из одной хроматиды.

Биологическое значение митоза

1.Сохранение постоянного числа хромосом в дочерних клетках (каждая новая клетка имеет такой же набор хромосом, как и исходная - 2п).

2.Равномерное распределение наследственной информации между дочерними клетками.

3. Рост нового организма при бесполом размножении за счет появления новых клеток тела.

4. Регенерация (восстановление) утраченных клеток и органов.

Мейоз - это процесс, состоящий из двух последовательных делений. Из одной клетки с диплоидным набором хромосом (2п,4с) образуются четыре гаплоидные клетки (п, с). То есть, во время мейоза в клетке происходит редукция (уменьшение) числа хромосом.

В каждом из делений мейоза выделяют те же фазы, что и в митозе: профазу (I и II), метафазу (I иІІ), анафазу (I и II) и телофазу (I и II). Но продолжительность отдельных фаз и происходящие в них процессы значительно отличаются от митоза. Главные отличия такие:

1. Профаза I - самая продолжительная. Поэтому ее делят на пять стадий:

Лептотена: хромосомы начинают спирализоваться;

Зиготена: гомологичные хромосомы конъюгируют (плотно прилегают друг к другу по всей длине). Такие пары называются бивалентами;

Пахитена: конъюгация завершается полностью. Между конъюгирующими хромосомами может произойти обмен гомологичными участками (содержащими одни и те же гены) - кроссинговер (или рекомбинация). Участки обмена называются хиазмами;

Диплотена: между гомологичными хромосомами возникают силы отталкивания сначала в области центромер, а затем в других участках. Становится заметным, что эти фигуры состоят из четырех элементов. То есть биваленты превращаются в тетрады. Хроматиды в тетрадах сцеплены в области теломер и хиазм;

Диакинез: хромосомы максимально спирализованы, биваленты обосабливаются и размещаются их по периферии ядра. Тетрады укорачиваются, исчезают ядрышки.

Мейоз напоминает митоз, но имеет свои особенности:

а) В профазе первого мейоза в отличие от митоза происходит конъюгация Гомологичных хромосом. Между гомологичными хромосомами происходит обмен гомологичными участками, генами (кроссинговер).

о) В метафазе I на экваторе клетки находятся соединенные парами (одна напротив другой) гомологичные хромосомы (рис. 34,метафаза I).

в) Во время анафазы расходятся к полюсам не хроматиды (как при митозе), а двухроматидные гомологи (рис. 34, анафаза I). Поэтому, после первого мейотического деления дочерние клетки (овоцит П и одно полярное тельце при овогенезе и сперматоциты II при сперматогенезе) имеют гаплоидный набор хромосом, но каждая хромосома состоит из двух хроматид.

г) Интерфаза II очень короткая, т.к редупликация ДНК не нужна (хромосомы - двухроматидные).

Остальные фазы мейоза II проходят довольно быстро, не отличаясь от митотического деления. В анафазе парные сестринские хроматиды расходятся по одной в дочерние клетки. Таким образом, при мейозе из одной исходной клетки (2п,4с) образуются четыре клетки - каждая с гаплоидным набором однохроматидных хромосом (п,с).

Биологическое значение мейоза

1. Во время мейоза в новых клетках образуется гаплоидный набор хромосом. А при оплодотворении (слиянии гамет) восстанавливается диплоидный набор хромосом. Таким образом, у всех организмов сохраняется постоянство числа хромосом из поколения в поколение.

2. Во время двух делений мейоза происходит перекомбинация

генетического материала вследствие

а) кроссинговера;

б)независимого расхождения отцовских и материнских хромосом. Возникает комбинативная изменчивость - это дает разнообразный материал для эволюции.

3 ОСОБЕННОСТИ СТРОЕНИЯ ПОЛОВЫХ КЛЕТОК (ГАМЕТ)

Яйцеклетки неподвижны, обычно имеют шаровидную форму. Они содержат все клеточные органоиды, характерные для соматических клеток. Но в яйцеклетках содержатся вещества (например, желток), необходимые для развития зародыша. В зависимости от количества желтка яйцеклетки делят на разные типы. Например, изолецитальная яйцеклетка: в ней желтка мало и он равномерно распределяется по всей цитоплазме (яйцеклетка ланцетника, человека). У рептилий и птиц желтка очень много (телолецитальная яйцеклетка) и он находится у одного из полюсов клетки. Этот полюс называется вегетативным (питающим). Противоположный полюс, где желтка мало, несет ядро клетки и называется анимальным. От количества и распределения желтка зависит тип дробления зиготы.

Самая крупная яйцеклетка - у акул (50 - 70 мм в диаметре), у курицы -более 30 мм(без белковых оболочек), у коровы - 100 мкм, у человека - 130-200 мкм.

Яйцеклетки покрыты оболочками, которые выполняют защитную и другие функции (например, у плацентарных млекопитающих - для врастания зародыша в стенку матки).

Сперматозоиды - мелкие клетки (у человека имеют длину 50-70 мкм) состоят из головки, шейки и хвоста. В головке находится ядро и небольшое количество цитоплазмы. На переднем конце головки располагается акросома. Это видоизмененный комплекс Гольджи. В нем находятся ферменты, которые разрушают оболочки яйца при оплодотворении. В шейке расположены митохондрии и центриоли. Одна центриоль проксимальная (ближняя), она вместе с головкой проникает в яйцеклетку. Другая - дистальная (дальняя), к ней прикрепляется хвост. Митохондрии шейки обеспечивают его энергией. В состав хвоста входят микротрубочки.

Особенности половых клеток:

Имеют гаплоидный набор хромосом.

В половых клетках по сравнению с соматическими отмечается менее интесивный метаболизм. В яйцеклетках накапливаются вещества, необходимые для развития зародыша.

Сперматозоиды никогда не делятся, а яйцеклетка после внедрения в нее сперматозоида отделяет вторичный полоцит (т.е., только теперь в ней завершается второе деление мейоза).

Детям по наследству от родителей передаются определенные гены. Как известно, младшее поколение "берет" от старшего форму лица, особенности головы, рук, цвет волос и др.). За передачу признаков детям от родителей в организме отвечает такое вещество, как Это уникальное вещество содержит информацию биологического характера об изменчивости. Оно записано в виде кода. Его хранит хромосома.

В человеческой клетке содержится двадцать три пары таких структурно-функциональных единиц, как хромосомы. В каждом таком "дуэте" содержится по две абсолютно одинаковых структурно-функциональных единицы. Различие в том, что эти пары отличаются друг от друга. Хромосомы под номерами сорок пять и сорок шесть являются половыми. При этом этот дуэт является одинаковым только у девушек, у мужчин же они разные. Все структурно-функциональные единицы, за исключением половых, носят название "аутосомы". Следует отметить, что хромосомы по большей мере состоят из таких элементов, как белки. Они различны по внешнему виду: некоторые из них являются более тонкими, другие - несколько короче остальных, но каждая из них имеет близнеца. Хромосомный набор (или, как его еще называют, кариотип) человека является генетической структурой, которая несет ответственность за передачу наследственности. Рассмотреть такие структурно-функциональные единицы под микроскопом лучше во время (стадия метафазы). В этот период хромосомы формируются из такого вещества, как хроматин, и уже начинают приобретать какое-то количество, т.е. плоидность.

Как уже отмечалось выше, клетка человека имеет двадцать три пары важных структурно-функциональных элементов. У живых организмов своя индивидуальная плоидность.

Гаплоидный и диплоидный набор хромосом. Понятие плоидности определяется как количество хромосомных наборов в клетках (преимущественно) в ядрах. У живых организмов хромосомы могут быть непарными и парными. В клетках человека образуется диплоидный набор хромосом, то естиь двойной. Такой набор структурно-функциональных элементов характерен для всех соматических клеток. Стоит отметить, что у каждого человека диплоидный набор хромосом состоит из 44-х аутосом и 2-х половых хромосом. Гаплоидный набор хромосом является одинарным набором непарных структурно-функциональных элементов Данный набор содержит двадцать две аутосомы и только одну половую хромосому. Гаплоидный набор и диплоидный набор хромосом могут присутствовать в одно и то же время. Это происходит преимущественно при половом процессе. В этот момент гаплоидная и диплоидная фазы чередуются. С помощью деления полный набор образует одинарный. После этого два одинарных соединяются и образуют полный набор структурно-функциональных элементов и т.д.

Диплоидный набор хромосом является совокупностью хромосом, которая присуща всем соматическим клеткам. В ней все хромосомы, которые характерны для данного биологического вида, представлены в парах. У каждого человека диплоидный набор хромосом способен содержать сорок четыре аутосомы и две половых структурно-функциональные элемента. Диплоидный набор хромосом характерен для зиготы и всех соматических клеток, кроме анзуплоидных, гаплоидных и полиплоидных клеток.

Бывает и такое, что происходит нарушение набора структурно-функциональных единиц. Сбои могут повлиять на образование (например, Синдром Дауна - образование триосомии, т.е. нарушения в двадцать первой паре и появление (третьей)). Изучение хромосом очень важно, так как данные элементы оказывают очень серьезное воздействие на человеческий организм.

В биологии термин "плоидность" используется для определения количества наборов , содержащихся в . У разных организмов разное количество хромосом. Двумя типами клеток являются и диплоидные клетки, основное отличие которых заключается в количестве наборов хромосом в их ядрах.

Диплоидные клетки представляют собой клетки с двумя наборами хромосом. В диплоидных организмах каждый родитель передает один набор хромосом, которые объединяются в два набора у потомства. Большинство млекопитающих являются диплоидными организмами, что означает наличие двух гомологичных копий каждой хромосомы в клетках. У людей 46 хромосом. большинства диплоидных организмов, за исключением () являются диплоидными и содержат два набора хромосом.

Диплоидные клетки делятся с помощью , в результате которого образовывается полностью идентичная копия клетки. У людей соматические клетки (или неполовые клетки) - все диплоидные клетки. К ним относятся клетки, которые составляют органы, мышцы, кости, кожу, волосы и любую другую часть тела, кроме яйцеклеток (у женщин) или сперматозоидов (у мужчин).

Диплоидное число

Диплоидным числом клетки является количество хромосом в ядре клетки. Это число обычно обозначается как 2n , где n равно количеству хромосом. Для человека это уравнение имеет следующий вид 2n=46 . У людей есть 2 набора из 23 хромосом, в общей сложности 46 хромосом:

  • Неполовые хромосомы: 22 пары аутосом.

    • Половые хромосомы: 1 пара гоносом.

Различие между гаплоидными и диплоидными клетками

Основное различие между гаплоидной и диплоидной клетками - это количество наборов хромосом, содержащихся в ядре. Плоидность - биологический термин, который характеризует число хромосом в клетке. Поэтому клетки с двумя наборами диплоидны, а клетки с одним набором гаплоидны.

В диплоидных организмах, таких как люди, гаплоидные клетки используются только для размножения, тогда как остальные клетки диплоидны. Другое различие между гаплоидной и диплоидной клетками заключается в том, как они делятся. Гаплоидные клетки воспроизводятся с помощью , тогда как диплоидные клетки проходят через митоз.

От родителей детям по наследству передается жилая площадь и другое личное имущество. Но унаследовать можно не только материальные ценности: в каждом ребенке имеются гены родителей, младшее поколение наследует от старшего нематериальные ценности (форма лица, рук, особенности головы, цвет волос и т.д.). За передачу характерных признаков от родителей детям в организме отвечает дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Это вещество содержит в себе биологическую информацию об изменчивости и записано в виде особого кода. Хранит этот код хромосома.

Так сколько у человека хромосом? Хромосом всего 46, и вот как они считаются: всего в клетке человека содержится 23 пары хромосом, в каждой паре находится 2 абсолютно одинаковые хромосомы, но пары отличаются между собой. Так, 45 и 46 являются половыми, причем эта пара одинаковая только у женщин, у мужчин они разные. Все хромосомы кроме половых называются аутосомами. Они больше чем на половину состоят из белков. По внешнему виду хромосомы отличаются: некоторые потоньше, другие покороче, но каждая имеет близнеца.

Хромосомный набор человека (или кариотип) представляет собой генетическую структуру, несущую ответственность за передачу наследственности. Увидеть их под микроскопом можно только во время деления клетки в стадии метафазы. Именно в этот момент хромосомы формируются из хроматина, приобретая плоидность: у каждого живого организма своя плоидность, клетка человека имеет 23 пары.

Гаплоидный и диплоидный набор хромосом

Плоидность – количество хромосомных наборов в ядрах клеток. В живых организмах они могут быть парными и непарными. Так уж определено, что у человека в клетках образуется диплоидный набор хромосом. Диплоидный (полный, двойной набор хромосом) присущ всем соматическим клеткам, у человека он представлен 44 аутосомами и 2 половыми хромосомами.

Гаплоидный набор хромосом – представляет собой одинарный набор непарных хромосом половых клеток. При таком наборе в ядрах содержится 22 аутосомы и 1 половая. Гаплоидный и диплоидный наборы хромосом могут присутствовать одновременно (при половом процессе). В это время происходит чередование гаплоидной и диплоидной фазы: из полного набора посредством деления образуется одинарный набор, затем два одинарных сливаются, образуя полный набор и так далее.

Нарушение хромосомного набора. Во время развития на клеточном уровне могут происходить свои сбои и нарушения. Изменения в кариотипе (хромосомном наборе) человека приводят к хромосомным заболеваниям. Самым известным из них является синдром Дауна. При таком заболевании сбой происходит в 21 паре, когда к двум одинаковым хромосомам прибавляется точно такая же, но третья лишняя (образуется триосомия).

Нередко при нарушении 21-ой пары хромосом плод не успевает развиться и погибает, но рожденный ребенок с синдромом Дауна обречен на сокращенную жизнь и отсталое умственное развитие. Это заболевание неизлечимо. Известны нарушения не только по 21-й паре, имеет место нарушение по 18-й (синдром Эдвардса), 13-й (синдром Патау) и 23-й (синдром Шерешевского-Тернера) паре хромосом.

Изменения развития на хромосомном уровне приводят к неизлечимым заболеваниям. Как следствие – сниженная жизнеспособность, особенно новорожденных детей, отклонения в интеллектуальном развитии. Дети, страдающие хромосомными болезнями, заторможены в росте, а половые органы не развиваются согласно возрасту. На сегодняшний день не существует методов защиты клеток от появления неправильного хромосомного набора.

Что же может послужить причиной генетического сбоя.

Дети получают в наследство от родителей не только материальное имущество, но и определенные гены, которые делают их похожими на родственников формой головы, лица, рук, цветом глаз и волос, а иногда даже характером.

Передача характерных признаков от родителей к детям происходит с помощью информации, закодированной в дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК). Вся биологическая информация хранится в хромосомах, представляющих собой молекулы ДНК, покрытые гистонной (белковой) оболочкой. В зависимости от типа клетки и ее фазы жизненного цикла генетическая информация в виде хромосом может находится в нескольких вариантах: гаплоидном, диплоидном и, реже, тетраплоидном.

Понятие хромосомы

Ядро эукариотической клетки содержит несколько видов составляющих, одной из которых является нуклеопротеидная структура, называемая хромосомой. Теория о наследственной информации впервые была выдвинута еще в XIX веке, но, опираясь на фактические данные, полностью сформировалась лишь спустя столетие,.

С помощью ДНК происходит хранение, реализация и передача наследственной информации . Различить хромосомы под микроскопом возможно только во время деления клетки. Совокупность всех структурно-функциональных единиц, содержащихся в клетке, называется кариотипом.

Нуклеопротеидные структуры , хранящие наследственную информацию, у эукариотов расположены в ядре, а также в митохондриях и пластидах; у прокариотов замкнутая в кольцо молекула ДНК располагается в так называемой зоне нуклеоида. У вирусов, единственных в своем роде, роль носителя генетической информации может выполнять как ДНК, так и РНК (рибонуклеиновая кислота), расположенные в белковых оболочках - капсидах.

Обычно генетическая информация в клетке содержится в единичном экземпляре, это состояние называют гаплоидным набором. При делении клетки ДНК реплицируется, то есть удваивается, чтобы каждая молодая клетка получила полноценный генетический набор. Данное состояние хромосом называется диплоидным. Реже, при формировании половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), при образовании спор и конидиев в жизненных циклах низших растений и грибов, а также при генетических аномалиях в клетке может находится учетвереннвй набор генетической информации - тетраплоидный.

Диплоидный набор хромосом - это двойной кариотип , в котором элементы разделены на пары по сходным признакам. Такой набор наблюдается в соматических клетках и зиготах.

В человеческих клетках содержится по 46 хромосом, которые разделяются на 23 пары со своим «двойником» по длине и толщине. Но 45-я и 46-я единицы отличаются от других тем, что представляют собой половые хромосомы, определенное сочетание которых влияет на пол будущего человека:

  • пара одинаковых единиц- XX - приведет к рождению ребенка женского пола;
  • две разные единицы - XY - к рождению мальчика.

Остальные структуры называются аутосомами.

Гаплоидный хромосомный набор представляет собой одинарный набор структурно-функциональных единиц, которые отличаются друг от друга по размеру. В гаплоидных кариотипах содержится 22 аутосомы и 1 половая структура. Ядра с одинарным набором элементом имеют растения, водоросли и грибы.

Диплоидный и гаплоидный кариотипы могут существовать в одно время . Такое явление наблюдается при половых процессах. В этот период происходит чередование фаз гаплоидного и диплоидного наборов: с делением полного набора происходит образование одинарного кариотипа, а затем происходит слияние пары одинарных наборов, которые преобразуются в диплоидный кариотип.

Возможные нарушения в кариотипе

В период развития на уровне клеток имеет возможны сбои и нарушения в работе хромосом. При изменениях в хромосомных наборах у человека возникают генетические заболевания. Известными болезнями с нарушением кариотипа являются:

  1. Синдром Дауна . Заболевание характеризуется сбоем в 21-й паре структурно-функциональных единиц, к которым примыкает абсолютно такая же дополнительная хромосома. Гомологичный элемент является лишним и приводит к аномалии, которую называют трисомией. С нарушением 21-й пары диплоидного набора плод может отстать в развитии и погибнуть. Если ребенок рождается, то нарушение в клетках приведет к сокращению будущей жизни малыша. В умственном развитии он будет отставать. К сожалению, этот синдром неизлечим.
  2. Синдром Шерешевского-Тернера . При этой болезни отсутствует одна из половых структур в 23-й паре кариотипа. У людей с этим синдромом наблюдаются характерные аномалии в физическом развитии, низкорослость и половой инфантилизм.
  3. Синдром Эдвардса . Трисомия 18-й хромосомы, сформировавшаяся до оплодотворения, приводит к хромосомному заболеванию, характеризующемуся совокупностью пороков развития.
  4. Синдром Патау . Тяжелому врожденному заболеванию свойственно число деформаций тела, которые происходят из-за появления в клетках дополнительной 13-й хромосомы. Обычно малыши с таким синдромом проживают всего несколько недель, но отмечены случаи, когда родившиеся с неизлечимым пороком дети проживали несколько лет.
  5. Синдром Клайнфельтера . Наследственная болезнь, наблюдаемая у мужского пола, может проявляться полисомией в разных вариантах, но чаще всего происходит присоединение второй X-элемента к паре XY, вследствие чего образуется схема XXY. Наличие аномалии в хромосомном наборе приводит к нарушениям в половой системе и умственном развитии, а также к системным заболеваниям человеческого организма.

Поскольку ученые еще не нашли способы защиты клеток от нарушений в кариотипах, хромосомные изменения приводят к неизлечимым болезням, при которых наблюдаются низкая степень жизнеспособности, отклонения в умственном и половом развитии, задержка роста.

С помощью многочисленных исследований ученые установили, что на изменения в хромосомных наборах воздействует влияние экологии, плохой наследственности, дефицита сна и неправильного образа жизни. Но нарушения могут встречаться и у людей, ведущих абсолютно правильный образ жизни и не страдающих никакими заболеваниями. На данный момент люди не могут влиять на изменения в кариотипах.

Видео

Эта видеоподборка поможет вам лучше разобраться в том, что такое хромосомный набор человека.