Преждевременное половое развитие: причины, диагностика, лечение. Признаки начала полового созревания

Физиология полового развития.

Признаки принадлежности к полу. Формирование пола у чело­века происходит под влиянием ряда факторов. Различают процессы определения пола (половую детерминацию) и процессы половой диф-ференцировки в ходе онтогенеза.

Становление пола начинается с детерминации генетического пола, определяемого кариотипом (XX - особь женского пола, XY - особь мужского пола). Этот этап реализуется уже в момент оплодотворе­ния и определяет будущую генетическую программу организма, в частности, дифференцировку его половых желез (гонадный пол).

Гонадный (истинный) пол идентифицируется по основному пока­зателю половой принадлежности - гистологическому строению по­ловой железы. Истинным гонадный пол называется потому, что, определяя гаметный пол, то есть способность половой железы об­разовывать сперматозоиды или яйцеклетки, гонады, тем самым, выявляют роль организма в процессе воспроизведения. Кроме того, половые железы обладают способностью секретировать специфичес­кие гормоны (половые гормоны), которые, в свою очередь, опреде­ляют морфологический пол, строение и развитие внутренних и наружных половых органов.

Признаки, связанные с фомированием и функционированием по­ловых клеток, называют первичными половыми признаками. К ним относятся гонады (яичники или семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарат, копулятивные органы.

Все другие органы, по которым один пол отличается от другого, носят название вторичных половых признаков. К вторичным поло­вым признакам относятся особенности строения скелета, тип раз­вития и выраженность подкожной клетчатки, наличие и развитие молочных желез, характер волосяного покрова, тембр голоса и т.д.

Стадии полового развития. В течение жизни человек проходит последовательно несколько стадий полового развития: детская (пре-пубертатный период), отроческая (собственно пубертатный период), юношеская (постпубертатный период), половая зрелость, угасание половых функций. Первые три стадии объединяются периодом поло­вого созревания.

Препубертатный период заканчивается у мальчиков в среднем в 10 лет, у девочек - в 8 лет и занимает около 2-3 лет, непосред­ственно предшествующих первым признакам полового созревания. В этот период половые органы полностью сформированы, однако, характеризуются незрелостью. Уровень мужских и женских половых

гормонов примерно одинаков как у мальчиков, так и девочек и обусловлен, в основном, лишь инкреторной деятельностью коры надпочечников.

Пубертатный период длится у мальчиков в среднем от 10 до 14 лет, у девочек - от 9 до 12 лет. С этого возраста начинается бурное созревание половых желез, внутренних и наружных половых органов, формирование вторичных половых признаков. В семенни­ках происходит разрастание эпителиальных слоев и интерстициаль-ной ткани. В яичниках идет быстрый рост фолликулов, повышается их гормональная активность. Начало пубертатного периода совпадает с появлением лобкового оволосения, ростом яичек и набуханием молочных желез. Заканчивается собственно пубертатный период с появлением первых поллюций (непроизвольное семяизвержение) у мальчиков и первой менструации у девочек.

Постпубертатный период длится у юношей в среднем от 14 до 18 лет, у девушек - от 13 до 16 лет. В это время происходит после­довательное развитие половых функций и окончательное формирова­ние вторичных половых признаков. Внешне это проявляется после­довательным оволосением подмышечных впадин, а у юношей и верх­ней губы, лица и тела, изменением тембра голоса и заканчивается окончательным формированием и остановкой роста скелета. Орга­низм юноши приобретает способность совершать половой акт, эяку­лировать (извергать семя) и, наконец, оплодотворить яйцеклетку. У девушек завершается развитие полового цикла, характеризующегося на начальных этапах периодической деятельностью половых желез, а затем становлением менструального и, наконец, овуляторного циклов.

Половая зрелость характеризуется наибольшей подготовленностью организма мужчины и женщины к деторождению и максимальным уровнем половых гормонов в крови.

Угасание половых функций проявляется в среднем, у мужчин после 60 лет, у женщин - после 45- 50 лет. Это проявляется у мужчин вначале исчезновением способности к оплодотворению, затем - к эякуляции и на заключительном этапе - к свершению полового акта. У женщин половые циклы становятся менее регулярными, все чаще - безовуляторными, а затем и вовсе прекращаются.

Динамика возрастных изменений половых функций. Параллельно с чередованием стадий полового развития изменяются и половые функции организма. Соответственно, весь возрастной диапазон по­ловых проявлений подразделяется на 4 периода: пубертатный, пере­ходный, период зрелой сексуальности и инволюционный.

Пубертатный период характеризуется пробуждением полового вле­чения {либидо) и появлением ночных поллюций (непроизвольное семяизвержение во время сна), что является подтверждением спо­собности к эякуляции. Это обусловлено возрастающим влиянием половых гормонов как на половые органы, так и на гипоталамичес-кие центры и кору больших полушарий головного мозга. В боль­шинстве случаев пубертатный период завершается с началом поло­вой жизни.

Если человек до вступления в брак не жил половой жизнью, следующий за пубертатным переходный период может либо отсут­ствовать, либо сокращаться до сроков "медового месяца", в ходе которого происходит постепенное установление оптимального для обоих партнеров уровня половой активности. В случае наличия добрачных половых связей для этого периода характерны более или менее длительные периоды полового воздержания (абстиненция), чередующиеся с эксцессам (два или более половых акта, совершен­ных в течение суток). Вынужденное половое воздержание в этот период заполняется суррогатными или викарными (ночные поллю­ции) формами половой жизни. Как правило, этот период заверша­ется вступлением в брак, то есть обретением постоянного полового партнера.

Период зрелой сексуальности характеризуется установлением уров­ня половой активности, соответствующего индивидуальным данным, зависящим от половой конституции, системы взглядов и условий жизни. Несмотря на широкую вариабельность сексуальных проявле­ний в этот период, уровень половой активности в среднем соответ­ствует 2-3 сношениям в неделю. Поскольку такой ритм максималь­но приближается к истинной внутренней потребности, определяемой конституционными и физиологическими параметрами, этот уровень половой активности обозначается как условно-физиологический ритм.

Инволюционный период характеризуется постепенным снижением половой активности. В отличие от первых трех периодов этот пе­риод не имеет четкого начала и характеризуется лишь косвенными признаками. Среди них можно выделить последовательное снижение уровня половой активности и полового влечения (либидо), а также утрату тягостного характера периодов вынужденной абстиненции.

Приведенные здесь сроки, характеризующие продолжительность того или иного этапа, весьма условны, поскольку подвержены ин­дивидуальным колебаниям, обусловленным гормональной активнос­тью половых желез, образом жизни, климатом, перенесенными за­болеваниями, наследственными факторами и т.д.

Физиология полового акта

Половой акт (синоним: коитус, совокупление, копуляция) является фрагментом сложной картины полового поведения человека. Несмотря на то что половой акт - парный физиологический процесс, изменения в организме мужчины и женщины существенно различаются. Поскольку, как правило, половой акт протекает в интимной обстановке, физиологические изменения организма до, во время и после полового акта описывались весьма умозрительно. В настоящее время во многом благодаря исследованиям, проведенным на добровольцах

с помощью специальной техники, фиксирующей изменения в организме мужчин и женщин во время полового акта, стала понятна его физиология.

Различают несколько стадий полового акта, переходящих друг в друга и объединенных общим понятием «половой цикл»:

■ возбуждение;

■ «плато»;

■ оргазм;

■ обратное развитие (детумесценция) .

Половому акту обычно предшествует период взаимных ласк. Для нормального осуществления полового акта у мужчин необходимо участие следующих друг за другом структурно-функциональных составляющих:

1) нейрогуморальной, обусловленной работой центральной нервной и эндокринной систем, которые обеспечивают силу полового влечения и возбудимость соответствующих отделов центральной нервной системы, регулирующих половое поведение;

2) психической, обусловленной работой коры больших полушарий, обеспечивающей направленность полового влечения и эрекцию до начала полового акта;

3) эрекционной, обусловленной преимущественно работой спинальных центров, во время которой происходят введение полового члена во влагалище и фрикции (движения полового члена во влагалище);

4) эякуляционно-оргастической, обусловленной также преимущественно работой спинальных центров, во время которой происходит эякуляция и возникает оргазм.

В стадии возбуждения у мужчины при половой стимуляции происходит усиление притока крови к половым органам при одновременном некотором затруднении оттока крови по венам. Это приводит к переполнению кровью пещеристых тел полового члена и увеличению его размеров. Полагают, что парасимпатический контроль просвета сосудов является ведущим в возникновении эрекции.

Введение полового члена, фрикции приводят у мужчин к увеличению полового возбуждения, учащению сердцебиений и дыхания, повышению артериального давления, гиперемии лица. Максимальных значений повышение артериального давления и частота сердцебиений у мужчины достигает в период оргазма, который переживается как сладострастное ощущение. Оргазм у мужчин начинается с ритмичных сокращений семявыносящих, семявыбрасывающих протоков и семенных пузырьков. При этом происходит выделение наружу под большим давлением эякулята. Оргазм у мужчин длится несколько секунд, после чего нормальная эрекция быстро ослабляется и возникает детумесценция - уменьшение кровенаполнения половых органов. За ним следует период половой рефрактерности. Повторная эрекция возможна спустя некоторое время.

Четкое определение понятий «норма», «нормальный» в физиологии полового акта весьма затруднено вследствие чрезвычайного переплетения биологических, социальных, индивидуальных особенностей личности. Полагают, что если половая жизнь не вызывает чувства усталости, недовольства, если в течение дня партнеры остаются веселыми и бодрыми, то очевидно, что их половая жизнь является оптимальной.

Гормональная регуляция физиологических функций

Мужские половые железы (яички). В них происходят процессы сперматогенеза и образование мужских половых гормонов - андрогенов.

Сперматогенез (от греч. sperma, родительный падеж spermatos - семя и genesis - образование) - процесс превращения диплоидных мужских половых клеток в гаплоидные, свободные и дифференцированные клетки - сперматозоиды.

Различают четыре периода сперматогенеза: 1) размножение; 2) рост; 3) деление и созревание; 4) формирование, или спермиогенез (спермиотелиозис). В первом периоде диплоидные исходные мужские половые клетки (сперматогонии) несколько раз делятся путем митоза (число делений у каждого вида постоянно). Во втором периоде половые клетки (сперматоциты 1-го порядка) увеличиваются в размерах, а их ядро проходит длительную профазу, во время которой совершается конъюгация гомологичных хромосом и кроссинговер, сопровождающийся обменом участками между гомологичными хромосомами, и образуются тетрады. В третьем периоде происходят два деления созревания (мейоз), осуществляется редукция, или уменьшение, числа хромосом вдвое (при этом в одних тетрадах при первом делении к полюсам веретена расходятся гомологичные хромосомы, при втором - хроматиды, а в других, наоборот, - сначала хроматиды, затем гомологичные хромосомы).

Таким образом, каждый сперматоцит 1-го порядка дает 2 сперматоцита 2-го порядка, которые после второго деления образуют четыре одинаковые по размерам гаплоидные клетки - сперматиды. Последние не делятся, вступают в четвертый период сперматогенеза, или спермиогенез, и превращаются в сперматозоиды: сперматида из округлой становится вытянутой, происходит новообразование одних структур (акросома, побочное ядро, жгутик и т. д.), исчезновение других (рибосомы, эндоплазматический ретикулум и т. д.). Большая часть цитоплазмы исчезает из клетки. Вытянутое ядро с конденсированным хроматином и акросомой (производное аппарата Гольджи) размещаются на апикальном полюсе клетки и образуют головку сперматозоида; центриоль ложится обычно у базального полюса ядра, от нее берет начало жгутик; митохондрии окружают центриоль или формируют так называемое побочное ядро, расположенное в промежуточном отделе сперматозоида. Зрелые сперматозоиды накапливаются в придатке семенника. Сперматогенез продолжается у мужчин до преклонного возраста.

Продолжительность полного сперматогенеза, состоящего из четырех циклов, составляет от 64 до 75 дней. Но созревают все сперматозоиды не одновременно: в любой момент в стенке канальца можно обнаружить сотни и сотни клеток на разных стадиях сперматогенеза - начальных, промежуточных и завершающих. Один цикл зародышевого эпителия составляет приблизительно 16 дней.

Образование андрогенов происходит в интерстициальных клетках - гланду-лоцитах (клетки Лейдига), локализующихся в интерстиции между семенными канальцами и составляющих примерно 20 % от общей массы яичек. Небольшое количество мужских половых гормонов вырабатывается также в сетчатой зоне коркового вещества надпочечников.

К андрогенам относится несколько стероидных гормонов, наиболее важным из которых является тестостерон. Продукция этого гормона определяет адекватное развитие мужских первичных и вторичных половых признаков (маскулинизирующий эффект). Под влиянием тестостерона в период полового созревания увеличиваются размеры полового члена и яичек, появляется мужской тип оволосения, меняется тональность голоса. Кроме того, тестостерон усиливает синтез белка (анаболический эффект), что приводит к ускорению процессов роста, физического развития, увеличению мышечной массы. Тестостерон влияет на процессы формирования костного скелета - он ускоряет образование белковой матрицы кости, усиливает отложение в ней солей кальция. В результате увеличиваются рост, толщина и прочность кости. При гиперпродукции тестостерона ускоряется обмен веществ, в крови возрастает количество эритроцитов.

Механизм действия тестостерона обусловлен его проникновением внутрь клетки, превращением в более активную форму (дигидротестостерон) и дальнейшим связыванием с рецепторами ядра и органелл, что приводит к изменению процессов синтеза белка и нуклеиновых кислот. Секреция тестостерона регулируется лютеинизирующим гормоном аденогипофиза, продукция которого возрастает в период полового созревания. При увеличении содержания в крови тестостерона по механизму отрицательной обратной связи тормозится выработка лютеинизирующего гормона. Уменьшение продукции обоих гона-дотропных гормонов - фолликулостимулирующего и лютеинизирующего - происходит также при ускорении процессов сперматогенеза.

У мальчиков в возрасте до 10-11 лет в яичках обычно отсутствуют активные гландулоциты (клетки Лейдига), в которых вырабатываются андрогены. Однако секреция тестостерона в этих клетках происходит во время внутриутробного развития и сохраняется у ребенка в течение первых недель жизни. Это связано со стимулирующим действием хорионического гонадотропина, который продуцируется плацентой.

Недостаточная секреция мужских половых гормонов приводит к развитию евнухоидизма, основными проявлениями которого являются задержка развития первичных и вторичных половых признаков, диспропорциональность костного скелета (несоразмерно длинные конечности при относительно небольших размерах туловища), увеличение отложения жира на груди, в нижней части живота и на бедрах. Нередко отмечается увеличение молочных желез (гинекомастия). Недостаток мужских половых гормонов приводит также к определенным нервно-психическим изменениям, в частности к отсутствию влечения к противоположному полу и утрате других типичных психофизиологических черт мужчины.

Добавочные половые железы постоянно испытывают на себе влияние андро-генов, которые способствуют их правильному формированию и нормальному функционированию. Тестостерон стимулирует образование фруктозы в семенных пузырьках, лимонной кислоты и фосфатазы в предстательной железе, кор-нитина в придатках яичка и пр.

Уменьшение содержания в семенной жидкости фруктозы, лимонной кислоты, кислой фосфатазы, корнитина может указывать на снижение внутрисекреторной

функции яичек. Обнаружено, что приблизительно через 7-10 дней после двусторонней орхэктомии мужские добавочные половые железы у грызунов атрофируются до минимума.

Нормальный уровень тестостерона в плазме взрослого мужчины составляет 12-35 нмоль/л или 345-1010 нг/дл.

Материал из S Class Wiki

Репродуктивная система мужчины – это совокупность органов мужского организма, которая выполняет репродуктивную функцию и отвечает за половое размножение. Она состоит из взаимосвязанных между собой наружных половых и внутренних придаточных органов, также связана с эндокринной, нервной, сердечно-сосудистой системой организма.

Функции репродуктивной системы мужчины

Репродуктивная система мужчины выполняет несколько функций:

• выработка мужских половых гормонов (тестостерон, андростендион, андростендиол и др.);
• производство спермы , состоящей из сперматозоидов и семенной плазмы;
• транспортировка и извержение спермы;
• совершение полового акта;
• достижение оргазма .

Также косвенно репродуктивная система мужчины оказывает влияние на весь организм, обеспечивает нормальное функционирование других органов и систем, замедляет процессы старения. В частности, она тесно связана с эндокринной системой, которая также вырабатывает гормоны, мочевыделительной системой, с которой репродуктивная система мужчины имеет общие элементы.

Наружные половые органы

В репродуктивную систему мужчины входят 2 наружных половых органа, которые отвечают за совершение полового акта и достижение оргазма.

Пенис – мужской наружный половой орган, который отвечает за физиологическое совокупление и выделение мочи из организма. Пенис мужской особи состоит из основания, ствола и головки. Сверху пенис покрыт кожей, которая в невозбужденном состоянии покрывает весь половой член с головкой. В состоянии эрекции пенис увеличивается в размерах, обнажая головку за счет подвижной крайней плоти.

Ствол полового члена состоит из нескольких частей: одного губчатого тела и двух пещеристых тел , образованных преимущественно коллагеновыми волокнами. Головка полового члена имеет расширенную и суженную часть. Вдоль всего пениса проходит мочеиспускательный канал, выходящий на головке наружу. По нему выводится наружу сперма и моча. Пенис иннервируется за счет дорсального нерва и снабжается кровью по дорсальным артериям. Отток крови от полового члена происходит по венам.

Мошонка – вырост передней брюшной стенки, естественное мешочкообразное образование, расположенное между пенисом и анальным отверстием мужчины. Внутри мошонки находятся яички . Сверху она имеет кожный покров. Мошонка разделена напополам перегородкой. Благодаря специфическому строению температура внутри мошонки ниже нормальной температуры тела человека и составляет ок. 34,4 °С.

Внутренние органы репродуктивной системы мужчины

Как и у женщин , основная часть репродуктивной системы мужчины находится внутри. Это так же придаточные органы, выполняющие основную часть репродуктивной функции.

Яички – парный орган репродуктивной системы мужчины, который находится внутри мошонки. Тестикулы или парные мужские гонады асимметричны и несколько отличаются по размеру, таким образом они не сдавливаются при ходьбе или сидении. Обычно правое яичко находится несколько выше, чем левое. Сзади к яичку крепится придаток и семенной канатик, сверху они окружены белесой фиброзной оболочкой. В яичках образуются гормоны, сперматозоиды, также они выполняют эндокринную функцию.

Простата – предстательная железа, которая отвечает за секреторную функцию, участвует в эрекции и переносе спермы. Также она является преградой для проникновения инфекции в верхние мочевыводящие пути и обратно к яичкам. Простата расположена за прямой кишкой и перед лобковым сочленением. Состоит преимущественно из простатических желез с соединительной тканью. Простата вырабатывает спермин, составную часть спермы, придающий ей запах и участвующий в клеточном метаболизме. Также простата вырабатывает гормоны и сок предстательной железы. Простата взаимосвязана с другими органами репродуктивной системы мужчины, надпочечниками, гипофизом и щитовидной железой.

Придатки яичка – парный орган, расположенный на задней поверхности яичка мужчины. В придатках происходит один из процессов сперматогенеза – созревание. Здесь сперма скапливается и сохраняется до момента извержения. Сперматозоиды растут и дозревают в придатках около 14 дней, после чего они могут выполнять свою прямую функцию – оплодотворять женскую яйцеклетку.

Семенные пузырьки – парный орган, к которому подходят семенные протоки. Вместе с семенными протоками семенные пузырьки образуют эякуляторные протоки. Семенные пузырьки переносят секрет семенных пузырьков и выполняют секреторную функцию для питания сперматозоидов.

Семявыводящие протоки – парный орган с активной мышечной оболочкой, отвечает за транспортировку спермы. Состоит из 4-х частей.

Эякуляторные протоки – выводят сперму в уретру для семяизвержения.

Уретра – составная часть репродуктивной системы мужчины и мочеполовой системы. Проходит вдоль пениса и выводится на головке наружу через щель. Имеет длину примерно 20 см.

Куперовы или бульбоуретральные железы – выполняют внешнесекреторную функцию. Расположены в мышечной ткани промежности, состоят из долевидных частей. Размер каждой железы не превышает горошину. Вырабатывают вязкий слизистый секрет, придающий сперме своеобразный вкус и способствующий беспрепятственной транспортировке спермы по уретре. Этот секрет содержит щелочные ферменты, нейтрализующие остатки мочи в мочеиспускательном канале.

Формирование и развитие

Органы репродуктивной системы мужчины начинают формироваться во внутриутробном периоде. Внутренние половые органы закладываются уже на 3-4 неделе развития эмбриона, наружные органы начинают формироваться на 6-7 неделе. С 7-ой недели гонада начинает образовывать яички, с 9-ой недели организм эмбриона уже вырабатывает небольшое количество тестостерона. С 8 по 29 неделю пенис и мошонка принимают свою естественную форму, яички в мошонку опускаются до 40-ой недели.

С рождения до 7-ми лет длится перипубертатный период, во время которого не происходит интенсивного развития. С 8 до 16 лет длится период активного развития репродуктивной системы мужчины. В пубертатном периоде увеличиваются в размерах наружные и внутренние половые органы, начинается интенсивная выработка мужских гормонов. В становлении репродуктивной функции мужчины и регуляции системы важную роль играют также мозговые нейротрансмиттеры, эндогенные опиаты, гормоны гипоталамуса и гипофиза, стероидные половые гормоны. Сложная взаимосвязь мочеполовой, эндокринной и центральной нервной системы к окончанию периода полового созревания формирует репродуктивную систему и функцию мужчины.

Репродуктивная система мужчины работает довольно стабильно. У представителей мужского пола нет какого-либо месячного цикла со всплеском выработки гормонов. Более плавно у мужчины происходит и угасание репродуктивной функции, андропауза менее заметна и проходит не столь болезненно.

Угасание функций репродуктивной системы мужчины и андропауза

Репродуктивная функция мужчины не имеет столь тесной взаимосвязи с возрастом, как это происходит у женщин. После 30-ти у мужчины может наблюдаться некоторое снижение либидо , связанное обычно не с угасанием репродуктивной функции, а с психологическими проблемами, рутиной в семейной жизни, стрессами, вредными привычками. После 40-ка снижается уровень тестостерона и начинается физиологическое уменьшение полового влечения. Но у некоторых мужчин до глубокой старости сохраняется способность к производству жизнеспособных сперматозоидов. В весьма преклонном возрасте мужчина может зачать ребенка, если у него нет тяжелых заболеваний, он ведет здоровый образ жизни.

Основные процессы угасания функции репродуктивной системы мужчины происходят в яичках. Однако даже при атрофии яичка и уменьшении его массы мужской организм продолжает вырабатывать достаточно тестостерона для поддержания половой функции.

Большинство проблем с мужским здоровьем связано с патологиями, к которым относится

Мошонка

Половой член

Бульбоуретральные железы

Парные бульбоуретральные железы величиной с горошину, находится в толще мочеполовой диафрагмы, на уровне наружного сфинктера мочевого пузыря. Проток железы открывается в мочеиспускательный канал. Секрет этих желез является составной частью спермы.

Половой член служит для выведения мочи и семенной жидкости. В нем различают переднюю утолщенную часть, головку, среднюю часть - тело и заднюю часть - корень. На головке полового члена находится наружное отверстие мочеиспускательного канала. Между телом и головкой имеется сужение – шейка головки. На теле полового члена передняя (верхняя) поверхность называется спинкой полового члена. Корень полового члена прикреплен к лобковым костям. Член покрыт кожей и состоит из трех тел цилиндрической формы: парных пещеристых тел и непарного губчатого тела полового члена. Эти тела покрыты соединительно-тканной белочной оболочкой, от которой отходят многочисленные перегородки, разделяющие небольшие наполненные кровью пространства – ячейки. Губчатое тело на концах утолщено: заднее утолщение называется луковицей полового члена, переднее – головкой полового члена. Внутри губчатого тела проходит мочеиспускательный канал. Кожа полового члена на головке плотно сращена с белочной оболочкой губчатого тела, а на остальном протяжении подвижна и легко растяжима. В области шейки она образует складку, называемую крайней плотью полового члена, которая в виде капюшона охватывает головку и легко смещается. На задней поверхности головки полового члена крайняя плоть образует складку – уздечку крайней плоти.

Мошонка представляет собой мешок, в котором находятся оба яичка с придатками и начальными отделами семенных канатиков. Она образовалась как выпячивание передней брюшной стенки и состоит из тех же слоев. Кожа мошонки подвижна и содержит большое количество потовых, сальных желез и волос. Яичко покрыто серозной оболочкой, состоящей из двух пластинок – висцеральной и париетальной. Между ними находится щелевидная серозная полость яичка, содержащая небольшое количество серозной жидкости.

Яички выполняют двойную функцию: герминативную и внутрисекреторную. Герминативная функция обеспечивает образование мужских половых клеток – сперматозоидов. Сперматогенез – развитие половых клеток - состоит из трех этапов: деления, роста, созревания и происходит только в извитых семенных канальцах. Как отмечалось выше, стенка извитого семенного канальца состоит из опорных клеток Сертоли и половых клеток на разных стадиях созревания. Первичные незрелые половые клетки называются сперматогониями, которые при созревании превращаются в сперматоциты. Процесс созревания зависит от клеток Сертоли, которые создают питательную и стимулирующую среду, поставляя тестостерон и эстрогены, необходимые для созревания спермиев. Процесс образования спермиев занимает около 70 дней. Причем, гаметы, извлеченные из извитых канальцев, неподвижны и не могут проникать через оболочку яйцеклетки.

Внутрисекреторная функция яичек заключается в выделении мужских половых гормонов – андрогенов интерстициальными клетками. Основной гормон среди андрогенов – тестостерон. В организме андрогены стимулируют синтез белка, рост мышечной массы и костей. Они отвечают за вторичные мужские половые признаки, формируют половое поведение и агрессивность. Для поддержания нормального мужского поведения пороговая концентрация тестостерона в крови составляет 1-2 нг/мл.

Семенники функционируют в течение всей жизни мужчины. У мужчин образование и выделение сперматозоидов – процесс непрерывный, начинающийся с наступления половой зрелости и продолжающийся в течение всей жизни. Хотя с возрастом секреция тестостерона снижается, нормальный сперматогенез может продолжаться до глубокой старости. Тем не менее, у стареющих мужчин все же наступает климакс, при котором отмечаются атрофические изменения в яичках, в частности, постепенная атрофия интерстициальных клеток.

Придаток яичка – представляет собой андрогензависимый секреторный орган, который служит для проведения, накопления и дозревания сперматозоидов, приобретающих здесь впервые подвижность. Процесс продолжается в течение 5-12 дней.

Семявыносящий проток служит для проведения спермиев от хвоста придатка до ампулы семявыносящего протока, где проходит их накопление в течение длительного времени (месяцами).

Семенные пузырьки являются железистыми андрогензависимыми секреторными органами. Секрет семенных пузырьков вязкий, беловато-серый, желатиноподобный, после эякуляции разжижается в течение нескольких минут и составляет около 50-60% семенной жидкости.

Предстательная железа – андрогензависимый орган, поставляющий около 25-35% плазмы спермы, увеличивает объем эякулята, участвует в его разжижении и активизирует движение спермиев. Сперма или семенная жидкость является совокупным продуктом всех половых желез мужчины. Она содержит сперматозоиды (в среднем 200-300 тыс в 1 мл) и жидкую часть. Нормальный сперматозоид способен к движениям за счет изгибов своего длинного жгутика. Движения возможны лишь в слабощелочной среде. Образовавшийся эякулят (2-3 мл спермы, выбрасываемой в половые пути женщины за один половой акт) превращает среду влагалища в слабощелочную, благоприятную для продвижения сперматозоидов.

Мочеиспускательный канал выполняет три функции: удерживает мочу в мочевом пузыре, проводит мочу при мочеиспускании, проводит семенную жидкость в момент эякуляции.

Половой член является органом, который способен при возбуждении увеличиваться и приобретать значительную плотность (состояние эрекции), что необходимо для введения его во влагалище женщины, совершения движений - фрикций и проведения эякулята к шейке матки. Эрекция – рефлекторный акт, в основе которого лежит наполнение кровью кавернозных тел.

Половое созревание — генетически обусловленный процесс превращения детского организма во взрослый, способный к воспроизводству. В широком смысле достижение половой зрелости включает в себя не только физиологический процесс, но и социальную адаптацию.

В настоящее время средний возраст наступления пубертата у девочек колеблется от 8 до 13 лет, а у мальчиков — от 9 до 14 лет.

Существенное влияние на сроки начала полового созревания оказывают пол ребенка, расовая принадлежность, наследственная предрасположенность, факторы окружающей среды, характер питания, социально-экономическое положение. Неблагоприятную роль могут играть, например, ожирение и экзогенное поступление гормонов .

Физиология полового развития

Мужские и женские гонады формируются из одного недифференцированного зачатка. Развитие половых желез у обоих полов на ранних стадиях протекает одинаково (индифферентная стадия). Ген, определяющий дифференцировку гонады по мужскому типу, локализован в Y-хромосоме.

Основой развития внутренних половых органов являются вольфовы (у мальчиков) и мюллеровы (у девочек) протоки.

Формирование наружных гениталий плода мужского пола начинается с 8-й недели внутриутробного периода и происходит под влиянием дигидротестостерона, образующегося из тестостерона фетальных яичек. Андрогены необходимы для дифференцировки эмбриональных закладок по мужскому типу. Клетки Лейдига, в которых вырабатываются андрогены, функционируют под действием хорионического гонадотропина плаценты. Из полового бугорка формируется половой член, наружные генитальные складки образуют мошонку. На 18-20 неделе внутриутробного развития заканчивается формирование наружных гениталий по мужскому типу, хотя процесс опускания тестикул в мошонку происходит значительно позже, к 8-9 месяцу гестации. После рождения выработка тестостерона стимулируется гонадотропинами гипофиза.

При формировании организма женского пола из верхней трети протоков Мюллера развиваются маточные трубы; средняя часть протоков, сливаясь, образуют тело и шейку матки. Вольфовы протоки регрессируют.

С 12-й по 20-ю неделю внутри-утробного периода формируются влагалище, клитор, большие и малые половые губы, преддверие влагалища с раздельными наружным отверстием мочеиспускательного канала и входом во влагалище. У плода женского пола дифференцировка наружных гениталий происходит независимо от состояния гонад .

Пусковой механизм полового созревания, связанный с активацией нейроэндокринной системы, на сегодняшний момент недостаточно ясен. Однако известно, что инициирует этот процесс импульсная секреция гонадотропин-рилизинг-гормона (люлиберин, рилизинг-гормон лютеинизирующего гормона (ЛГ-РГ)) нейронами, расположенными в ядрах гипоталамуса. Развитие гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси (гонадостат) происходит на протяжении всего периода жизни ребенка, начиная с внутри-утробного .

У новорожденного ребенка гипоталамо-гипофизарно-гонадное регулирование полностью сформировано. У мальчиков эта система функционирует до 6-12 месяцев, у девочек до 2-3 лет жизни. Затем следует длительный период (до пубертата) ее угнетения — «ювенильная пауза». Резко снижается импульсная секреция ЛГ-РГ. Несмотря на низкое содержание в крови половых стероидов этот период является критическим для прежде-временного полового развития (ППР) центрального генеза.

К концу «ювенильной паузы» — к 6-7 годам у девочек и к 8-9 у мальчиков — начинают интенсивно синтезироваться надпочечниковые андрогены, вызывая у девочек развитие вторичного оволосения (лобкового и подмышечного). У мальчиков эту роль играют главным образом андрогены тестикулярного происхождения. Этот период, предшествующий пубертату, обозначают как фазу адренархе.

Окончательное формирование гонадостата происходит в пубертатный период. Активация генератора импульсной секреции ЛГ-РГ стимулирует выработку лютеинизирующего гормона (ЛГ) и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) гипофиза, которые необходимы для образования гонадных стероидов — андрогенов и эстрогенов. В основе регуляции этой системы в репродуктивном возрасте лежит принцип обратной связи между этими гормонами.

У мальчиков основным гормоном полового созревания является тестестерон, который секретируется клетками Лейдига в семенниках и частично в коре надпочечников. Сам тестостерон малоактивен. В органах-мишенях с помощью фермента 5α-редуктазы он превращается в активную форму — дигидротестостерон. Нарастающая продукция андрогенов увеличенными тестикулами вызывает развитие вторичных половых признаков (понижение и огрубление голоса, рост волос на лице и теле по мужскому типу, превращение пушковых волос в терминальные, усиление секреции пота и изменение его запаха, увеличение размеров полового члена, пигментацию и развитие складчатости кожи мошонки, пигментацию сосков, формирование мужского типа лица и скелета, увеличение размеров простаты), регулирует сперматогенез и половое поведение.

В яичниках вырабатываются два основных гормона, которые оказывают наибольшее влияние на состояние и функционирование женской половой системы, — эстрадиол и прогестерон .

Эстрогены — общее собирательное название подкласса стероидных гормонов, производимых в основном фолликулярным аппаратом яичников у женщин. В небольших количествах эстрогены производятся также тестикулами у мужчин и корой надпочечников у обоих полов. Из различных биологических жидкостей человека выделено более 30 видов эстрогенов, основными из них считаются три: эстрон (Э 1), 17-β-эстрадиол (Э 2) и эстриол (Э 3). Эстрадиол и некоторое количество эстрона синтезируются в яичниках. Эстрон и эстриол образуются преимущественно в печени из эстрадиола, а также в других тканях из андрогенов, главным образом из андростендиона. Синтез эстрогенов в фолликулах регулируется ФСГ.

Признаки начала полового созревания

Как сказано выше, иницирует пубертат импульсный характер секреции ЛГ-РГ. У мальчиков первым признаком начала полового созревания является увеличение тестикул. Яички в промежуток от 1 года до начала пубертата почти не изменяются в размерах, длина составляет 2-2,5 см, объем < 4 мл. Через 6 лет после начала пубертата яички достигают объема 18-20 см 3 , однако нужно учитывать индивидуальные различия среди мужчин.

Тестикулы имеют две основных функции: продукция гормонов и выработка сперматозоидов, причем первая начинается раньше и стимулирует вторую. Уже через год после начала полового созревания в утренней моче мальчиков можно обнаружить сперматозоиды (сперматурия). Половой член (пенис) начинает расти вскоре после начала роста тестикул. По мере роста полового члена возникают эрекции, а затем поллюции. В среднем, потенциальной фертильности мальчики достигают к 13-летнему возрасту, а полной — к 14-16 годам.

Под влиянием андрогенов происходит рост гортани, удлинение и утолщение голосовых связок, что делает голос более низким. Изменение голоса обычно сопутствует скачку роста тела.

Оволосенение (адренархе) начинается с лобка, вскоре после начала роста тестикул. Появившись в небольшом количестве у основания полового члена, волосы постепенно становятся гуще и занимают весь лобковый треугольник, после чего распространяются на бедра и по белой линии живота к пупку. Следом, по истечении нескольких месяцев и даже лет, начинается рост волос в подмышечных областях, около заднего прохода, на верхней губе, около ушей, вокруг сосков и на подбородке. Последовательность и темп роста волос подвержены индивидуальным различиям. В течение жизни волосы продолжают расти и становятся гуще на руках, ногах, груди, животе и спине.

К концу пубертата у юношей формируется мужской тип скелета: узкий таз и относительно широкий плечевой пояс.

Рост молочных желез (телархе) является первым признаком полового созревания у девочек и наблюдается в среднем в возрасте 10,5 лет. Сначала под ареолой с одной или обеих сторон появляется небольшое, болезненное уплотнение. По прошествии 6-12 месяцев уплотнение начинает отмечаться с обеих сторон, оно увеличивается в размерах, становится более мягким и выходит за пределы ореолы. За 2 года молочные железы достигают зрелого размера и формы, соски становятся четко выраженными. Размеры и форма молочных желез у девушек имеют выраженные индивидуальные различия.

Волосы на лобке появляются через несколько месяцев после начала роста молочных желез. У 15% девочек этот признак появляется первым. Сначала это единичные волоски на половых губах, за 6-12 месяцев распространяющиеся на лобок. В дальнейшем волосы разрастаются и покрывают весь лобковый треугольник. Под влиянием эстрогенов эпителий влагалища утолщается и клетки начинают активно слущиваться с его поверхности, увеличивается васкуляризация влагалища. В яичниках начинают расти фолликулы.

При проведении ультразвукового исследования в этом периоде можно увидеть множество мелких кист — фолликулов. Первая менструация (менархе) обычно наступает через 2 года после начала роста молочных желез .

В течение пубертата под влиянием высокого уровня эстрогенов происходит рост костей таза в ширину, в результате чего бедра становятся шире. Жировая ткань нарастает, и к концу пубертата объем жировой ткани у девушек превышает таковой у юношей в два раза. Жир откладывается, в основном, в области молочных желез, бедер, ягодиц, плечевого пояса, лобка.

Преждевременное половое развитие

Под ППР понимают появление симптомов пубертата до достижения возраста 8 лет у девочек и 9 лет — у мальчиков. Данная патология может быть обусловлена нарушением в системе гонадостата на различных уровнях. Большинство авторов придерживаются патогенетической классификации ППР.

Выделяют истинные, или церебральные, формы заболевания, патогенез которых связан с преждевременной импульсной секрецией ЛГ-РГ гипоталамусом. Повышенный синтез половых стероидов в этих случаях обусловлен избыточной продукцией гипофизарных гонадотропных гормонов. Особенностью истинного ППР является то, что оно протекает как изосексуальное, а биологические изменения организма соответствуют стадиям нормального полового развития, но в ускоренном темпе. Избыточная секреция половых стероидов увеличивает скорость роста и способствует быстрому закрытию зон роста.

Ложные (периферические) формы ППР, независимые от секреции гонадотропинов, связаны с преждевременной избыточной продукцией стероидных гормонов опухолями половых желез и надпочечников, при синдроме Мак-Кьюена-Олбрайта-Брайцева, тестотоксикозе. В этих случаях последовательность стадий полового созревания извращается. Ложные формы заболевания могут спонтанно трансформироваться в истинные, что связано с вторичной активацией гипоталамо-гипофизарной оси .

В особую группу относят так называемые гонадотропиннезависимые формы ППР, при которых автономная активация деятельности половых желез обусловлена генетическими нарушениями. Эти варианты ППР имеют все признаки развернутого пубертата — увеличение половых желез, ускорение роста и костного созревания, формирование вторичных половых признаков.

Встречаются больные с единственным признаком преждевременного пубертата: изолированное развитие вторичного оволосения (прежде-временное пубархе) и изолированное развитие молочных желез (преждевременное телархе). Это неполные формы ППР.

Истинное преждевременное половое развитие

Причиной истинного ППР могут быть различные поражения центральной нервной системы (ЦНС) неопухолевого характера (органические, воспалительные и др.), а также воздействие неблагоприятных факторов во внутриутробном периоде (травмы, гипоксия, инфекции). У таких детей часто выявляют гидроцефальный синдром. Причиной ППР могут быть арахноидальные кисты дна 3-го желудочка и хиазмально-селлярной области головного мозга. Кисты формируются в период эмбриогенеза, реже — в результате перенесенного менингита, энцефалита, травмы головного мозга.

У части больных с истинным ППР не удается выявить причину заболевания. В таких случаях при исключении органических заболеваний ЦНС ставится диагноз идиопатической формы ППР. Однако совершенствование методов исследования (применение компьютерной и магнитно-резонансной томографии) головного мозга позволяет чаще выявлять причину церебральной формы ППР.

О конституциональном характере ППР можно предположить, если при сборе анамнеза выясняется, что у родственников пубертат начался на 2-3 года раньше.

Современные методы обследования позволяют рано визуализировать опухоли ЦНС.

Гамартома — одна из часто выявляемых опухолевых образований ЦНС у детей с истинным ППР в возрасте до 3 лет. Гамартома гипоталамуса — это доброкачественная опухоль, состоящая из скопления дифференцированных нервных клеток, образованных в период эмбриогенеза. По существу она является следствием порока развития нервной ткани. Прижизненная диагностика стала возможной лишь с внедрением в практику магнитно-резонансных томографов.

Ведущим синдромом гипоталамических гамартом является ППР, это связано с тем, что нейросекреторные клетки гамартом выделяют ЛГ-РГ, который стимулирует образование в гипофизе ЛГ с последующей избыточной продукцией в гонадах стероидных гормонов. Следует отметить, что нарушение миграции эмбриональных клеток, секретирующих ЛГ-РГ, может вести к эктопии этих клеток, т. е. они могут находиться вне гипоталамуса. Считается, что ППР в этом случае развивается через эндогенный пульсирующий выброс ЛГ-РГ самостоятельно либо совместно с ЛГ-РГ секретирующими нейронами гипоталамуса. Есть предположение, что ППР может быть вызвано с помощью непрямого действия глиальных факторов, в том числе преобразованием альфа-фактора роста, который стимулирует секрецию гонадолиберина в гипоталамусе. Удаление гамартомы не во всех случаях тормозит половое развитие. У этих больных вторичная активация астроглиальных клеток в окружающих гипоталамус тканях может вызвать повышенную секрецию ЛГ-РГ, тем самым сохраняя клинику ППР .

У детей с гамартомой заболевание проявляется в виде истинного ППР в раннем возрасте. Частота развития заболевания одинакова у мальчиков и девочек. Из неврологической симптоматики могут отмечаться малые эпилептические приступы в виде насильственного смеха, снижение памяти, агрессивность.

Большинство опухолей хиазмы и гипоталамуса у детей — это низкодифференцированные глиомы. В супраселлярной области чаще выявляются астроцитомы .

Глиомы ствола головного мозга, вызывающие ППР, часто встречаются при нейрофиброматозе 1-го типа (болезнь Реклингхаузена). Это заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования и встречается с частотой 1:3500 новорожденных.

Поломка гена, ответственного за синтез белка нейрофибромина, вызывает бурный неконтролируемый рост клеток. В клинической картине характерны пигментные пятна на коже от светло- до темно-коричневого цвета. Нейрофибромы — доброкачественные небольшие новообразования — располагаются на коже, радужной оболочке глаз, центральной нервной системе. Характерны множественные костные дефекты. Патогномоничным симптомом этого заболевания является наличие пигментных пятен на коже цвета «кофе с молоком» размером более 0,5 см. Патогенез ППР при доброкачественных опухолях и кистах ЦНС не ясен, но у больных выявляли пубертатные показатели гонадостата. Особенность этого процесса заключается в том, что неврологическая симптоматика (головные боли, судороги, нарушения зрения и другие) предшествуют симптомам ППР .

Синдром Рассела-Сильвера характеризуется комплексом наследственных аномалий (предположительно аутосомно-рецессивный тип наследования): внутриутробной и постнатальной задержкой роста и нарушениями формирования скелета. Частота встречаемости 1:30 000 населения. Дети рождаются небольшой длины (до 45 см) и с малой массой тела (1,5-2,5 кг) при доношенной беременности. С годами отставание в росте сохраняется, в связи с чем окончательный рост у женщин составляет менее 150 см, у мужчин — немногим выше 150 см. Масса тела у взрослых нормальная или даже избыточная. Часты аномалии наружных половых органов: крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия полового члена, мошонки. Характерна асимметрия тела (лица, туловища, длины ног). Лицо треугольной формы, псевдогидроцефалия, большой лоб и гипоплазия нижней челюсти, высокое небо, нередко с расщелиной, оттопыренные уши. Клинодактилия V пальца за счет девиации дистальной фаланги, узкая грудная клетка, короткие руки, поясничный лордоз. Часто наблюдаются аномалии строения мочевыделительной системы. Интеллект обычно нормальный. Половое развитие начинает прогрессировать в 5-6 лет и имеет гонадотропинзависимый характер. Типичен повышенный уровень ЛГ и ФСГ на фоне гипогликемии .

Туберозный склероз (синдром Бурневиля-Прингла) — одна из форм факоматоза — характеризуется врожденной нервно-эктомезодермальной дисплазией с наличием доброкачественных опухолей. Встречается с частотой 1:10 000 новорожденных, чаще у мальчиков. Предположительно, заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Фиброзные бляшки — облигатный признак этого заболевания. В мозге размер этих бляшек варьирует от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Они могут быть единичными и множественными. В зависимости от локализации бляшки вызывают различные клинические симптомы: головную боль, рвоту, снижения зрения, эпилепсию, судорожные пароксизмы, гидроцефалию, признаки ППР.

Причиной истинного ППР могут быть опухоли, продуцирующие хориогонический гонадотропин человека (ХГЧ) (ХГЧ-секретирующие опухоли). К ним относятся герминогенные опухоли ЦНС, гепатобластомы и другие забрюшинные опухоли. Герминогенные опухоли развиваются из плюрипотентных зародышевых клеток. Многие из таких опухолей в период эмбриогенеза могут продуцировать ХГЧ. В процессе нарушенной миграции подобные клетки могут развиваться не только в гонадах, но и в других органах и тканях. Герминогенные опухоли составляют 3-8% от всех злокачественных новообразований детского и подросткового возраста. Нередко они сочетаются с различными генетическими синдромами (синдром Клайнфельтера, атаксия-телеангиоэктазия и др.).

Злокачественные герминогенные опухоли в 2-3 раза чаще встречаются у девочек, а интракраниальные — у мальчиков. У последних синдром ППР, связанный с избыточной секрецией ХГЧ, сочетается с симптомами несахарного диабета, повышенным внутричерепным давлением, сужением полей зрения, гемипарезами и др. Герминогенные опухоли, локализующиеся в головном мозге, интенсивно васкуляризированы и поэтому легко выявляются при компьютерной томографии с контрастированием. В сыворотке крови и в спинномозговой жидкости повышены уровни альфа-фетопротеина (АФП) и бета-ХГЧ; уровень тестостерона соответствует пубертатному периоду. Обнаруживается кажущееся повышение уровня ЛГ (из-за перекрестной иммунологической реактивности между ХГЧ и ЛГ). Однако уровень ЛГ не возрастает после стимуляции гонадолиберином. Уровень ФСГ снижен.

Не опустившиеся тестикулы представляют риск развития опухолей яичка. В клинической картине следует обратить внимание на объем яичек, которые увеличиваются умеренно и не соответствуют признакам достигнутого пубертата. Причина этого феномена в том, что у детей гонадостат остается незрелым. Из двух гонадотропных гормонов (ФСГ и ЛГ) опухолевые клетки тестикул продуцируют ЛГ, который гиперплазирует клетки Лейдига. В то же время клетки Сертоли, которые требуют воздействия ФСГ, остаются интактными. У мальчиков ППР развивается по изосексуальному типу.

Герминогенные опухоли разделяют на секретирующие бета-ХГЧ и не секретирующие его. В диагностике герминогенных опухолей важную роль играет определение АФП и бета-ХГЧ. Одним из маркеров злокачественного опухолевого процесса является раковый эмбриональный антиген (РЭА).

Ведущая роль в лечении герминогенных опухолей принадлежит химиотерапии. Лучевая терапия имеет очень ограниченное применение, она эффективна при лечении дисгермином яичника. Оперативное лечение направлено на удаление первичной опухоли .

Гепатобластома — злокачественная опухоль печени, развивающаяся из эмбриональной плюрипотентной закладки. Опухоль обычно представлена узлом беловато-желтого цвета, который прорастает в ткань печени. Гепатобластомы встречаются у детей до достижения 3-летнего возраста, после 5 лет жизни эта форма опухоли печени встречается очень редко. Точные причины возникновения гепатобластомы не выяснены. Гепатобластома может сочетаться с другими опухолями детского возраста, например, с опухолью Вильмса (нефробластомой). Повышенный риск возникновения гепатобластомы наблюдается у детей, перенесших гепатит B в период новорожденности, глистную инвазию, имеющих полипоз толстого кишечника, метаболические нарушения — наследственную тирозинемию, гликогеновую болезнь I типа и др. В начальном периоде развитии гепатобластомы выраженной симптоматики нет, прогрессирование сопровождается симптомами общей интоксикации и (редко) симптомами ППР вследствие продукции ХГЧ опухолью. Гепатобластома представляет собой быстрорастущую опухоль с высоким риском гематогенного метастазирования в легкие, головной мозг, кости и брюшную полость. Лечение гепатобластомы — хирургическое, заключающееся в удалении опухоли путем частичной гепатэктомии. Прогноз выживаемости при 1-й стадии заболевания в течение 2,5 лет — 90% и более, при 4-й стадии — меньше 30%.

Гонадотропиннезависимое ППР

Клиническая картина синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева складывается из следующих симптомов: асимметричной светло-коричневой пигментации кожи, которая напоминает географическую карту; полиоссальной фиброзной остеодисплазии; ППР и других эндокринопатий. Заболевание описано только у девочек.

Причины эндокринных нарушений при синдроме Мак-Кьюна— Олбрайта-Брайцева вызваны мутациями белка Gs-альфа. Мутантный белок активирует аденилатциклазу в рецепторах ЛГ и ФСГ на клетках яичников, тем самым стимулируя секрецию эстрогенов в отсутствие гонадотропных гормонов. Предполагают, что мутации Gs-альфа происходят на ранних стадиях эмбриогенеза. В результате образуются клоны клеток, несущих мутантные белки.

Первые признаки заболевания ассоциируются с характерными светло-коричневыми пигментными пятнами на коже, которые имеются у новорожденного или появляются в течение первого года жизни.

Фиброзно-кистозная дисплазия проявляется в виде поражения длинных трубчатых костей. Измененные кости деформируются, возникают патологические переломы.

ППР при синдроме Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева чаще выявляется после первого года жизни, протекает волнообразно. Как правило, первым проявлением оказываются маточные кровотечения. Они обнаруживаются задолго до наступления телархе и адренархе. Маточные кровотечения вызваны кратковременным повышением уровня эстрогенов. Яичники имеют обычный размер, но в них можно обнаружить крупные персистирующие фолликулярные кисты. У некоторых больных повышены уровни гонадотропных гормонов. В таких случаях можно говорить об истинном ППР .

Из других эндокринных нарушений встречаются узловой эутиреоидный зоб, аденомы гипофиза (синдром Иценко-Кушинга, тиреотоксикоз и повышение уровня других гормонов).

Тестостероновый токсикоз обусловлен избыточной нерегулируемой секрецией тестостерона гиперплазированными клетками Лейдига. Это семейное, аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенетрантностью, проявляющееся у лиц мужского пола. Избыточная продукция тестостерона вызвана точечной мутацией гена рецептора ЛГ. Мутантные гены вызывают внутриклеточную активацию метаболизма клеток Лейдига в отсутствии ЛГ .

Вторичные половые признаки обычно появляются в 3-5 лет, а первые симптомы андрогенизации могут наблюдаться уже в возрасте 2 года. Изменяется тембр голоса, характерны телосложение маскулинное, acne vulgaris, увеличение полового члена, эрекции, ускоряется рост и созревание скелета. Объем тестикул увеличен, но не соответствует степени андрогенизации. По клинической картине тестотоксикоз сходен с истинным ППР.

При исследовании гонадостата выявляются высокие уровни тестостерона при препубертатных показателях ЛГ и ФСГ. Отсутствует реакция ЛГ и ФСГ на тест с люлиберином (ЛГ-РГ), а также импульсная спонтанная секреция ЛГ, характерная для пубертатного периода.

При биопсии яичек обнаруживают хорошо развитые извитые семенные канальцы, избыток зрелых клеток Лейдига, половые клетки на разных стадиях сперматогенеза. В некоторых извитых семенных канальцах выявляются дегенерирующие половые клетки. У взрослых результаты пробы с гонадолиберином нормальные; у некоторых больных с повреждением сперматогенного эпителия повышен уровень ФСГ. У большинства мужчин с семейным тестотоксикозом фертильность не нарушена.

Окончание статьи читайте в следующем номере.

В. В. Смирнов 1 , доктор медицинских наук, профессор
А. А. Накула

ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ, Москва