Тубулярная патология. Тубулопатии – опасное поражение почек с непредсказуемыми последствиями
При развитии болезни прекращается транспортирование необходимых питательных элементов, обеспечивающих нормальное функционирование почек. Основными причинами развития тубулопатии являются
- врожденные повреждения канальцев почек;
- нарушение структуры мембран, переносящих белки;
- недостаток ферментов, отвечающих за транспортирование питательных элементов в почки;
- заболевания обмена веществ;
- почечные дисплазии;
- понижение чувствительности канальцев и мембран к гормонам;
- инфекционно-воспалительные процессы в почках.
При тубулопатии повреждаться могут любые участки почечных канальцев, причем каждое нарушение несет серьезную опасность для организма. К примеру, при повреждении проксимальных каналов возникает синдром Тони-Дебре-Фанкони, цистинурия, почечный тубулярный ацидоз (одно из рахитоподобных заболеваний) и другие опасные патологии.
Наличие почечной недостаточности многократно повышает риск развития тубулопатии. При этом наблюдается разрушение почечного канальцевого аппарата. Поэтому так важно диагностировать заболевание на самых ранних этапах развития и взять его под строгий контроль.
Классификация тубулопатий
Существует множество разновидностей тубулопатий, которые принято разделять по месту локализации патологического процесса и ведущему синдрому:
- нарушения проксимальных извитых канальцев - почечная глюкозурия, аминоацидурия, глюкозаминовый диабет, синдром Лоу, галактоземия, синдром Тони-Дебре-Фанкони, болезнь Вильсона, целиакия, почечный рахит и т. д.;
- нарушение дистальных канальцев и собирательных потоков - почечный несахарный диабет, пиелонефрит и прочие осложнения;
- генерализованное (общее) нарушение канальцевого аппарата - нефронофтиз Фанкони, хроническая почечная недостаточность.
Тубулопатия - болезнь с нелегким характером. Чтобы предотвратить ее развитие, необходимо тщательно следить за состоянием своего здоровья, особенно лицам, имеющим наследственную предрасположенность к данному заболеванию. Важно регулярно проходить комплексное медобследование, что позволит своевременно обнаружить нарушения работы почек и незамедлительно приступить к лечению.
Тубулопатия относится к ряду тех болезней, которые серьезно влияют на работу и здоровье почек. Естественно, предвидеть на 100% развитие такой патологии не может никто. Но соблюдать необходимые меры предостережения может каждый. При возникновении малейших симптомов болезни почек не нужно их игнорировать. Необходимо сразу обратиться к врачу за помощью! Диагностика тубулопатии на ранней стадии дает возможность минимизировать курс лечения и существенно ускорить выздоровление!
Симптомы
Клиническая картина тубулопатий зависит от локализации патологического процесса в канальцевом аппарате почек, поскольку каждый определенный его отдел выполняет специализированную функцию (обратная резорбция веществ определенного типа).
Существует три отдельных группы симптомов, которые преобладают в зависимости от характера тубулопатии:
- полиурия,
- рахитоподобные изменения скелета (почечные остеопатии),
- нефролитиаз.
Прогноз тубулопатии напрямую зависит от типа поражения канальцевого аппарата, распространенности патологического процесса и компенсаторных возможностей почек. Самыми сложными и прогностически неблагоприятными являются тубулопатии с комплексными нарушениями функции канальцев, например, синдром Тони-Дебре-Фанкони (глюкоаминофосфат-диабет), при котором нарушается канальцевая транспортировка глюкозы, аминокислот, бикарбонатов и неорганических фосфатов и значительно снижается канальцевая реабсорбция натрия, калия и воды.
Диагностика тубулопатий
Поскольку клинические проявления тубулопатий схожи с симптоматикой других заболеваний, проводится дифференцированный диагноз с рахитом, пиелонефритом, сахарным диабетом, остеопатиями, интерстициальным нефритом и некоторыми другими патологиями.
Для постановки диагноза проводится комплексное обследование с применением лабораторных и инструментальных методик исследования:
- анализы мочи, крови - клинический, биохимический, специфические тесты на определение концентрации различных макро- и микроэлементов;
- иммунологические исследования;
- физикальные исследования;
- обзорная рентгенограмма почек;
- рентгенографические исследования структуры скелета;
- УЗИ, МРТ почек;
- биопсия почек.
Также необходимы консультации узких специалистов - окулиста, эндокринолога, кардиолога (если присутствуют нарушения со стороны ЭКГ), ревматолога, хирурга-ортопеда и т. д. Клиника Современной Медицины имеет собственную мощную лабораторно-диагностическую базу, что позволяет пройти комплексное обследование и получить достоверные результаты в кратчайший срок.
Лечение тубулопатий
Лечение тубулопатий комплексное и, кроме медикаментозной терапии, предусматривает назначение специальной диеты, изменение образа жизни и соблюдение питьевого режима. Терапевтическая схема подбирается строго индивидуально в каждом клиническом случае, с учетом результатов лабораторно-инструментальных исследований и ведущего синдрома.
Лечение тубулопатий проводится только под систематическим контролем нефролога. Главная цель терапии состоит в нормализации функций почек, сниженных или утраченных вследствие повреждения канальцевого аппарата. Большое значение имеет симптоматическое лечение, при вторичных тубулопатиях отдельное внимание уделяется терапии основного заболевания.
Тубулопатия почек – это группа заболеваний, при развитии которых нарушается функционирование одного или нескольких белковых ферментов, способствующих контролю реабсорбации веществ.
Ввиду отсутствия явно выраженной симптоматики тубулопатию часто путают с совершенно иными патологиями. Именно поэтому необходимо знать, какие характерные симптомы возникают в таком случае, а также методы лечения патологии.
Какие причины способствуют развитию заболевания
Причины возникновения тубулопатии будут отличаться, исходя из ее формы. Так, различают первичную форму заболевания и вторичную. Первичная тубулопатия развивается, если:
- Мембраны, которые переносят белковые вещества, имеют нарушенную структуру.
- Ферменты, доставляющие питательные вещества в мочевыделительные органы, имеются в недостаточном объеме.
- Канальца и мембраны имеют низкую чувствительность к действию гормонов.
Вторичная тубулопатия развивается вследствие повреждения транспортных канальцев на фоне генетики. Иными словами, если женщина имеет такую патологию в организме, шанс ее развития у будущего ребенка значительно повышается. Иными причинами возникновения вторичной формы заболевания можно назвать:
- Развитие любого воспалительного процесса, который ввел в поражение почечную ткань.
- Развитие дисплазии органа.
- Наличие в организме обменных патологий.
Заболеванию подвержены люди любого возраста, включая новорожденных и пожилых. Если предотвратить врожденную тубулопатию невозможно, то в случае с приобретенной формой заболевания можно направить все силы на снижение риска его возникновения в будущем.
Классификация тубулопатий
Наиболее часто пользуются 3 классификациями заболевания почек. В зависимости от причины возникновения тубулопатии разделяют на:
Также туболопатии разделяют по форме развития:
- Хронические . Сюда можно отнести развитие миеломной и подагрической болезни. Миеломная болезнь почек развивается вследствие закупоривания почечных канальцев белком-парапротеином. Как следствие – сморщивание органа, а иногда – прикрепление амилоидоза. Летальный исход в таком случае возникает от почечной недостаточности. Подагрическая болезнь органа вызвана повышением объема содержания мочевой кислоты, которая засоряет канальцы и вызывает тем самым пиелонефрит.
- Острые . Заболевания почек такой формы более опасные, чем хронические. Единственный выход – пересадка органа. В противном случае наблюдается некроз эпителиального слоя канальцев, закупоривание их просветов.
Существует еще одна классификация тубулопатий, в зависимости от того, какие канальца поражены:
Характерные симптомы и диагностика
Клиническая картина тубулопатии может отличаться в каждом конкретном случае, что зависит от точной локализации воспалительного процесса.
Нарушения по типу рахита протекают одновременно с деформацией таких областей организма, как глаза, сердце, нос, уши, сосуды. Иногда в процессе мочеиспускания вместе с выделяемой жидкостью выходит большой объем кальциевых солей. Часто возникают симптомы общего обезвоживания.
Недостаточное содержание в организме глюкозы становится причиной возникновения следующей симптоматики:
- Постоянное чувство голода.
- Общее недомогание.
- Потеря чувствительности кожным покровом рук и ног.
Часто такие симптомы путают с проявлениями сахарного диабета, проводя совершенно иную терапию, которая не только не помогает избавиться от основного заболевания, но и ухудшает его течение.
Клинические проявления тубулопатии у детей имеют отличия от таковых, возникающих у взрослого человека. Часто в детском возрасте наблюдается нарушение процесса мочеиспускания. Позывы становятся либо слишком частыми, либо редкими. Может возникать недержание мочи или, наоборот, задержка.
Помимо выяснения жалоб человека о беспокоящих его симптомах назначают проведение дополнительных диагностических мероприятий, по результатам которых можно подтвердить данный диагноз. Так, назначают анализы мочи и крови, рентгенологическое исследование органа, ультразвуковую диагностику и магнитно-резонансную томографию, биопсию, физикальное, иммунологическое исследование.
Как лечить
Способ лечения патологии определяют с учетом того, какой ее тип развивается у человека. Если своевременно посетить специалиста, можно ограничиться медикаментозной терапией. На последних стадиях протекания тубулопатии единственный выход – оперативное вмешательство .
Основа консервативного лечения – соблюдение определенной диеты . Больному назначают прием специальных витаминных комплексов, чтобы восполнить в организме недостаток таких веществ, как фосфор, кальций и др. Лекарства подбирает только лечащий врач в индивидуальном порядке, учитывая степень развития патологии и общее состояние здоровья больного. Если присутствует болевой синдром, необходим прием обезболивающих лекарств. Врач может назначить антибактериальные средства.
Если диагностированы камни в органе или иные сопутствующие патологии, которые невозможно купировать лекарственными препаратами, проводят оперативное вмешательство. Это может быть эндоскопия, в ходе проведения которой используют специальный прибор – эндоскоп. Иная оперативная методика – литотрипсия, которая заключается в дроблении и последующем удалении камней.
Полагаться на средства народной медицины не стоит. Таковые будут неэффективными.
Осложнения и профилактика
Основное и наиболее распространенное негативное последствие патологии – развитие острой недостаточности органа . Более редко диагностируют некроз коркового вещества почек. Причины таких осложнений – нарушение процессов обмена и формирование почечной ишемии.
Особую осторожность необходимо соблюдать тем лицам, у которых имеется повышенный риск развития патология в силу наследственной предрасположенности. Таким людям рекомендовано систематически посещать врача для прохождения медицинских обследований, чтобы своевременно выявить болезни почек и начать соответствующую терапию.
– гетерогенная группа заболеваний мочевыделительной системы, связанная с нарушением процесса реабсорбции в почечных канальцах. Клиника крайне разнообразна. Тубулопатии проявляются признаками дефицита того или иного микроэлемента: слабостью, обезвоживанием, полиурией, мышечной гипотонией, симптомами рахита, изменением артериального давления в ту или иную сторону и т. д. Проводится исследование мочи и функции почек, лабораторная и рентгенологическая диагностика, анализ родословной. Лечение тубулопатий чаще симптоматическое, направлено на нормализацию уровня натрия, калия, кальция и др.
- С преимущественным поражением проксимальных канальцев (цистинурия, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечная глюкозурия и др.).
- С преимущественным поражением дистальных канальцев (почечный тубулярный ацидоз I типа, псевдогипоальдостеронизм).
- С нарушением реабсорбции на уровне собирательных трубочек (синдром Лиддла, синдром Барттера , гиперальдостеронизм).
- С тотальным повреждением канальцевого аппарата (нефронофтиз).
Несмотря на то, что тубулопатиями считаются заболевания, при которых имеется нарушение работы почечных канальцев, часть нозологий данной группы на самом деле являются энзимопатиями, то есть в их основе лежит нарушение структуры белков-переносчиков. Частота встречаемости тубулопатий сильно варьирует. Например, синдром Барттера диагностируется крайне редко, в то время как частота почечной глюкозурии достигает 6% среди новорожденных (с учетом семейной формы). Актуальность проблемы в педиатрии чрезвычайно высока. Во-первых, тубулопатии часто протекают под маской рахита и по этой причине диагностируются уже на стадии хронической почечной недостаточности , которая практически не поддается коррекции. Во-вторых, причина большинства первичных тубулопатий остается не до конца изученной, а значит, возможна только поддерживающая терапия.
Причины тубулопатий
Большинство тубулопатий возникают вследствие генетического дефекта. Мутация может происходить в генах, кодирующих синтез белков, транспортирующих различные микроэлементы через мембрану клеток почечных канальцев. Также возможно отсутствие реакции на гормоны, регулирующие реабсорбцию калия, натрия, бикарбонатов и других соединений, что связано с дефектом развития рецепторов к этим гормонам на клеточных мембранах. Еще одной причиной тубулопатий являются диспластические изменения в почках, то есть неправильная закладка тканей во внутриутробном периоде, из-за чего изменяется сама структура мембран тубулоцитов.
Вышеперечисленные факторы приводят к нарушению процесса реабсорбции различных соединений и микроэлементов из первичной мочи. Однако то же самое может происходить в почечных канальцах после отравлений солями тяжелых металлов или лекарственными препаратами, при болезнях накопления (сфинголипидозы, мукополисахаридоз и др.), когда также имеет место генетический дефект, который в данном случае находится за пределами почек и мочевыделительной системы. Любые заболевания, способные привести к нарушению функционирования почечных канальцев, могут спровоцировать тубулопатии. Это могут быть ожоги тяжелой степени, болезни крови и другие состояния, при которых нагрузка на почки значительно повышается.
Классификация тубулопатий
Разделение тубулопатий на первичные и вторичные основано на этиологическом принципе. В первом случае речь идет о наследственных и врожденных патологиях в системе почечных канальцев, в то время как вторичные тубулопатии связаны с влиянием извне, то есть с заболеваниями других органов и систем, болезнями крови, опухолями, ожоговой болезнью и т. д. Кроме этого, существует клиническая классификация, основанная на ведущем синдроме заболевания: полиурии, скелетных деформациях, нефролитиазе и других симптомах. На практике часто используется классификация по уровню поражения канальцевого аппарата. Выделяют тубулопатии:
Симптомы тубулопатий
Клинические проявления зависят от того, транспорт какого именно соединения нарушается. Так, при гипофосфатемическом диабете наблюдается избыточное выведение с мочой кальция, поэтому в клинике превалируют симптомы рахита, высокорезистентного к терапии витамином D. Рахитоподобные изменения развиваются также при болезни де Тони-Дебре-Фанкони, но в данном случае они сочетаются с множественными костными деформациями и патологиями со стороны других органов (глаз, сердца и сосудов, ЛОР-органов и др.). Псевдогипоальдостеронизм характеризуется избыточным выведением хлорида натрия из организма, причем не только с мочой, но и с калом, слюной, потом, поэтому у больных наблюдаются симптомы обезвоживания.
Дефицит глюкозы при тубулопатиях проявляется слабостью, чувством голода, а также полиурией и полидипсией, из-за чего почечная глюкозурия сопровождается симптомами, напоминающими сахарный диабет . Снижение реабсорбции калия с последующей гипокалиемией может стать причиной мышечной гипотонии вплоть до развития параличей. Нарушение почечного мембранного транспорта аминокислот провоцирует их дефицит, проявляющийся теми или иными симптомами. Так, при цистинурии наблюдаются почечные колики , при болезни Хартнапа – признаки мозжечковой атаксии и пеллагры. Данная группа тубулопатий часто приводит к нефролитиазу.
Диагностика тубулопатий
При подозрении на тубулопатию педиатр назначает комплексное исследование мочи и функций мочевыделительной системы. Обязательным является определение уровня калия, кальция, натрия, хлора в моче, а также тест на наличии глюкозы в моче. Обнаружить аминокислоты в анализе можно с помощью хроматографии. Конкременты исследуются визуально под микроскопом или выявляются при рентгенографическом обследовании и УЗИ. Кроме того, УЗИ-диагностика часто подтверждает аномалии развития почек, мочеточников и других отделов мочевыделительной системы. Для многих первичных тубулопатий установлен и тип наследования, и локализация дефекта в хромосоме, поэтому необходим анализ родословной. При возможности применяются молекулярно-генетические методы.
Содержание различных микроэлементов устанавливается не только в моче, но и в крови. Как правило, при повышенной экскреции почками в крови отмечается их дефицит. Также биохимический анализ крови позволяет оценить уровень глюкозы. Наряду с этим при тубулопатиях определяется количественное содержание гормонов. Особое внимание уделяется гормонам щитовидной железы и надпочечников, принимающим активное участие в метаболизме натрия, калия, кальция и т. д. Кроме того, высокая концентрация, например, альдостерона, может свидетельствовать об отсутствии чувствительности к нему рецепторов на мембранах тубулоцитов, что позволяет заподозрить почечный солевой диабет.
Лечений тубулопатий
Поскольку патология чаще всего обусловлена генетическими дефектами, этиотропная терапия не разработана. Исключение составляют вторичные тубулопатии, развившиеся в результате болезней накопления, нерациональной диеты и т. п. В таких случаях коррекция предрасполагающих факторов приводит к улучшению состояния. Например, при ожогах тяжелой степени проводится гемодиализ, при лизосомных болезнях накопления показана заместительная ферментная терапия, предупреждающая отложение различных соединений в почечных канальцах. Независимо от причины тубулопатий назначается ощелачивающая диета, включающая картофель, капусту, молочные продукты и фрукты.
Терапия первичных тубулопатий направлена на нормализацию уровня микроэлементов, которые усиленно выводятся с мочой. Острый дефицит корригируется внутривенным введением раствора хлорида натрия (чаще гипертонического), препаратов калия и цитратных смесей. В лечении рахита используются высокие дозы витамина D и бисфосфонаты, способствующие задержке кальция и фосфора в организме. Выраженные костные деформации являются показанием к хирургической коррекции. Поскольку при тубулопатиях часто отмечается задержка физического развития, возможно назначение курсов синтетического соматотропина.
Прогноз и профилактика тубулопатий
Прогноз зависит от причины развития заболевания. Почечный несахарный диабет у детей раннего возраста часто приводит к летальному исходу в результате быстрого обезвоживания. При болезни де Тони-Дебре-Фанкони в короткие сроки развивается почечная недостаточность, требующая заместительной терапии. При этом многие тубулопатии с нарушением мембранного транспорта аминокислот имеют более благоприятный прогноз, а почечная глюкозурия легкой степени вообще может протекать бессимптомно. В целом при первичных тубулопатиях прогноз хуже, чем при вторичных, поскольку отсутствует возможность этиотропной терапии. Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании будущих родителей.
Тубулопатии — это генетические заболевания почек , которые появляются вследствие генетического дефекта. Мутации происходят в генах, которые кодируют синтез белка. Это является одной из самых главных причин заболевания.
Кроме этого, к причинам нарушения почечного синтеза можно отнести:
- отсутствие реакции на гормоны, которые регулируют реабсорбцию калия, натрия и бикарбонатов;
- диспластические изменения почек во время внутриутробного развития;
- отравление солями тяжелых металлов;
- мукополисахаридоз;
- сфинголипидоз;
- заболевания крови;
- ожоги тяжелой степени; .
Тубулопатия и ее симптомы
Туболопатия может по разному проявляться у ребенка и у взрослого человека. К основным симптомам можно отнести следующие проявления:
- избыточное выделения кальция вместе с мочей, в связи с чем в детских формах может развиваться рахит;
- псевдогипоальдостеронизм, который проявляется повышенным выведением натрия хлорида, что ведет к обезвоживанию и нарушении функции почек;
- сильная слабость;
- постоянное чувство голода, которое может впоследствии привести к алиментарному ожирению;
- полиурия;
- развитие мышечной гипотонии, которая может стать следствием параличей;
- почечные колики;
- нефролитиаз — заболевание почек , при котором в них образуются конкременты.
Тубулопатии очень часто встречаются у детей. Клинические рекомендации в этом случае будут выглядеть следующим образом:
- Поскольку тубулопатия является генетическим заболеванием почек этиотропное лечение не разработано. Исключение составляют вторичные тубулопатии, при которых проводится коррекция предрасполагающих факторов.
- Независимо от типа заболевания, назначается ощелачивающая диета, которая включает картофель, капусту и молочные продукты.
- острый дефицит микроэлементов корректируется введением внутривенно хлорида натрия.
- При лечении детей от рахита назначают высокие дозы витамина Д3.
Диагностика заболевания
Диагностика заболевания проводится по данным анализа мочи и крови. Кроме этого, оценивается общий уровень глюкозы в крови. Конкременты в почках можно обнаружить с помощью рентгенографического исследования и УЗИ.