Все о синдроме прадера-вилли, лабхарта-вилли. Синдром Прадера-Вилли: описание, диагностика, фото, лечение


Описание:

Синдром Прадера - Вилли - редкая генетическая аномалия. При синдроме Прадера - Вилли отсутствуют или не экспрессируются примерно 7 генов из 15-й хромосомы, унаследованной от отца.

Кариотип 46 XX или ХУ, 15q-11-13. Заболевание впервые описано швейцарскими педиатрами А. Prader и H. Willi в 1956 г.

По данным регистра ассоциации больных с синдромом Прадера-Вилли, в США и Канаде на декабрь 1986 г. насчитывалось 1595 больных. В последние годы удалось установить популяционную частоту патологии, составляющую 1: 10 000 - 1: 20 000.


Причины синдрома Прадера - Вилли:

Авторы, впервые описавшие синдром, высказывали предположение об аутосомно-рецессивном типе наследования заболевания. Затем появились сообщения о возможности аутосомно-доминантной передачи болезни. Подтверждением данных гипотез могли служить наблюдавшиеся семейные случаи патологии. Однако большинство описанных клинических наблюдений синдрома Прадера - Вилли носило спорадический характер.

Последующие исследования позволили установить у детей с синдромом Прадера - Вилли определенные хромосомные нарушения. Цитогенетический анализ показал, что хромосомные аномалии у больных были представлены либо транслокациями (t 15/15), либо мозаицизмом. В 1987 г. появились первые сообщения о микроделеции хромосомы 15. Однако окончательная идентификация хромосомных изменений при синдроме Прадера - Вилли стала возможной только после внедрения в практику молекулярно-генетических методов исследования.

В настоящее время установлено, что развитие синдрома Прадера - Вилли связано с повреждением критического района хромосомы 15 (сегмента q11.2- q13). При этом оказалось, что повреждение этого же участка хромосомы 15 наблюдается и при другом заболевании - синдроме Ангельмана, клиническая картина которого существенно отличается от синдрома Прадера - Вилли и характеризуется ранним (в возрасте 6-12 мес) замедлением психомоторного развития, микроцефалией, нарушением речи (в 100% случаев), атаксией, неконтролируемым насильственным смехом, частыми эпилептиформными припадками, специфическим выражением лица.

Таким образом, несмотря на повреждение при синдромах Прадера - Вилли и Ангельмана одного и того же локуса хромосомы 15, клинические проявления обеих болезней резко противоположны.

Объяснение фенотипических различий получено лишь в последние годы. Оказалось, что развитие этих заболеваний связано с новыми генетическими явлениями - геномным импринтингом и унипарентальной дисомией.

Геномный импринтинг - новое явление, открытое благодаря успехам молекулярной генетики. Он означает различную экспрессию генетического материала (гомологичных аллелей) в хромосомах в зависимости от отцовского или материнского происхождения, т.е. свидетельствует о влиянии родителей на фенотип ребенка. До настоящего времени считалось, что вклад в проявляемость (экспрессию) генов отца и матери равноценен.

По сути геномный импринтинг - это половой и тканевозависимый сложный модификатор генной активности некоторых локусов хромосом в зависимости от их родительского происхождения. Проявления геномного импринтинга выявлены и при других заболеваниях - синдромах Сотоса, Беквита-Видемана, Сильвера-Рассела, муковисцидозе и других.

Унипарентальная (однородительская) дисомия - наследование обеих хромосом только от одного из родителей. В течение многих лет считалось, что такое наследование невозможно. Лишь с помощью молекулярно-генетических маркеров удалось доказать возможность однородительской дисомии. Природа унипарентальной дисомии окончательно не выяснена, однако установлено, что она обязана своим происхождением ряду генетических и биохимических нарушений.

Следует отметить, что с помощью обычного исследования хромосомного состава кариотипа выявить микроделецию или унипарентальную дисомию невозможно. Для этого применяются специальные цитогенетические и молекулярно-генетические методы - прометафазный анализ, использование ДНК-маркеров определенных участков хромосомы 15 (исследование процессов метилирования) и др.

На сегодняшний день синдромы Прадера - Вилли и Ангельмана служат общепринятой моделью для изучения новых в клинической генетике и сложных явлений - геномного импринтинга и унипарентальной дисомии.

Установлено, что синдром Прадера - Вилли может быть обусловлен двумя основными механизмами. Первый из них - микроделеция хромосомы 15 (15q11.2-q13), которая всегда отцовского происхождения. Второй - материнская изодисомия, т.е. когда обе хромосомы 15 получены от матери. Развитие синдрома Ангельмана, наоборот, связано с микроделецией того же участка хромосомы 15, но материнского происхождения, или отцовской изодисомией. Большинство (около 70%) случаев синдрома Прадера - Вилли обусловлено микроделецией, остальные - дисомией. При этом обращает на себя внимание отсутствие клинических различий между больными с микроделецией и изодисомией.


Патогенез:

Патогенез синдрома Прадера - Вилли до настоящего времени остается малоисследованным. Высказываются предположения, что у больных обусловлено значительным (более чем в 10 раз) усилением синтеза жира из ацетата и крайне низкими процессами липолиза.
по гипогонадотропному типу может быть связан с дисфункцией гипоталамуса, преимущественно, в области вентромедиального и вентролатерального ядер. Правильность данной точки зрения подтверждается эффективностью лечения больных фармацевтическими препаратами (кломифен), приводившими к увеличению в плазме содержания лютеинизирующего гормона, тестостерона, нормализации показателей почечной экскреции гонадотропинов, сперматогенеза и появлению вторичных половых признаков.

Одним из объяснений гипопигментации кожи, волос и радужки служит снижение активности тирозиназы в волосяных фолликулах и меланоцитах, а также уменьшение пигмента в сетчатке.

Обращается внимание на повышенный риск развития лейкемии у больных с синдромом Прадера - Вилли. Исследования выявили снижение репарации ДНК (до 65% по сравнению с 97% у здорового ребенка) в лимфоцитах больных с данной патологией. Не исключено, что низкая репарационная способность ДНК может играть роковую роль в развитии злокачественных новообразований у лиц с синдромом Прадера - Вилли.


Симптомы синдрома Прадера - Вилли:

Дети с синдромом Прадера - Вилли обычно рождаются доношенными с незначительной внутриутробной гипотрофией и нередко в . В 10-40% случаев наблюдается ягодичное предлежание.

В течение заболевания можно выделить две фазы: первая - свойственна детям 12-18 мес жизни. Она характеризуется выраженной мышечной гипотонией, снижением рефлексов - Моро, сосательного и глотательного, что затрудняет кормление ребенка. Вторая - наступает позже, через несколько недель или месяцев. Появляются , постоянное чувство голода, приводящие к развитию ожирения, причем отложение жира наблюдается преимущественно на туловище и в проксимальных отделах конечностей.

Мышечная гипотония постепенно уменьшается и к школьному возрасту почти полностью исчезает. Стопы и кисти больных диспропорционально маленькие - акромикрия. У детей отмечается гипогонадизм (у мальчиков - гипоплазия полового члена, мошонки, а у девочек - недоразвитие половых губ и в 50% случаев - матки).

Рост больных нередко снижен. У 75% детей наблюдается гипопигментация кожи, волос и радужки. Часто диагностируется . Психомоторное развитие отстает от возрастной нормы - коэффициент интеллектуального развития - от 20 до 80 ед. (при норме 85-115 ед.). Речь затруднена, словарный запас уменьшен. Больные доброжелательны, настроение характеризуется частой сменой. Описаны нарушения координации, страбизм.

Встречаются и другие аномалии: микродонтия, гипоплазия хрящей ушных раковин, эктропион (выворот века), .

Синдром Прадера – Вилли – редкая генетическая патология. Развитие болезни связано со следующими процессами:

  • нарушение функции генов;
  • отсутствие экспрессирования

Основная функция генов – включение функции генетической системы. Проявления у мужского пола – отсутствие волос на лице.

Пубертатный период сопровождается отсутствием волос. Описание патологии приходится на пятидесятые года. Наблюдается данный синдром относительно редко.

Описана патология многими учеными.

Синдром Прадера – Вилли — этиология

Характеристика патологии:

  • отсутствие семи генов;
  • процесс экспрессирования

От отца передаются гены. При хромосомных патологиях матери проявляется а. Болезнь проявляется отсутствием копии генов.

Синдром Прадера – Вилли — признаки

Симптомы являются следующие клинические проявления:

  • процесс дисплазии сустава;
  • наличие гипотонуса;
  • избыточный вес;
  • снижение координации движения;
  • снижение плотности костей;
  • наличие маленького размера стопы;
  • наличие маленького размера кисти;
  • низкий рост;
  • сонное состояние;
  • косые глаза;
  • позвоночник искривлен

Внешние признаки:

  • густая консистенция слюны;
  • снижение половой функции;
  • нарушение развития зубов;
  • бесплодие

Иные признаки:

  • психические нарушения;
  • речевые нарушения;
  • нарушение полового созревания;
  • снижается моторная функция

Иные проявления у больных:

  • размер переносица большой;
  • наличие узкого лба;
  • наличие высокого лба;
  • наличие узкой губы

Синдром Прадера – Вилли – методы диагностики

В утробе проводится диагностика. Признаки внутриутробного поражения:

  • подвижность плода нарушена;
  • положение ребенка нарушено;
  • наличие многоводия

Диагностика включает генетическое исследование. Группа риска – новорожденный ребенок с наличием снижения мышечного тонуса. Схожие заболевания:

  • признаки синдрома Дауна;
  • миопатия

Симптомы поздние:

  • кесарево сечение имеет признаки;
  • предлежание ягодицей;
  • снижение функции сосания;
  • слабость мышц;
  • нарушение дыхания;
  • наличие гипогонадизма

Схожесть внешних признаков детей между собой.

Схожесть синдрома Ангельмана и Прадера – Вилли

Патологические синдромы схожи. Объединяет их мутация. Фермент – продукт генный.

Заболевание схоже с именем педиатра.

Синдром Прадера – Вилли — терапия

Врожденное происхождение болезни. Способы терапии не изучены. Каковы же методы терапии?

Существует лечебная процедура. Способы лечения:

  • массаж;
  • специфическое лечение;
  • дефектолог;
  • логопед

Медикаментозная терапия включает:

  • использование гормона роста;
  • гонадотропины

Проявления признаков в мужском поле:

  • снижение гонад;
  • микропения;
  • признаки крипторхизм

При отсутствии опущения яичка используют операцию. Также применяется терапия гормонами. Диетическое питания включает следующее:

  • снижение углеводов;
  • снижение жиров

Контроль связан с питанием. Больных аппетит не нарушен. Осложнения:

  • нарушение дыхания ночью;
  • признаки

Синдром Прадера – Вилли — прогноз

Возможно развитие синдрома при вторичном рождении. Причина – сбой генов. Риски снижены в делеции гена. Риск на 50 процентов при мутационном поражении.

Но важным методом профилактики является генетическое обследование. Признаки, которые сохранены:

  • речевое развитие задержано;
  • задержано психическое развитие

Отставание в развитии может быть следующим:

  • интенсивного характера;
  • средний характер отставания;
  • слабый характер отставания

Чаще интеллект среднего характера диагностируется у таких больных. Память у данных детей хорошая. Имеет долговременный характер.

Обладают дети следующими свойствами:

  • способность к чтению;
  • пассивный словарный запас;
  • понимание речи не нарушено;
  • нарушена слуховая память;
  • математические навыки средние

Симптомы болезни:

  • увеличенный аппетит;
  • повышение гормона грелина

Данные признаки могут свидетельствовать о понижение числа клеток в гипоталамусе. Реже данные признаки не связаны с этим.

Продолжительность жизни

При данном заболевании продолжительность жизни снижается при дыхательных расстройствах. Но при наличии своевременной диагностики и терапии повышается качество жизни. Длительность жизни в данном случае будет зависеть от следующего:

  • правильность лечения;
  • наличие тяжелого или среднего уровня поражения;
  • симптомы дыхательного расстройства

Человек может умереть во сне при данном синдроме. Причина – нарушение дыхания, удушье. Если патология характеризуется внешними признаками, то используют оперативное вмешательство.

Именно операция продлевает жизнь человеку, улучшает ее качество. Ведь внешние признаки имеют большое значение в течении болезни. Но терапия должна проводиться под контролем врача.

Синдром Прадера-Вилли (СПВ)– медицинский термин, в который вложено понятие редко встречающегося генетического заболевания, связанного с отсутствием генов, патологиями в функционировании генов или их частей пятнадцатой хромосомы, переданной от отца.

Данный феномен впервые был описан швейцарскими медиками А. Прадером и Х. Вилли в середине 50-х гг., поэтому в их честь назван синдром.

Риск заболевания составляет 1 к 15000 новорожденных.
Протекание болезни и симптомы проявляются по-разному и зависят от конкретной ситуации.

Синдром Прадера-Вилли причины

Причина возникновения заболевания заключается в процессе делеции и мутации родительской копии гена. Несущей копией является 15-ая хромосома. Как правило, из-за мутаций и других генетических процессов ее частица может быть утеряна. Другие генетические процессы включают: транслокации хромосом и генные делеции, случайные мутации, униотцовскую дисомию.

Импринтинг воздействует на вышеперечисленные гены посредством снижения или удаления активности материнских копий, таким образом, выражаются только родительские копии. Рассматриваемая патология является результатом потери копии родительского гена.

Процесс делеции материнской хромосомы этого же участка является предтечей появления , которая наряду с болезнью Прадера-Вилли является первой в медицинской науке, описанной патологиями импринтинга человека.

Вероятность проявления болезненных процессов у новорожденного в семье, где уже есть носитель данного заболевания, связан с генетическим механизмом, который дал ход расстройству. Риск появления синдрома у новорожденного составляет менее одного процента, если у ребенка нормально протекают процессы делеции гена и униотцовской дисомии. В случае мутации региона, связанного с импринтингом, вероятность заболевания вырастает до пятидесяти процентов.

Транслокации хромосом в двадцати пяти процентах случаев приводят к проявлению синдрома у следующего ребенка. Диагностика вышеперечисленных процессов и механизмов происходит посредством пренатального тестирования.
Наблюдения, проводимые с участием людей и животных, показывают, что возникновение СПВ напрямую связано с удалением 29 генных копий.

Симптоматика

Ученые дали описание целому ряду проявлений болезни, которые дают возможность произвести предварительное заключение о возможности заболевания, если даже не все они будут выражены.

Внутриутробные признаки:

  • пониженное внутриутробное движение плода;
  • неправильное внутриутробное положение;
  • высокое содержание внутриутробной жидкости.

Признаки при рождении:

Признаки в раннем детстве:

  • проблемы в физическом развитии;
  • трудности в кормлении ребенка;
  • сложности умственного развития;
  • сонливость и быстрая утомляемость;
  • косоглазие;
  • проявление сколиоза.

Признаки синдрома Прадера-Вилли в раннем детстве

Признаки в детстве:

  • проблемы в развитии речевого аппарата;
  • нарушения моторики и координации;
  • увеличение веса;
  • нарушение сна;
  • признаки сколиоза.

Признаки синдрома в детстве

Признаки в подростковом возрасте:

  • нарушения полового созревания;
  • низкий рост;
  • увеличение жировой ткани;
  • гибкость

Синдром Прадера-Вильяма в подростковом возрасте

Признаки при совершеннолетии:

  • бесплодие (для юношей и девушек);
  • чрезмерное увеличение жировой ткани;
  • пониженное давление;
  • трудности в обучении и усвоении учебного материала;
  • риск возникновения диабета;
  • гибкость.

    • Общие внешние признаки (для взрослых):

    • большой размер носа;
    • конечности малой длины, узкие пальцы;
    • чувствительность кожного покрова к механическим и климатическим воздействиям;
    • чрезмерное накопление жировой ткани;
    • лоб высокий и узкий;
    • глаза миндалевидные, веки тонкие и опущенные;
    • цвет волос и кожи светлее, чем у членов семьи;
    • задержки в половом развитии;
    • нарушения моторики.

    Нейро-когнитивные отклонения

    Синдром Прадера-Вилли создает сложности в процессе учебного воспитания и усвоения материала. Ученые в начале 90-х гг. проводили наблюдения за процессами обучения и трудностями, возникающими при усвоении материала.

    У детей, подверженных патологии, особенные когнитивные качества. У них хорошо развито зрительное восприятие, они имеют хороший запас слов и проявляют способности к чтению, но развитие речи значительно уступает визуальному восприятию.

    Плохо развито слуховое восприятие и осмысление информации, проблемным становится обучение письму и усвоение математических наук. Нарушена слуховая и зрительная память, низкая концентрация восприятия звуков. В некоторых случаях интеллектуальные способности и возможности со временем улучшаются, но в вышеперечисленных симптомах проблемы будут проявляться.

    Поведенческие расстройства

    Синдром Прадера-Вилли сопровождается повышенным аппетитом, что приводит к чрезмерному отложению жировой ткани. Пока что нет среди ученых общего взгляда на возникновение этой болезни, часто это связывают с нарушением функций гипоталамуса, на который воздействуют патологии 15-ой хромосомы.

    Так как гипоталамус регулирует многие физиологические процессы в организме, в том числе и потребности в еде, вполне логично утверждение, что сложности в его физиологии приводит к ожирению. В то же время, результаты патологоанатомических экспертиз не подтверждают нарушений морфологии гипоталамуса.

    У людей с синдромом Прадера-Вилли повышен уровень содержания грелина в организме, а это приводит к повышению потребности в пище и, как следствие, к появлению излишней жировой ткани.

    Расстройства психики проявляются в компульсивности поведения, состоянии депрессий, паранойи, галлюцинаций, которым подвержены множество молодых людей. Расстройства психики и поведенческих норм часто приводит к госпитализации.

    Эндокринные нарушения

    Существует несколько факторов, подтверждающих концепцию дефицита роста у лиц подверженных синдрому.

    1. Лица, подверженные болезни, имеют низкий рост и страдают от чрезмерного ожирения, то есть у них пониженное содержание свободной жировой массы, пониженная плотность костной ткани, низкий уровень использованной энергии.
    2. Для данной болезни характерны нарушения в мочеполовой системе. У мужского пола проблемы возникают с неопущением яичек (со временем яички могут опуститься до нормального уровня), а у женского в появлении адренархе. В обоих случаях возможно решение проблемы хирургическим путем.

    Диагностика

    Синдром Прадера-Вилли проявляется еще на стадии внутриутробного развития. После прохождения процедуры УЗИ женщинам рекомендуют пройти пренатальное тестирование, при необходимости с внедрением инвазивной методики. После появления ребенка на свет опытный медик может сразу же поставить диагноз из-за схожести больных детей между собой.

    Однако, все же необходимо прохождение специального генетического теста, который даст точный результат для диагноза. Прохождение процедуры сдачи крови на наличие хорионического гонадотропина, исключит присутствие синдрома.

    Современная генетика пользуется ДНК-маркерами и молекулярно-биологическими технологиями. Диагноз ставят исходя из следующих показателей:

    • если ребенок доношен, отмечается снижение веса и роста;
    • неправильное внутриутробное положение и ягодичное предлежание;
    • микроаномалии развития;
    • гипотония мышечной ткани;
    • низкий уровень пигментации кожного покрова, волос и радужной оболочки глаз;
    • стремительное ожирение;
    • нарушения развития речи, психических и моторных функций.

        • У детей выражена мания преследования, они прячут еду, требуют продукты питания. Их может постигнуть смерть во время сна из-за нарушения апноэ (следствие ожирения).

        Лечение

        Синдром Прадера-Вилли, проявляющийся у детей, до сегодняшнего дня не имеет специального лечения. При обнаружении нарушений дыхательного рефлекса, новорожденные подключаются к аппарату ИВЛ. Нарушение глотательного рефлекса и питания на первых порах устраняют с помощью зонда. Пониженный тонус мышц предусматривает проведение массажа и физиотерапевтических процедур.

        Детям вводится гормон роста, который сопутствует процессу увеличения мышечной массы и снижению аппетита. Нарушения в мочеполовой системе предусматривает введение больным детям специального гормона, применение которого направлено на своевременное половое созревание. В случае неопущенности яичек ребенок становится на учет к детскому андрологу. Эту проблему решают и хирургическим путем, если яички со временем не опустились до нормального состояния.

        В некоторых случаях необходима и консультация психиатра. Задержка развития речевого аппарата и психологического состояния требуют помощи психолога. Родителям следует серьезно отнестись к рациону ребенка, защитить его от переедания, ввести в употребление те продукты, которые посоветует диетолог. Следует уделить огромное внимание социализации ребенка, дать ему шанс на занятие спортом, общение со сверстниками. Появление второго ребенка в семье следует планировать, пройти генетическую экспертизу, так как риск рождения еще одного ребенка с патологией достаточно высок. Детям необходима постоянная консультация эндокринолога и невропатолога.

        Улучшение общего состояния

        Синдром Прадера-Вилли сопровождается соматическими осложнениями, трудностями в общении, поэтому необходима специальная медицинская помощь и подход к носителям данной болезни.

        Они, как правило, не имеют представление о сохранности своего здоровья, что усугубляет общее состояние и соматические патологии. Хорошее состояние здоровья должно стать основной движущей силой у таких людей.

        Они мало проявляют способности к обучению, часто меняют свои приоритеты в жизни. Очень важна для таких людей среда, социализация в ней, чтобы они стали членами общества.

        Качество жизни пациентов с синдромом Прадера-Вилли

        Основным фактором уровня жизни является неравное состояние здоровья. Вытекающая отсюда концепция способна обратить внимание окружающего мира на таких людей.

        Прежде всего, неравенство проявляется в разной степени выражения и протекания болезни на психическом, гормональном, эмоциональном и других уровнях, поэтому трудно определить степень дееспособности у таких людей. Исследования следует проводить в рамках групп, где симптомы и степень проявления болезни одинаковы.

        Данные проведенных исследований указывают на то, что у пациентов существует похожая ситуация:

        • они болеют чаще, чем остальное население;
        • у них понижена острота зрения;
        • часто обращаются за консультацией к врачу;
        • имеют избыточный вес, склонны к ожирению.

        Потребности пациентов

        Синдром Прадера-Вилли вызывает ряд потребностей. Такие люди нуждаются в постоянной медицинской помощи, лечении тяжелых хронических заболеваний, правильном подходе при оказании помощи.

        Данная патология, при которой проявляется очень низкая способность к обучению, сопряжена с возникновением других заболеваний. Неконтролируемые действия в отношении собственного здоровья снижают жизненные показатели и продолжительность жизни до 60 лет. В целом, прогноз по выздоровлению таких людей неблагоприятный.

        Люди, страдающие от синдрома, должны пройти ряд ограничений и барьеров, чтобы получить квалифицированную помощь:

        • низкая подвижность, из-за ожирения;
        • трудности в общении и взаимодействии с другими людьми;
        • отсутствие специальных образовательных учреждений;
        • расстройства в поведении;
        • недостаточное изучение патологии;
        • низкая осведомленность общественности о данной проблеме.

        Объединившись вместе, люди способны разрешить эти проблемы, дать шанс пациентам стать частью общества.

    Синдром Прадера-Вилли - генетическое заболевание, возникающее в результате появления мутации в 15 хромосоме отца.

    Различные варианты изменения генетического материала отца, приводящие к развитию заболевания (М - мать, О - отец)

    К аномалиям относятся:

    • делеция участка генов. Это значит, что данные гены в процессе развития половой клетки были утрачены. Вероятность рождения в семье двух детей с данной патологией менее 1%.
    • Материнская однородительская дисомия (ОРД). Ребенок в процессе эмбрионального развития получает две хромосомы от матери и ни одной от отца. Риск повторной аномалии у второго ребенка составляет также около 1%.
    • Импринтинг-мутация. При наличии генетического материала от обоих родителей активность материнского подавляет экспрессию генов отца, в результате ребенок имеет только одну функционирующую хромосому. Опасность повторной мутации составляет до 50%.

    Примечание. Кроме синдрома Прадера-Вилли, существует схожий синдром Ангельмана. Отличие данной болезни заключается в том, что описанные нарушения происходят не в отцовской, а в материнской хромосоме.

    Патогенез данного заболевания до конца не изучен, однако при анализе клинической картины было замечено, что большинство симптомов возникают в результате нарушения функции гипоталамуса.

    Клиническая картина

    Первые симптомы синдрома Прадера-Вилли появляются еще до родов. Первым сигналом становится наличие многоводия. Диагноз ставится при помощи УЗ исследования. Следствие большого количества околоплодных вод - неправильное расположение ребенка в матке.

    Важно! Необходимо помнить, что, кроме синдрома Прадера-Вилли, еще ряд заболеваний могут вызывать многоводие, например, инфекционные, резус-конфликт, пороки развития и другое. Данный симптом не является высокоспецифичным.

    В неонатальном периоде ребенок будет отличаться вялостью, слабым криком, плохим сосанием. Все это связано с гипотонией мышц.

    До начала полового созревания синдром Прадера-Вилли у детей проявляется задержкой умственного и физического развития. Ребенок испытывает трудности в обучении, быстро утомляется.

    В возрасте 10 - 15 лет клиническими симптомами становятся:

    • задержка полового развития;
    • гипогонадизм;
    • отставание в росте;
    • ожирение.

    Важно! Большинство людей, страдающих синдромом Прадера-Вилли, имеют легкую умственную отсталость (около 40%). У 5% пациентов - средний уровень интеллекта. 20% имеют пограничные значения IQ между нормой и задержкой. Глубокой умственной отсталостью страдают менее 1%.

    Причиной массивного ожирения считается повышенный уровень грелина. Этот гормон синтезируется гипоталамусом и отвечает за чувство голода. Чем выше его уровень, тем сильнее хочется есть. У людей с синдромом Прадера-Вилли количество грелина в несколько раз увеличено, что делает их склонными к перееданию.

    Примечание. Первые признаки ожирения появляются еще в возрасте около 2-х лет.

    Из-за нарушения работы гипоталамуса не происходит достаточной стимуляции гипофиза, и уровень гормонов роста и половых весьма низок. Это приводит к бесплодию из-за недоразвития репродуктивной системы, а также к отсутствию ростового толчка.

    Диагностика

    Несмотря на большое количество симптомов, диагноз синдрома Прадера-Вилли ставится довольно редко. По статистике около 2/3 людей, имеющих данную генетическую аномалию, остаются без должного медицинского заключения.

    Наиболее ранняя диагностика проводится на дородовом этапе. Однако для нее необходимы строгие показания, например, наличие детей или близких родственников с данной болезнью, многоводие.

    Важно! Амниоцентез - это инвазивный метод диагностики, который имеет ряд осложнений вплоть до выкидыша или преждевременных родов. Поэтому надо тщательно взвесить необходимость данного исследования.

    Диагноз синдрома Прадера-Вилли обычно устанавливается клинически уже в возрасте около 10-12 лет. К этому времени формируется определенный габитус (внешний вид) ребенка, а также начинается задержка роста и полового развития. Подтверждается клинический диагноз генетическим анализом.

    Лечение

    Синдром Прадера-Вилли, как и любое генетическое заболевание, неизлечим. Однако возможно уменьшение проявления клинических симптомов и улучшение качества жизни пациента. При ранней постановке диагноза начинается коррекция роста и полового развития с помощью синтетических аналогов соматотропина и половых гормонов.

    Для борьбы с гипотонией мышц проводится физиотерапия и массаж. Для коррекции проблем с дыханием, особенно в ночное время, используется аппарат вспомогательной назальной вентиляции легких.

    Важно! Дети должны получать психологическую поддержку от родителей в вопросах адаптации в детском коллективе и обучении.

    Продолжительность жизни людей с синдромом Прадера-Вилли зависит от различных факторов. В первую очередь - от количества избыточного веса. В среднем люди, страдающие от данной болезни, доживают до 60 и более лет, однако ожирение может привести к ранней гибели от сердечно-сосудистых заболеваний, а также из-за нарушений дыхания. Поэтому люди с данным заболеванием должны регулярно наблюдаться у врачей и придерживаться строгой диеты.