Синдром ретта у детей симптомы и лечение. Признаки и синдромы

Синдром Ретта — это одна из разновидностей прогрессирующего дегенеративного заболевания, характеризующаяся поражением ЦНС. Это редкая генетически обусловленная патология, которая развивается преимущественно у девочек в раннем возрасте. Ее можно отнести к группе психических и ментальных расстройств, поскольку недуг затрагивает жизненно важные отделы организма: функционирование головного мозга, нормальное развитие опорно-двигательного аппарата, ЦНС. В настоящее время медики не могут предложить адекватного лечения этого заболевания, так как природа его возникновения заложена на молекулярно-клеточном уровне.

Чем отличается эта патология от всем известного аутизма? Каковы ее характерные симптомы? Можно ли вылечить заболевание с помощью приема лекарственных препаратов? Ответы на эти и многие другие вопросы можно узнать ознакомившись со статьей.

Немного статистики

Синдром Ретта — это патология генетической природы, которая предположительно имеет наследственный характер. Для того чтобы более точно исследовать причины развития заболевания, ученые на протяжении нескольких лет проводили территориальный анализ распространения недуга, благодаря которому удалось выявить особую частоту случаев синдрома у детей из одного малонаселенного пункта. Эти «очаги» были отмечены в Норвегии, Венгрии и Италии.

Заболевание начали активно изучать только на протяжении последних 15 лет. В настоящее время истинная природа этого недуга остается невыявленной до конца. Ученые со всего мира продолжают исследования в этом вопросе, главной целью которых считается поиск универсального биологического маркера. По их мнению, именно он впоследствии позволит создавать новые эффективные методы терапии не только этого синдрома, но и многих других заболеваний сходной генетической природы.

Согласно статистическим данным, на 10-15 тысяч детей на свет появляется всего один ребенок женского пола с таким диагнозом. Синдром Ретта у мальчиков встречается крайне редко и несовместим с жизнью.

История возникновения заболевания

В 1954 году известный австрийский педиатр Андреас Ретт впервые обнаружил симптомы этой патологии. Во время обследования двух девочек с явными расстройствами ментального спектра врач обратил внимание на нехарактерные для слабоумия признаки: заламывание рук, сжатие и долговременное сцепление пальцев, потирание кистей таким образом, будто ребенок моет их под водой. Такие движения повторялись с некоторой периодичностью и при этом сопровождались нестабильным эмоциональным состоянием, начиная полной погруженностью в себя и заканчивая резкими приступами криков. Впоследствии педиатр принялся за изучение этих двух случаев и обнаружил схожую клиническую картину в других историях болезней, что позволило ему выделить патологию в отдельную единицу.

К 1966 году специалист диагностировал синдром еще у 31 девочки, а позже опубликовал результаты многолетних исследований в нескольких немецкоязычных изданиях. Однако на тот момент новая патология не получила широкой огласки, только спустя 20 лет она была признана на международном уровне и получила название «синдром Ретта» в честь первооткрывателя.

С того времени ученые со всего мира принялись за активное изучение заболевания и его этиологии.

Основные причины

Как только патологию вынесли в отдельное заболевание, специалисты начали выдвигать различные теории причин ее развития. Первоначально предположили, что недуг отличается генетической природой, то есть во всем виновата мутация генов. Отклонения такого характера объясняются присутствием большого числа кровных связей в родословной человека.

С другой стороны, высказывались предположения о хромосомных аномалиях в качестве основной причины заболевания. Здесь речь идет о наличии ломкого участка в коротком плече Х-хромосомы. Ученые предполагают, что именно эта зона ответственна за формирование патологии.

Проведенные впоследствии исследования на эту тему доказали, что у пациентов с таким диагнозом на самом деле имеются некоторые нарушения в хромосомах. Действительно ли этот фактор является главной причиной психических отклонений, до сих пор остается неизвестно.

Единственное, что удалось установить точно, это возраст больных. По мнению врачей, первичные нарушения в работе мозга возникают с самого рождения ребенка, а уже к четвертому его году жизни развитие полностью прекращается. Более того, такие дети не могут полноценно развиваться и в физическом смысле.

Первые признаки синдрома Ретта

В самые первые месяцы жизни новорожденный выглядит абсолютно здоровым, у врачей обычно не возникает подозрений о каких-либо нарушениях. Окружность головы также находится в пределах нормативных показателей. Единственное, что может указывать на болезнь, это незначительная вялость мышц и симптомы гипотонии. К последним относится низкая температура, бледность кожных покровов и чрезмерная потливость ладошек.

Примерно к 4-5 месяцам становятся заметны признаки отставания в развитии некоторых двигательных навыков (ползание, переворачивание на спинку). Впоследствии детям с синдромом Ретта с трудом удается сидеть, а также стоять.

Синдром Ретта: симптомы заболевания

Отдельно необходимо акцентировать внимание на ключевых симптомах, по которым диагностируется заболевание. В медицинской практике известны случаи, когда вследствие неверного толкования признаков недуга ставился неверный диагноз, что в результате приводило к быстрому летальному исходу. Что характерно для синдрома Ретта?

Стадии развития синдрома

Прогрессируя, заболевание проходит четыре основные стадии, каждая из которых имеет характерную клиническую картину.

• Стадия №1. Начальные отклонения в развитии ребенка отмечают в возрасте от четырех месяцев и приблизительно до двух лет. У больных задерживается рост головы, появляется слабость мышц, вялость и отсутствие интереса ко всему окружающему миру.
• Стадия №2. Если малыш до года научился ходить или произносить некоторые слова, все эти навыки обычно пропадают с одного до двух лет. На этой стадии появляются характерные манипуляции руками, проблемы с дыханием, нарушение нормальной координации. У некоторых детей возникают эпилептические припадки. синдрома Ретта на этой стадии остается безрезультатным.
• Стадия №3. Период с трех до девяти лет отличается стабильностью. Третья стадия отличается ментальной отсталостью, когда подергивания сменяются «ступором» и онемением.
• Стадия №4. На этом этапе развития заболевания обычно наблюдаются необратимые нарушения в работе вегетативной системы и позвоночника. К десятилетнему возрасту у больных может уменьшиться частота припадков, однако полностью пропасть навык к самостоятельному передвижению. В подобном состоянии дети могут пребывать десятилетиями. Несмотря на существенные отклонения в физическом развитии, у пациентов отмечается полноценное половое созревание.

Все вышеперечисленные симптомы позволяют определить, на какой именно стадии находится синдром Ретта. Признаки заболевания могут варьироваться в зависимости от скорости прогрессирования болезни и некоторых индивидуальных особенностей организма.

Как распознать патологию?

Диагностика заболевания определяется наблюдаемой клинической картиной. При появлении подозрения на этот недуг детей обычно отправляют на аппаратное обследование. Оно включает тестирование состояния головного мозга с помощью КТ, измерение его биоэлектрической активности посредством ЭЭГ и ультразвуковое исследование.

Заболевание, особенно на первых стадиях развития, нередко путают с аутизмом. Однако есть ряд отличий, которые позволяют дифференцировать эти две абсолютно разные патологии.

В первые несколько месяцев жизни у детей-аутистов уже возникают характерные признаки заболевания, что нельзя сказать о синдроме Ретта. При аутическом расстройстве малыши нередко прибегают к различным манипуляциям с окружающими их предметами и обладают своеобразной грациозностью. Синдром Ретта у детей чаще всего проявляется скованностью в движениях из-за двигательных и мышечных нарушений. Более того, он сопровождается длительными эпилептическими припадками, замедлением роста головы и трудностями с дыханием. Таким образом, своевременно проведенная позволяет точно определить основную форму недуга, а также назначить соответствующее лечение и реабилитационные мероприятия.

Медикаментозная терапия

Современные методы лечения заболевания, к сожалению, ограничены. Ключевое направление терапии — смягчение симптоматических проявлений патологии и облегчение состояния маленьких пациентов с помощью медикаментозных средств. Какие препараты назначают детям с диагнозом «синдром Ретта»? Лечение обычно включает:

1. Прием антиконвульсантов для блокирования приступов эпилепсии.
2. Использование «Мелатонина» для регуляции биологического режима дня/ночи.
3. Употребление препаратов для улучшения кровообращения и стимуляции работы головного мозга.

Если эпилептические припадки повторяются с большой периодичностью, эффективность антиконвульсантов может оказаться невысокой. Как правило, детям с этим заболеванием назначают «Карбамазепин». Данное средство относится к категории сильных противосудорожных препаратов.

Параллельно обычно прописывают «Ламотриджин». Данное средство относительно недавно появилось в фармакологии. Оно препятствует попаданию мононатриевой соли в ЦНС. Ученые обнаружили повышенное содержание этого вещества в спинномозговой жидкости у пациентов с диагнозом «синдром Ретта». Причины такого феномена до сих пор остаются неизвестны.

Традиционная терапия

Помимо лекарственного лечения врачи рекомендуют специальную диету. Ее составляют в индивидуальном порядке для набора веса. Рацион должен быть насыщен клетчаткой, витаминами и калорийными продуктами. При этом требуется частое кормление (примерно каждые три часа). Такое питание способствует стабилизации состояния больных.

Лечение также предполагает массаж и специальную гимнастику. Такие сеансы физических занятий способствуют развитию конечностей ребенка, повышают гибкость разных частей тела, а также стимулируют тонус мышц.

Специалисты отмечают, что на детей с таким заболеванием благотворно воздействует музыка. Она не только успокаивает, но и стимулирует интерес к окружающему миру.

Синдром Ретта у детей сегодня лечат в специализированных реабилитационных центрах. Они имеются практически во всех крупных городах. Здесь маленьких пациентов адаптируют к окружающему миру, для них проводят специальные развивающие занятия.

Прогнозы

Для назначения необходимого лечения ученые со всего мира продолжают активно изучать синдром Ретта. Прогноз специалистов в этом вопросе положительный. На данный момент разрабатывают специальные стволовые клетки, с помощью которых впоследствии можно будет побороть этот страшный недуг. Более того, такое «лекарство» уже было успешно опробовано на лабораторных мышах.

В данной статье мы рассказали, что представляет собой синдром Ретта. Фото детей с таким недугом можно посмотреть в специализированных медицинских справочниках. Это очень редкое заболевание, которое преимущественно диагностируется у девочек. Если сравнивать с этот синдром в первые несколько месяцев жизни ребенка не проявляется внешними признаками. В полгода возникают проблемы с малыш теряет все навыки и совершенно перестает реагировать на окружающие явления и предметы. С течением времени клиническая картина ухудшается. К сожалению, это заболевание невозможно победить окончательно. Современная медицина предлагает различные лекарственные препараты для уменьшения симптоматики недуга. Кроме того, благотворно на здоровье ребенка влияют физиотерапевтические процедуры (гимнастика, массаж), занятия в специализированных реабилитационных центрах и медицинских учреждениях.

Надеемся, что вся представленная в этой статье информация по теме окажется для вас на самом деле полезной. Будьте здоровы!

Содержание статьи:

Синдром Ретта (RTT, деформация гена МЕСР2) - это заболевание на генном уровне, которое обусловлено умственной отсталостью тяжелой степени из-за нарушения функционирования центральной нервной системы у человека. Как показывает практика, больше всего данной патологии подвержены девочки. Следует разобраться во всех нюансах этого опасного недуга, который передается по наследству.

Описание заболевания синдром Ретта

Уже сам термин свидетельствует о том, что свое название он получил в честь своего первооткрывателя. Существует две версии относительно даты, когда мир узнал об этом психоневрологическом заболевании. Обнаружен синдром Ретта был в 1954 г., описан - в 1966 г., а озвучен и признан общественностью - в 1983 г.

Андреас Ретт, невролог и педиатр из Австрии, занимался изучением регресса психического развития у детей, и специалиста заинтересовали две его юные пациентки. Клиническая картина заболевания девочек кардинально отличалась от всех известных ему случаев, озвученных в медицине. Заинтересовавшись этим парадоксом, Андреас Ретт принял решение совершить путешествие по Европе, чтобы разыскать детей с похожими признаками протекания патологии. В 1966 г. он представил ученому совету результаты своих исследований, которые не произвели на коллег невролога какого-либо впечатления.

Как самостоятельное заболевание Синдром Ретта стал выделяться в 1983 г. благодаря существенным дополнениям к основной идее со стороны шведского исследователя Б. Хагберга. Именно он четко озвучил симптомы протекающей патологии, что позволило составить общую клиническую картину озвученной аномалии.

1999 г. является прорывом в изучении данного заболевания благодаря исследованиям американского ученого ливанского происхождения Х. Зогби и ее команды. Именно эти новаторы впервые позволили диагностировать описываемое отклонение от нормы на генетическом уровне, раскрыв механизм его возникновения.

После многочисленных исследований специалистов можно сделать общий вывод, что синдром Ретта - это распространенная нонсенс- (укорачивание или удлинение кодированного белка) или миссенс-мутация (замена аминокислоты) гена MECP2 (члена семейства белков, модулятора транскрипции генов). Подобная Х-сцепленная патология выявляется у гетерозигот, что в основном касается девочек. Если речь идет о мутации гемизигот, то исход для них является летальным.

Именно по этой причине синдром Ретта у мальчиков является уникальным случаем (исключение - несколько атипичных форм заболевания и наличие дополнительной Х-хромосомы), потому что у них он практически несовместим с жизнью (внутриутробная смерть плода или гибель ребенка по достижению 2-х лет).

Проще говоря, озвученная патология - это проявление у человека умственной отсталости, передающееся по наследству. Прогрессирование заболевания приводит к проблемам неврологического характера и нарушению функционирования опорно-двигательной системы. При соблюдении всех рекомендаций врачей и должном уходе человек с подобным диагнозом может дожить до 50 лет.

Причины возникновения синдрома Ретта

Этиология данной патологии довольно сложна не только для простого обывателя, но и для самих медиков. Основные причины синдрома Ретта можно озвучить следующими гипотезами:

• Мутация генов . Первоначально считалось, что именно кровосмешение (родственные связи) приводит к таким плачевным последствиям в виде прогрессирующего Х-сцепленного заболевания.
• Ломка Х-хромосомы (деформация проблемного участка в ее коротком плече) . Подобный патогенез способствует изменениям головного мозга, которые продолжаются до тех пор, пока ребенок не достигнет рубежа четырех лет.
• Дефицит нейротрофических факторов . Озвученное прерванное развитие вызывает деформацию нижних моторных нейронов, базальных ганглий, и в данный патологический процесс вовлекается спинной мозг.

То, что синдром Ретта имеет наследственный характер, - это факт. Однако среди специалистов до сих не существует единого мнения относительно природы образования озвученного Х-сцепленного заболевания.

Основные симптомы и стадии синдрома Ретта

Следует отметить тот факт, что до 4-5 месяцев описываемая патология никак визуально не проявляет себя. Младенец может отличаться от других здоровых малышей только тем, что у него наблюдаются некоторые симптомы гипотонии и фиксируется несущественная вялость мышц. Однако по истечению этого срока у ребенка можно определить следующие симптомы синдрома Ретта:

1. Задержка психического развития . ЗПР является главной визитной карточкой Х-сцепленного заболевания. При этом ментальное развитие выражается в отсутствии познавательной деятельности у ребенка и его умственной отсталости.
2. Неадекватные движения . Имеют они повторяющийся и многократный характер, что не может быть незамеченным для окружающих. Руки ребенка (а затем взрослого человека) с синдромом Ретта находятся в постоянном беспокойном состоянии. Он без устали перебирает пальцы, хлопает в ладони и совершает движения, которые напоминают мытье рук.
3. Проблема с пропорциями фигуры . Во-первых, у таких больных рост не соответствует общепринятым стандартам, потому что наблюдается значительное его замедление. Во-вторых, у них голова гораздо меньше, чем у пропорционально сложенного человека (микроцефалия). Конечности больных синдромом Ретта также короче положенной нормы.
4. Проблемы с дыханием . Выражаются они в аэрофагии (заглатывании и срыгивании воздуха), апноэ (резкой остановке дыхания) и гипервентиляции (лихорадочном поверхностном дыхании).
5. Затруднения с речью . Некоторые малыши, которые больны синдромом Ретта, поначалу овладевают азами говорения, что вселяет в их родителей надежду. Однако в скором времени даже эти скромные успехи сводятся в итоге на «нет».
6. Странная ходьба . Дети с подобным диагнозом передвигаются как на ходулях, потому что колени они не сгибают. По мере взросления часть из них оказывается прикованной к инвалидным коляскам.
7. Сколиоз . Его прогрессирование неизбежно для всех, кто страдает синдромом Ретта. Возникает он по причине дистонии мышц больного страшным недугом.
8. Эпилептические припадки . Повторяются они довольно часто и начинают прогрессировать после того, как ребенку исполнилось три года.

Специалисты озвучивают четыре этапа прогрессирования Х-сплетенного заболевания. Клиническая картина каждого из них выглядит следующим образом:

• 4 месяца - 2 года . В этом возрасте наблюдается задержка роста головы, мышцы начинают слабеть, а интерес ко всему окружающему миру полностью пропадает.
• 2-3 года . В большинстве случаев дети, которые до 12 месяцев что-то лопотали и пытались ходить, теряют приобретенные навыки. Именно в озвученный период ребенок начинает совершать неконтролируемые движения руками.
• 3-9 лет . Этот отрезок времени можно назвать достаточно стабильным этапом протекания заболевания. Экстрапирамидные расстройства (нарушение движений, тонуса мышц) и ментальная отсталость являются главными показателями данного периода.
• 9 лет и далее . После окончания стабильного этапа начинают прогрессировать нарушения в функционировании позвоночника и вегетативной системы, и подобные изменения являются необратимым процессом. Припадки могут прекратиться, но возникает невозможность передвигаться самостоятельно.

При всех перечисленных симптомах протекания заболевания синдрома Ретта половое созревание ребенка с подобным диагнозом полностью соответствует норме. Озвученные четыре этапа можно назвать условными, потому что многое зависит от индивидуальных особенностей организма больного и динамики развития патологии.

Диагностика синдрома Ретта

Лучше всего еще в период вынашивания ребенка воспользоваться возможностями современной генетики. Если же подобная мера предосторожности была упущена, то следует при первых же тревожных симптомах срочно обратиться за помощью к специалистам.

Для того чтобы пронаблюдать за клинической картиной Х-сплетенного заболевания, необходимо пройти ряд обследований:

1. Консультация невролога . Родители, которые стали замечать отклонения в развитии своего ребенка, должны обязательно посетить озвученного специалиста. Врач проанализирует жизненный анамнез малыша, оценит двигательные и речевые навыки юного пациента и измерит окружность его головы.
2. КТ (компьютерная томография) . После консультации у невролога может быть назначена данная процедура. С помощью этого метода диагностики синдрома Ретта производится анализ состояния головного мозга и фиксируется остановка его развития.
3. ЭЭГ (электроэнцефалограмма) . Если при расшифровке результата наблюдается медленный фоновый ритм, то это свидетельствует о наличии в организме мутации Х-хромосомы.
4. Электрокардиография . У больных синдромом Ретта в несколько раз возрастает опасность возникновения инсульта. Следовательно, провести данную процедуру просто необходимо.
5. УЗИ (ультразвуковое исследование) . Подобный вид диагностики позволяет выявить неразвитость отдельных внутренних органов (печени, почек, селезенки и сердца) больного с синдромом Ретта. Именно по этой причине больные с таким диагнозом подвержены риску внезапной смерти.

Довольно часто деформацию гена МЕСР2 (если речь идет о первом-втором ее периоде) ошибочно диагностируют как аутизм. Однако между двумя этими патологиями существует определенная разница, которую всегда заметит опытный специалист.

Особенности лечения синдрома Ретта

Ученые всего мира и по сей день стараются найти «чудо-таблетку» от озвученного опасного генетического недуга. На данный момент медики способны только купировать симптоматичные проявления данного заболевания. Лечение синдрома Ретта обычно проводится при помощи назначения лекарственных препаратов и проведения традиционной терапии.

Медицинские препараты для лечения синдрома Ретта

Главной целью проведения подобного мероприятия является поддержка общего состояния больного и улучшение качества его жизни. Обычно в этом случае назначается следующее лечение синдрома Ретта:

• Антиконвульсанты . Часто повторяющиеся приступы эпилепсии необходимо в срочном порядке блокировать. Карбамазепин, Диазепам, Дифенин, Клоназепам - основные лекарства, которые прописывают пациенту, и отпускаются они исключительно по рецепту. Дозировку устанавливает только специалист, потому что при неправильном приеме препарата у больного наблюдаются нервные тики, галлюцинации, аллергические реакции и другие побочные эффекты. С недавних пор пациентам с таким диагнозом стали прописывать противосудорожный препарат Ламотриджин, который купирует потенциал-зависимые натриевые каналы. Однако следует помнить о том, что антиконвульсанты не помогут, если речь идет о сильных и часто повторяющихся припадках.
• Снотворное . Больному с синдромом Ретта важно урегулировать свой режим дня. В этом ему поможет прием Мелатонина, который еще называют гормоном сна. Пациенту также могут быть прописаны препараты с подобным эффектом из группы барбитуратов. Их также следует принимать исключительно по назначению врача, потому что их действие варьируется от незначительной седации до состояния наркоза.
• Сосудистые препараты . Назначаются они с целью улучшить кровообращение больного. В данном случае пациенту прописываются такие медикаменты, как Инстенон, Сермион и Фелодипин.
• Ноотропные препараты . Для стимуляции функционирования головного мозга при синдроме Ретта обычно назначаются нейрометаболические средства типа Пантогама, Актовегина, Пирацетама и Ноотопила.

Кроме перечисленных медикаментов, родственникам больного рекомендуется приобретать препараты, которые поддерживают работу внутренних органов и корректируют поведение пациента.

Традиционная терапия при синдроме Ретта

Реабилитация при диагнозе RTT не должна ограничиваться только приемом лекарственных средств. Исключительно комплексное лечение поможет добиться позитивных результатов.

Особенности традиционной терапии:

1. ЛФК . Лечебно-физическая культура в данном случае позволит больному скорректировать развитие сколиоза, от которого страдает большинство пациентов с синдромом Ретта. К тому же комплекс таких занятий, сопровождаемый сеансами массажа, поможет ребенку научиться передвигаться.
2. Музыкотерапия . Методика по системе Томатиса обладает лечебным эффектом, если появилась необходимость дополнительно простимулировать мозг. Знаменитый француз в основу своих разработок положил григорианские песнопения, классические произведения (Моцарт) и вальс.
3. Терапия с животными . Все большую популярность набирает реабилитация при помощи лошадей, дельфинов, собак и кошек. Езда верхом с помощью инструктора (иппотерапия) позволяет ребенку поддерживать в тонусе слабеющие мышцы. Дельфинотерапия дает возможность маленькому больному не только познакомиться поближе с этим великолепным млекопитающим, но и возобновляет у него интерес к окружающему миру.
4. . Ребенку с данным диагнозом важно окунуться не только в царство звуков, но и научиться реагировать по мере своих сил на цветовые гаммы. Подобные занятия можно проводить как под руководством специалиста, так и в домашних условиях.
5. Гидрореабилитация . Сложно переоценить воздействие на больного человека сеансов массажа в воде и прием минеральных ванн. Лечение таким образом позволяет ребенку с RTT немного расслабиться при частых приступах судорог.
6. Работа над речевыми навыками . Даже если сын или дочка с синдромом Ретта перестали говорить, то не стоит отчаиваться. Необходимо обратиться за помощью к таким специалистам, как логопед и дефектолог.

Смотрите видео о синдроме Ретта:

Синдром Ретта у девочек и мальчиков (в редких случаях) - это тяжелое и неизлечимое заболевание. Следовательно, необходимо организовать больному надлежащий уход для поддержания его общего состояния. Многие исследовательские центры занимаются поиском лекарств от данной патологии. Некоторые опыты на мышах уже дали позитивные результаты, что дает надежду на исцеление в будущем пациентов с таким диагнозом. БЛЮДО "МАКИ" ТАРЕЛКА МЕДНАЯ
ТАРЕЛКА КУЗНЕЦОВА

ПЕПЕЛЬНИЦА	ЧАШКА	ВАЗА ДЛЯ ФРУКТОВ	ИКОНА
УТЮГ	ЧЕРНИЛЬНИЦА	ШКАТУЛКА	ДУБОВАЯ КАДКА

Не совсем верное утверждение, что лишь с приходом определенного возраста нас буквально «накрывает волной ностальгии», когда мы слышим мелодию юности, либо видим какие-то атрибуты того времени. Даже совсем маленький ребенок начинает тосковать по любимой игрушке, если кто-то ее забрал, либо спрятал. Мы все в какой-то степени влюблены в старые вещи, потому что они хранят в себе дух целой эпохи. Нам мало прочитать об этом в книгах или на страницах интернета. Мы хотим обладать реальной антикварной вещью, которую можно потрогать, ощутить ее запах. Только вспомните ваши ощущения, когда вы брали в руки книгу советских времен со слегка пожелтевшими страницами, источающими сладковатый аромат, особенно при их перелистывании, либо когда вы смотрели на черно-белые фотографии ваших родителей или бабушек и дедушек, те самые с неровной белой каймой. Кстати, для многих такие кадры остаются самыми любимыми до сих пор, несмотря на низкое качество подобных снимков. Дело здесь не в изображении, а в том ощущении душевной теплоты, наполняющем нас, когда они попадаются нам на глаза.

Если же в нашей жизни не осталось «предметов из прошлого» в связи бесконечными переездами и сменой места жительства, то купить антиквариат можно в нашем антикварном интернет магазине . Особой популярность сейчас пользуются магазины антиквариата, ведь далеко не у всех есть возможность посещать подобные торговые точки, да и сосредоточены они преимущественно лишь в крупных городах.

У нас Вы сможете купить антиквариат самой различной тематики

Чтобы расставить все точки над «i», следует сказать, что магазин антиквариата представляет собой специальное заведение, которое осуществляет покупку, продажу, обмен, реставрацию и экспертизу антикварных вещей и оказывает ряд других услуг, связанных с продажей антиквариата.

Антиквариат - это некоторые старинные вещи, имеющие достаточно высокую ценность. Это могут быть: старинные украшения, техника, монеты, книги, предметы интерьера, статуэтки, посуда и прочее.

Однако, в ряде стран, антиквариатом считаются разные вещи: в России статус «старинной вещи» получает предмет, которому уже более 50 лет, а в США - предметы, изготовленные до 1830 года. С другой стороны, в каждой стране различные антикварные вещи имеют разную ценность. В Китае старинные фарфор представляет собой большую ценность, нежели в России, либо США.

Иными словами, при покупке антиквариата следует помнить, что его цена зависит от следующих характеристик: возраста, уникальности исполнения, способа изготовления (всем известно, что ручная работа ценится намного выше, чем массовое производство), исторической,художественной, либо культурной ценности и других причин.

Магазин интиквариата - достаточно рискованный бизнес. Дело не только в трудоемкости поиска необходимого товара и длительном периоде времени, в течение которого данный предмет будет продан, но и в умении отличить подделку от оригинала.

Кроме того, магазин по продаже антиквариата должен соответствовать ряду стандартов, чтобы завоевать должную репутацию на рынке. Если речь идет об антикварном интернет-магазине, то он должен иметь широкий ассортимент представленных товаров. Если же магазин антиквариата существует не только на просторах всемирной паутины, то он к тому же должен быть достаточно большим, чтобы клиенту было в нем удобно бродить между предметов старины, а, во-вторых, иметь красивый интерьер и приятную атмосферу.

В нашем магазине антиквариата есть очень редкие вещи, способные произвести впечатление даже на маститого коллекционера

Антиквариат имеет магическую силу: прикоснувшись к нему однажды, вы превратитесь в его большого поклонника, антикварные предметы займут достойное место в интерьере вашего дома.

В нашем антикварном интернет-магазине вы сможете купить антиквариат самой различной тематики по доступным ценам. Для облегчения поиска все товары разделены на специальные группы: живопись, иконы, сельский быт, предметы интерьера и проч. Также в каталоге вам удастся найти старинные книги, открытки,плакаты, столовое серебро, фарфоровую посуду и многое другое.

Кроме того, в нашем антикварном интернет магазине Вы сможете приобрести оригинальные подарки, мебель и кухонную утварь, способные оживить интерьер вашего дома, сделать его более изысканным.

Продажа антиквариата в России, как и во многих европейских городах, вроде Парижа, Лондона и Стокгольма имеет свои особенности. В первую очередь, это высокие затраты на покупку антиквариата, однако ответственность магазина по продаже антикварных вещей тоже достаточно высока, так как данные вещи представляют собой определенную материальную и культурно-историческую ценность.

Осуществляя покупку антиквариата в нашем магазине, Вы можете быть уверены в подлинности приобретаемых вещей

В нашем антикварном магазине работают только квалифицированные консультанты и специалисты-оценщики, которые без особого труда отличают оригинал от подделок.

Мы стремимся сделать наш антикварный интернет-магазин интересным и для коллекционеров, и для поклонников старины и для самых обычных ценителей прекрасного, имеющих хороший вкус и знающих цену вещам. Таким образом, одним из наших приоритетных направлений является постоянное расширение ассортимента как за счет дилеров, так и благодаря сотрудничеству с другими компаниями, занимающимися продажами антиквариата.

Хотя это психоневрологическое заболевание является результатом наследственной патологии, первые месяцы жизни родители часто не подозревают о нездоровье своего малыша. Речь идет о разновидности дегенеративной врожденной болезни: синдром Ретта поражает нервную систему ребенка, останавливая его развитие, при этом клинические симптомы аналогичны с признаками прочих патологий, что осложняет своевременное диагностирование и лечение. Победить болезнь невозможно, но раннее распознавание возникновения синдрома дает шанс улучшить качество жизни.

Что такое синдром Ретта

В 1966 году невролог из Австрии Андреас Ретт подвел итоги многолетнего наблюдения за психическим регрессивном развитием 31 девочки. Регресс проявлялся как аутизм, потеря целенаправленных движений, сопровождался синдромом «сжимания рук». Исследования доктора не получили огласки в мире, лишь в 1983 году, благодаря статье шведского исследователя Бенгта Хагберга, болезнь выделили в отдельную нозологическую единицу, дав ей имя первооткрывателя Ретта. Заболевание встречается практически только у девочек с частотой 1:10000-1:15000.

Причины

Установлено, что болезнь Ретта – генетическое заболевание, которое может возникать как результат генетической мутации гена МЕСР2. Поврежденный ген блокирует своевременность определенных процессов мозга: его белок не выключает работу нескольких генов, после чего мозг ребенка теряет нормальный ход развития, останавливая рост на 4-м году жизни малыша.

Ген МеСР2 расположен в X-хромосоме. У женщин этих хромосом две, из которых при болезни Ретта у плода женского рода одна – нормальная, вторая – дефектная, за счет чего плод доживает до рождения. У мужчин такая X-хромосома одна, при наличии у нее аномального гена МЕСР2, плод ребенка без генной копии часто гибнет. По этой причине мальчики с болезнью Ретта рождаются редко. При том, что врожденная расположенность к заболеванию подтверждена, вопрос о природе этой патологии не закрыт.

Симптомы

При болезни Ретта у детей наблюдается характерная картина:

• замедляется общий рост;
• конечности и голова не развиваются, оставаясь маленькими;
• задерживается психическое, в том числе речевое и моторное развитие;
• при ходьбе не сгибаются колени;
• развивается сколиоз;
• появляются клинические судороги, приступы как при эпилепсии.

Практически у всех детей есть проблемы с дыханием:

• внезапная остановка – апноэ;
• срыгивание на фоне заглатывания воздуха – аэрофагия;
• быстрое частое поверхностное дыхание – гипервентиляция.

Характерный симптом – многократные частые движения, в основном руками: движение, похожее на мытье рук, потирание ушибленного места. Заболевший часто кусает стиснутые обслюнявленные кулачки. Выделяют 4 стадии с характерными клиническими особенностями:

1. Возраст 4 месяца – 1,5-2 года. Рост головы и конечностей замедляется, мышцы слабеют, ребенок вялый, с полным отсутствием интереса к играм.
2. Возраст 2-3 года. Теряются навыки ходить, говорить отдельные слова. Нарушается координация, начинаются движения руками, аномалии дыхания. Могут начаться судороги.
3. Возраст 3-9 лет. Характеризуется умственной отсталостью в глубокой форме, эпилептическими припадками, двигательными нарушениями экстрапирамидных расстройств, когда подергивание тела сменяется резким общим ступором.
4. Возраст от 10 лет. Наблюдается необратимость изменений вегетативной системы, двигательного аппарата, развивается кахексия (резкая потеря веса).

Диагностика синдрома Ретта

Своевременность и точность постановки диагноза осложнена тем, что первые шесть месяцев жизни малыша признаки болезни не проявляются, а в последующем не отличаются от детского аутизма. Помимо того, в перинатальный период развития плода расценивается как обычное и нормальное. Синдром Ретта у детей диагностируется по клинической картине и при первых подозрениях проводят аппаратное обследование: компьютерная томография, электроэнцефалограмма, УЗИ внутренних органов.

Первые признаки

Больные дети первые полгода выглядят совершенно здоровыми. Параметры тела, их общее развитие нормальны. Единственные подозрительные отклонения как признак синдрома – потливость ладошек, вялость мышц, бледная кожа, пониженная температура тела. К 4-5 месяцам уже становится заметно отставание в навыках движения, когда ребенок пытается переворачиваться, ползать.

Отличие синдрома Ретта от аутизма

№ п/п	Симптом	Признак проявления синдрома Ретта	Признак проявления аутизма
1	Отставание в развитии в возрасте от 6 месяцев до года	-	+
2	Движения рук	Однообразные и повторяющиеся движения рук в области пояса	Сложные разнообразные движения в любой зоне
3	Манипуляции с предметами	-	Постоянно повторяются, характерны для заболевания
4	Координация движений	Явные нарушения с переходом в полную обездвиженность	Походка и движения в норме, кажутся эмоциональными
5	Эпилептические припадки	Часто	Редко
6	Расстройства дыхания	Часто	-
7	Замедленный рост головы, кистей рук и стоп	Характерно для заболевания	-

Лечение синдрома Ретта

На текущем этапе заболевание неизлечимо. Однако медикаментозным лечением в совокупности с реабилитационными методиками и диетой удается улучшить состояние ребенка, его качество жизни, предупредить деформацию тела. Для смягчения симптомов заболевания прописываются препараты противоэпилептические и противопаркинсонические, для улучшения мозговой функции, коррекции поведения, поддержки внутренних органов. Так как наблюдается быстрая потеря веса, больным требуется специальное питание с повышенным содержанием витаминов, жиров, клетчатки, калорий.

Прием лекарств для лечения патологии важно совмещать с реабилитационными методами:

• массаж, ЛФК;
• музыкотерапия:
• АВА-терапия;
• все виды терапии – занятий с животными;
• гидрореабилитация;
• арт-терапия;
• занятия с дефектологами, логопедами;
• лечение у мануальных терапевтов, остеопатов;
• игры, обучающие и развлекательные мероприятия.

Прогноз

Заболевания очень тяжелое, пока неизлечимое, но прогноз продолжительности жизни оптимистичен. Женщины с такой болезнью живут до сорока лет и дольше. Летальный исход наступает по причинам сильной эпилепсии, проблем с сердцем, перфорации желудка, дисфункции ствола головного мозга. Прогноз для мальчиков неутешителен: они не доживают до двух лет на фоне тяжелой энцефалопатии.

Ассоциация синдрома Ретта

В России для содействия исследованиям в области диагностики, реабилитации тяжелой болезни и для помощи семьям с больными людьми создана специальная Ассоциация. Отечественное и мировое медицинское научное сообщество активно ищет пути лечения генетической патологии, среди которых применение инсулина и стволовых клеток. Последние результаты демонстрируют возможность восстановления неврологических нарушений, что дает огромную надежду на восстановление моторных, мозговых, дыхательных функций людей при болезни Ретта.

Видео

Синдром Ретта – это редкое генетическое заболевание, которое нарушает развитие мозга. Наблюдается у младенцев и маленьких детей, в частности у девочек . Ребенок демонстрирует нормальное развитие на ранней стадии жизни, а первые симптомы появляются в возрасте от 6 до 18 месяцев.

Причины

В 99,9% случаев синдром Ретта вызван спорадической мутацией гена MECP2, который находится в Х-хромосоме. Мутация спонтанна, происходит случайным образом и не передается от родителей к ребенку.

Если мальчики рождаются с мутацией в гене MECP2 на их единственной Х-хромосоме, это приводит к энцефалопатии, а очень часто к смерти в раннем детстве. В редких случаях синдром Ретта присутствует у мужчин, когда мальчик рождается с более чем одной Х-хромосомой (конфигурация XXY). Это состояние называется синдромом Клайнфельтера.

Симптомы

Первые симптомы появляются с 6 месяцев, но наиболее выраженные изменения происходят между 12 и 18 месяцами:

• Медленный рост черепа . Это первый признак синдрома Ретта. По мере взросления становится более заметным замедление роста других частей тела;
• Потеря координации рук . Ребенок перестает использовать свои руки, чтобы указать или взять предметы. Развиваются стереотипные движения рук — удары, поглаживания, постукивание и т.д.;
• Нарушение речи . Больной перестает говорить. Теряется интерес к людям, игрушкам и окружающей среде;
• Приступы . Они встречаются у 50-90% и приводят к спазмам мышц, которые могут доходить до эпилептических припадков;
• Отсутствие координации и баланса. Пропадает способность ползать или ходить;
• Проблемы с дыханием — апноэ, гипервентиляция, заглатывание воздуха (аэрофагия);
• Раздражительность . Периоды плача или крика длятся часами;
• Сколиоз или сильное искривление позвоночника ;
• Аритмия или нерегулярное сердцебиение;
• Запоры ;
• Вазомоторные расстройства . Конечности могут приобатать фиолетовый или бледный оттенок;
• Странные выражения лица, длительный смех, крики без видимой причины .

Развитие болезни

Синдром Ретта развивается в четыре стадии:

Стадия 1
От 6 до 18 месяцев. У ребенка, чье развитие было нормальным, уменьшается интерес к игрушкам, людям. Рост его черепа замедляется.

Стадия 2
Происходит в возрасте от 1 года до 4 лет. Быстрая регрессия в течение нескольких недель или месяцев. Больной больше не взаимодействует со своим окружением, мало двигается, не использует свои руки должным образом.

Стадия 3
Наблюдается от 2 до 10 лет. Даже если проблемы с движением сохраняются, поведение постепенно улучшается. Ребенок становится спокойнее, находит зрительный контакт, учится использовать свои руки. Некоторые остаются на этом этапе всю оставшуюся жизнь.

Стадия 4
Начинается после 10 лет. Моторика ухудшается, больной больше не ходит, перестает разговаривать с людьми. Появляется мышечная слабость.
В течение первых двух стадий трудно отличить синдром Ретта от аутизма, поэтому необходимо постоянно консультироваться с врачом.

Продолжительность жизни при синдроме Ретта

Состояние ухудшается у детей до тех пор, пока они не достигнут подросткового возраста, затем симптомы начинают ослабевать. Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Ретта составляет 45 лет. Причины смерти — пневмония, аспирация или нехватка питания.

Лечение

Сейчас не существует эффективного лечения, но препараты могут контролировать некоторые симптомы. Лечение включает комбинированную работу нескольких медицинских специалистов — воспитателей, физиотерапевтов, логопедов и т.д. Врач (терапевт) координирует разные виды лечения и постоянно наблюдает за развитием болезни, чтобы скорректировать лечение. Больной нуждается в поддержке на протяжении всей своей жизни. Рассмотрим некоторые примеры лечения.

Эпилептические припадки
Карбамазепин, ламотриджин, вальпроат — наиболее распространенные препараты для лечения эпилепсии.

Расстройство сна
Мелатонин можно использовать при нарушении сна.

Физиотерапия
Лечение двигательных расстройств замедляет регресс и направлено на поддержание подвижности суставов, эластичности мышцы, сухожилий, а также для предотвращения деформации скелета. Рассмотрим основные примеры:

• Корсет для поддержания позвоночника. При ухудшении сколиоза может потребоваться хирургическое вмешательство;
• Занятия физиотерапией, регулярные упражнения для развития и поддержания тонуса ног, мобилизации суставов и улучшения координации;
• Сеансы терапии для развития мелкой моторики;
• Поддержание рефлекса глотания.

Нарушение речи
Дети с синдромом Ретта не могут разговаривать. Занятия проводятся совместно с родителями, чтобы научить понимать мимику, жесты и невербальное общение больного ребенка.

Специальное обучение
Подразумевает интеграцию учащихся с ограниченными возможностями в общеобразовательные школьные программы. Больные нуждаются в поддержке учителей, одноклассников, родственников, друзей, чтобы преуспеть и получить пользу от своего школьного опыта. Роль такого образования заключается в посредничестве между образовательным и семейным окружением ребенка, а также в создании индивидуального учебного плана.

Гидротерапия
Занятия в специальном бассейне уменьшает спастичность жестких тканей, успокаивает больного, который способен легко и свободно перемещаться в воде, не опасаясь падения. Второе преимущество — это удовольствие от новых, захватывающих ощущений благодаря водным процедурам и способности двигаться так, как он не сможет двигаться на суше. В ряде случаев вода позволяет больному выражать свои утраченные или скрытые моторные навыки.

Специальная диета
Сбалансированное питание необходимо для максимального роста, улучшения умственных и социальных навыков. Некоторые больные должны следовать диете с высоким содержанием жира и калорий, другие должны питаться через специальную трубочку. Кальций и минеральные добавки помогают укрепить кости, что замедляет развитие сколиоза.

Психотерапия
Больным и их семье рекомендуется психологическая помощь. Многие психиатры и психологи специализируются на лечении пациентов, которые не используют устный язык.

Музыкальная терапия
Музыкальная терапия может улучшить моторику рук, уменьшить их стереотипные движения, развить возможность выбора решений, повысить внимание, наладить зрительный контакт, а также развить эмоционально-коммуникативные каналы, которые помогут расслабиться и успокоиться.

Дальнейшие исследования синдрома Ретта

Медицинские препараты
Во время испытаний на животных, эффективность наблюдалась при использовании цистеамина . Увеличилась продолжительность жизни мышей, улучшилась их двигательная функция.

Кетамин также был протестирован на животных. Сообщается, что использование кетамина у мышей с синдромом Ретта может изменить аномалии активности мозга и улучшить неврологическую функцию этих животных. Необходима дальнейшая работа, чтобы установить безопасность и целесообразность лечения у больных с синдромом Ретта. Планируется клиническое испытание.

Нейроиммунология
Трансплантация костного мозга для замены дефектных клеток иммунной системы у мышей остановила ряд серьезных симптомов заболевания (аномальное дыхание, нарушение движения) и значительно увеличило продолжительность жизни испытуемых.

Заключение

В настоящее время нет специализированного лечения от этого заболевания, но ранняя диагностика и постоянный контроль симптомов помогает больным лучше адаптироваться к сложившейся ситуации. Очень важна психологическая поддержка.