Питание при проявлении патологии. Симптомы синдрома Дауна
Синдром Дауна наиболее часто диагностируемый хромосомный синдром. Клинически описан Дауном в 1866 г.
Кариотипически идентифицирован в 1959 г. Дети с данным синдромом имеют дополнительную копию (трисомия) 21 хромосомы, что приводит к развитию умственных (снижение интеллекта) и физических нарушений (различные пороки развития внутренних органов).
Код по МКБ-10
Q90 Синдром Дауна
Эпидемиология
Популяционная частота не зависит от пола и составляет 1:700 без учета возраста родителей. Благодаря распространению программ скрининга беременных во I или II триместре число новорождённых с синдромом Дауна стало уменьшаться.
Причины синдрома Дауна
Истинные причины данного заболевания нерасшифрованы, однако, определенную роль в этом, по-видимому, играют мутагенные факторы внешней среды.
Факторы риска
Основные факторы риска синдрома Дауна.
- Возраст матери старше 35 лет.
- Регулярная трисомия по хромосоме 21 (47, t21).
- Транслокация (обмен участками хромосом) хромосом 14 и 21 (46, tl4/21).
- Транслокация хромосом 21/21 (46, t21/21).
- В 2% случаев встречается мозаичный вариант, если нерасхождение этих хромосом происходит на первых стадиях деления зиготы. При этом кариотип выглядит как 47; 21+/46.
Патогенез
Патогенез синдрома Дауна окончательно неясен. Вероятно, дисбаланс хромосом в соматических клетках приводит к нарушению функционирования генотипа. В частности, установлено, что при трисомии страдают миелинизация нервных волокон и выработка нейромедиаторов.
В зависимости от изменений в 21 хромосомы выделяют три вида синдрома Дауна:
- Трисомия 21: Около 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию по 21 хромосоме. При этой форме синдрома Дауна, каждая клетка в организме имеет 3 отдельные копии 21-й хромосомы вместо обычных 2-х.
- Транслокация 21-й хромосомы: Этот тип встречается в 3% случаев данного синдрома. При этом часть 21-й хромосомы прикрепляется к плечу другой (чаще всего это 14 хромосома).
- Мозаицизм: Этот тип встречается в 2% случаев заболевания. Характеризуется тем, что некоторые из их клеток имеют 3 копии хромосомы 21, а некоторые - типичные две копии хромосом 21.
Симптомы синдрома Дауна
Дети с синдромом Дауна имеют уплощённое лицо с монголоидным разрезом глаз и уменьшенными ушными раковинами (
Вскоре после рождения отмечается отчетливая задержка психомоторного и физического развития. В дальнейшем развиваются выраженные умственная отсталость и низкорослость. Дети с синдромом Дауна имеют нарушения иммунитета, что делает их очень уязвимыми в отношении бактериальной инфекции. У них в 20 раз повышен риск развития острого лейкоза. Причины этого неясны.
Другие болезни, которые могут сопровождать синдром Дауна:
- Потеря слуха (в 75% случаев);
- Синдром обструктивного апноэ сна (50 - 75%);
- Ушные инфекции (50 - 70%);
- Глазные болезни, в том числе и катаракта (до 60%).
Другие, менее распространенные заболевания:
- Вывих бедра;
- Заболевание щитовидной железы;
- Анемия и дефицит железа.
До зрелого возраста доживают немногие. Продолжительность жизни у таких больных ограничена пороками развития сердца и крупных сосудов, желудочно-кишечного тракта, манифестацией острого лейкоза и инфекцией.
Диагностика синдрома Дауна
Диагностика не вызывает затруднений, однако у новорождённых с недоношенностью (ранее 34 нед гестации) может быть запоздалой.
Скрининговые тесты
Скрининговые тесты - сочетание анализа крови, который измеряет количество различных веществ в сыворотке крови матери [например, MS-AFP, пренатальная диагностика (тройной скрининг, четверной скрининг)] и УЗИ плода.
С 2010 года доступен новый генетический тест для диагностики синдрома Дауна, который заключается в обнаружении небольших кусочков ДНК развивающегося ребенка, которые циркулируют в крови матери. Данный тест, как правило, проводится в первые 3 месяца гестационного срока.
Диагностические тесты
Диагностические тесты, проводятся после положительного скринингового теста для того, чтобы поставить окончательный диагноз:
- Биопсия хориона (CVS).
- Амниоцентез и кордоцентез.
- Анализ пуповинной крови (PUBS).
Прогноз
При регулярной трисомии по хромосоме 21 повторный риск рождения ребёнка с таким заболеванием, как синдром Дауна низкий и не является противопоказанием для деторождения. У женщин старше 35 лет вероятность возникновения регулярной трисомии по хромосоме 21 повышается.
При транслокации повторный риск рождения ребёнка с данным заболеванием колеблется от 1 до 10% и зависит от типа транслокации и пола носителя этой сбалансированной перестройки кариотипа. При транслокации 21/21 у одного из родителей повторный риск рождения ребёнка составляет 100%.
Иногда не все цитогенетически исследуемые клетки ребёнка содержат лишнюю хромосому 21. Эти случаи мозаицизма наиболее сложны в процессе медико-генетического консультирования родителей в плане прогноза будущего интеллектуального развития ребёнка, который имеет синдром Дауна.
В последнее время все чаще в медицинской практике встречается такой диагноз, как острый коронарный синдром, код по международной классификации болезней (МКБ 10) у которого I20.0.
Такое состояние пациента представляет собой только лишь предварительный диагноз, который, как правило, ставится пациенту в первые несколько часов после госпитализации.
По результатам проведенной электрокардиографии и лабораторного обследования пациента специалисты могут поставить окончательный диагноз: инфаркт миокарда на стадии развития или же стенокардия нестабильная. ОКС является основой этих двух диагнозов.
Синдром проявляется довольно большим перечнем признаков, которые указывают на развитие у пациента инфаркта миокарда в острой стадии развития. Специалисты отмечают, что такое состояние выступает не в виде отдельной болезни, а только лишь синдрома.
В некоторых случаях идет отождествление ишемической болезни сердца и ОКС. Но это не так. При ИБС происходит отмирание небольшого участка митрального клапана, которое сопровождается проявлением одного или нескольких симптомов.
Тогда как при синдроме проявляются практически все признаки ишемии или стенокардии.
Если признаки, проявляющиеся у пациента при приступе острого коронарного синдрома, преимущественно указывают на развитие ИБ сердца, он нуждается в оказании срочной медицинской помощи. В противном случае возможен смертельный исход. Если же подозрение падает на нестабильную стенокардию, состояние больного не такое серьезное.
Но это ни в коем случае не означает, что нет необходимости в проведении тщательного обследования состояния человека.
Никто не может быть совершенно уверенным в том, чем может закончиться ОКС: ИБС или стенокардией. Это значит, что при малейших подозрениях следует немедля обратиться к специалистам.
Использование результатов комплексного обследования дает основания для создания классификации любого недуга или патологии. ОК синдром не является исключением.
Для его классификации за основу берутся результаты электрокардиограммы, а если быть более точным, положение ST-сегмента, который хорошо просматривается в тот момент, когда правый и левый сердечные желудочки находятся в фазе систолы. На основании этих показателей существует такое подразделение видов синдрома:
Данная классификация считается довольно приблизительной. Причина этого заключается в том, что между ИБС и нестабильной стенокардией провести четкую границу невозможно.
Особенно сложно остановиться на одном из заболеваний на начальном этапе. Для этого необходимо проводить расшифровку данных, полученных после проведения электрокардиограммы.
Если говорить о факторах, которые могут спровоцировать развитие острого коронарного синдрома, их можно объединить в одну группу с факторами риска. Исходя из этого, провокатором синдрома может быть:
Если человек подвержен воздействию одного или нескольких факторов, он попадает в группу риска по развитию острого КС.
Для точной постановки диагноза необходимо пройти такие этапы обследования:
- Первичный анамнез пациента. В этом случае доктор выслушивает все жалобы пациента, проводит его аускультацию. Чрезвычайно важным моментом этого этапа является ознакомление с условиями работы и жизни пациента, а также с наличием разного рода заболеваний у ближайших родственников.
- Лабораторное обследование:
Если возникнет такая необходимость, придется прибегнуть к помощи специалистов узкого профиля или проведению более сложных методов обследования.
Выбор того или иного метода лечения зависит от таких факторов, как вид синдрома, степень его развития, факторы, которые спровоцировали процесс развития, состояние пациента.
Для лечения острого коронарного синдрома используются такие основные методы лечения:
- антиишемические (бета-адреноблокаторы, нитраты, антагонисты кальция), действие которых направлено на понижение потребности мышцы сердца в потреблении кислорода, понижение артериального давления, уменьшения частоты сокращения сердца;
- дезагрегаты, которые способствуют уменьшению вероятности склеивания тромбоцитов;
- антиагреганты – лекарственные средства, призванные уменьшить вероятность образования тромбов;
- тромболитики – назначаются при необходимости разрушить фибриновые нити;
- статины, действие которых проявляется в блокировке роста атеросклеротических бляшек;
- обезболивающие.
- Хирургический. Один из видов операционного вмешательства, которое используется для лечения ОКС – это коронарная реваскуляризация. Этот вид вмешательства довольно молодой, но для его проведения требуется наличие достаточно дорогого и редкого оборудования. Кроме этого, операция отличается высокой сложностью. В результате этих факторов эта операция практикуется очень редко.
- Баллонная коронарная ангиопластика. Суть этого метода заключается в том, что через маленький разрез к сердцу пациента вводится тонкий катетер, на одном конце которого находится расширительная камера. После того как зонд доходит до места расположения тромба, расширительный баллон раскрывается, тем самым раздвигая стенки сосудов, путем введения в его просвет тонкой трубки из прочного биологически безопасного материала.
- Аорто-коронарное шунтирование. Этот метод также известен как протезирование кровеносных сосудов. Суть его заключается в создании второго пути, который проходит возле места локализации КС.
- инфарктом миокарда;
- гипогликемическим шоком;
- перфорациями (в случае проведения исследований в местах, где происходят кровотечения).
В современной медицине используются два направления коронарной реваскуляризации: баллонная и аортокоронарное шунтирование. Каждый из них имеет свои плюсы и минусы:
При остром коронарном синдроме также следует применять фитотерапию и лечебную физкультуру. Но нельзя забывать о том, что эти методы назначаются как профилактические или реабилитационные, но не в качестве лечения.
Синдром Мэллори Вейса код по МКБ 10
Синдром Мэллори Вейса заключается в продольном разрыве, образующемся в слизистой кишечно-желудочного соединения.
Синдром Мэллори Вейса: причины и симптомы
Синдром Мэллори Вейса заключается в продольном разрыве, образующемся в слизистой кишечно-желудочного соединения. Он происходит при сильной рвоте либо позывах к ней. Обильное кровотечение проявляется в 10% случаев.
Аналогично любой иной патологии, у синдрома Мэллори-Вейса имеются определённые факторы, которые влияют на его формирование. К предрасполагающим факторам относят всё причины, которые способны повышать внутрипросветное давление в верхних отделах ЖКТ, прежде всего — рвоту и позывы к ней.
К факторам риска относятся злоупотребление алкоголем (от 40% до 75% всех случаев), булимия, беременность, кашель, икота, тупые травмы живота, лёгочная либо сердечная реанимация, грыжи диафрагмы и ятрогенные повреждения слизистых оболочек органов ЖКТ (последнее встречается очень редко).
Встречаются очень редкие случаи синдрома Мэллори-Вейса без какой-либо установленной причины.
Симптомы синдрома Мэллори-Вейса не зависят от вызвавших его причин.
Клиническая картина характеризуется определёнными классическими симптомами. К ним относятся примеси крови в рвотных массах — гематемезис. Такие примеси формируются только после рецидивирующих приступов рвотных позывов либо самой рвоты. Данный симптом проявляется в примерно половине случаев.
Другие, менее часто отмечающиеся симптомы — мелена (дёгтеобразный стул), кровь в кале, обмороки, абдоминальная боль. Отказ от своевременного обращения к медицинской помощи грозит серьёзными осложнениями, частности:
Методы диагностики и лечения
Основной диагностический метод — эндоскопическое исследование. Преимущество его заключается в возможности проведения некоторых медицинских манипуляций для остановки кровотечения. Для диагностики также важен анамнез: история болезни, жалобы, симптоматика. В частности, отмечаются сильная бледность кожи и тахикардия. Высока опасность шока. После осмотра и опроса используют лабораторные диагностические методы: анализы крови, кала, мочи.
Затем осуществляется инструментальная диагностика — ЭКГ и эндоскопическое исследование. В случае критического состояния пациента проводится анализ на группу крови. Эндоскопия позволяет определить, кроме области непосредственного поражения, также динамику развития синдрома.
Лечение назначается по итогам диагностики и направлено на улучшение общего состояния, корректировку нарушений гемодинамики, остановку кровотечения и устранение осложнений при наличии таковых.
Лечение осуществляется консервативными методами и включает инфузионную внутривенную терапию. Это позволяет восполнить содержание крови в сосудах. При значительных кровопотерях проводят переливание крови. Используются препараты против рвоты и препараты, снижающие кислотность.
К мерам лечения относится и эндоскопическое обследование, которое служит не только методом диагностики, а и способом улучшения состояния пищеварительных органов и методом остановки кровотечения.
В самых тяжёлых случаях осуществляется хирургическое лечение. Хирургическая операция при синдроме Мэллори-Вейса является открытой и позволяет выполнить гастротомию и зашить трещины, образовавшиеся в кровоточащих сосудах.
В целом синдром Мэллори-Вейса представляет собой очень серьёзное состояние. Но современная медицина способна устранить его без особого труда, по крайней мере, когда отсутствуют осложнения.
Кодировка судорожного синдрома по МКБ-10
Возникновение судорог у взрослого или у ребенка является сигналом серьезного патологического процесса в организме. При постановке диагноза врач использует код судорожного синдрома по МКБ 10 для правильного оформления медицинской документации.
Международная классификация болезней используется врачами самых разных специальностей по всему миру и содержит в себе все нозологические единицы и преморбидные состояния, которые разделены на классы и имеют собственный шифр.
Механизм возникновения судорожного припадка
Судорожный синдром возникает на фоне неблагоприятных факторов внутренней и внешней среды, особенно часто встречается при идиопатической эпилепсии (эпилептическом приступе). Спровоцировать развитие судорожного синдрома также могут:
- черепно-мозговые травмы;
- врожденные и приобретенные заболевания центральной нервной системы;
- алкогольная зависимость;
- доброкачественные и злокачественные опухоли ЦНС;
- высокая лихорадка и интоксикация.
- вызвать бригаду скорой помощи;
- уложить ребенка на ровную поверхность и повернуть голову на бок;
- после прекращения припадка дайте жаропонижающее средство;
- обеспечьте приток свежего воздуха в помещении.
- сбой в работе внутренних органов и систем;
- применение фермента моноаминооксидазы (МОА) может стать причиной чрезмерного накопления тепла в организме;
- ответная реакция организма на микробные антигены;
- перенесение наркоза;
- возобновление функций органов после клинической смерти.
- Как убрать жир с живота Не секрет, что в развитых странах та или иная степень ожирения наблюдается у значительной части населения. Задача, как убрать жир с живота и с боков, уже не считается только косметической проблемой. Избыточная масса тела существенно увеличивает риск ишемической болезни сердца, сахарного диабета второго типа, артериальной […]
- Управление стрессами Курсовая на тему Управление стрессами Разместил (а): мария Управление конфликтами и стрессами 46 кб. Управление конфликтами, изменениями и стрессами 17 кб. Управление организационными конфликтами и стрессами в ОАО Магнит 281 кб. Управление стрессами и развитие работоспособности персонала 10 кб. Управление стрессами […]
- Флуоксетин (Fluoxetine) - инструкция по применению, описание, фармакологическое действие, показания к применению, дозировка и способ применения, противопоказания, побочные действия. Оглавление инструкции по применению. Характеристика: Бициклический антидепрессант, производное пропиламина. Белый или не совсем белый кристаллический порошок, трудно […]
- научная статья по теме ВЛИЯНИЕ ИОНИЗИРУЮЩЕГО ИЗЛУЧЕНИЯ НА ПОКАЗАТЕЛИ МАРКЕРОВ ОКСИДАТИВНОГО СТРЕССА В ПЕЧЕНИ И ТИМУСЕ КРЫС Биология Текст научной статьи на тему «ВЛИЯНИЕ ИОНИЗИРУЮЩЕГО ИЗЛУЧЕНИЯ НА ПОКАЗАТЕЛИ МАРКЕРОВ ОКСИДАТИВНОГО СТРЕССА В ПЕЧЕНИ И ТИМУСЕ КРЫС» ?РАДИАЦИОННАЯ БИОЛОГИЯ. РАДИОЭКОЛОГИЯ, 2013, том 53, № 3, с. 229-235 ВЛИЯНИЕ […]
- Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) Электронный справочник МКБ-10. 1990-2018. Коды диагнозов, поиск по коду и названию болезни. МКБ-10 — Международная классификация болезней Десятого пересмотра. Полное название: Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. Коды болезней по […]
- Клиника пограничных состояний СГМУ ул. Ленина, д. 417, кор. 3, эт. 4 Просто отвратительно. Обхода нет, про состояние не интересуются, если скажешь, что что-то волнует, резко и грубо отвечают. Раздатчица - хамло. Еда - помои, есть невозможно. И это все за большие деньги. Медсестры, единственные, кто хорошо относятся. Не рекомендую. Хочу довести до […]
- Признаки и первые симптомы аутизма у детей. Причины, диагностика и лечение у детей младшего возраста В медицине аутизм известен уже более 100 лет, но до сих пор врачи не могут конкретизировать, является ли данное отклонение заболеванием. Аутистическое расстройство относится к патологиям психического состояния человека, которое само по себе […]
- Альцгеймера болезнь: причины возникновения и лечение, суть, начальные симптомы, развитие, фото болезни Альцгеймера Болезнь Альцгеймера - заболевание, приводящее к гибели клеток головного мозга. Сопровождается тяжелыми психическими и функциональными нарушениями. Одна из болезней ЦНС, механизмы возникновения которой до сих пор не изучены до […]
Нарушения в работе головного мозга проявляются пароксизмальной активностью нейронов, из-за которой у больного отмечаются повторные приступы клонических, тонических или клонико-тонических судорог. Парциальные приступы возникают, когда поражены нейроны в одной зоне (локализовать их можно при помощи электроэнцефалографии). Подобные нарушения могут возникнуть при любой из вышеперечисленных причин. Однако в некоторых случаях при постановке диагноза не удается точно выявить причину этого тяжелого патологического состояния.
Особенности в детском возрасте
Чаще всего проявлением судорожного синдрома у детей являются фебрильные судороги. Больше всего подвержены риску развития приступа новорожденные и дети до 6 лет. Если припадки повторяются у детей старшего возраста, то необходимо заподозрить эпилепсию и обратиться к специалисту. Фебрильные судороги могут возникнуть при любом инфекционном или воспалительном заболевании, которое сопровождается резким повышением температуры тела.
В международной классификации болезней десятого пересмотра эта патология находится под шифром R56.0 .
Если у вашего малыша на фоне лихорадки появились судорожные подергивания мышц, то нужно:
Не следует пытаться открыть ротовую полость ребенка во время приступа, так как вы можете нанести и себе, и ему травму.
Особенности диагностики и лечения
В МКБ 10 судорожный синдром также находится под шифром R56.8 и включает в себя все патологические состояния, которые не относятся к эпилепсии и приступам другой этиологии. Диагностика заболевания включает в себя тщательный сбор анамнеза, объективный осмотр, проведение электроэнцефалограммы. Однако данные этого инструментального исследования не всегда точные, поэтому врач должен также ориентироваться на клиническую картину и анамнез заболевания.
Лечение следует начинать с устранения всех возможных предрасполагающих к болезни факторов. Необходимо прекратить злоупотребление алкоголем, удалить хирургическим путем опухоли ЦНС (если это возможно). Если точно установить причину появления припадков невозможно, то врач назначает симптоматическую терапию. Широко применяются противосудорожные препараты, седативные, транквилизаторы, ноотропные средства. Раннее обращение за квалифицированной медицинской помощью позволяет значительно увеличить эффективность лечения и улучшить прогноз для жизни больного.
Синдром хронической усталости (Код мкб-10 d86.9)
Синдром хронической усталости (СХУ) является постинфекционным (ОРВИ) хроническим заболеванием, основное проявление которого - немотивированная выраженная общая слабость, на длительное время выводящая человека из активной повседневной жизни. Главными мишенями болезни являются ЦНС и иммунная система.
Частота СХУ составляет 10 - 37 случаев на 100 тыс. населения.
Диагностические критерии СХУ Центра контроля за заболеваниями (США, 1994 г.), которые включают в себя комплекс больших, малых и объективных критериев.
Большие диагностические критерии : 1) непроходящая усталость и снижение работоспособности (не менее чем на 50%) у ранее здоровых людей в течение последних шести месяцев; 2) исключение других причин или болезней, которые могут вызвать хроническую усталость.
Малые симптоматические критерии : 1) внезапное начало с 2) повышения температуры до 38°С; 3) болей в горле, першения; 4) небольшого увеличения (до 0,3 - 0,5 см) и болезненности шейных, затылочных и подмышечных лимфатических узлов; 5) необъяснимой генерализованной мышечной слабости; 6) болезненности отдельных групп мышц (миалгии); 7) мигрирующих болей в суставах (артралгии); 8) периодических головных болей; 9) быстрой физической утомляемости с последующей продолжительной (более 24 часов) усталостью; 10) расстройства сна (гипо- или гиперсомния); 11) нейропсихологических расстройств (фотофобия, снижение памяти, повышенная раздражительность, спутанность сознания, снижение интеллекта, невозможность концентрации внимания, депрессия); 12) быстрого развития (в течение часов или дней) всего симптомокомплекса.
Объективные (физикальные) критерии : 1) субфебрильная температура; 2) неэкссудативный фарингит; 3) пальпируемые шейные или подмышечные лимфоузлы (менее 2 см в диаметре).
Диагноз СХУ устанавливается при наличии 1 и 2 больших критериев, а также малых симптоматических критериев: 6 (или больше) из 11 симптоматических критериев и 2 (или больше) из 3 физикальных критериев; или 8 (или больше) из 11 симптоматических критериев.
Заболеванию подвержены люди любого возраста, однако замечено, что женщины в возрасте 25 - 49 лет болеют чаще, чем мужчины. В отдельных случаях заболевание развивается спустя 2 года после первой атаки. У большинства пациентов хроническая усталость и другие сопутствующие симптомы, начавшись в период гриппоподобного заболевания, по прошествии одной-двух недель несколько уменьшаются, но выздоровление не наступает. В наиболее тяжелых случаях может начаться сильная депрессия, наступает потеря концентрации внимания и резкая физическая слабость. Описаны случаи спонтанного выздоровления. Однако большая часть больных продолжает страдать от циклических заболеваний в течение многих месяцев или лет.
Этиология и патогенез Наиболее вероятной причиной СХУ является вирусная инфекция, конкретный представитель которой в настоящее время не установлен. Это может быть один из герпес-вирусов (Эпштейна-Барр (EBV), цитомегаловирус (CMV), вирус герпеса 1 и 2 типа (HSV-1, 2), вирус герпеса 6 типа (HSV-6)), varisella zoster (HSV-4), вирусы Коксаки А или В, энтеровирусы и др. СХУ, по видимому, представляет собой мультипричинное расстройство нейроиммунных механизмов, которое проявляется у генетически предрасположенных личностей в результате активации инфекционными агентами иммунной системы и дисрегуляции ЦНС, преимущественно ее височно-лимбической области. Лимбическая система не только принимает участие в регуляции активности вегетативных функций, но в значительной степени определяет «профиль» индивидуума, его общий эмоционально-поведенческий фон, работоспособность и память, обеспечивая тесную функциональную взаимосвязь соматической и вегетативной нервных систем. Латентная инфекция может приводить к болезни (т. е. включаться) при воздействии ряда возможных стимулов: тяжелый эмоциональный стресс, неблагоприятные факторы внешней среды, интоксикации, травмы, хирургические вмешательства, беременность, роды и др.
Другая теория отводит главную роль нейропсихическим факторам с преобладанием иммунодисрегуляции. Нейропсихологические расстройства (депрессия) признаны одним из диагностических критериев СХУ.
Иммунная дисфункция Существует большое число «пусковых механизмов», вызывающих иммунологические реакции, которые вовлекают различные типы клеток крови и молекул, таких как интерферон и интерлейкины. Можно полагать, что у больных СХУ эти механизмы нарушены, причем может наблюдаться как увеличение, так и уменьшение значений иммунологических показателей. Например, у 20% больных с СХУ наблюдается лейкоцитоз и у такого же количества - лейкопения. Относительный лимфоцитоз отмечается в 20% случаев, лимфопения — у 30% пациентов. У 30% пациентов отмечено снижение уровня сывороточных иммуноглобулинов классов A, D, G и M, у 30% больных СХУ уровень иммуноглобулинов, наоборот, увеличен. 50% пациентов имеют низкие уровни циркулирующих иммунных комплексов, у 25% отмечается сниженная активность комплемента.
Проявление дисфункции иммунной системы у больных СХУ выражается также в снижении цитотоксической активности естественных киллеров; повышении уровней IL-1-альфа, 2 и 6; снижении у митоген-стимулированных лимфоцитов повышенного содержания альфа-интерферона и других цитокинов; изменении числа и функции Т- и В-лимфоцитов.
Замечено, что у большинства пациентов с СХУ заболевание сопровождается аллергическими проявлениями, включая повышенную кожную реакцию к целому ряду аллергенов и увеличению уровня циркулирующего IgE.
Серологические исследования обычно не выявляют значительных отклонений. Есть сведения о присутствии в низких концентрациях антиядерных антител и ревматоидного фактора, но без клинических проявлений системной волчанки или ревматоидного артрита. Увеличение содержания криоглобулинов и холодовых агглютининов было найдено у небольшого числа (8%) пациентов.
Остается спорным вопрос в отношении обнаружения специфических противовирусных антител (HSV-1,2,4,6, EBV, CMV, Coxsackie). Предполагается их реактивация у больных СХУ. Энтеровирусы также могут служить этиологическим фактором. Сторонники вирусной этиологии заболевания настаивают на латентном вирусе или вирусах, которые при определенных условиях активируются. Ясно одно, что они обладают нейро- и иммунотропными свойствами, так как при СХУ поражаются центральная нервная и иммунная системы. Таким образом, изменения лабораторных показателей при СХУ достаточно противоречивы. Основные иммунологические показатели, имеющие важное диагностическое значение при СХУ суммированы в табл. 3.
Таблица 3. Иммунологические параметры для оценки СХУ
Гипертермический синдром по мкб 10: характеристика и особенности
Гипертермический синдром — это резкое повышение температуры тела выше 37 градусов и у детей нередко сопровождается судорогами различной интенсивности: от легких непроизвольных движений до сильнейших конвульсий. Такой процесс связан с неполадками в терморегуляции человеческого тела, за которую отвечает отдел в головном мозге – гипоталамус.
Особенности и классификация по МКБ 10
В норме температура тела человека должна быть в интервале от 35,9 до 37,2 °C. Этот показатель индивидуальный для каждого. Повышается она вследствие работы иммунной системы, которая оказывает сопротивление в ответ на бактериальную или вирусную инфекцию. Иногда организм реагирует термическим скачком на длительный период, а причину выяснить не удается. Это явление в медицине называется «гипертермический синдром» или лихорадка неясного происхождения (код по МКБ 10 – R50).
Чаще всего гипертермия наблюдается у детей при поражении организма вирусными инфекциями или при перегреве тела (когда заботливые родители переусердствовали с одеванием ребенка). У взрослых гипертермический синдром может быть вызван инсультом, различными кровоизлияниями, образованием опухоли. Также спровоцировать лихорадку могут:
Нередко гипертермический синдром сопровождается галлюцинациями и бредом. В другой степени выраженности побледнением кожных покровов или принятием ими мраморного рисунка из-за сосудистого спазма, нарушением сердцебиения, одышкой, ознобом, учащенным дыханием (вследствие кислородного голодания).
У взрослых пациентов лихорадка может проявляться вышеперечисленными проявлениями на фоне обострения хронической болезни. При влиянии наркоза гипертермия и судороги могут наступить спустя 1-1,5 часа от начала ввода анестетика и сопровождаться повышением артериального давления, тахикардией и устойчивым повышением тонуса мышц.
Пациентов раннего детского возраста постигает нарушение теплоотдачи с повышением температуры до 41 о С и сопровождается учащенным сердцебиением и затрудненным дыханием, бледностью кожи, уменьшением выделения мочи, возбуждением, нарушением кислотно-щелочного баланса, конвульсиями, свертыванием крови внутри сосудов.
Последний развивается у детей возрастом до года спустя некоторое время (от 10 часов до 3 суток) после проведения хирургического вмешательства. Причиной возникновения злокачественного нарушения терморегуляции является влияние анестетиков на детский организм (в частности на гипоталамус) в сочетании с травматизацией тканей, которая приводит к накоплению пирогенов.
У детей старшего возраста нарушение терморегуляции развивается вследствие:
При симптомах гипертермического синдрома необходимо обеспечить больному все условия, способствующие понижению температуры тела и облегчению состояния. Параллельно с оказанием первой неотложной помощи вызвать врача. Для выяснения причины гипертермического синдрома нужно проведение тщательной диагностики всего организма и адекватного лечения болезни.
Различают два основных типа лихорадки у детей:
Данный тип характеризуется розовым оттенком кожных покровов и равномерно-горячим телом. В этой ситуации необходимо охладить больного (раздеть, обтереть салфеткой или полотенцем, смоченным в прохладной воде). Затем обеспечить пациента обильным теплым питьем и дать жаропонижающий препарат.
Специалисты считают этот вид лихорадки прогностически-благоприятным.
Этот вид лихорадки отличается бледностью кожи и асимметричной гипертермией, при которой тело горячее, а конечности остаются холодными. Белый цвет тела говорит о наличии сосудистого спазма. При этом состоянии необходимо обеспечить согрев тела посредством обильного горячего питья и укутывания. После того, как кровеносные сосуды расширятся, лихорадка переходит в красный тип.
Белая лихорадка является патологическим проявлением болезни, требующим оказания неотложной помощи.
Синдром Дауна – это генетическая патология, врожденной этиологии (происхождения). Болезнь является следствием появления в геноме плода лишней хромосомы, это происходит в процессе внутриутробного развития (на ранних стадиях).
В среднем подобное нарушение обнаруживается у одного ребенка из 650.
“Солнечные” детки: фотоОткрыл синдром в 1886г. английский медик Джордж Даун , отсюда и название заболевания. Ученый детально описал внешние признаки болезни и ее основные проявления. Из-за характерного разреза глаз (узкого) у пациентов исследователь выдвинул предположение о том, что патология есть результат расовых мутаций. Даная теория не была принята и доказана, так как болезнь в равной степени выявлялась у детей с различными национальностями.
Открытие французом Жераром Леженом в 1959 г. 47 хромосомы у больных, отягощенных синдромом Дауна внесло ясность в происхождение болезни. Эта дополнительная хромосома и обуславливает наличие определенной внешности у заболевших, нарушения в работе внутренних их органов и систем, снижение когнитивных функций и особенности эмоциональной и интеллектуальной сферы.
![](https://i2.wp.com/psihbolezni.ru/wp-content/uploads/2017/09/sindrom-dauna-prichiny.jpg)
Синдром Дауна не является наследственной болезнью, не передается от родителей или близких родственников со 100% вероятностью, хотя при некоторых формах синдрома риск передачи измененной хромосомы есть.
Заболевание является результатом мутации, причины которой практически не известны. В этой связи, появление синдрома непредсказуемо – у родителей с даунизмом может родиться полноценный ребенок, а у здоровых супругов – больной.
Известные люди с синдромом Дауна
Несмотря на то, что люди с данным заболеванием значительно отстают в умственном развитии от своих здоровых сверстников их творческие способности могут проявляться очень ярко. Среди них встречаются талантливые актеры, художники, модели.
![](https://i0.wp.com/psihbolezni.ru/wp-content/uploads/2017/09/paskal-dyukken-foto.jpg)
Ходили слухи, что в 44 года Ольга Каб о родила сына с синдромом Дауна, однако эта информация не подтвердилась.
А вот у ее коллеги по “цеху” Эвелины Бледанс растет “солнечный ребенок”– сын Семен. Причем эта актриса и телеведущая приняла осознанное решение родить ребенка с таким диагнозом (его поставили на 14 неделе ее беременности), она очень любит мальчика и пророчит ему успешное будущее.
Политик Ирина Хакамада воспитывает дочку с синдромом Дауна, девушке уже 17-ть и она активно занимается танцами и спортом, ее успехи очень радуют семью.
![](https://i1.wp.com/psihbolezni.ru/wp-content/uploads/2017/09/doch-iriny-hakamady.jpeg)
Видео:
Код по МКБ-10
В медицине болезни присвоен код Q90 .
1. Трисомия . Самая распространенная форма, обнаруживается у более 94% заболевших. Имеет самую яркую клиническую картину с нарушениями интеллекта, работы сердца и костно-мышечной системы. Вызвана появлением трех копий 21 хромосомы в ДНК, вместо двух. Это и приводит к патологиям в развитии эмбриона и плода.
2. Транслокационный вариант – изменение взаимоположения гена (или его части) в цепочке ДНК (чаще всего один из участков 21 хромосомы прикрепляется к плечу других (11,12,13.14)), при этом количество хромосом остается нормальным (46). Бывает в 4% случаев.
3. Мозаичная форма. Характеризуется обнаружением в одних клетках нормального набора хромосом (двух 21-х), а в других увеличенного (3-х 21-х). Редкий вид даунизма, составляет мене 2%. Его внешние признаки наименее выражены и диагностировать мозаицизм не легко, необходимы неоднократные исследования.
Причины возникновения
Генетические изменения в хромосомах составляют основу для развития болезни, способствовать им могут:
1. Поздняя беременность. Степень риска родить “солнечного ребенка” с годами растет:
– 20-25 лет – 1×5000;
– 25-30– 1×1000;
– 35-39– 1×200;
– 45 и старше – 1×50.
2. Возраст отца. Чем старше мужчина, тем сильнее вероятность появления нарушений в геноме эмбриона.
3. Супружество между родственниками. Многократно усиливает возникновение генетических дефектов.
4. Вредные привычки. Алкоголизм, наркомания, курение оказывает отрицательное влияние на развитие плода.
5. Болезни половой сферы как у женщин, так и у мужчин.
6. Эндокринные нарушения у женщины.
7. Травмы во время беременности.
8. Вирусные инфекции, особенно в первом триместре.
Признаки
Обнаружить болезнь можно по внешнему виду детей, сразу после рождения.
Маленькая окружность головы, узкий и раскосый разрез глаз, плоская форма лица и большая складка на затылке – это характерные признаки у новорожденных детей.
В дальнейшем обнаруживается утолщение языка, низкие показатели роста (вес же, напротив, может быть увеличенным), чрезмерная подвижность суставов и сниженный мышечный тонус.
К более серьезным патологиям, сопровождающим болезнь, относятся:
- снижение интеллекта;
- пороки сердца;
- болезни крови и спинного мозга;
- нарушение работы ЖКТ;
- почечные и легочные заболевания.
Этими нарушениями страдают дети с синдромом Дауна, характеристика их эмоциональной сферы отличается большой лабильностью, такие малыши спокойны, дружелюбны, нежны, очень веселы и ласковы, они редко капризничают и проявляют агрессию. Именно поэтому их часто называют “солнечными”. Развиваются они намного медленнее сверстников, но в результате упорных занятий могут достигнуть значительного прогресса. Часто такие ребята склонны к пению, танцам, рисованию и занятиям спортом.
Обнаруживаются патологические признаки при беременности женщин. Для этого проводятся специальные скрининги, с применением анализов крови и УЗИ-обследований.
Если во время этих исследований возникают подозрения на синдром Дауна (выявление изменений в строении плода, отклонения биохимических показателей крови), женщинам предлагают провести забор околоплодных вод и биопсию ворсинок хориона. Исследуя генотип зародыша, можно установить наличие болезни и даже ее форму.
Косвенными признаками патологии служат:
- повышенная эхогенность кишечника, утолщение воротниковой зоны, пороки сердца и расширение почечных лоханок при УЗИ эмбриона;
- низкий альфафетопротеин (вещество, вырабатываемое печенью плода и поступающее в материнскую кровь);
- высокий хорионический гонадотропин у беременной.
Лечение
К сожалению, болезнь неизлечима. Методы поддержки пациентов:
- В зависимости от соматических проявлений назначается поддерживающая терапия сердечными, препаратами, средствами для нормализации дельности печени, желудка, кишечника, почек.
- Применяются методы укрепления общего тонуса – витаминотерапия, биостимуляторы, прием минералов, биодобавок к пище.
- Лечение стволовыми клетками положительно влияет на общее развитие ребенка с синдромом Дауна.
- Для интеллектуального развития таких больных широко используются техники психокоррекции, специальные педагогические и социальные программы, занятия с логопедом .
Продолжительность жизни
Люди с синдромом Дауна живут меньше здоровых, обычно до 45-50 лет. Это связано с пороками развития их организма. У них быстро “изнашивается” сердце, печень, почки.
Кроме этого, они отличаются слабостью иммунной системы и выраженными нарушениями обмена веществ. Поэтому часто болеют и получают серьезные осложнения.
Комплекс лечебных и социальных мероприятий может существенно продлить срок жизни таких пациентов. Сколько живут люди с этой болезнью, зависит от выраженности нарушений в организме, степени их адаптации к обществу и помощи окружающих.
Видео:
Q90-Q99. Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках
Q90. Синдром Дауна
Q91. Синдром Эдвардса и синдром Патау
Q92. Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках
Q93. Моносомии и утраты части аутосом, не классифицированные в других рубриках
Q95. Сбалансированные перестройки и структурные маркеры, не классифицированные в других рубриках
- Q95.0. Сбалансированные транслокации и инсерции у нормального индивида
- Q95.1. Хромосомные инверсии у нормального индивида
- Q95.2. Сбалансированные аутосомные перестройки у нормального индивида
- Q95.3. Сбалансированные половые/аутосомные перестройки у нормального индивида
- Q95.4. Индивиды с обозначенным гетерохроматином
- Q95.5. Индивиды с ломким участком аутосом
- Q95.8. Другие сбалансированные перестройки и структурные маркеры
- Q95.9. Сбалансированные перестройки и структурные маркеры неуточненные
- Q96.0. Кариотип 45,Х
- Q96.1. Кариотип 46,Х iso (Xq)
- Q96.2. Кариотип 46,Х с аномальной половой хромосомой, за исключением iso (Xq)
- Q96.3. Мозациизм, 45,Х/46,ХХ или ХУ
- Q96.4. Мозациизм, 45,Х/другая клеточная линия (линии) с аномальной половой хромосомой
- Q96.8. Другие варианты синдрома Тернера
- Q96.9. Синдром Тернера неуточненный
- Q97.0. Кариотип 47,ХХХ
- Q97.1. Женщина с более чем тремя Х-хромосомами
- Q97.2. Мозациизм, цепочки с различным числом Х-хромосом
- Q97.3. Женщина с 46,ХУ-кариотипом
- Q97.8. Другие уточненные аномальные половые хромосомы, женский фенотип
- Q97.9. Аномалия половых хромосом, женский фенотип, неуточненная
- Q98.0. Синдром Клайнфелтера, кариотип 47,ХХУ
- Q98.1. Синдром Клайнфелтера, мужчина с более чем двумя Х-хромосомами
- Q98.2. Синдром Клайнфелтера, мужчина с 46,ХХ-кариотипом
- Q98.3. Другой мужчина с 46,ХХ-кариотипом
- Q98.4. Синдром Клайнфелтера неуточненый
- Q98.5. Кариотип 47,ХУУ
- Q98.6. Мужчина со структурно измененными половыми хромосомами
- Q98.7. Мужчина с мозаичными половыми хромосомами
- Q98.8. Другие уточненные аномалии половых хромосом, мужской фенотип
- Q98.9. Аномалия половых хромосом, мужской фенотип, неуточненная
- Q99.0. Мозаик [химера] 46,ХХ/46,ХУ
- Q99.1. 46,ХХ истинный гермафродит
- Q99.2. Ломкая Х-хромосома
- Q99.8. Другие уточненные хромосомные аномалии
- Q99.9. Хромосомная аномалия неуточненная
- В штате Калифорния живет и пишет картины по китайской методике Раймонд Ху, его творчество пользуется популярностью среди населения и даже приносит молодому человеку небольшой доход.
- Французский парень Паскаль Дюкенн успешно играет в кинофильмах и за свою работу получил премию на Каннском фестивале.
Паскаль Дюккен
- Авторские ролики Рональда Дженкинса (американского певца и музыканта) набрали в интернете более 70-ти тысяч просмотров.
- В Лондоне живет 12-ти летний начинающий актер Макс Льюис, который постоянно играет в небольшом театре и снимается в фильмах наряду с такими знаменитостями как Кейт Бланшет и Джуди Дейч.
- В России спортсменка Мария Ланговая выиграла золото в олимпийском заплыве в Греции (2011 г).
- Сергей Макаров, актер московского театра получил награду на конкурсе “Кинотавр” за талантливую игру в художественной картине “Старухи”.
- Молодая Мария Нефедова помогает педагогам в столичном центре “Даунсайд Ап”, она занимается с детьми, больными даунизмом.
- снижение интеллекта;
- пороки сердца;
- болезни крови и спинного мозга;
- нарушение работы ЖКТ;
- почечные и легочные заболевания.
- повышенная эхогенность кишечника, утолщение воротниковой зоны, пороки сердца и расширение почечных лоханок при УЗИ эмбриона;
- низкий альфафетопротеин (вещество, вырабатываемое печенью плода и поступающее в материнскую кровь);
- высокий хорионический гонадотропин у беременной.
- В зависимости от соматических проявлений назначается поддерживающая терапия сердечными, препаратами, средствами для нормализации дельности печени, желудка, кишечника, почек.
- Применяются методы укрепления общего тонуса – витаминотерапия, биостимуляторы, прием минералов, биодобавок к пище.
- Лечение стволовыми клетками положительно влияет на общее развитие ребенка с синдромом Дауна.
- Для интеллектуального развития таких больных широко используются техники психокоррекции, специальные педагогические и социальные программы, занятия с логопедом .
- моторного (двигательного) – сокращаются мимическая мускулатура, дергаются конечности, зажмуриваются глаза и т.п.;
- голосового (вокального) – проявляется повышенный тонус мышц языка, гортани и глотки, что сопровождается звуковыми эффектами; здесь имеет место покашливание, шмыгание носом, реже – выкрики, произнесение отдельных слов.
- обязательное сочетание (пусть и не одновременное) как нескольких моторных тиков, так и хотя бы одного голосового в течении определенного промежутка времени;
- форма проявления тиков: в течение дня они обнаруживаются многократно (сериями), длятся почти каждый день в течении года и более (затем, с перерывом не более 3-х месяцев);
- затрудненность адаптации к обыденным условиям социума и наличие дистресса (стресса хронической природы);
- дебют БТ в возрастной период до 18 лет;
- проявления болезни не являются следствием приема каких-либо веществ.
- нарушенного внимания;
- повышенной активности;
- навязчивых состояний.
- неадекватные психические и поведенческие реакции,
- сложности в способности контролировать себя и свои поступки,
- значительное снижение обучаемости и работоспособности в молодые и зрелые годы.
- поворачивание головы;
- вздрагивание;
- сгибание-разгибание пальцев, рук вообще.
- ретроколлис – когда голова опрокидывается назад;
- приседание и подпрыгивание;
- сокращение мышц живота.
Q96. Синдром Тернера
Q97. Другие аномалии половых хромосом, женский фенотип, не классифицированные в других рубриках
Q98. Другие аномалии половых хромосом, мужской фенотип, не классифицированные в других рубриках
Q99. Другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубриках
Синдром Дауна неуточненный
Определение и общие сведения [ править ]
Этиология и патогенез [ править ]
Генетические дефекты, лежащие в основе синдрома Дауна, - самая частая причина врожденных пороков развития и умственной отсталости.
Распространенность синдрома Дауна велика: он обнаруживается у 1 из 670 новорожденных. Примерно в 94% случаев синдром обусловлен трисомией по 21-й хромосоме. У 3% больных наблюдается мозаицизм. В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22.
Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1%. Повторный риск у лиц с мозаицизмом и носителей сбалансированной транслокации существенно выше.
Пожилой возраст матери - единственный фактор риска, для которого четко установлена связь с синдромом Дауна.
Эндокринные нарушения: первичный гипогонадизм (у больных мужского пола - в 100% случаев), врожденный первичный гипотиреоз (вследствие дисгенезии щитовидной железы), приобретенный первичный гипотиреоз, тиреотоксикоз.
Клинические проявления [ править ]
Синдром Дауна неуточненный: Диагностика [ править ]
Дифференциальный диагноз [ править ]
Синдром Дауна неуточненный: Лечение [ править ]
Профилактика [ править ]
Прочее [ править ]
Источники (ссылки) [ править ]
1. Buyse ML. Birth Defects Encyclopedia. Cambridge: Blackwell, 1990.
2. Emery A, Rimoin D. Principles and Practice of Medical Genetics (2nd ed). New York: Churchill Livingstone, 1990.
3. Gorlin RJ, et al. Syndromes of the Head and Neck (3rd ed). New York: Oxford University Press, 1990.
4. Hall JG, et al. Handbook of Normal Physical Measurements. New York: Oxford University Press, 1989.
5. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation (4th ed). In M Markowitz (ed.), Major Problems in Clinical Pediatrics (vol VII). Philadelphia: Saunders, 1988.
6. McKusick V. Mendelian Inheritance in Man (10th ed.). Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1992.
7. Rimoin DL. Disorders of the Endocrine Glands. In AA Dietz (ed.), Genetic Disease: Diagnosis and Treatment. Proceedings of the Fifth Arnold O. Beckman Conference in Clinical Chemistry. Monterey, CA: The Association for Clinical Chemistry, 1983.
8. Taybi H, Lachman RS. Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders, and Skeletal Dysplasias (3rd ed). Chicago: Yearbook, 1990.
9. Vogel F, Motulsky AG. Human Genetics: Problems and Approaches (2nd ed). New York: Springer, 1986.
10. Wiedmann H-R, et al. Atlas of Clinical Syndromes-A Visual Aid to Diagnosis (2nd ed). St. Louis: Mosby, 1989.
11. Wynne-Davis R, Hall CM, Apley AG. Atlas of Skeletal Dysplasias. Edinburgh: Churchill Livingstone, 1985.
Синдром Дауна: признаки, причины, МКБ-10, фото
Синдром Дауна – это генетическая патология, врожденной этиологии (происхождения). Болезнь является следствием появления в геноме плода лишней хромосомы, это происходит в процессе внутриутробного развития (на ранних стадиях).
В среднем подобное нарушение обнаруживается у одного ребенка из 650.
“Солнечные” детки: фото
Открыл синдром в 1886г. английский медик Джордж Даун , отсюда и название заболевания. Ученый детально описал внешние признаки болезни и ее основные проявления. Из-за характерного разреза глаз (узкого) у пациентов исследователь выдвинул предположение о том, что патология есть результат расовых мутаций. Даная теория не была принята и доказана, так как болезнь в равной степени выявлялась у детей с различными национальностями.
Открытие французом Жераром Леженом в 1959 г. 47 хромосомы у больных, отягощенных синдромом Дауна внесло ясность в происхождение болезни. Эта дополнительная хромосома и обуславливает наличие определенной внешности у заболевших, нарушения в работе внутренних их органов и систем, снижение когнитивных функций и особенности эмоциональной и интеллектуальной сферы.
“Лишняя” хромосома – причина возникновения синдрома
Заболевание является результатом мутации, причины которой практически не известны. В этой связи, появление синдрома непредсказуемо – у родителей с даунизмом может родиться полноценный ребенок, а у здоровых супругов – больной.
Известные люди с синдромом Дауна
Несмотря на то, что люди с данным заболеванием значительно отстают в умственном развитии от своих здоровых сверстников их творческие способности могут проявляться очень ярко. Среди них встречаются талантливые актеры, художники, модели.
А вот у ее коллеги по “цеху” Эвелины Бледанс растет “солнечный ребенок”– сын Семен. Причем эта актриса и телеведущая приняла осознанное решение родить ребенка с таким диагнозом (его поставили на 14 неделе ее беременности), она очень любит мальчика и пророчит ему успешное будущее.
Политик Ирина Хакамада воспитывает дочку с синдромом Дауна, девушке уже 17-ть и она активно занимается танцами и спортом, ее успехи очень радуют семью.
Дочь Ирины Хакамады Мария с бойфрендом: фото
В медицине болезни присвоен код Q90 .
1. Трисомия . Самая распространенная форма, обнаруживается у более 94% заболевших. Имеет самую яркую клиническую картину с нарушениями интеллекта, работы сердца и костно-мышечной системы. Вызвана появлением трех копий 21 хромосомы в ДНК, вместо двух. Это и приводит к патологиям в развитии эмбриона и плода.
2. Транслокационный вариант – изменение взаимоположения гена (или его части) в цепочке ДНК (чаще всего один из участков 21 хромосомы прикрепляется к плечу других (11,12,13.14)), при этом количество хромосом остается нормальным (46). Бывает в 4% случаев.
3. Мозаичная форма. Характеризуется обнаружением в одних клетках нормального набора хромосом (двух 21-х), а в других увеличенного (3-х 21-х). Редкий вид даунизма, составляет мене 2%. Его внешние признаки наименее выражены и диагностировать мозаицизм не легко, необходимы неоднократные исследования.
Причины возникновения
Генетические изменения в хромосомах составляют основу для развития болезни, способствовать им могут:
1. Поздняя беременность. Степень риска родить “солнечного ребенка” с годами растет:
– 20-25 лет – 1×5000;
– 25-30– 1×1000;
– 35-39– 1×200;
– 45 и старше – 1×50.
2. Возраст отца. Чем старше мужчина, тем сильнее вероятность появления нарушений в геноме эмбриона.
3. Супружество между родственниками. Многократно усиливает возникновение генетических дефектов.
4. Вредные привычки. Алкоголизм, наркомания, курение оказывает отрицательное влияние на развитие плода.
5. Болезни половой сферы как у женщин, так и у мужчин.
6. Эндокринные нарушения у женщины.
7. Травмы во время беременности.
8. Вирусные инфекции, особенно в первом триместре.
Обнаружить болезнь можно по внешнему виду детей, сразу после рождения.
Маленькая окружность головы, узкий и раскосый разрез глаз, плоская форма лица и большая складка на затылке – это характерные признаки у новорожденных детей.
В дальнейшем обнаруживается утолщение языка, низкие показатели роста (вес же, напротив, может быть увеличенным), чрезмерная подвижность суставов и сниженный мышечный тонус.
К более серьезным патологиям, сопровождающим болезнь, относятся:
Обнаруживаются патологические признаки при беременности женщин. Для этого проводятся специальные скрининги, с применением анализов крови и УЗИ-обследований.
Если во время этих исследований возникают подозрения на синдром Дауна (выявление изменений в строении плода, отклонения биохимических показателей крови), женщинам предлагают провести забор околоплодных вод и биопсию ворсинок хориона. Исследуя генотип зародыша, можно установить наличие болезни и даже ее форму.
Косвенными признаками патологии служат:
К сожалению, болезнь неизлечима. Методы поддержки пациентов:
Продолжительность жизни
Люди с синдромом Дауна живут меньше здоровых, обычно до 45-50 лет. Это связано с пороками развития их организма. У них быстро “изнашивается” сердце, печень, почки.
Кроме этого, они отличаются слабостью иммунной системы и выраженными нарушениями обмена веществ. Поэтому часто болеют и получают серьезные осложнения.
Синдром Туретта у взрослых и детей: симптомы, лечение, код по МКБ-10
Заболевания психоневрологической природы, к которым относят всевозможные тики, отличаются неприятными как с физической, так и эстетической точки зрения проявлениями – подергиваниями, мышечными спазмами. Синдром Туретта (СТ), выделяющийся еще и голосовыми (вокальными) тиками, заслуживает отдельного рассмотрения.
Что это за болезнь?
Синдром получил имя его французского исследователя Жиля де Туретта, исследовавшего заболевание, в далеком 1885 году, хотя современная трактовка и описание были разработаны позднее, уже во второй половине ХХ века. Прогрессирующая природа заболевания имеет проявление у человека через нарушение поведения тикозной формы.
О диагнозе «болезнь Туретта» (БТ) специалисты говорят в случае продолжающихся не менее 1 года (почти ежедневно, без длительных перерывов) тиков 2-х порядков:
БТ представляет собой заболевание семейного типа, имеющее генетическое основание – т.е., является наследственным. Ряд исследователей выдвигает версию о недостаточном формировании определенных отделов головного мозга (подкорковых ганглиев) как причине БТ.
Видео-фильм об этой патологии:
Код по МКБ-10
Для диагностики синдрома Туретта используют его описание и определение, приводимое в классификаторе МКБ-10.
Здесь он относится к классу «Тики» – фигурирует под шифром F95.2, а сам раздел имеет название «Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков».
Симптомы и признаки
Синдром Жиля де ля Туретта имеет волнообразную форму протекания. Развиваясь постепенно, к начальным симптомам и признакам последовательно присоединяются новые характерные особенности заболевания.
Общепринятыми считают такие показатели :
У взрослых
СТ во взрослом возрасте привносит неблагоприятный фон в жизнедеятельность человека, создавая негативное психологическое состояние. Проявление болезни не позволяет адекватно адаптироваться в процессе коллективной деятельности, человек не может реализовать себя в какой-либо из публичных профессий.
Специалисты также подчеркивают наличие у пациентов с БТ сопутствующих психических расстройств , синдромов:
Полный синдром Туретта – наиболее тяжелая его форма, у взрослых пациентов сопровождается значительной социальной дезадаптацией, которая, в свою очередь, «выливается» в:
Проявление начала СТ у детей связывают с появлением локальных тиков – лицевых и подергиванием плеч.
Во временной период 6 мес. – 3 года осуществляется расширение гиперкинезов (внезапных непроизвольных движений) на все конечности, как верхние, так и нижние.
Проявление гиперкинезов весьма разнообразно:
Для СТ в детском возрасте специалисты выделили ряд характерных симптомов:
Современный подход к реабилитации больных с СТ включает комплекс методов, направленных на минимизацию воздействия на организм человека и его личность симптомов болезни.
![](https://i2.wp.com/psihbolezni.ru/wp-content/uploads/2017/08/sindrom-zhilya-de-turetta-2-300x131.jpg)
Примером служат известные люди, которые тоже болеют Синдромом Туретта, хоть это и единичные случаи.
Так, несменный вратарь сборной США по футболу Тим Ховард не только реализовал себя в публичной профессиональной сфере, но и многие годы успешен как спортсмен, надежно защищающий ворота футбольных команд, за которые выступает.
Хотя о полном устранении симптоматики БТ специалистам говорить не приходится, добиться относительных улучшений – в плане самоконтроля, овладения своим психическим состоянием и привыкания к особым социальным условиям жизни – способен чуть ли не каждый пациент с БТ.
Синдром Дауна – это генетическая патология, врожденной этиологии (происхождения). Болезнь является следствием появления в геноме плода лишней хромосомы, это происходит в процессе внутриутробного развития (на ранних стадиях).
В среднем подобное нарушение обнаруживается у одного ребенка из 650.
Открыл синдром в 1886г. английский медик Джордж Даун , отсюда и название заболевания. Ученый детально описал внешние признаки болезни и ее основные проявления. Из-за характерного разреза глаз (узкого) у пациентов исследователь выдвинул предположение о том, что патология есть результат расовых мутаций. Даная теория не была принята и доказана, так как болезнь в равной степени выявлялась у детей с различными национальностями.
Открытие французом Жераром Леженом в 1959 г. 47 хромосомы у больных, отягощенных синдромом Дауна внесло ясность в происхождение болезни. Эта дополнительная хромосома и обуславливает наличие определенной внешности у заболевших, нарушения в работе внутренних их органов и систем, снижение когнитивных функций и особенности эмоциональной и интеллектуальной сферы.
“Лишняя” хромосома – причина возникновения синдрома
Заболевание является результатом мутации, причины которой практически не известны. В этой связи, появление синдрома непредсказуемо – у родителей с даунизмом может родиться полноценный ребенок, а у здоровых супругов – больной.
Известные люди с синдромом Дауна
Несмотря на то, что люди с данным заболеванием значительно отстают в умственном развитии от своих здоровых сверстников их творческие способности могут проявляться очень ярко. Среди них встречаются талантливые актеры, художники, модели.
А вот у ее коллеги по “цеху” Эвелины Бледанс растет “солнечный ребенок”– сын Семен. Причем эта актриса и телеведущая приняла осознанное решение родить ребенка с таким диагнозом (его поставили на 14 неделе ее беременности), она очень любит мальчика и пророчит ему успешное будущее.
Политик Ирина Хакамада воспитывает дочку с синдромом Дауна, девушке уже 17-ть и она активно занимается танцами и спортом, ее успехи очень радуют семью.
Дочь Ирины Хакамады Мария с бойфрендом: фото
В медицине болезни присвоен код Q90 .
1. Трисомия . Самая распространенная форма, обнаруживается у более 94% заболевших. Имеет самую яркую клиническую картину с нарушениями интеллекта, работы сердца и костно-мышечной системы. Вызвана появлением трех копий 21 хромосомы в ДНК, вместо двух. Это и приводит к патологиям в развитии эмбриона и плода.
2. Транслокационный вариант – изменение взаимоположения гена (или его части) в цепочке ДНК (чаще всего один из участков 21 хромосомы прикрепляется к плечу других (11,12,13.14)), при этом количество хромосом остается нормальным (46). Бывает в 4% случаев.
3. Мозаичная форма. Характеризуется обнаружением в одних клетках нормального набора хромосом (двух 21-х), а в других увеличенного (3-х 21-х). Редкий вид даунизма, составляет мене 2%. Его внешние признаки наименее выражены и диагностировать мозаицизм не легко, необходимы неоднократные исследования.
Причины возникновения
Генетические изменения в хромосомах составляют основу для развития болезни, способствовать им могут:
1. Поздняя беременность. Степень риска родить “солнечного ребенка” с годами растет:
2. Возраст отца. Чем старше мужчина, тем сильнее вероятность появления нарушений в геноме эмбриона.
3. Супружество между родственниками. Многократно усиливает возникновение генетических дефектов.
4. Вредные привычки. Алкоголизм, наркомания, курение оказывает отрицательное влияние на развитие плода.
5. Болезни половой сферы как у женщин, так и у мужчин.
6. Эндокринные нарушения у женщины.
7. Травмы во время беременности.
8. Вирусные инфекции, особенно в первом триместре.
Обнаружить болезнь можно по внешнему виду детей, сразу после рождения.
Маленькая окружность головы, узкий и раскосый разрез глаз, плоская форма лица и большая складка на затылке – это характерные признаки у новорожденных детей.
В дальнейшем обнаруживается утолщение языка, низкие показатели роста (вес же, напротив, может быть увеличенным), чрезмерная подвижность суставов и сниженный мышечный тонус.
К более серьезным патологиям, сопровождающим болезнь, относятся:
Обнаруживаются патологические признаки при беременности женщин. Для этого проводятся специальные скрининги, с применением анализов крови и УЗИ-обследований.
Если во время этих исследований возникают подозрения на синдром Дауна (выявление изменений в строении плода, отклонения биохимических показателей крови), женщинам предлагают провести забор околоплодных вод и биопсию ворсинок хориона. Исследуя генотип зародыша, можно установить наличие болезни и даже ее форму.
Косвенными признаками патологии служат:
К сожалению, болезнь неизлечима. Методы поддержки пациентов:
Продолжительность жизни
Люди с синдромом Дауна живут меньше здоровых, обычно до 45-50 лет. Это связано с пороками развития их организма. У них быстро “изнашивается” сердце, печень, почки.
Кроме этого, они отличаются слабостью иммунной системы и выраженными нарушениями обмена веществ. Поэтому часто болеют и получают серьезные осложнения.
Описание климактерического синдрома по коду МКБ 10
Климактерический синдром – это комплекс состояний с определенной симптоматикой, который развивается у женщин 45-50 лет на фоне гормональных изменений организма. Происходит угасание функций самого организма, репродуктивной системы. Согласно статистике, некоторые дамы переживают это довольно мучительно. Что же такое климактерический синдром МКБ 10?
Что такое менопауза по МКБ?
В первую очередь, нужно разобраться, что же такое МКБ 10? Под МКБ 10 понимают международную классификацию болезней, в которой есть каждое из известных науке заболеваний с его описанием, которое значится под определенным кодом. Международная классификация болезней включает в себя и климактерический синдром.
Климактерический синдром код по МКБ 10 которого N95, представлен довольно подробно.
Менопаузой считают такое состояние организма, при котором яичники полностью прекращают выработку гормонов, заканчиваются менструации.
В медицинской науке менопаузу принято делить на 3 фазы, каждая из которых имеет свои определенные особенности, характеристики.
Причины возникновения климакса
Так как яичники перестают вырабатывать гормоны, прекращается нормальная деятельность почти всех органов и их систем, их работа существенно перестраивается. Какие системы затрагивают изменения при климаксе?
Симптомы возникновения климакса
Для климакса характерны следующие симптомы:
Для лечения может быть назначена заместительная гормональная терапия, терапия при помощи фитоэстрогенов, поддерживающее лечение витаминными комплексами, назначение лечебной физкультуры. Важную роль в избавлении от этих симптомов играет роль полный отказ от вредных привычек, правильное питание.
Решение о лечении принимать самостоятельно нельзя, поэтому обращайтесь к врачу. Дело в том, что гормоны пить без разрешения врача нельзя: они имеют много побочных действий на человеческий организм.
Таким образом, МКБ 10 климактерический синдром представляет довольно подробно - это состояние со своей определенной симптоматикой, причинами, способами лечения и классификацией.
Познавательное видео по этой теме:
Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10)
Электронный справочник МКБ-10. 1990-2018. Коды диагнозов, поиск по коду и названию болезни.
МКБ-10 — Международная классификация болезней Десятого пересмотра.
Полное название: Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем.
Коды болезней по МКБ-10
МКБ-10 содержит 21 класс болезней. Коды U00-U49 и U50-U99 составляют 22-й класс и используются для временного обозначения и в исследовательских целях (не представлены на нашем сайте).
Включены: болезни, обычно рассматриваемые как передающиеся, или трансмиссивные
Исключены: аутоиммунная болезнь (системная) БДУ (M35.9) отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде (P00-P96) осложнения беременности, родов и послеродового периода (O00-O99) врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99) эндокринные болезни, расстройства питания и нарушения обмена веществ (E00-E90) болезнь, вызванная вирусом иммунодефицита человека [ВИЧ] (B20-B24) травмы, отравления и некоторые другие последствия воздействия внешних причин (S00-T98) новообразования (C00-D48) симптомы, признаки и отклонения от нормы, выявленные при клинических и лабораторных исследованиях, не классифицированные в других рубриках (R00-R99)
Исключены: осложнения беременности, родов и послеродового периода (О00-О99) симптомы, признаки и отклонения от нормы, выявленные при клинических и лабораторных исследованиях, не классифицированные в других рубриках (R00-R99) преходящие эндокринные нарушения и нарушения обмена веществ, специфичные для плода и новорожденного (Р70-Р74)
Включены: нарушения психологического развития
Исключены: симптомы, отклонения от нормы, выявленные при клинических и лабораторных исследованиях, не классифицированные в других рубриках (R00-R99)
Исключены: болезнь, вызванная вирусом иммунодефицита человека [ВИЧ] (B20-B24) травмы, отравления и другие последствия воздействия внешних причин (S00-T98) психические расстройства и расстройства поведения, связанные с послеродовым периодом (F53.-) акушерский столбняк (A34) послеродовой некроз гипофиза (E23.0) послеродовая остеомаляция (M83.0) наблюдение за течением: . беременности у женщины, подвергающейся высокому риску (Z35.-) . нормальной беременности (Z34.-)
Диагноз в классификации представлен кодом и названием. Коды построены с использованием алфавитно-цифрового кодирования. Первым символом в коде диагноза является буква (A – Y), которая соответствует определенному классу. Буквы D и H используются в нескольких классах. Буква U не используется (оставлена в резерве). Классы делятся на блоки рубрик, описывающие «однородные» заболевания и нозологии. Далее блоки делятся на трехзначные рубрики и четырехзначные подрубрики. Таким образом, конечные коды диагнозов позволяют максимально точно охарактеризовать то или иное заболевание.
Коды из МКБ-10 активно используются в российской медицине. В больничных листах указывается код диагноза, расшифровку которого можно найти в электронной версии классификации на нашем сайте или на подобных сторонних ресурсах. Наш сайт содержит удобную навигацию и комментарии к классам и рубрикам МКБ-10. Для быстрого перехода к описанию интересующего кода диагноза воспользуйтесь формой поиска.
На сайте представлены актуальные на 2018 год сведения классификации с учетом исключённых и добавленных кодов согласно Письму Минздрава России Органам исполнительной власти субъектов Российской Федерации в сфере здравоохранения и списком замеченных опечаток и конъюнктурной правкой, предложенной Всемирной организацией здравоохранения.
МКБ-10 - международная классификация болезней Десятого пересмотра. Представляет собой нормативный документ с общепринятой статистической классификацией медицинских диагнозов, которая используется в здравоохранении для унификации методических подходов и международной сопоставимости материалов. Разработана Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ). Под словами «Десятого пересмотра» понимается 10-я версия (10-я редакция) документа с момента его создания (1893 г.). В настоящий момент МКБ 10-ого пересмотра является действующей, она принята в 1990 году в Женеве Всемирной Ассамблеей Здравоохранения, переведена на 43 языка и используется в 117 странах.
В России аббревиатура и название классификации используются на русском языке:
Целью Международной классификации болезней является предоставление возможностей для систематизации знаний и данных о смертности и заболеваемости в разных странах в разное время. МКБ позволяет сводить словесные формулировки диагнозов болезней и проблем, связанных со здоровьем, к кодам, что унифицирует процесс накопления, хранения, анализа, интерпретации и сравнения данных.
Международная классификация болезней решает задачу обобщения и классификации болезней на международном уровне. МКБ является международной стандартной диагностической классификацией, которая используется в составлении статистики смертности и заболеваемости населения в тех странах, которые приняли МКБ. МКБ используется для медицинских и эпидемиологических целей, для обеспечения качества медицинских услуг.
Современные медицинские информационные системы, системы сбора и передачи медицинских данных используют коды МКБ для повышения надежности, обеспечения удобства и управления здравоохранением.
МКБ-10 применяется в работе медицинских учреждений России. При подготовке МКБ 10-го пересмотра принимали участие и российские медики.
История создания и пересмотров МКБ
Попытки собрать воедино названия всех болезней, упорядочить их, обобщить в группы были еще в XVIII веке. Особый вклад внес Франсуа Босье де Лакруа (Франция). Вопросу обобщения болезней уделил большое внимание Уильям Фарр (Англия, XIX век), который описывал принципы построения единой классификации. Вопрос обсуждался активнее, понимание в необходимости классификации росло.
Первая классификация причин смерти, применимая на международном уровне, была принята в Париже в 1855 году Международным статистическим конгрессом. Она была построена на основе двух списков болезней, составленных по разным принципам, от доктора Уильяма Фарра и доктора Марка д’Эспина. В последующие годы (1864, 1874, 1880, 1886) классификация пересматривалась - вносились дополнения и изменения.
В 1893 году в Чикаго была принята Классификация Бертильона по имени Жака Бертильона (Франция), который вел подготовку классификации. Также ее называли Международным перечнем причин смерти. Она и положила начало классификации, которая известна сейчас как Международная классификация болезней (МКБ). Начиная с 1893 года классификация пересматривалась примерно раз в 10 лет. На настоящее время действующей является классификация 10-го пересмотра. Она одобрена Международной конференцией по Десятому пересмотру МКБ в 1989 году и принята в мае 1990 года Сорок третьей сессией Всемирной Ассамблеи Здравоохранения. Она вошла в употребление в государствах-членах ВОЗ с 1994 года, с 1999 года в России. Выход МКБ-11 откладывается, но работа по ее подготовке идет. Ожидается принятие МКБ 11-го пересмотра в 2016-2017 годах.
Подготовка русской версии МКБ-10 заключалась в составлении классификации, базирующейся на клинико-диагностических терминах ВОЗ, но адаптированной к практике работы медицинских учреждений России. В адаптации международного документа принимал участие Московский центр по Международной классификации болезней, сотрудничающий с ВОЗ. При подготовке учитывался опыт работы специалистов крупных клинических институтов страны, предложения высказывали специалисты Минздрава. Русская бумажная версия МКБ-10 - это результат кропотливой работы академиков, докторов и кандидатов медицинских наук.
В подготовке принимали участие
Академики РАМН: И.И. Дедов, В.А. Насонова, Д.С. Саркисов, Ю.К. Скрипкин, Е.И. Чазов, В.И. Чиссов;
Член-корреспонденты РАМН: Г.И. Воробьев, Е.А. Лужников, В.Н. Серов, В.К. Овчаров;
Доктора медицинских наук: В.Г. Горюнов, Б.А. Казаковцев, Н.В. Корнилов, В.С. Мелентьев, А.А. Приймак, Д.И. Тарасов, М.С. Турьянов, А.М. Южаков, Н.Н. Яхно, О.Н. Балева, П.В. Новиков;
Кандидаты медициниских наук: О.Н. Белова, М.Д. Сперанский, М.В. Максимова.
Классификация представляет собой нормативный документ, который состоит из трех томов. В русском издании МКБ-10 том 1 состоит из двух частей.
Том 1. Специальные перечни для статистической разработки
- Благодарность
- Сотрудничающие центры ВОЗ по классификации болезней
- Отчет Международной конференции по Десятому пересмотру
- Перечень трехзначных рубрик
- Полный перечень трехзначных рубрик и четырехзначных подрубрик и их содержание. Классы с I по XIII.
- Полный перечень трехзначных рубрик и четырехзначных подрубрик и их содержание. Классы с XIV по XXI.
- Морфология новообразований
- Специальные перечни для статистической разработки данных смертности и заболеваемости
- Определения
- Номенклатурные положения
Том 2. Сборник инструкций по применению для пользователей МКБ
- Введение
- Описание международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
- Как пользоваться МКБ
- Правила и инструкции по кодированию смертности и заболеваемости
- Представление статистических данных
- История развития МКБ
Том 3. Алфавитный указатель к классификации
Наш сайт содержит онлайн-версию фрагмента русского издания МКБ-10, включающую перечень классов, блоков, трехзначных рубрик, четырехзначных подрубрик и их содержание. Также с нашего сайта можно скачать электронную версию русского издания МКБ-10 в разных форматах.
Структура классификации
Полный документ МКБ-10 включает введение, классификацию, указания по заполнению свидетельства о перинатальной смертности, нормативные определения, номенклатурные положения и другие разделы. Опишем структуру и принципы построения классификации.
В классификации МКБ-10 статистические данные объединены в следующие группы:
Классификация имеет четырехуровневую иерархическую структуру. Записи классификации имеют коды и словесную расшифровку. Классификация использует алфавитно-цифровую систему кодирования. Структура и коды классификации следующие:
Код каждого класса представляет собой пару кодов, определяющих диапазон входящих в класс кодов.
Код класса представлен в виде: буква + две цифры – буква + две цифры. Например: A00-B99, C00-D48, K00-K93.
Классы МКБ-10 подразделяются на однородные блоки. Код блока в виде буква + две цифры или через указание диапазона. Например: B99, C00-C97, K00-K14.
Код вида: буква + две цифры. Например: C02, K00.
Четырехзначные подрубрики
Общий пример. Рассмотрим детально цепочку H60-H95 H80-H83 H80 H80.2
Что значит синдром Жильбера, как передается и лечится?
Наследственное заболевание с довольно распространенными симптомами носит название синдром Жильбера. Впервые этот недуг был описан еще в 1901 году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбертом.
Этот синдром имеет широкое распространение, но мало кто из пациентов знает точно, что он у него есть. В чем особенности такого заболевания, а также важная информация о нем описана в информации нашей статьи.
Понятие о болезни и код по МКБ-10
Синдром Жильбера описан в мировой медицинской энциклопедии под разными названиями. Это и «простая семейная холемия», наследственная энзимопатия, конституциональная дисфункция печени и доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия.
Передается по аутосомно-доминантному типу, чаще всего проявляется у мужчин в пубертатном, реже во взрослом возрасте.
Фото пациента с синдромом Жильбера
Код в МКБ – 10 (международном классификаторе болезней) - Е 80.4. характеризуется повышением уровня непрямого билирубина в крови.
Статистика диагностированных случаев
Специальных исследований этого недуга не было. По некоторым данным им страдают от 1 до 35 населения.
Представители негроидной расы оказываются носителями такой мутации более чем в 265 зафиксированных случаев. Менее всего подвержены синдрому представители средней Азии (менее 1,5 %).
Причины развития и симптомы
Основная связь является путем передачи мутированного гена потомству. Этот ген отвечает за синтез ферментов, образующих прямой билирубин из непрямого. Сложный процесс такого преобразования просто не «считывается» нашим организмом, а значит, происходит его накопление.
Непрямой билирубин и его производные является токсическим веществом для нашей нервной системы, вызывая ее сбой и появление слабо выраженной желтухи.
Механизм наследования мутированного гена очень сложен и подразумевает часто скрытые формы заболевания. При этом у большинства родственников могут никак не проявляться такие симптомы, нередко у совершенно здоровых родителей рождается ребенок, унаследовавший такую особенность.
Чаще всего у родителей, один из которых является переносчиком или страдает этим недугом, появляются совершенно здоровые дети с нормальной печеночной функцией.
Распознать болезнь можно по следующим признакам:
Обычно симптомы появляются или усиливаются после приема жирной пищи, алкоголя или физических пере нагрузках. У некоторых пациентов внешние признаки не столь выражены, поэтому заболевание носит скрытый характер.
Заболевание при беременности
Во время беременности появление синдрома Жильбера - далеко не редкость. В этот период увеличивается общая нагрузка на организм, а также на внутренние органы. Это приводит к тому, что синдром, ранее не беспокоящий пациентку, вступает в обостренную фазу.
Синдром Жильбера крайне редко проявляется в младшем детском возрасте. Связано это с тем, что большое влияние на клиническую картину оказывают гормоны.
Начало формирования этих веществ происходит в период 13 – 25 лет, поэтому синдром Жильбера у новорожденных не встречается.
Если ребенок переболел вирусным гепатитом, болезнь может проявиться и ранее, но совпадение таких двух маловероятных факторов практически невозможно.
Возможные осложнения
Несмотря на то, что болезнь обычно никак себя не проявляет длительное время, при регулярных нарушениях режима питания и злоупотреблении алкоголем могут возникнуть серьезные последствия. Обычно это приводит к хроническому поражению печени (гепатиту), появлению камней и закупорке желчевыводящих протоков.
Определить синдром Жильбера можно путем биохимического анализа крови. Если показатель билирубина превышает нормальные значения, можно заподозрить именно этот недуг.
Норма билирубина для взрослого:
Чтобы исключить другие возможные заболевания печени, проводят дополнительные исследования пациента.
Проба с голоданием включает сбор крови после отказа от еды в течение двух суток. Пациент либо придерживается низкокалорийной диеты, либо полностью отказывается от приема пищи. При синдроме Жильбера после такой диеты показатели билирубина в крови возрастут в 50 – 100 раз.
Введение в организм препаратов никотиновой кислоты также провоцирует увеличение билирубина.
Еще один метод заключается в приеме препаратов, содержащих фенобарбитал. Это вещество, наоборот, снижает уровень билирубина в крови. На сегодняшний день эти методы диагностики являются наиболее распространенными.
Максимальную информативность и точное подтверждение диагноза можно получить, используя генетическое исследование.
Генетический анализ на синдром Жильбера, его стоимость
Это современный вид лабораторного исследования позволит выявить и поставить точный диагноз этого заболевания. Единственным недостатком является необходимость поиска клиники, чтобы сдать его.
В поликлиниках и большинстве больниц эта возможность недоступна, поэтому многие пациенты не подозревают о своей особенности. Средняя стоимость такого исследования составляет 200 рублей, срок выполнения от двух недель.
Особого лечения этот синдром не требует. Болезнь наследственная, поэтому полное исцеление также невозможно. Единственные методы терапии подразумевают снятие симптомов и улучшение общего состояния пациента.
Повышение билирубина в крови до 60 мкмоль/л считается абсолютно нормальным, ведь пациента не беспокоят никакие симптомы.
Очень часто наблюдается апатия, плаксивость, потеря аппетита и головокружения. Все это - достаточный повод для обращения к врачу.
Лечение в стационаре
Госпитализация пациента проводится только в том случае, если состояние резко ухудшилось, а анализы показывают превышение билирубина в несколько раз от нормы. План лечения разрабатывается индивидуально.
Следует отметить, что для пациентов с синдромом Жильбера характерно развитие желчекаменной болезни и застоя желчи. Все это может спровоцировать дополнительное увеличение билирубина и негативные реакции в организме.
Среди таких методов хорошо «работают» регулярные курсы отваров лечебных трав. Для улучшения функций печени и нормального оттока желчи используются специальные отвары.
Это могут быть готовые сборы и однокомпонентные чаи из ромашки, барбариса, пижмы, расторопши, календулы и другие отвары.
Прием таких средств также необходимо согласовывать с лечащим врачом. Главным противопоказанием является наличие камней в желчном пузыре и печени, которые от такой фитотерапии могут сдвинуться и перекрыть протоки.
Несмотря на то, что заболевание не поддается лечению, прогноз для него очень благоприятный. Если пациент будет придерживаться основных критериев правильного питания и здорового образа жизни, никакого дискомфорта и ухудшения качество жизни он не почувствует.
Обычно такие люди более подвержены токсическому влиянию алкоголя, а также реагируют на прием некоторых групп медикаментов. Все это не представляет угрозу для жизни, а если пациент точно информирован о своем недуге, защищает его от рецидивов.
Синдром Жильбера не является причиной от отказа призывника к службе в армии. Во время обострения болезни или после появления негативных симптомов, необходима госпитализация, но обычно много юношей узнают о своем недуге уже после службы в армии и совершенно случайно.
С другой стороны, профессиональная карьера на военном поприще у призывника не сложится, ведь медицинскую проверку и сдачу нормативов он просто не пройдет.
Особых мероприятий принимать нет необходимости. Большинство пациентов годами живут с таким диагнозом, даже не подозревая о своих особенностях. Обычно стандартные рекомендации советуют избегать негативных факторов, способных спровоцировать недуг.
Привести к ухудшению состояния могут погрешности в еде, прием алкоголя и нервные стрессы. Как характеризуется болезнь и что можно предпринять в таком случае, расскажет вам наша статья.
Аномалии острого коронарного синдрома (код по МКБ 10)
В последнее время все чаще в медицинской практике встречается такой диагноз, как острый коронарный синдром, код по международной классификации болезней (МКБ 10) у которого I20.0.
Такое состояние пациента представляет собой только лишь предварительный диагноз, который, как правило, ставится пациенту в первые несколько часов после госпитализации.
По результатам проведенной электрокардиографии и лабораторного обследования пациента специалисты могут поставить окончательный диагноз: инфаркт миокарда на стадии развития или же стенокардия нестабильная. ОКС является основой этих двух диагнозов.
Синдром проявляется довольно большим перечнем признаков, которые указывают на развитие у пациента инфаркта миокарда в острой стадии развития. Специалисты отмечают, что такое состояние выступает не в виде отдельной болезни, а только лишь синдрома.
В некоторых случаях идет отождествление ишемической болезни сердца и ОКС. Но это не так. При ИБС происходит отмирание небольшого участка митрального клапана, которое сопровождается проявлением одного или нескольких симптомов.
Тогда как при синдроме проявляются практически все признаки ишемии или стенокардии.
Если признаки, проявляющиеся у пациента при приступе острого коронарного синдрома, преимущественно указывают на развитие ИБ сердца, он нуждается в оказании срочной медицинской помощи. В противном случае возможен смертельный исход. Если же подозрение падает на нестабильную стенокардию, состояние больного не такое серьезное.
Но это ни в коем случае не означает, что нет необходимости в проведении тщательного обследования состояния человека.
Никто не может быть совершенно уверенным в том, чем может закончиться ОКС: ИБС или стенокардией. Это значит, что при малейших подозрениях следует немедля обратиться к специалистам.
Использование результатов комплексного обследования дает основания для создания классификации любого недуга или патологии. ОК синдром не является исключением.
Для его классификации за основу берутся результаты электрокардиограммы, а если быть более точным, положение ST-сегмента, который хорошо просматривается в тот момент, когда правый и левый сердечные желудочки находятся в фазе систолы. На основании этих показателей существует такое подразделение видов синдрома:
Данная классификация считается довольно приблизительной. Причина этого заключается в том, что между ИБС и нестабильной стенокардией провести четкую границу невозможно.
Особенно сложно остановиться на одном из заболеваний на начальном этапе. Для этого необходимо проводить расшифровку данных, полученных после проведения электрокардиограммы.
Если говорить о факторах, которые могут спровоцировать развитие острого коронарного синдрома, их можно объединить в одну группу с факторами риска. Исходя из этого, провокатором синдрома может быть:
Если человек подвержен воздействию одного или нескольких факторов, он попадает в группу риска по развитию острого КС.
Для точной постановки диагноза необходимо пройти такие этапы обследования:
- Первичный анамнез пациента. В этом случае доктор выслушивает все жалобы пациента, проводит его аускультацию. Чрезвычайно важным моментом этого этапа является ознакомление с условиями работы и жизни пациента, а также с наличием разного рода заболеваний у ближайших родственников.
- Лабораторное обследование:
- общий анализ крови;
- анализ на определение уровня двух типов холестерина;
- биохимия крови;
- определение уровня сахара в крови;
- исследование скорости свертываемости крови;
- ОА мочи.
- Электрокардиограмма. Этот метод считается максимально эффективным. Особенно в том случае, если результаты будут сниматься во время приступа и после него. Это даст возможность определить, как изменяются частота сокращения сердца или объемы его полостей в разных условиях.
- Ультразвуковое исследование сердца. Этот вид обследования дает возможность определить размеры и структуру сердечных отделов, исследовать характеристику тока крови, оценить уровень развития атеросклероза кровеносных сосудов и клапанов сердца, обнаружить наличие нарушения частоты сокращения сердца.
- Коронарография. Является одним из разновидностей рентгеновского исследования сердца, который помогает получить информацию о локализации и степени развития сужения венечных КА.
- Медикаментозный. При этом назначаются лекарственные препараты таких групп:
Если возникнет такая необходимость, придется прибегнуть к помощи специалистов узкого профиля или проведению более сложных методов обследования.
Выбор того или иного метода лечения зависит от таких факторов, как вид синдрома, степень его развития, факторы, которые спровоцировали процесс развития, состояние пациента.
Для лечения острого коронарного синдрома используются такие основные методы лечения:
- антиишемические (бета-адреноблокаторы, нитраты, антагонисты кальция), действие которых направлено на понижение потребности мышцы сердца в потреблении кислорода, понижение артериального давления, уменьшения частоты сокращения сердца;
- дезагрегаты, которые способствуют уменьшению вероятности склеивания тромбоцитов;
- антиагреганты – лекарственные средства, призванные уменьшить вероятность образования тромбов;
- тромболитики – назначаются при необходимости разрушить фибриновые нити;
- статины, действие которых проявляется в блокировке роста атеросклеротических бляшек;
- обезболивающие.
- Хирургический. Один из видов операционного вмешательства, которое используется для лечения ОКС – это коронарная реваскуляризация. Этот вид вмешательства довольно молодой, но для его проведения требуется наличие достаточно дорогого и редкого оборудования. Кроме этого, операция отличается высокой сложностью. В результате этих факторов эта операция практикуется очень редко.
- Баллонная коронарная ангиопластика. Суть этого метода заключается в том, что через маленький разрез к сердцу пациента вводится тонкий катетер, на одном конце которого находится расширительная камера. После того как зонд доходит до места расположения тромба, расширительный баллон раскрывается, тем самым раздвигая стенки сосудов, путем введения в его просвет тонкой трубки из прочного биологически безопасного материала.
- Аорто-коронарное шунтирование. Этот метод также известен как протезирование кровеносных сосудов. Суть его заключается в создании второго пути, который проходит возле места локализации КС.
- икота и кашель;
- рвота, возникающая в процессе переедания, при принятии повышенных доз спиртного, при панкреатите, холецистите, токсикозе беременных и т.д.;
- сердечно-легочная реанимация;
- грыжа диафрагмальная;
- травма пищевода, полученная в процессе фиброэзофагогастродуоденоскопии;
- тупая травма живота, полученная при ДТП, падении с высокой точки, ударе, нанесенном в зону живота.
- Проявление крови в рвотных массах. При этом в начале рвотных приступов кровь может отсутствовать, учитывая, что ее появлению предшествует разрыв слизистого слоя.
- Боль в животе.
- Каловые массы черного цвета.
- переедание;
- прием лекарственных препаратов, в особенности аспирина и кортикостероидов;
- хронический эзофагит;
- болезни респираторной и сердечно сосудистой системы и другие.
В современной медицине используются два направления коронарной реваскуляризации: баллонная и аортокоронарное шунтирование. Каждый из них имеет свои плюсы и минусы:
При остром коронарном синдроме также следует применять фитотерапию и лечебную физкультуру. Но нельзя забывать о том, что эти методы назначаются как профилактические или реабилитационные, но не в качестве лечения.
Синдром Маллори — Вейсса
Синдром Мэллори — Вейса — что это такое? Так медики называют продольную трещину, появляющуюся на слизистом слое желудка. Такая патология ведет к желудочно-кишечному кровотечению. В соответствии со статистикой именно это заболевание становится причиной примерно 10% кровотечений, источником которых является ЖКТ. Наибольший процент случаев наблюдается у пациентов мужского пола, возраст которых составляет 45-65 лет. Причем проявляется синдром в основном после злоупотребления большими дозами алкогольных напитков или на фоне переедания.
Код патологии по МКБ10
МКБ10 – Международная классификация болезней – является медицинским перечнем диагнозов, каждому из которых для удобства и стандартизации работы присвоен свой личный код. У синдрома Мэллори — Вейса код по мкб 10 – К22.6 под названием «Желудочно-кишечный разрывно-геморрагический синдром».
Причины проявления патологии
При проявлении синдрома Мэллори — Вейса причины зачастую заключаются в повышенном давлении, действующем в верхних зонах желудочно-кишечного тракта. В результате возникает разрыв слизистого слоя желудочно-кишечного перехода. Если рассматривать список влияющих факторов более подробно, в него могут входить:
Классификация патологии
При синдроме Мэллори — Вейса классификация учитывает количество разрывов, которые могут быть единичными или множественными, место разрывов, глубину повреждений I-III степени. Также рассматривается объем кровопотери, степень которой может быть легкой, средней и тяжелой. В классификацию входят и клинические формы.
Симптоматика заболевания
При подозрении на синдром Маллори — Вейсса определение первоначально производится, опираясь на симптомы, среди которых:
Подтверждение симптомов и установление диагноза производится на основании результатов эндоскопического обследования. При этом устанавливают место разрыва и производят остановку кровопотери.
Проявление патологии у детей
Несмотря на то, что синдром Маллори — Вейсса чаще всего наблюдается у взрослых мужчин, дети также могут стать пациентами с данной патологией. Синдром Мэллори — Вейса у детей может проявляться вследствие сниженной устойчивости слизистого слоя верхней зоны ЖКТ. К развитию патологии могут привести:
Питание при проявлении патологии
Основным лечением при проявлении данного синдрома является остановка кровопотери. Однако помимо этого необходимо пересмотреть рацион, при синдроме Мэллори — Вейса <питание должно быть сбалансированным. Из меню полностью исключаются алкогольные напитки, цитрусовые, кислые продукты и грубая пища, поскольку все перечисленное является раздражителями слизистой оболочки.
Питаться следует исключительно свежими и мягкими продуктами, приготовление производится на пару, либо же отвариванием. В начальном периоде после заболевания следует снизить разовую дозу мяса, поскольку данный продукт долго переваривается. Перед едой не помешает употребление растительного масла (оливковое, льняное или тыквенное) для защиты слизистой.